genética

La ley de Chargaff se refiere a: Antiparalelismo en las cadenas de ADN. Proporción de A-T y G-C en el ADN. Composición del ARN.

Señale el concepto incorrecto: Un gen tiene información necesaria para construir una proteína. Un gen es una unidad mínima de ADN. Los genes varían de tamaño según el tamaño de las proteínas que codifican. Las variaciones de los genes que controlan características determinadas pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

El centrómero es una región rica en: Adenina y timina. Timina. Guanina y citocina. Guanina. Todas son correctas.

Los oncogenes se activan por: Deleción de los dos golpes. Sobreexpresión. Hipótesis. Ninguno de los señalados.

La degeneración del código genético implica: Daño de los codones por metilación. Existencia de codones sinónimos. Existencia de anticodones inespecíficos. Correspondencia de un codón para cada aminoácido.

El gen p53: Es un oncogen. Detiene el ciclo celular. Repara ADN. Estimula el CC.

Hiperplasia suprarrenal congénita puede ser detectada en el tamizaje/cribado neonatal. VERDADERO. FALSO.

¿De los siguientes incisos cuál no corresponde a los oncogenes?. Son la formada mutada de los protooncogenes. Tiene un efecto dominante o de ganancia de función. Están asociados a las neoplasias con predisposición hereditaria. Son genes que hacen proliferar el ciclo celular.

Los genes RB1 y TP53 pertenecen al grupo de: Genes de mantenimiento (caretakers). Genes que producen proteína tipo G. Genes que producen tirosinaquinasas. Genes guardianes (gatekeepers).

Tipos de carcinógenos más frecuentemente asociados con producción de cáncer. Físicos. Químicos. Biológicos. Radiaciones. Virus.

Un defecto en la impronta trae como consecuencia: Activación de un alelo que debería estar silenciado. Silenciamiento de un alelo que debería estar activado. Cambios en la expresión genética. Todas son correctas. Ninguna es correcta.

Un defecto de la impronta puede ser resultado de: Una epimutación primaria. Una epimutación secundaria. Cambios en la expresión genética. Todas son correctas. Ninguna es correcta.

El sindrome de Prader-Wili pueden ser resultado de: Alteraciones en el cromosome 15q11q13. Disomia uniparental del cromosoma 15. Ninguna es correcta. Todas son correctas.

Todo es característico del retinoblastoma, excepto: Es el prototipo de mutaciones en GST. Es un raro transtorno maligno de la retina. Alrededor del 40% de los casos son hereditarios.

En relación a la mutación señale lo incorrecto: Es un cambio permanente en el DNA. Son claves para etiologia del cáncer. Las mutaciones somáticas se transmiten de generación en generación. Pueden ocurrir en las células somáticas o germinales.

Todo es característico de la Fenilcetonuria, excepto: Es un error congénito del metabolismo. Para su DX es necesario haber cribado en bebés. Siempre ocurre retardo mental. Déficit en HA.

¿Cuál no es criterio para herencia autosómica dominante?. Cualquier hijo de un progenitor afectado posee un 50% de riesgo de heredar el riesgo. El fenotipo aparece en cada generación. Cada individuo afectado posee un progenitor afectado. Los varones y las mujeres poseen la misma probabilidad de transmitir el fenotipo a sus hijos del mismo sexo.

¿Qué fenotipos se esperan encontrar en la descendencia de una pareja cuyo genotipo es A/B y 0/0?: A y O. A,B y 0. A y B. A, B, A/B y 0.

En los seres humanos cuántos genes existen aproximadamente: 20 000 a 30 000. 30 050 a 40 0000. 100 000. 10 000 a 20 000.

Hacen referencia a los cambios heredables en la secuencia de nucleótidos que no producen enfermedad y constituyen parte de la variación normal entre los individuos. Mutaciones silenciosas. Mutaciones silenciosas. Polimorfismos. Cambios epigeneticos.

Enfermedades como S. de X frágil y de Huntington que se caracterizan por disfunción neuronal progresiva que generalmente inicia en la vida adulta son causadas por: Disomia uniparental. Impronta genómica. Expansión de nucleotidos. Errores en la segregación de los cromosomas.

Tipo de mutación que se genera cuando el cambio origina que un codón codificante se vuelva de paro o codificante: Mutación de sentido erróneo. Mutación de sentido equivocado. Mutación sin sentido. Mutación no codificante.

Son enfermedades multifactoriales: a. Hemofilia. b. Cancer. c. Obesidad. d. b y c.

Factores genéticos que predisponen al cáncer. No tener hábitos saludables. Enfermedades crónicas. Aneuploidias, cáncer familiar. Enfermedades mendelianas y enfermedades crónicas.

El gen p53: Es un oncogen. Detiene el ciclo celular. Repara ADN. Estimula el CC.

Señale la opción Incorrecta: Los protooncogenes codifican para: Proteínas G. Factores de crecimiento. Reguladores del cicio celular. Factores de transcripción. Proteínas Kinasas.

Se dice que esto ocurre a cuando hay mutación en los alelos de un GST: Ganancia de la función. Pérdida de la función. Proliferación del ciclo celular.

Señale la opción correcta: Los genes supresores codifican para: Proteinas G. Factores de crecimiento. Reguladores del ciclo celular. Factores de transcripción. Proteínas reparadoras.

De acuerdo con el concepto de degeneración del código genético, se llaman codones sinónimos... Aquellos que codifican un único aminoácido. Los codones diferentes que codifican el mismo aminoácido. Aquellos codones diferentes que codifican distintos aminoácidos. Aquellos que no codifican.

El diagnóstico diferencial entre la distrofia muscular de Duchenne y la DM Becker se hace con base a: El gen afectado. El patrón de herencia. Edad en la que se pierde la deambulación. Todas son correctas.

Arriba del 60% de los casos, el retinoblastoma se presenta: Por cáncer familiar. De manera esporádica. Alta exposición a mutágenos. De carácter recesivo.

Patologías cuya aparición se debe a la expansión de nucleótidos: Di George. S. de Kears Sayre. Enfermedad de Huntington. S de Melas.

Durante el proceso de elaboración de un ideograma se utiliza para que las células en división se queden en metafase y evitar que completen la división celular. Fitohemaglutinina. Colchicina. Solución hipotónica. Solución hipertónica.

El bandeo G para elaborar un ideograma utiliza Giemsa previo tratamiento con calor y se examina con microscopio de luz fluorescente las bandas brillantes en distintas intensidades. VERDADERO. FALSO.

Causa más frecuente de anomalías cromosómicas. No disyunción mitótica. No disyunción meiótica. Baja o nula ingesta de folatos. Todas las anteriores.

Las anomalías cromosómicas son una causa importante de: Abortos espontáneos. Retardo mental. Malformaciones. Solo A. Todo es correcto.

Cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales. Cromosoma metacéntrico. Cromosoma submetacéntrico. Cromosoma acrocéntrico. Cromosoma metafásico.

Algunas técnicas para realización de un ideograma nos permiten observar bandas claras y oscuras. En el bandeo G, las bandas oscuras son: Con alto contenido A-T y pobres en genes constitutivos. Con alto contenido G-C y ricas en genes constitutivos. Con alto contenido A-T y ricas en genes constitutivos. Con alto contenido G-C y pobres en genes constituidos.

Las bases púricas son: C y T. A y G. A y C. T y G.

Algunas formas de marcaje epigenético son: Metilación del ADN. Intervención de ARN no codificante. Modificación de las histonas. Todas las anteriores. Solo A.

Tipo de mutación en la que hay sustitución de un aminoácido por otro diferente. Mutación sin sentido. Mutación de cambio de sentido. Mutación de paro. Mutación de sítio de corte y empalme.

Existen ejemplos de patología derivada de mutaciones en un mismo gen con efectos completamente diferentes. Heterogeneidad alélica. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad fenotípica.

La acondroplasia es una enfermedad de herencia autosómica recesiva y su origen se relaciona con presencia de mutaciones de novo por edad paterna avanzada. VERDADERO. FALSO.

La neurofibromatosis tipo 1 es una condición autosómica dominante de penetrancia completa y expresividad variable. VERDADERO. FALSO.

Condición en la que poblaciones prefieren casarse y procrear hijos de una comunidad cerrada. Herencia autosómica recesiva. Consanguinidad. Endogamia.

Estructura que se encuentra normalmente en el extremo de algunos cromosomas acrocéntricos. satélite. cromátide. telómero. centrómero.

Se basa en la existencia de una regulación de la expresión génica que no está relacionado con la secuencia de bases nitrogenadas sino con la organización estructural que ésta adopta en un momento determinado, misma que puede ser heredada. Genética mendeliana. Epimutaciones. Epigenética. Polimorfismos.

Tipo de mutación que se genera cuando el cambio origina que un codón codificante se vuelva de paro o codificante. Mutación con sentido equivocado. Mutación sin sentido. Mutación no codificante.

Tipo de mutación en la que se genera un codón de paro. en sentido equivocado. silenciosa. sin sentido. polimorfismo.

¿Cuál es la mejor fase para estudiar a los cromosomas humanos?. Anafase. Metafase. Telofase. G1.

Defectos del tubo neural son enfermedades ocasionadas por. HERENCIA MENDELIANA. herencia multifactorial. cambios epigenéticos.

Inhiben la expresión de genes. ARNm. ARNt. ARNs.

Técnica más utilizada para cariotipo: Ideograma. Bandeo G. tamizaje neonatal.

Cariotipo de mujer con trisomía 21 con mosaicismo y una línea terminal:

Tipos de mutaciones: Puntuales, cromosómicas y génicas. Genómicas. sin sentido, cromosómicas.

Trisomías mas frecuentes: sx x frágil. Huntington. 21,18 y 13.

Nombre del gen involucrado en cáncer mamá y ovario: BRCA1 y BRCA2. P53. RB1.

Cariotipo mas frecuente en el sx de klinefelter: 47 XXY. 46 XXXY. 47 XXXY.

Cariotipo más frecuente en el sx de turner: 45 X. 45 XX. 46 X.

Genes de la diabetes: TCF7L2 y ANCA1. BRCA1 y BRCA2. RB1 y TP53.

Genes supresores de tumores: P53 y RB1. TCF7L2 y ANCA1. BRCA1 y BRCA2.

Como se llama la técnica genómica que detecta los errores innatos del metabolismo: Tamizaje/Cribado neonatal. Bandeo G. Cariotipo.

Para qué tipos de proteínas o sustancias codifican los genes supresores de tumores: CDK. Proteínas G. P53.

Como se le llama a la versión mutada de los protooncogenes: Oncogén. P53. RB1.

Todo es característico del síndrome de Di George, excepto: Hipoplasia tiroidea. Hipoparatiroidismo. Retraso mental. Labio y paladar hendidos bilaterales.

La herencia mitocondrial se caracteriza por: Heredarse de padres a hijos. Heredarse de madres a hijos (as). Solo lo heredan las mujeres. Solo lo hereda los hombres.

¿Cuál no es característica del síndrome de cromosoma X frágil?. Anomalías del ADN en el X. Los niños heredan esta condición de sus madres. Retraso mental. Hipoplasia testicular.

Corea, movimientos bruscos, irregulares, impredecible en extremidades, lengua, boca y musculatura axial del tronco son algunos de los síntomas de: Enfermeda de Huntington. S. de X frágil. DiGeorge. Angelman.

Algunos rasgos cuantitativos humanos demuestran distribución normal continua según ciertas poblaciones tales como: a.IMC. b.Estatura. c.Color de piel. d.A y B. e.Todas las anteriores.

Para diagnostico de Prader Willi en mayores de 3 años se requieren 8 puntos de los criterios de Holm: 5 deben ser criterios mayores. 4 deben ser criterios mayores.

El cáncer es una enfermedad caracterizada por alteraciones del ciclo celular que conducen a la proliferación celular descontrolada. Origina células con material genético alterado con capacidad de invadir órganos vitales debido a la acumulación de mutaciones en dos grupos principales de genes. Oncogenes. GST. De mantenimiento. Protooncogenes. GST y protooncogenes.

Elige la mejor respuesta: el código genético está formado por: tripletes de bases y es universal. pares de bases y la replicación es bidireccional. codones, es degenerado y es universal. tripletes de bases y es distinto en procariotas y eucariotas.

las mutaciones no siempre ocurren en el mismo sitio del gen, de esta forma, el cuadro clínico dependerá de la localización de la mutación y determinará diferentes entidades clínicas. Ej. Diferentes cuadros de acondroplastia. heterogeneidad fenotípica. heterogeneidad de locus. heterogeneidad alélica. heterocigocidad compuesta.

la heterogeneidad fenotípica es: mutaciones en diferentes genes. mutación en un gen con diferentes expresiones clínicas. mutación en un gen con diferente patología. mutaciones de un gen sin expresión clínica genética.

La penetrancia es: La expresión física de los genes. rango de signos y síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas. La capacidad del gen para expresarse.

Se denomina mutación a: Ganancia de alguna característica excepcional por una alteración del DNA. Perdida del material genético. Ganancia de material genético. A un cambio en la secuencia de DNA.

La expresividad variable es: las formas alternativas del gen. Magnitud de las manifestaciones clínicas. El efecto de dos genes iguales. Cuando un gen dominante se expresa.

La tercera ley de Mendel dice: Explica el carácter homocigoto en la expresión de los caracteres recesivos. Explica la relación de diferentes caracteres y su expresión de cada uno de ellos. todas son correctas. Ninguna es correcta.

La expresión diferente algunos genes según el alelo es de procedencia materna o paterna se refiere a: Disomia uniparental. Heterodisomia. Impronta genómica.

Todo es característico del síndrome de Angelman, excepto: Retraso mental leve. Convulsiones. Movimientos atáxicos. Microcefalia. Sacudidas del tronco y extremidades.