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GENETICA CLINICA

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Título del test:
GENETICA CLINICA

Descripción:
GENETICA

Autor:
UAS MEDICINA
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Fecha de Creación:
18/04/2016

Categoría:
Ciencia
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Temario:
En que se clasifican las alteraciones cromosómicas genomicas y antigenomicas en trastornos en el número y alteraciones en la estructura cromosomicas y traslocaciones poliploidias y aneuploidias.
De cuanto es el numero haploide de cromosomas en el humano, y este se representa con n. 23 21 22 46.
Corresponden a las variaciones en el numero normal de cromosomas (2n) y son a su vez poliploidias: diginia trisomia monosomia euploidias.
Es la poliploidia más frecuente observada y se identifica después de una perdida gestacional: monoploidia diandria triploidia aneuploidia.
Esta ocurre cuando un espermatozoide haploide normal fertiliza un ovulo con doble contribución genética debido a que incorpora su segundo cuerpo polar al núcleo: diginia aneuploidia diandria poliploidia.
Esta ocurre cuando un ovulo haploide es fertilizado de forma simultanea por dos espermatozoides, y esta produce molas hidatiformes incompletas: diandria diginia trisomia monosomia.
En estas el desbalance consiste por lo general en la ganancia o pérdida de cromosomas individuales: monoploidias aneuploidias trisomia monosomia.
Como se le denomina a la ganancia de un cromosoma poliploinia monosomia triploidia trisomia.
Como se le denomina a la perdida de un cromosoma poliploinia trisomia aneuploidias monosomia.
Es una de las monosomias que no son letales: sindrome de Edwards sindrome de wolf hilchshorn síndrome de Turner monosomia del X sindrome de Patau.
Por qué se origina la aneuplidia de cromosomas completos: por la no disyunción meiótica por la division meiotica por la no disyuncion mitotica por la division mitotica.
Es la falta de separación de los cromosomas bivalentes homólogos durante la anafase en meiosis I, o de las cromatidas hermanas durante meiosis II. no disyunción meiótica. duplicaciones isocromosomas disyuncion meiotica.
Representan ganancia de material cromosómico: cromosomas marcadores replicaciones duplicaciones bireplicaciones.
Esta se da cuando la ganancia se encuentra contigua al segmento de origen, y se puede distinguir en directa en directa o inversa: isocromosoma cromosomas marcadores duplicación en tándem traslocaciones.
Son cromosomas circulares que se originan por la pérdida de los extremos terminales de ambos brazos y la subsecuente reunión de segmentos rotos: anillos isocromosomas cromatida circulares.
son pequeños cromosomas cuya identificación se complica debido a su tamaño y morfología: cromosomas marcadores isocromosomas traslocaciones cromatidas.
se refiere a un cromosoma que muestra una imagen en espejo de dos brazos cromosómicos iguales a ambos lados del centrómero: cromatida cromosoma reflejante isocromosoma anillos.
son reareglos estructurales intracromosomicos que requieren de dos puntos de rotura dentro del mismo cromosoma para generar un segmento que gira 180°. Inversiones inversiones malformaciones traslocaciones aneuploidias.
Estas involucran el intercambio de dos segmentos cromosómicos entre dos o más cromosomas: translocaciones inversiones bicromosoma anillos.
Esta tiene una frecuencia de 1/1000, y se forman por la rotura a nivel de centrómeros y fusión de brazos largos de dos cromosomas acrocentricos, originando un cromosoma metacéntrico: traslocaciones de paw stell reareglos cromosomicos complejos trisomia 21 translocación robertsoniana.
Estos involucran a dos o más cromosomas con al menos tres puntos de rotura: inversiones translocación robertsoniana traslocaciones reareglos cromosómicos complejos.
Son translocaciones dinámicas rara vez observadas de manera constitutiva, en las que un segmento de un cromosoma es traslocado en dos o más sitios receptores: translocaciones saltarinas traslocaciones robertsonianas traslocaciones receptivas traslocaciones complejas.
Es el más conocido y se considera la causa más frecuente de retraso mental de etiología genética, fue descrito por Langdon Down, y Jerome Lejeune informo de la presencia de cromosoma extra en estos pacientes: sindrome de patau trisomía 21 síndrome Down Síndrome Edwards sindrome robertsoniano.
Tiene una frecuencia de 1 en 5000 a 7000 recién nacidos vivos, predomina sexo femenino relación 4:1, se asocia a la edad materna avanzada, hay polihidramnios e hipo motilidad fetal el promedio de vida es de 60 días, con un rango de 40 h a 18 meses, presentan crisis convulsivas, espasticidad: sindrome de patau trisomía 18, síndrome de Edwards Deleccion 4P síndrome de Wolf-Hirschhorn sindrome dawn.
Esta se debe a la no disyunción en meiosis materna, sucediendo esta en meiosis II, presencia de retraso de crecimiento, con polihidramnios y arteria umbilical única, presentando los tres parámetros bajos: fetoproteina, estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana. trisomía 18 trisomia 16 trisomia 15 trisomia 12.
La frecuencia es de 1 en 12000 a 20000 nacidos vivos, se relación con edad materna avanzada, al nacer tienen un bajo peso 2,600, presenta polimarformativo, microcefalia, zonas de aplasia cutis congénita, holoprosencenfalia: Síndrome Edwards Deleccion 4P síndrome de Wolf-Hirschhorn Deleccion 5P síndrome de CRI-DU-CHAT Trisomía 13 síndrome de Patau.
Este se debe a la deleccion del brazo corto del cromosoma 4, tiene una prevalencia de 1 en 50000 con predominio 2:1 del sexo femenino, son delecciones novo que se originan en la espermatogénesis: Deleccion 5P síndrome de CRI-DU-CHAT Trisomía 13 síndrome de Patau Deleccion 4P síndrome de Wolf-Hirschhorn Trisomía 18, síndrome de Edwards,.
qué región se encuentra deletada la cual ocasiona las manifestaciones fenotípicas, del síndrome de Wolf-Hirschhorn: 4p 16.3 3p 15.2 2p 11.4 2n 22.1.
Este tipo de deleccion es más difícil de detectar el llanto de los que lo tienen se asemeja al maullido de un gato: Síndrome de Klinefelter. Deleccion 4P síndrome de Wolf-Hirschhorn Deleccion 5P síndrome de CRI-DU-CHAT Trisomía 13 síndrome de Patau.
Es una alteración cromosómica sexual frecuente afecta 1/660 a los varones, se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X supernumerarios, y en 80 a 90 % de los casos el cariotipo es 47 xxy: Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner.
Células que no se ven afectadas en el Síndrome de Klinefelter epatocitos y mastocitos de sertoli y Leydig blastocitos y plaquetas.
Este ocurre de 1 en 2500 a 3000 recién nacidas vivas, el resultado es la ausencia parcial o completa de un segundo cromosoma sexual, su diagnóstico se basa en edema fetal, concentraciones anormales de gonadotropina coriónico: Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner. Síndrome de CRI-DU-CHAT.
Es la unidad de la herencia y son responsables de transmitir la información biológica en seres vivos: genes adn cromosoma.
De qué forma se comportan los genes: recesivo y autosomico autosomico y dominante dominante y recesivo.
Personaje que incluyo la genética en la medicina, y descubrió que la alcaptonuria era enfermedad heredable: Gregorio Mendel Sir Archibald Garrod Francis galton.
Es el lugar específico que ocupa cada gen en su cromosoma correspondiente: locus alelo homocigoto.
Es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen: locus alelo homocigoto.
característica del individuo que tiene ambos alelos iguales: homocigoto heterocigoto locus.
característica del individuo cuando ambos genes son diferentes: heterocigoto homocigoto locus.
es el contenido genético de un individuo: genotipo fenotipo genoma.
es la expresión física del genotipo: fenotipo genotipo genoma.
son variaciones en la expresión de la herencia autosómica dominante: autoaderencia, adaptacion, heterogeneidad genetica expresividad variable, penetración, heterogeneidad genética penetracion, adaptacion, autoaderencia.
Es una condición en la cual las manifestaciones clínicas difieren en cada paciente, es decir el mismo síndrome puede condicionar, en pacientes diferentes, un cuadro leve, moderado o grave. expresividad variable heterogeneidad variable penetrancia.
Capacidad de un gen para expresarse o no: penetrancia expresividad variable heterogeneidad variable.
Significa que las mutaciones pueden ocurrir en partes diferentes de un gen o en genes localizados en cromosomas distintos y producir cuadros clínicos similares: heterogeneidad genética variabilidad compatibilidad.
En esta el cuadro clínico dependerá de la localización de la mutación y determinará diferentes entidades clínicas: heterogeneidad genetica heterogeneidad aleica heterogeneidad de locus.
Se da cuando la misma entidad clínica, ya sea síndrome, rasgo o enfermedad, se origina por genes localizados en diferentes cromosomas puede presentar formas diferentes de herencia: heterogeneidad de locus heterogeneidad genetica heterogeneidad aleica.
Es la primera mutación determinada en una familia: neomutacion mutacion gestacional mutacion permual.
Son genes que se encuentran en los autosomas y expresan su efecto cuando ambos son iguales. herencia autosómica recesiva herencia monosomica receciva adn genetico.
Es el apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes: endogamia consanguinidad. acondroplasia.
Es el producto de la reproducción de un acoplamiento de padres que están estrechamente relacionados genéticamente: endogamia acordroplasia consaguinidad.
Es la forma más común de displasias Oseas hereditarias, que cursan con baja estatura desproporcionada Tiene un patrón de herencia autosómico dominante El gen que causa es el FGFR3: consaguinidad osteoma multiple acondroplasia.
Es una enfermedad multisistemica que pertenece al grupo de las hamartomatosis, es condición autosómica dominante que se debe a mutaciones en el gen NF1, localizado en 17q 11.2 y codifica para la proteína neurofibromina: neurofibromas tipo 4 neurofibromatosis tipo 1 neurofibromas tipo III.
Es una entidad autosómica dominante del tejido conectivo ocasionada por una alteración en el gen que produce la proteína fibrilina, el gen que codifica para esta proteína se localiza en el cromosoma 15q21: Síndrome de Marfan Síndrome de Lesch-Nyhan Sindrome de parkin.
La deficiencia completa o parcial de la actividad enzimática de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, manchas naranja pañal Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de Menkes Síndrome de alport.
Es un trastorno neurodegenerativo por deficiencia en el metabolismo del cobre: Síndrome de Allport Síndrome de Menkes Sindrome robertsoniano.
Es una alteración renal hereditaria de inicio posnatal, debida a la alteración de la membrana basal glomerular, por defecto en las cadenas de la colágena tipo IV Síndrome de Menkes Síndrome de Allport Síndrome de Lesch-Nyhan .
Síndrome neurocutaneo conocido también como síndrome de Bloch-Sulzberger que presenta una constelación de manifestaciones en tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, ocasionando afecciones a nivel dermatológico, neurológico, oftalmo y dental: dermatoma incontinentia pigmenti pigmentacion obstrubtiva.
Este trastorno dominante ligado al X, esta conocido como síndrome de Goltz, se caracteriza por anomalías cutáneas, y alteraciones en diversos órganos, hay mutación en el gen PORCN: hiperplasia dermica focal hiperplasia cutanea hipoplasia dérmica focal.
son entidades alélicas que se heredan de manera recesiva ligada al cromosoma X y se deben a mutaciones en el gen codificante de la distrofina (DMD, Xp21.2, MIM 300377) las distrofias musculares tipo Duchenne (DMD, MIM310200) y la tipo Becker (DMB, MIM 300376) antialelicas (MIM 3089) distrofias musculoesqueleticas (DBD, NNI34) .
son trastornos de la coagulación sanguínea que se heredan con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Virtualmente todos los afectados de hemofilia tipos A y B son varones, los cuales son hemicigotos para mutaciones amorfas o hipomorfas en los genes F8 y F9 hemofilia tipo a y tipo d la hemofilia tipo A (MIM# 307600) y la tipo B (MIM#306900) hemofilia tipo c y b.
Trastorno hemorrágico causado por falta del factor de coagulación VIII, es el más común hemofilia A hemofilia c hemofilia b.
Trastorno de coagulación causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominado factor IX; hemofilia B hemofilia c hemofilia d.
Alteración del desarrollo neurológico, afecta a mujeres, aparece la variante Zappella (Z-RTT), Presenta un patrón de herencia ligado al X Síndrome de Allport Síndrome de Rett. Síndrome de Mekels.
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