¿Cuáles son las características de la herencia autosómica dominante? Transmisión horizontal del fenotipo, salto de generaciones y predominio en hombres. Transmisión vertical del fenotipo, ausencia de salto de generaciones y cifra equilibrada de hombres y mujeres afectados. Transmisión vertical del fenotipo, salto de generaciones y predominio en mujeres.
¿Qué es el riesgo de recurrencia en la herencia autosómica dominante? Probabilidad de que un hijo individual esté afectado por la enfermedad. Probabilidad de que los padres desarrollen la enfermedad Probabilidad de que la enfermedad desaparezca en generaciones futuras.
¿Cuál es una característica de la herencia autosómica recesiva? Transmisión vertical del fenotipo en los padres. Agrupamiento del fenotipo en los hijos sin ser observado en los padres. Transmisión equilibrada entre hombres y mujeres afectados.
¿Qué son los rasgos monogénicos? Rasgos heredados de múltiples genes. Rasgos heredados de un solo gen. Rasgos adquiridos a lo largo de la vida.
¿Por qué se les llama rasgos mendelianos a los rasgos monogénicos? Porque fueron descubiertos por Gregor Mendel. Porque son rasgos raros en la población. Porque son rasgos que no siguen las leyes de Mendel.
¿Cuál es el emparejamiento más frecuente en la herencia recesiva ligada al cromosoma X? Madre portadora x Padre afectado. Madre portadora x Padre no afectado. Madre afectada x Padre no afectado.
¿Qué caracteriza a la herencia dominante ligada al cromosoma X? Se expresa solo si se heredan dos alelos mutados. Tanto hombres como mujeres pueden ser afectados. Solo se transmite de padres a hijos varones.
¿En qué consiste el principio de la segregación de Mendel? Los genes se transmiten de manera independiente. Los genes se mezclan en la descendencia. Los genes se segregan en la reproducción sexual. .
¿Qué postula el principio de la transmisión independiente de Mendel? Los genes de diferentes loci se transmiten de manera independiente. Los genes de diferentes loci se transmiten juntos. Los genes de un mismo loci se segregan de forma independiente.
¿Qué función tiene la proteína CFTR en las células afectadas por la fibrosis quística? Transporte de glucosa. Transporte de iones y agua. Síntesis de proteínas.
¿Qué caracteriza a la herencia mitocondrial? Se hereda solo de la madre. Se hereda solo del padre. Se hereda de ambos padres por igual.
¿Qué es una mutación de novo? Una mutación heredada de generaciones anteriores. Una mutación que ocurre en el individuo y no está presente en los padres. Una mutación que se transmite de padres a hijos.
¿Qué fenómeno donde dos o más hijos presentan una enfermedad genética sin antecedentes familiares? Mosaicismo de línea germinal. Penetrancia reducida. Herencia multifactorial.
¿Qué porcentaje de recién nacidos se estima que presentan una malformación congénita? Aproximadamente el 5%. Aproximadamente el 10%. Aproximadamente el 2%.
¿Qué malformaciones congénitas se mencionan como relativamente fáciles de reparar? Labio leporino y fisura palatina. Defectos del tubo neural. Hidrocefalia y pie zambo.
¿Qué es el riesgo de recurrencia en genética? La probabilidad de que una enfermedad genética sea heredada de generación en generación. La probabilidad de que un individuo desarrolle una enfermedad genética. La probabilidad de que un hijo individual esté afectado por una enfermedad genética. .
¿Qué significa el término "poligénico" en genética? Que la variación está causada por un solo gen. Que la variación está causada por factores ambientales. Que la variación está causada por múltiples genes.
¿Qué diferencia hay entre un rasgo poligénico y un rasgo multifactorial? Los rasgos poligénicos solo son influenciados por factores genéticos. Los rasgos multifactoriales son influenciados por factores ambientales además de los genéticos. Los rasgos poligénicos son más simples que los multifactoriales.
¿Qué significa el término "multifactorial" en genética de enfermedades? Que la variación está causada por un solo factor genético. Que la variación está causada por múltiples factores genéticos y ambientales. Que la variación está causada únicamente por factores ambientales.
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¿Por qué se considera que muchos rasgos cuantitativos son multifactoriales? Porque están determinados por un solo gen. Porque no tienen base genética. Porque están influenciados por múltiples genes y factores ambientales.
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