GENÉTICA 1ER PARCIAL

Son requisitos que debe tener una mmolécula para representar la base de la herencia genética, excepto: Ser capaz de originar copias de sí misma. Ser químicamente estable. Imposibilidad de pequeños cambios.

Son características del material genético en las células procariotas. ADN circular, el 10% codifica proteínas, contienen plásmidos. ADN circular, el 100% codifica proteínas, contienen plásmidos. ADN circular, el 100% codifica proteínas, es altamente repetitivo.

El ADN nuclear es 10 veces más polimórfico que el ADN mitocondrial. Verdadero. Falso.

El ARN está compuesto por: Una sola cadena, una ribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Base nitrogenada (A, G, C, U), una 2-desoxirribosa, un grupo fosfato. Base nitrogenada (A, G, C, T), una ribosa, un grupo fosfato.

Es la estructura secundaria del ADN más frecuente, encontrada en condiciones normales. ADN-A. ADN-B. ADN-F.

La secuencia lineal de nucleótidos en sentido 5' a 3' representa: La estructura secundaria del ADN. La estructura lineal del ADN. La estructura primaria del ADN.

¿Cómo es el flujo de información que establece el Dogma Central de la Biología molecular?. ADN (1) → RNA (2) → Proteínas (3). ADN (2) → RNA (3) → Proteínas (1). ADN (3) → RNA (1) → Proteínas (2).

Es considerado el Padre de la Genética moderna. Watson. F.crick. Mendel.

Es la división de células diploides germinales a gametos haploides. Mitosis. Meiosis. Ciclo celular.

Fase de la mitosis en que desaparece la envoltura nuclear y se fragmenta el aparato de Golgi. Profase. Prometafase. Metafase.

En esta fase de la Profase I, se producen la mayoría de las alteraciones cromosómicas estructurales. Paquiteno. Diploteno. Leptoteno.

En una segregación alterna 2:2 podemos encontrar lo siguiente: Cromosomas normales en una célula. Cromosomas adyacentes con centrómeros no homólogos a cada célula. Cromosomas adyacentes con centrómeros homólogos a cada célula.

Tipo de inversión en la que no se encuentra involucrado el centrómero. Pericéntrica. Paracéntrica. Doble terminal.

Femenina con síndrome Down hija de madre de 34 años. El resultado de su cariotipo fue: mos 47,XX,+21[28]/46,XX[2]. Este complemento cromosómico se originó más probablemente por: No disyunción en meiosis II. Rezago anafásico en un cigoto disómico. Rezago anafásico en un cigoto trisómico.

Femenina con síndrome Down. Su cariotipo de 20 metafases se muestra en la figura. La redacción correcta para su resultado es: 48,XXX,47,XX+21. 48,XXX[20]/47,XX,+21[20]. 48,XXX,+21.

Masculino de 3 días de vida, obtenido por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta las los siguinetes hallazgos mostrados en las fotografías, además de microcefalia, hipotonía, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular y multiquistosis renal. Se muestra también su árbol genealógico. Con estos datos, ¿qué posibles diagnósticos considerarías de forma inicial?. Síndrome de Pena-Shokeir tipo I. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Patau Seudotrisomía 13.

Se realiza cariotipo en sangre periférica y se obtiene el siguiente resultado. ¿Cuál sería el reporte correcto para este cariotipo?. 46,XY,del(13)(q33). 47,XY,+13. 46,XY,add(13)(q33).

Femenina de 35 semanas de gestación, con peso y talla bajos para edad gestacional, perímetro cefálico de 30 cm, a la exploración física presenta abombamiento y arrugamiento frontal, puente nasal alto, orejas de baja implantación, labio inferior delgado y micrognatia. La madre ha tenido 2 abortos previos, y otra hija afectada con Síndrome Turner y discapacidad intelectual. Se realiza cariotipo y se obtiene el siguiente resultado, indica la fórmula correcta de redactarlo. 46,XX, del(17)(p13.3). 46,XX, add(17)(p13.3). 46,XX, i(17)(p13.3).

Masculino de 35 SDG, con RCIU, dificultades para alimentación, hipotelorismo, microcefalia, criptorquidia e hipotonía. La historia familair se muestra en la figura. De acuerdo con la simbología del árbol genealógico, el III-1 corresponde a: Óbito de sexo indeterminado. Embarazo ectópico. Terminación del embarazo por anomalía fetal.

El estudio cromosómico de la madre se muestra en la figura, la redacción correcta es: 45,XY,der(13;14)(q10;q10). 47,XY,der(13;14)(q10;q10). 46,XY,der(13;14)(q10;q10).

Con el resultado anterior, ¿qué esperarías encontrar en el cariotipo del paciente?. Trisomía 13 regular. Monosomía 14. Trisomía 13 por translocación.

Masculino con facies peculiar, piel redundante en cordón umbilical y micropene. Su cariotipo mostró un cromosoma 6 en anillo, con sitios de ruptura en 6p24 y 6q25 (se muestra en la figura). La redacción correcta de su cariotipo es: 46,XY,a(6)(p24;q25). 46,XY,r(6)(p24;q25). 46,XY,r6p24;q25.

Paciente masculino de término, al nacimiento con RCIU, microcefalia, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular, criptorquidia e hipotonía, con dismorfias faciales y corporales que se muestran a continuación. ¿Cómo describiriías el fenotipo?. Orejas de baja implantación, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, microftalmia, mano trisómica. Orejas de baja implantación, dolicocefalia, hipertelorismo, esternón corto, mano trisómica. Orejas de baja implantación, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, puente nasal alto, sobreposición de 2° y 4° dedos sobre 3° y 5° bilateral.

El paciente anterior presenta también atrogriposis en miembros inferiores. ¿Qué diagnósticos debes de considerar en su abordaje?. Secuencia de acinesia/hipocinesia fetal y Síndrome de Pena-Shokeir II. Síndrome de Meckel-Gruber. Síndrome Klinelfelter.

Por frecuencia, ¿qué esperarías encontrar en el cariotipo de este paciente?. Trisomía 13 regular. Trisomía 18 por translocación. Trisomía 18 regular.

Tríada clásica en Trisomía 13. Polidactilia postaxial, anoftalmia, paladar hendido. Aplasia cutis, paladar hendido, microftalmia. Polidactilia postaxial, microftalmia, paladar hendido.

Femenina de término, obtenida por parto eutócico, al nacimiento presenta peso bajo, hipotonía, dificultad para al deglución y facies peculiar con continuidad entre la glabela y el puente nasal que se muestran en la figura, durante su estancia intrahospitalaria presenta crisis convulsivas. ¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. Deleción del brazo largo del cromosoma 4. Duplicación del brazo corto del cromosoma 5. Deleción del brazo corto del cromosoma 4.

El 90% de los errores encontrados en estos pacientes se debe a: No disyunción en meiosis II. Deleciones de novo durante la espermatogénesis. Deleciones de novo durante la ovogénesis.

Paciente femenina de 40 SDG, al nacimiento presenta peso y talla dentro de percentilas para la edad, cuello corto con piel redundante en nuca, linfedema en miembros inferiores y soplo cardíaco. Como abordaje inicial solicitarías: FISH, ecocardiograma, ultrasonido renal, Resonancia magnética de cráneo. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal, resonancia magnética de cráneo.

Si durante el seguimiento, se reportaran datos de retraso psicomotor o discapacidad intelectual. ¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. Mosaico con cromosoma Y. Mosaico con dos cromosomas X. Anillo del cromosoma X.

En caso de tener un cariotipo normal 46,XX, con estudio FISH sin datos de microdeleciones del X ni mosaicismo. ¿Qué otra sospecha diagnóstica considerarías?(. Síndrome Pena-Shokeri. Síndrome Meckel-Gruber. Síndrome Noonan.

Paciente masculino de 30 años de edad, inteligencia normal, acude a consulta con su pareja por infertilidad, el estudio de espermatoscopia reveló azoospermia. Durante la exploración física se encuentra ginecomastia incipiente y talla alta a expensas de segmento inferior. ¿Cuál es el resultado de cariotipo más probable?. 48,XXYY. 47,XXY. 48,XXXY.

Acude pareja joven a primera consulta de control prenatal, con 8 SDG, tienen un hijo previo con Síndrome Down por trisomía 21 regular, preguntan cuál es el riesgo de que este nuevo embarazo también tenga la trisomía, ¿qué riesgo les darías?. 100%. 1%. 5%.

Acude pareja joven a primera consulta de control prenatal, con 8 SDG, tienen un hijo previo con Síndrome Down por trisomía 21 regular, preguntan cuál es el riesgo de que este nuevo embarazo también tenga la trisomía. Ya más tranquilos, te preguntan qué datos durante sus consultas o estudios prenatales se verían en caso de sospecha de trisomía 21: RCIU, translucencia nucal, cardiopatía. RCIU, translucencia nucal, holoprosencefalia. Peso grande para edad gestacional, translucencia nucal, cardiopatía.

Acude pareja joven a primera consulta de control prenatal, con 8 SDG, tienen un hijo previo con Síndrome Down por trisomía 21 regular, preguntan cuál es el riesgo de que este nuevo embarazo también tenga la trisomía. Ya más tranquilos, te preguntan qué datos durante sus consultas o estudios prenatales se verían en caso de sospecha de trisomía 21. Te comentan que su hijo previo tiene 2 años, pero al ser de una comunidad alejada no han llevado seguimiento con médico genetista ni pediatra, así que te piden valoración a ti. ¿Qué estudios le solicitarías?. BMC, PERFIL TIROIDEO, REVISIÓN OFTALMOLOGICA Y AUDITIVA. REVISIÓN AUDITIVA. TAC DE CRÁNEO.

Principal causa de trisomía 18: No disyunción en meiosis materna I. Rezago anafásico de cigoto trisómico. No disyunción en meiosis materna II.

En tu rotación por pediatría recibes a masculino de 38 SDG, el cual se encuentra hipotónico, con dificultad para la succión, presenta microcefalia y facies redonda; durante a guardia lo escuchas llorar de forma muy aguda y sospechas de: Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de DownSi. Síndrome de Cri-du-Chat.

Este síndrome esta causado por: Deleción del brazo corto del cromosoma 4. Un cromosoma 21 supernumerario. Deleción del brazo corto del cromosoma 5.

La descripción más adecuada para esta paciente sería: Fisuras palpebrales hacia abajo, epicanto, cuello corto y ancho, tórax ancho, braquidactilia. Fisuras palpebrales hacia arriba, epicanto, cuello corto, tórax ancho, braquidactilia. Telecanto, tricomegalia de pestañas, cuello corto y tórax ancho, braquidactilia.

Los criterios e Hall para Síndrome Down incuyen lo siguiente, excepto: Pliegue palmar transverso. Clinodactilia de 5° dedo. Reflejo de moro aumentado.

De acuerdo a la clasificación de las mutaciones, según la extensión del material genético estas pueden ser: Dominantes y recesivas. Génicas, cromosómicas y genómicas. Somáticas y germinales.

Una mutación génica sin sentido: No cambia la proteína. Cambia la proteína por una similar. No produce proteína o crea una trunca.

En el mecanismo de reparación por recombinación homóloga: El daño se repara uniendo los extremos. El daño se repara usando la información de la cromátide hermana. Hay pérdida de información genética.

En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro del mismo grupo se llama: Transición. Transversión. Transacción penecito.

Transacción penecito. Verdadero. Falso.

N. S. S. S.