GENETICA 2

¿Cuál de las siguientes opciones es INCORRECTA respecto a la toma de decisiones cuando el genoma de un paciente ya ha sido secuenciado previamente?. Se pueden utilizar los datos previos para evitar pruebas innecesarias. La interpretación de los datos puede actualizarse con nueva información científica. Se pueden realizar estudios adicionales en genes específicos según la sospecha clínica. Es obligatorio volver a secuenciar el genoma en cada evaluación clínica.

¿Cuál de las siguientes situaciones NO justifica la solicitud del consentimiento informado en un diagnóstico genético?. Antes de realizar una prueba genética con implicaciones clínicas. Antes de compartir datos genéticos con terceros o bases de datos públicas. Antes de realizar pruebas de portador en individuos asintomáticos. Antes de prescribir un antibiótico de uso común.

Consultando el SNS ¿Cuál es uno de los genes más comúnmente analizados en casos de sospecha de cáncer hereditario de mama y ovario?. CFTR. BRCA1. EGFR. TP53.

Consultando el SNS ¿Qué prueba genética se recomienda antes del tratamiento con fluoropirimidinas como el 5-fluorouracilo, para evitar toxicidad?. Panel de genes mitocondriales. Genotipado de DPYD. Genotipado de CFTR. Análisis del gen TP53.

Consultando el SNS responder: La prueba genética para el síndrome de Lynch incluye el estudio de: MLH1 y MSH2. CFTR y NUDT15. BRCA2 y APC. HLA-B y CYP2C19.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el análisis genético del paciente es incorrecta?. Puede complementarse con recursos como Promethease y NCBI SNP. Permite plantear tratamientos personalizados basados en farmacogenética. Incluye estudios como exoma, chip de polimorfismos y perfil farmacogenético. No requiere consentimiento informado previo, ya que es un procedimiento estándar.

¿Cuál de las siguientes limitaciones no está incluida entre las limitaciones del modelo mendeliano en la imagen?. Penetrancia. Heterogeneidad genética. Mosaicismo. Expresión génica diferencial por ambiente.

¿Cuál de los siguientes elementos no forma parte directa del proceso?. Pruebas de imagen, bioquímicas o funcionales. Signos y síntomas como motivo de consulta. Anamnesis de antecedentes personales y familiares. Exploración física y dismorfología.

¿Cuál de los siguientes conceptos NO está relacionado con las limitaciones de Mendel?. Mosacismo. Heterogeneidad alélica. Herencia autosómica dominante. Penetrancia.

¿Cuál de los siguientes enlaces NO aparece en el documento?. https://www.omim.org/v. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?Ing=ES. http://bioinformatics.charite.de/supercyp/. https://www.drugs.com/drug_interactions.php.

¿Cuál de los siguientes factores NO se asocia con la epigenética y la impronta?. Variaciones en la secuencia de ADN debido a mutaciones puntuales. Modificaciones en la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN. Regulación de genes dependiente del origen parental. d. Cambios reversibles en la estructura de los cromosomas.

¿Cuál de los siguientes NO es un concepto relevante en la dismorfología genética?. Estudio de anomalías congénitas. Análisis de rasgos físicos. Identificación de patrones fenotípicos. Evaluación de biomarcadores sanguíneos.

¿Cuál de los siguientes NO es un sitio web de referencia para el análisis de mutaciones genéticas?. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp. http://www.snpedia.com/index.php/Promethease. https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-. https://www.wikipedia.org/genetics.

¿Cuál de los siguientes NO es un tipo de mutación descrito en el documento?. Mutaciones silenciosas. Mutaciones sin sentido. Mutaciones reparables. Mutaciones de sentido erróneo.

¿Cuál de los siguientes programas o herramientas NO es útil para el estudio de enfermedades raras?. PHENOMIZER. EXCEL. ORPHANET. PLINK.

¿Cuál de los siguientes recursos NO está mencionado en el documento para análisis genético?. OMIM. PLINK. ORPHANET. HGMD.

¿Cuál de los siguientes términos NO está relacionado con el diagnóstico genético?. Árbol genealógico. Heterogeneidad genética. Penetrancia. terapia génica.

¿Cuándo es NECESARIO solicitar el consentimiento informado en el contexto del diagnóstico genético?. Siempre que se realice cualquier tipo de análisis de ADN. Cuando los resultados puedan tener implicaciones médicas o familiares. Solo en casos de enfermedades hereditarias graves. Solo si el paciente lo solicita expresamente.

¿Qué aspecto NO forma parte del diagnóstico en medicina de precisión?. Análisis del componente genético. Estudio de la capacidad aeróbica del paciente. Evaluación del patrón hereditario. Determinación del tipo de mutación.

Si un paciente ya tiene su genoma secuenciado, ¿qué acción es INCORRECTA al interpretar sus datos?. Reanalizar la información si han surgido nuevos estudios relevantes. Utilizar herramientas bioinformáticas para mejorar la precisión del diagnóstico. Ignorar los datos previos y ordenar una nueva secuenciación sin justificación. Comparar sus variantes con bases de datos actualizadas.

Ordenar numéricamente el orden de actuación en un caso clínico de enfermedad con componente genético. asesoramiento genético 1 (prediagnóstico exacto). propuesta diagnóstica. antecedentes personales. ¿es una enfermedad hereditaria o que posible componente genético tiene?. diagnóstico diferencial. exploración física. Motivo de la consulta, (signos y sintomas). genealogia y patrón hereditario. antecedentes familiares.

Modificaciones del patron mendeliano casar: epigenética. impronta. heterogeneidad genética. Mosacismo. Heterogeneidad alélica.

¿Cual de las siguientes afirmaciones respecto al cuadro es INCORRECTA?. El asesoramiento genético debe dirigir al consultante a tomar una decisión concreta y correcta. el prediagnóstico es el diagnóstico que se establece por la clínica de la enfermedad. el tratamiento farmacogenomico solo se puede realizar conociendo el gen mutado y la mutación y actuando sobre dianas directas o indirectas sobre la mutación hallada. el calculo de riesgo se puede hacer en cualquiera de los momentos de asesoramiento, antes del diagnóstico, después, en función de un informe sobre una mutación, en función de una genealogía clara, en función de una mutación conocida.

¿Cual de las siguientes afirmaciones no cree correcta?. el conocimineto en genetica Molecular se puede aplicar a cualquier enfermedad diagnosticada por sus signos clínicos. El conocimiento en Genetica molecular se puede aplicar a cualquier enfermedad de origen desconocido. El conocimeinto en genetica molecular en terapia génica se puede aplicar a cualquier enfermedad. El conocimiento de la Genetica Molecular se puede aplicar a cualquier enfermedad diagnosticada clínicamente de origen preciso desconocido. En conocimiento en Genetica Molecular se puede aplicar a la mayoria de los tratamientos farmacologico actual.

¿Cual de los apartados NO es distintivo de la medicina genómica ?. pruebas complementarias bioquímicas. formas monogénicas. farmacogenomica. GWAS. estudios de gemelos.

Sobre el cuadro de praxis clínica con perspectiva genética ¿cual de las siguientes afirmaciones es incorrecta?. normalmente en un caso clinico de componente genético puede que haya que asesorar hasta dos veces al paciente y/o su familia. los estudios de GWAS nos permiten evaluar todas las mutaciones del genoma. las enfermedades multifactoriales casi siempre tienen un componente genético. los estudios de gemelos nos orientan en las enfermedades multifactoriales. Un polimorfismo es una variación genómica que alcanza el la mayoría de poblaciones un valor mayor del 1%.