Genética

¿Cuáles son los componentes de las fascies en "yelmo griego". Frente alta, hipertelorismo, cejas arqueadas, prominencia de la glabela, puente nasal ancho y filtrum muy corto. Frente estrecha, hipotelorismo, cejas rectas, prominencia de la glabela, puente nasal deprimido y filtrum largo.

Traslocación más observada en SD. de Wolf-Hirschorn. 4p y 8p. 14p y 21p. 13q y 14q. 13p y 14p.

Región con deleción crítica en Sd. de Wolf-Hirschorn. 4p16.3. 4p16.2. 4q16.2. 4q16.3.

Locus del llanto característico de Sd. de Cri-du-chat. 5p15.3. 5p14.2. 5p15.2.

¿En cuál de las siguientes condiciones los afectados tienen problemas conductuales como hiperactividad y agresividad?. Cri-du-chat. Wolf-Hirschorn. Di George.

Síndrome por microdeleción más frecuente. Deleción 22q11. Deleción 4p. Deleción 5p. Deleción 7q11.

Síndrome por microdeleción TERMINAL más frecuente. Deleción 1p36. Deleción 22q11. Deleción 5p. Deleción 7q11.

Afectación en la que los px tienden a "abrazarse a sí mismos" y hacerse daño. Smith-Magenis (del.17p11.2). Cri-du-chat (del. 5p). Deleción 4p.

Deleción en síndrome de Cri-du-chat. 5p15. 4p16. 7q11. 17q11.

Deleción en síndrome de Wolf-Hirschorn. 4p. 7q. 22q11. 5p.

Síndrome provocado por la deleción en 7q11.23. William-Beuren. Smith-Magenis. Wolf-Hirschorn. Cri du chat.

Llega a consulta px de con fascies redonda, microcefalia, apéndices preauriculares, ceja en carpa e hipertelorismo además de un llanto muy débil, ¿cuál es su sospecha diagnóstica?. Sd. de Cri du chat. Sd. de Wolf-Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Smith-Magenis.

Px con retraso en crecimiento, epilepsia, labio y paladar hendido y fascies en yelmo griego, ¿sospecha diagnóstica?. Sd de Wolf-Hirschorn. Sd de Cri-du-chat. Sd. de Di George. Deleción 1p36.

Llega a consulta px de 1 año con cara alargada, fisuras palpebrales estrechas, una nariz prominente y retrognatia, la madre refiere infecciones frecuentes, ¿cuál es su sospecha?. Sd. de Di George. Sd. de Williams-Beuren. Angelman. Es otaku.

Cardiopatía específica de la deleción 1p36. Comunicación I-V. Tetralogía de Fallot. Estenosis aórtica supra valvular. Comunicación I-A.

Cardiopatía específica del Sd de deleción 22q11. Tetralogía de Fallot. Estenosis aórtica supra valvular. Coartación de la aorta. CIA.

Cardiopatía específica de Sd. de Williams. Estenosis aórtica supra valvular. Tetralogía de Fallot. CIV. Persistencia del conducto arterioso.

Px diagnosticada con Sd. de Wolf-Hirschorn, ¿qué cardiopatía esperaría encontrar?. CIA. CIV. Estenosis aórtica supra valvular. Persistencia del conducto arterioso.

Gen implicado con las cardiopatías congénitas. TBX1. COMT. PHEX. MTHFR.

Gen más importante afectado en la deleción 7q11. ELN. RAI1. TBX1. STS.

Llega a consulta una niña de 12 años de edad que presenta alteración del sueño, la madre menciona que se hace daño a sí misma, por lo que usted sospecha de una deleción en: 17p11. 7q11. 5p15. 4p16.

¿Cuál es la causa más frecuente de una trisomía 18?. No disyunción en Meiosis II materna. No disyunción de Meiosis I materna. No disyunción en Meiosis 1 paterna. No disyunción en espermatogénesis.

En un Sd. de Edwards (Cr. 18), ¿a qué grupo pertenece el cromosoma afectado?. Submetacéntrico pequeño. Acrocéntrico mediano. Acrocéntrico pequeño. Metacéntrico.

Cardiopatía característica de la monosomía del X. Coartación de la aorta. Tetralogía de Fallot. CIA. Persistencia del conducto arterioso.

Es la forma más frecuente de Klinefelter. 48, XXYY. 47, XXY. 48, XXXY. 47, XYY.

¿A qué se refiere el término "herencia mendeliana"?. A los rasgos biológicos transmitidos por un gen. - ¡Hey! Mira Hamm, soy Picasso. + No entiendo. - Cerdo inculto.

Menciona las características generales de la herencia dominante. El carácter se manifiesta en heterocigotos. El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de un individuo afectado. Se presenta por igual en ambos sexos. El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el carácter a su descendencia cuando se aparea con un homocigoto sano.

únelas. Primera Ley de Mendel. Segunda Ley de Mendel. Tercera Ley de Mendel.

. Expresividad variable. Penetrancia. Heterogeneidad alélica. Heterogeneidad de locus.

Gen afectado en osteogénesis imperfecta. COL1 A1. COL7 A1. COL5 A2. 7q21.

Mutación en 7q21. Osteogénesis Imperfcta. Sd. de Ehlers Danlos. Neurofibromatosis I.

Mutación en Sd. de Ehlers Danlos. 2q14. 7q21. 17q11.2.

Gen afectado en la Neurofibromatosis I. NF1. COL5. LDLR.

Si un sujeto tiene una mutación en el gen COL5 A1, ¿Cuál sería el Dx?. Ehlers Danlos. Osteogénesis Imperfecta. Esclerosis tuberosa.

¿Cuál es el diagnóstico para un paciente con una mutación en 17q11.2?. Neurofibromatosis I. Esclerosis tuberosa. Hipercolesterolemia familiar.

Px con posible diagnóstico de Hipercolesterolemia familiar, ¿qué estudio usaría para confirmar el Dx?. Secuenciación del gen LDLR. Secuenciación del gen TSC2. Secuenciación del gen NF1.

En un paciente con una mutación en 19p13 usted esperaría encontrar: Xantomas, alto riesgo de infartos e hipercolesterolemia. Angiofibromas, pits en los dientes, máculas hipomelanóticas y anomalías en riñones y cerebro. Manchas café con leche, neurofibromas, pecas axilares, glioma del N. óptico, nódulos de Lisch, déficit intelctual y lesiones óseas.

Px con angiofibromas, máculas hipomelanóticas, hamartomas, pits en los dientes y anomalías en riñones y cerebro, por lo que usted sospecha de una mutación en cuál de los siguientes locus: 16p36. 19p13. 17q11.2.

Px afectado con esclerosis tuberosa, ¿Cuáles son los genes afectados?. TSC1 y TSC2. OCA2 yTBX1. FGFR y HTT.

Es incorrecto respecto a la herencia AD. El individuo afectado heterocigoto tiene un riesgo del 100% de heredar el carácter afectado. Tiene una transmisión vertical (aparece en todas las generaciones). Se presenta por igual en ambos sexos. Hay transmisión de hombre a hombre.

Se refiere a la capacidad de presentar diferentes cuadros clínicos para un mismo síndrome. Expresividad variable. Pleiotropismo. Penetrancia. Heterogeneidad genética.

La endogamia se refiere al apareamiento de 2 individuos con ancestros comunes. Falso. Verdadero.

¿Qué es la heterocigosidad compuesta?. La presencia de 2 mutaciones distintas en un mismo individuo. La presencia de una mutación igual en ambos alelos. La presencia de 2 mutaciones dominante en la que ambas se expresan.

La anticipación se refiere a la tendencia de una enfermedad en manifestare en una edad más temprana y/o con mayor gravedad en cada generación. Verdadero. Falso.

Enfermedad en la que se presenta una mutación en los reguladores de la vía RAS-MAPK. Neurofibromatosis 1. Esclerosis tuberosa. Síndrome de Rasopatía alélica.

Tx adecuado para un paciente con Esclerosis tuberosa. Inhibidores mTOR. AINES. Terapia de reemplazo hormonal.

¿Cuál de los siguientes es un riesgo en sd de Ehlers Danlos?. Prolapso de la válvula mitral. Coartación de la aorta. Síndrome torácico agudo.

Locus de la mutación para Fibrosis Quística. 7q31. 5q13.2. 11p15.5. 3p21.31.

Gen afectado en la Fibrosis Quística. CFTR. SMN1. TYR. OCA2/P.

Mutación responsable de la atrofia muscular espinal. 5q13.2. 7q31. 11p15.5. 15q11.

Gen que se encuentra afectado en la atrofia muscular espinal. SMN1. CFTR. TSC1. SCHOX.

Mutación encontrada en la anemia drepanocítica. 11p15.5. 7q31. 17q11. 15p11.

Mutación puntual ocurrida en la anemia de células falciformes. Sustitución de glutamato por valina. Sustitución de triptófano por ácido glutámico.

Gen afectado en la anemia drepanocítica. HBS. CFTR. PAX. HBA.

Llega a consulta paciente con unos días de nacido que presenta ampollas alrededor de ojos y nariz, además de úlceras y uñas quebradizas, inmediatamente usted sospecha de una mutación en el gen: COL7A1. COL3A1. COL1A1. COL3A2.

Mutación encontrada en 3p21.31, ¿A qué condición pertenece?. Epidermólisis bullosa. Albinismo oculocutáneo. Fibrosis Quística. Atrofia Espinal.

Tras un parto tu esposa da a luz a un bebé de piel muy blanca (tú eres moreno), ojos azules y pelo rubio, en lugar de abandonarlos como la mayoría de los padres en México, tu conocimiento en genética te hace sospechar de una mutación recesiva en la cuál los locus afectados son: 11q14 y 15q11. 11p14 y 15p11. 7q11 y 14p12. 7p11 y 14q12.

En un niño con albinismo óculo-cutáneo, ¿qué genes esperas encontrar afectados?. TYR y OCA2/P. Esta no.

En un paciente que presenta una obstrucción de los vasos, ictericia, hepatomegalia y esplenomegalia, ¿qué estudios mandaría a hacer para confirmar el Dx?. Frotis sanguíneo. Cariotipo. Prueba de Cl-.

Llega a consulta un paciente RN, presenta secreciones espesas, infecciones frecuentes, esteatorrea y ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes, por lo que usted sospecha de FQ, ¿qué estudios pediría para confirmar el Dx?. PCR/Secuenciación de CFTR y una prueba de Cl- en sudor. Frotis. Cariotipo.

¿Cuál de las siguientes no es una característica de la herencia AR?. Patrón de herencia vertical. Se favorece en la endogamia. Proporción de 1:1 en ambos sexos.

Prueba de tamiz en FQ. Tripsinógeno inmunorreactivo. Secuenciación de CFTR. Cl- en sudor.

Variante más frecuente de FQ. DELTA F508. DELTA F506.

Mutación más frecuente en la atrofia muscular espinal. Deleción del exón 7. Inversión del intrón 22. Traslocación 5;13.

Tipo de herencia de la hemofilia A/B. X-R. XD. A-D. A-R.

Px con Retraso en el caminar (no camina al año), debilidad, signo de Gowers +, pseudohipertrofia de gastrocnemios, pierden la capacidad de deambular en la adolescencia y tienen que recurrir a silla de ruedas, caminata como pato. ¿Gen afectado?. DMD. PCR. FBLN1. ELN1.

Locus de la distrofia muscular de Duchenne/Becker. Xp21.2. Xp22.3. XQ27.3. Xq28.

Px con piel de aspecto sucio y escamoso, sin pelo y muy oscura, ¿gen afectado?. STS. LDLR. HDLR. JSKS.

Locus de la Ictiosis ligada al X. Xq22.3. Xq27.3. Xq28. Xp21.

Px con hiperpigmentación en las líneas de Blaschko, alopecia, uñas distróficas, estrabismo y convulsiones, se diagnostica con Incontinencia pigmenti, ¿Cuál es el gen afectado?. NEMO. SMN1. OCA2. TATA.

Las siguientes condiciones son ligadas a X recesiva, ¿cuál de ellas no?. Incontinencia Pigmenti. Distrofia muscular de Duchenne. Hemofilia.

Joven de 24 años se presenta a consulta, refiere tener un problema en la vista en el ojo derecho, en el interrogatorio menciona que ese mismo problema está iniciando en el ojo izquierdo y que su madre perdió la vista joven, ¿Qué tipo de herencia presenta su condición?. Herencia mitocondrial. Expansión de microsatélites. Ligada a X. Ninguna, es disomía uniparental.

Gen afectado en el raquitismo hipofosfatémico familiar. PHEX. LDLR. FMN1. NF1.

Gen afectado en la Neuropatía óptica de Leber. ND1/4/6. MTTL. MTTK. IGF2.

Px de 17 años, género masculino, estudiante de secundaria, madre con antecedentes de migrañas recurrentes y debilidad muscular. El paciente acude a consulta debido a episodios recurrentes de debilidad muscular, migrañas y pérdida temporal de la visión. Reporta fatiga crónica, especialmente después de actividad física. Exámenes reportan lactato elevado en sangre y LCR elevado, ¿cuál es el gen más probablemente afectado?. MTTL. MTTK. DMD. DMPK.

Px de 17 años, género masculino, estudiante de secundaria, madre con antecedentes de migrañas recurrentes y debilidad muscular. El paciente acude a consulta debido a episodios recurrentes de debilidad muscular, migrañas y pérdida temporal de la visión. Reporta fatiga crónica, especialmente después de actividad física. Exámenes reportan lactato elevado en sangre y LCR elevado, ¿cuál prueba es la más adecuada para el Dx?. Biopsia muscular con tricrómico de Gomory. Prueba de Beutler. MS/MS. Maniobras de Ortoloni y Burlaw.

Px masculino presentado a consulta por demencia, epilepsia mioclónica, hipoacusia y neurodegeneración, se diagnostica con sd. de MERRF, ¿Cuál es la mutación más común?. m.8344aA>G. c.8443A>G. m.7344G>A. g.3243A<G.

Aminoácido afectado en el sd. de MERRF. Lisina. Glutamina. Fenilalanina. Isoleucina.

Locus afectado en Huntington. 4p16.3. Xp21. Xp28. 15q11.

Aminoácido acumulado en Huntington. CAG-Glutamina. CGA-Isoleucina. CTG-Leucina. HTT-Huntingtonina.

Mecanismo de la DMD/Becker. Ligada a X recesiva. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Herencia mitocondrial.

Padecimiento neuromuscular más frecuente ligado a X. Distrofia Muscular de Duchenne. Huntington. Hipercolesterolemia familiar. X frágil.

Locus de la DMD. Xp21. Xp28. Xq21. Xq28.

Es correcto respecto a un Px con 30 repeticiones de CAG en relación a la HTT. Sano pero su descendencia puede expresar la condición. Penetrancia completa. Penetrancia incompleta.

Distrofia que se presenta en el periodo neonatal si se encuentran >2000 repeticiones del nucleótido que la causa. Distrofia miotónica. Distrofia miotónica de Duchenne. Distrofia muscular de Becker. Ataxia de Friedrich.

Tipo de herencia de la Distrofia miotónica. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Ligada a X recesiva. Ligada a X dominante.

Paciente masculino de 30 años, ingeniero, historia familiar con padre que presentó debilidad muscular progresiva y cataratas a temprana edad. El px presenta debilidad muscular progresiva, especialmente en extremidades distales que ha empeorado en los últimos años, presenta también dificultad para relajar los músculos después de la contracción, la cara alargada y ptosis palpebral. ¿cuál es el gen afectado?. DMPK. FXN. DMD. HTT.

Paciente masculino de 30 años, ingeniero, historia familiar con padre que presentó debilidad muscular progresiva y cataratas a temprana edad. El px presenta debilidad muscular progresiva, especialmente en extremidades distales que ha empeorado en los últimos años, presenta también dificultad para relajar los músculos después de la contracción, la cara alargada y ptosis palpebral. ¿cuál nucleótido se encuentra involucrado?. Leucina. Valina. Citrulina. Triptófano.

Paciente masculino de 20 años de edad. CC: Ataxia, ausencia de reflejos, pérdida de sensaciones, disartria, disfagia y escoliosis. ¿Cuál es el gen afectado y qué nucleótido está involucrado?. FXN-GAA. FBN1-GTG. SNRPN-CGG. UBE3A-AUU.

Mecanismo en el que se presenta en síndrome de Prader-Willi. Deleción paterna. Disomía uniparental paterna. Deleción materna.

Paciente de 8 años de edad, sexo masculino, sin antecedentes familiares de importancia. Se presenta en consulta con su madre debido a problemas de alimentación, aumento de peso rápido y dificultades de aprendizaje; mientras creció desarrolló un apetito insaciable y un rápido aumento de peso a partir de los 2 años. CC: cara alargada, labio superior delgado, manos y pies pequeños. El análisis del ADN muestra una deleción en el cromosoma 15q11. ¿Cuál es el gen afectado?. SNRPN. UBE3A. IGF2. FGFR3.

Gen afectado en el sd de Angelman. UBE3A. HTT. H19. RDS.

Mecanismo de herencia en LHON, MELAS y MERRF. Mitocondrial. Ligada a X recesiva. Ligada a X dominante. Autosómica dominante.

Px diagnosticado con sd. de MELAS, ¿cuál es el gen afectado?. MTTL. MTTK. MTLK. MLTT.

Px diagnosticado con sd. de MERRF, ¿cuál es el gen afectado?. MTTK. MTTL. LTTK. LTRM.

El siguiente NO es un mecanismo que pueda causar Sd de Prader-Willi. Acetilación. Metilación. Modificación de histonas. ARNi.

Una hipometilación de la región ICR2 tiene como consecuencia la siguiente condición: Sd de Bedwick-Wiedeman. Sd de Silver-Russel. Sd de Prader-Willi. Sd de Bardet-Biedl.

Px masculino de 2 años de edad se presenta a consulta por bajo peso corporal, a la EF se observan fascies triangulares, clinodactilia del 5to dedo, pseudohidrocefalia y un retraso en el crecimiento, ¿cuál es el gen afectado?. H19. SNRPN. UBE3A. BBS.

Px masculino de 2 años de edad se presenta a consulta por bajo peso corporal, a la EF se observan fascies triangulares, clinodactilia del 5to dedo, pseudohidrocefalia y un retraso en el crecimiento, ¿cuál es el cromosoma afectado?. 11. 15. X. 13.

Px masculino de 8 años de edad se presenta a consulta por obesidad y déficit intelectual, usted observa una pigmentación retiniana y un hipogonadismo, también puede ver dedos supernumerarios, ¿qué condición tiene el px?. Sd de Bardet-Biedl. Sd de Prader-Willi. Retinitis pigmentosa. LHON.

Locus de la distrofia miotónica tipo 1. 19q13. 19p13. 13p19. 13q19.

Locus de la ataxia de Friedrich. 9q13. 9p13. 13q19. 13p9.

Expresión alterada en 11p15 da como resultado: Silver-Russel. Prader-Willi. Retinitis Pigmentosa. Angelman.

¿Cuál es la causa genética más común del sd de Angelman?. Deleción en el cromosoma 15q11-q13. Trisomía 21. Mutación en el gen MECP2. Duplicación del cromosoma 7.

Es una característica de un px con Sd de Angelman. Risueño inapropiado. Hipotonía muscular. Hiperactividad. Obesidad.

¿Cuál de las siguientes es una manifestación clínica del sd de angelman?. Movimientos atáxicos y temblorosos. Fascies característica con cara redonda. Manos y pies grandes. Desarrollo motor disminuido.

¿Qué prueba se utiliza comúnmente para el dx de Sd. de Angelman?. MLPA. RM. TAC. EEG.

¿Cuál es el Dx en esperanza de vida para una deleción materna en 15q11?. Esperanza de vida normal. Menos de 10 años. 10-20 años. 20-40 años.

Tipo de herencia involucrada en el sd de Angelman. Herencia por deleción o DUP. A-D. Ligada a X. A-R.

¿Cuál es una característica clínica distintiva del síndrome de Beckwith-Wiedemann?. Macroglosia. Microcefalia. Hipotonía. Orejas de implantación baja.

¿Qué anomalía genética se asocia comúnmente con el sd de Bedwick-Wiedeman?. Disomía Uniparental del cromosoma 11. Trisomía 18. Traslocación del cromosoma 22. Deleción del cromosoma 7q11.23.

¿Cuál es un método común para el Dx del sd de Bedwick-Wiedeman?. Pruebas de metilación y análisis genético de 11p15. Análisis de sangre para mutaciones del gen FMR1. Resonancia magnética cerebral. Electromiografía (EMG).

¿Cuál es una característica clínica común del síndrome de Silver-Russell. Retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal. Mancha roja en la cara. Macrocefalia. Labio leporino.

¿Qué rasgo facial es característico en el sd de Silver-Russell. Fascies triangular. Hipertelorismo. Microcefalia. Defectos en la pared abdominal.

¿Cuál es una de las causas más comunes de defectos congénitos?. Infecciones virales durante el embarazo. Consumo de alimentos ricos en Vit. B9. Ejercicio físico regular durante el embarazo. Exposición a bajas temperaturas.

Defecto congénito relacionado con la deficiencia de ácido fólico durante el embarazo. Espina bífida. Distrofia muscular. Sd de Down. PKU.

¿Qué examen prenatal se utiliza comúnmente para detectar defectos congénitos?. Ultrasonido de alta resolución. Hemograma completo. Electrocardiograma. Resonancia Magnética.

Factor de riesgo asociado con un mayor riesgo de defectos congénitos. Edad materna avanzada. Consumo de ácido fólico durante el embarazo. Vacunación contra la rubéola. Ej. físico moderado durante el embarazo.

En tu internado de obstetricia nace un bebé macrosómico con cuello corto y cara en luna llena, el exámen de sangre detectó hipoglucemia. ¿Qué factor influyó para la condición del neonato?. Diabetes materna durante el embarazo. Virus de la rubéola durante el embarazo. Consumo de vaproato sódico de la madre. Consumo de alcohol durante el embarazo.

Porcentaje de heredabilidad de los defectos del tubo neural. 60%. 75%. 35%. 80%.

Heredabilidad del Labio y Paladar Hendido. 60%. 75%. 0%. 90%.

Heredabilidad de las cardiopatías congénitas. 35%. 65%. 70%. 84%.

Gen involucrado en los defectos del tubo neural. MTHFR. FDFR3. IRF. TBX1.

¿Cuál es la causa genética del síndrome de X frágil?. Repeticiones de CGG en el gen FMR. Deleción en el cromosoma 15q11-q13. Trisomía 21. Mutación en el gen MECP2.

Característica clínica típica del sd de Rett. Pérdida de habilidades motoras. Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo. Fascies característica con cara redonda. Hipotonía muscular al nacer.

¿Cuál de los siguientes es un rasgo físico característico del sd de X frágil?. Cara alargada. Macrocefalia. Pies arqueados. Labio leporino.

Causa genética más común del Sd de Rett. Mutación en MECP2. Disomía uniparental del cr. 8. Disomía uniparental del cr. 11. Mutación del gen FMR1.

¿En qué población es más cmún el sd de Rett?. Mujeres. Hombres. Mujeres y hombres por igual. Igual en todos los grupos étnicos.

Movimiento anormal típico del sd de Rett. Movimientos estereotipados de manos. Movimientos coreicos. Movimientos balísticos. Movimientos atáxicos.

Gen afectado en el síndrome de Marfán. FBN1. DMD. NSD1. FGFR3.

Px masculino de 21 años de edad, madre con ectopia lentis y abuelo materno muerto a edad temprana de causa desconocida, el px presenta pie plano, ¿Cuál es su Dx?. Mutación en 15q21. Mutación en 5p35. Mutación en 7p13. Mutación en Xq28.

¿Qué complicación cardiovascular es frecuentemente asociada con el sd de Marfán?. Prolapso mitral. Enfermedad de las arterias coronarias. Fibrilación auricular. Hipertensión arterial.

Tipo de herencia implicada en el sd. de Marfán. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Ligada al cromosoma X. Mitocondrial.

Manifestación ocular común en individuos con sd de Marfán. Desplazamiento del cristalino. Glaucoma. Desprendimiento de retina. Cataratas congénitas.

Causa genética más común del sd de Sotos. Mutación en el gen NSD1 en el cromosoma 5. Mutación en el gen NF1 en el cromosoma 17. Mutación del gen NSD1 en el cromosoma 15. Mutación del gen NF1 en el cromosoma 7.

¿Qué esperaría encontran con una resonancia magnética en un px con sd de Sotos?. Dilatación de ventrículos cerebrales. Hidrocefalia obstructiva de los ventrículos. Hidrocefalia no comunicante. Holoprosencefalia.

Causa genética de la acondroplasia. Mutación del gen FGFR3 en cr 4. Mutación del gen FBN1 en cr 15. Deleción en 22q11.2.

Un niño de 5 años presenta baja estatura, hipertelorismo, cuello alado y pectus excavatum; además tiene antecedentes de estenosis pulmonar, ¿cuál es el Dx más probable?. Noonan. Marfán. Acondroplasia. Turner.

loci del síndrome de Noonan. 12q22. 22q11. 22q12. 12p22.

Causa genética de la PKU. Mutación en el gen PAH en el cr. 12. Mutación en el gen FBN1 en el cr 15. Deleción en cr 15.

¿Cuál es la consecuencia de NO tratar adecuadamente la Fenilcetonuria?. Discapacidad intelectual. Enfermedad cardíaca. Diabetes mellitus. Trastornos respiratorios.

Una niña de 5 años con PKU controlada presenta buenos resultados en su desarrollo y aprendizaje. Sin embargo, sus padres están preocupados por su futuro, ¿qué consejo es más adecuado para ellos?. Continuar con la dieta baja en fenilalanina de por vida. Permitir una dieta normal ya que los síntomas han mejorado. Cambiar a una dieta alta en proteínas para promover el crecimiento. Consultar a un cardiólogo regularmente.

Un niño de 4 años con PKU NO tratada adecuadamente muestra signos de retraso en el desarrollo convulsiones y un olor característico a moho en la orina, ¿qué causa estos síntomas?. Acumulación de fenilalanina y sus metabolitos. Deficiencia de glucosa en el cerebro. Exceso de hierro en la sangre. Deficiencia de hormona del crecimiento.

Un recién nacido es diagnosticado con fenilcetonuria a través de la prueba de talón. ¿cuál es el tx principal para este trastorno?. Dieta baja en fenilalanina. Terapia de reemplazo enzimático. Suplementos de vitamina D. Medicación inmunosupresora.

¿Qué aminoácidos se acumulan en el cuerpo debido a la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?. Leucina, isoleucina y valina. Glicina, prolina y serina. Fenilalanina, tirosina y triptófano. Lisina, metionina y cisteína.

¿Cuál es la causa genética de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa?. Mutación en el gen OTC cr X. Mutación en el gen NSD1 en el cr 15. Mutación en el gen PAH en el cr. 12. Deleción en el cr 1p36.

Única enfermedad de errores innatos del metabolismo que presenta alcalosis. Deficiencia de OTC. Deficiencia de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Glucogenosis. Mucopolisacaridosis.

¿Cuál es la causa genética más común de la deficiencia de Acil-CoA deshidorgenasa?. Mutación del gen MCAD. Mutación del gen ACADVL. Mutación del gen CFTR. Trisomía del cromosoma 18.

Un lactante presenta hipoglucemia, letargo y convulsiones poco después de la alimentación. ¿cuál de los siguientes análisis podría confirmar la deficiencia de la Acil CoA Deshidrogenasa?. Análisis de sangre para medir niveles AA de cadena media. Análisis de orina para detectar cetonas. Prueba de sangre en ayuno prolongado.

Causa genética de la enfermedad de Pompe. Mutación del gen GAA. Mutación del gen MCAD. Mutación del gen PCCA-B. Mutación del gen G6PC.

Un paciente presenta debilidad muscular progresiva, dificultad para respirar y agrandamiento del corazón, ¿cuál de los siguientes análisis sería útil para diagnosticar su enfermedad?. Análisis enzimático de a-glucocidasa. Resonancia magnética cerebral. Electrocardiograma. Análisis para medir los niveles de glucosa.

Gen afectado en sd. de insensibilidad a los andrógenos. AR. SRD5A2. SRY. SOX.

Gen involucrado en la deficiencia de 5a-reductasa. SRD5A2. CYP21A2. FSH. SNRPN.

Enzima involucrada en la hiperplasia suprarrenal congénita. 21a-hidroxilasa. 5a-reductasa. Andrógenos. Ornitin transcarbamilasa.

La deficiencia de 5a-reductasa afecta principalmente: La conversión de testosterona a dihidrotestosterona. La producción de cortisol. La síntesis de estrógenos. La producción de aldosterona.

El síndrome de Swyer se caracteriza por. 46, XY. 45, X. 46, XY. 47, XXY.

La disgenesia gonadal pura es típicamente asociada con;. Ausencia del cromosoma Y. Ausencia de ovarios. Cromosoma X en mosaico. Cromosoma X adicional.

Un fenotipo femenino con cariotipo 46, XY podría ser debido a: Síndrome de insensibilidad a andrógenos. Deficiencia de 5a-reductasa. Monosomía del X. Disgenesia gonadal.

Px con Hepatoesplenomegalia, facies toscas, sordera, cuello corto y cataratas, ¿cuál es el gen afectado?. IDUA. IDS. LUAI.

Tipo de herencia en la mucopolisacaridosis II (Hunter). Ligada a X recesiva. Ligada a X dominante. Autosómica dominante.

Px de 1 año de edad que presenta leucocoria (pupila blanca) y estrabismo, la madre comenta que tuvo un hermano que presentó la misma condición, pero murió, ¿cuál es el gen más probablemente afectado?. RB1. TP53. BRCA1. BRCA2.

¿A qué tipo de cáncer se asocian los genes BRCA1 y BRCA2?. Ovario, mama y próstata. Retinoblastomas. Cáncer de colon polipósico.

. Trisomía 21. Trisomía 18. Trisomía 13. Klinefelter. Turner.