GENÉTICA 2DO PARCIAL

Es la capacidad de un gen para expresarse o no. Penetrancia. Expresividad variable. Mosaicismo.

Las manifestaciones clínicas difieren en pacientes con el mismo genotipo. Penetrancia. Herencia poligénica. Expresividad variable.

El cuadro clínico depende de la localización de la mutación en el gen, y puede generar diferentes fenotipos. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad alélica. Anticipación genética.

La misma entidad clínica se origina por genes localizados en diferentes cromosomas. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad alélica. Expresividad variable.

¿Cuál de las siguientes enfermedades ejemplifica el concepto de heterogeneidad de locus?. Acondroplasia. Síndrome de Lynch. Corea de Huntington.

La heterogeneidad alélica se representa en las siguientes entidades clínicas: Displasia Tanatofórica y Acondroplasia. Fenilcetonuria y albinismo. Síndrome de Marfan y Ehlers-Danlos.

Familia con dos padres acondroplásicos, un hijo normal y otro afectado. Explicación probable: Ambos son AA. Uno Aa y otro aa. Ambos padres Aa.

¿Qué modo de herencia se ilustra en el árbol genealógico?. Recesivo ligado al X. Autosómico dominante con penetrancia incompleta. Autosómico recesivo.

Paciente masculino de 5 años, es llevado a Urgencias por hematemesis, a la exploración física se observa con ictericia, desnutrición, hipotrofia de tejido subcutáneo y hepatoesplenomegalia, los padres comentan que presenta dolor constante en miembros inferiores por lo que han estado administrando paracetamol de forma diaria; se refieren antecedente de otro hijo varón con el mismo cuadro. Solicitas estudios de laboratorio, ¿qué enzima esperarías encontrar deficiente en los leucocitos?. Hexosaminidasa A. Beta-glucosidasa ácida. Alfa-galactosidasa.

Paciente masculino de 5 años, es llevado a Urgencias por hematemesis, a la exploración física se observa con ictericia, desnutrición, hipotrofia de tejido subcutáneo y hepatoesplenomegalia, los padres comentan que presenta dolor constante en miembros inferiores por lo que han estado administrando paracetamol de forma diaria; se refieren antecedente de otro hijo varón con el mismo cuadro. Solicitas estudios de laboratorio. De acuerdo con tu sospecha diagnóstica, ¿qué tipo de herencia puede presentar?. Ligado al X. Autosómica recesiva. Dominante.

¿Cuál sería el riesgo de recurrencia en un tercer embarazo?. 25%. 50%. 75%.

Recién nacida femenina de padre jovenes, sanos y no consanguíneos. Embarazo y parto sin complicaciones, nace vía vaginal a las 39 semanas con peso y talla grandes para edad gestacional, perímetro cefálico normal. De acuerdo con la exploración física los datos que nos apoyan para el diagnostico son: Bajo peso, polidactilia. Macrosomía, onfalocele, sobrecrecimiento. Microftalmia y cardiopatía.

Recién nacida femenina de padre jovenes, sanos y no consanguíneos. Embarazo y parto sin complicaciones, nace vía vaginal a las 39 semanas con peso y talla grandes para edad gestacional, perímetro cefálico normal. El diagnóstico clínico a considerarse es: Síndrome de Edwards. Síndrome de Wiedemann-Beckwith. Síndrome de Turner.

Recién nacida femenina de padre jovenes, sanos y no consanguíneos. Embarazo y parto sin complicaciones, nace vía vaginal a las 39 semanas con peso y talla grandes para edad gestacional, perímetro cefálico normal. Prueba diagnóstica para confirmar el diagnóstico: Cariotipo. MS-MLPA 11p15.5. PCR normal.

¿Cuál es el trinucleótido repetido en Corea de Huntington?. CTG. CAG. CAA.

De acuerdo a los criterios de Wilson y Jugner, el siguiente es un criterio para tamiz metabólico: “debe existir un balance entre los costos de tamizaje, diagnostico y tratamiento en relación a los costos del cuidado medico completo”. Verdadero. Falso.

Enfermedad NO detectada en tamiz neonatal federal en México: Hipotiroidismo congénito. Tirosinemia. Galactosemia.

Acude a consulta una pareja con embarazo de 18 SDG con los siguientes hallazgos en el ultrasonido: producto único vivo de 15 semanas con derrame pleural, pericardio, Ascitis y edema subcutáneo. Se han descartado anticuerpos circulantes contra células rojas sanguíneas. El diagnostico mas apropiado en este caso es: Anemia hemolítica. Hidrops fetal no inmune. Isoinmunización Rh.

Dentro del abordaje de este paciente, una vez descartadas anomalías cardiacas y/o estructurales, es importante descartar también algunas enfermedades metabólicas como: Tay-Sachs y Fabry. Gaucher tipo 2 y MPS IV. Pompe y Niemann-Pick C.

Femenina producto de embarazo normoevolutivo sin complicaciones, peso de 3,200 g. Alimentada al seno materno, a los 12 días de vida presenta rechazo al alimento y fiebre. A la exploración con respiración superficial, ictericia, abdomen distendido y hepatomegalia. Enzimas hepaticas elevadas, EGO con proteiniuria e indicios de cetonas. En el hemocultivo con crecimiento de E. coli, se interconsulta por sospecha de EIM, por la evolución y hallazgos clinicos debe: Amilasa y lipasa. Hemoglobina A2. GALT, galactosa total y G-1-P.

Femenina producto de embarazo normoevolutivo sin complicaciones, peso de 3,200 g. Alimentada al seno materno, a los 12 días de vida presenta rechazo al alimento y fiebre. A la exploración con respiración superficial, ictericia, abdomen distendido y hepatomegalia. Enzimas hepaticas elevadas, EGO con proteiniuria e indicios de cetonas. En el hemocultivo con crecimiento de E. coli, se interconsulta por sospecha de EIM, ¿Qué manejo inicial recomendarías?. Ayuno. Cargar glucosa. Lactancia inmediata.

Metabolito responsable de manifestaciones oculares en galactosemia: Galactosa libre. Galactitol. Sorbitol.

Paciente de 4 meses de edad es enviado a evaluación porque a la exploración física se encuentra hipotonía sin otras dismorfias de importancia. En estudios de laboratorio se encuentra CPK elevada y en la radiografía de tórax se aprecia una cardiomegalia. ¿Cuál diagnóstico considerarías?. Tay-Sachs. Enfermedad de Pompe. Fabry.

Paciente de 4 meses de edad es enviado a evaluación porque a la exploración física se encuentra hipotonía sin otras dismorfias de importancia. En estudios de laboratorio se encuentra CPK elevada y en la radiografía de tórax se aprecia una cardiomegalia. En el caso de confirmar su sospecha. ¿Cuál es el riesgo de recurrencia que deberá informar a los padres para un nuevo embarazo?. 25%. 50%. 75%.

Recién nacido de término, con presencia de genitales ambiguos: presenta aparente clitomegalia con labios fusionados en región posterior, meato urinario por detás de clítoris, no se palpan gónadas. Se realiza cariotipo con resultado 46,XY. ¿Cuál considerarías la causa de este trastorno?. Síndrome de Swyer. Deficiencia de 5 alfa-reductasa. Insensibilidad completa a andrógenos.

En un paciente con cariotipo 46,XX que presenta fenotipo masculino e hiperpigmentación de genitales. ¿Qué estudios solicitarías durante su abordaje?. Medición de cortisol. Cariotipo en mosaico. Prueba de ACTH.

¿A qué se refiere el fenómeno de anticipación?. Expresión tardía de rasgos. Mutación de novo. Expansión de repetidos → inicio más temprano.

Presencia de dos cromosomas homólogos de un mismo progenitor: Isodisomía. Heterodisomía. Aneuploide.

El mecanismo mas frecuente por el que se presentan las disomías uniparenterales es: Rescate monosómico. Duplicación. Rescate trisómico.

La presencia de diferentes mitocondrias en todas las células o de mitocondrias diferentes por cada tipo de tejido en una misma persona se conoce como: Homoplasmia. Heteroplasmia. Mitoinactivación.

La presencia de obesidad, discapacidad intelectual, fisuras palpebrales almendradas, trastorno del espectro autista y antecedente de hipotonía neonatal son datos encontrados en: Angelman. Prader-Willi. Williams.

¿Qué modo de herencia se ilustra en este árbol genealógico?. Ligado al X dominante. Autosómico dominante. Ligado al X recesivo.

Una niña de 5 años, hija de padres aparentemente sanos, tiene un hermano con Distrofia muscular de Duchenne. Presenta debilidad muscular leve en sus piernas y elevación de CPK 10 veces más del valor de referencia normal. ¿Cuál de las siguientes explicaciones pueden explicarlo?. Nueva mutación. Inactivación sesgada del X. Trisomía X parcial.

Una niña de 5 años, hija de padres aparentemente sanos, tiene un hermano con Distrofia muscular de Duchenne. Presenta debilidad muscular leve en sus piernas y elevación de CPK 10 veces más del valor de referencia normal. Si los padres desearan otro embarazo, el riesgo de recurrencia a informar es: 25%. 50%. 10%.

Acude a consulta hija sana de un padre hemofílico y solicita asesoramiento genético, en relación al riesgo de recurrencia en su descendencia ¿Cuál sería?. 100% sanos. 25% afectados. 50% afectadas y 50% portadoras.

Herencia holándrica se refiere a: Autosómica dominante. Ligada al Y. Mitocondrial.

Paciente masculino de 45 años, que acude a consulta por debilidad muscular, refiere dificultad para realizar sus trabajos de carpintería porque sus manos se mantienen en puño, presenta facies miopática, con calvicie. Tiene diagnóstico de Diabetes mellitus tipo 2 e hipotiroidismo desde hace 1 año, su madre presentaba mismo cuadro y su hermano menor falleció al nacimiento por falla respiratoria debido a hipotonía y mala succión. ¿Cuál es la causa genética más probable?. Expansión CAG. Expansión CTG. Deleción 5q.

¿Qué tipo de mosaicismo se debe sospechar en una familia en la que los padres son sanos tienen más de un hijo con padecimiento autosómico dominante?. Somático. Epigenético. Germinal.

Principal gen que inicia la cascada de señales para la diferenciación sexual masculina: SOX9. SRY. AMH.

Esta mucopolisacaridosis se caracteriza principalmente por talla baja desproporcionada y esqueléticas, con facies levemente infiltrada, tórax en campana, enfermedad pulmonar restrictiva, con inteligencia normal. MPS I. MPS II. MPS IV (morquio).

Todas las mucopolisacaridosis son enfermedades de herencia autonómica recesiva, excepto: MPS I. MPS II (hunter). MPS III.

Tratamiento de fenilcetonuria: Suplementar FA. Restringir FA con fórmula medida. Retirar todas las proteínas.

Gen supresor tumoral que se encuentra alterado en mas de 50% de todos los canceres humanos, participa durante la apoptosis, reparación y control de daño al ADN. RB1. BRCA2. TP53.

Porcentaje de cáncer con componente hereditario: 1-2%. 20-25%. 5-10%.

Genes causantes del 90% del Síndrome de Lynch: PMS2 y MSH6. MLH1 y MSH2. BRCA1 y BRCA2.

Principales tumores que se presentan en sindrome de LiFraumeni: Sarcoma, cancer de mama, tumores del SNC, de corteza suprarrenal y hematopoyéticos. Solo mamá. Ovarios y tiroides.

Todos los síndromes de cáncer hereditario se transmiten de forma autosómica recesiva: Verdadero. Falso.

Genes de alto riesgo para cancer de mama/ovario hereditario: TP53, PTEN. BRCA1, BRCA2. APC y MUTYH.

Característica corporal en pacientes con fenilcetonuria: Sudor cítrico. Olor a pescado. Olor a humedad.