Genética de la conducta temas 1-6 UB

quants parells de bases composen en total la seqüència d'ADN?. 8000 milions de pb (4000m de cada progenitor). 7000 milions de pb (3500m de cada progenitor). 6000 milions de pb (3000m de cada progenitor). 5000 milions de pb (2500m de cada progenitor).

quina proporció de diferències podem trobar en la seqüència d'ADN?. 1.5 diferències cada 1000 pb (4.000.000 de canvis). 2.5 diferències cada 1500 pb (4.250.000 de canvis). 1.25 diferències cada 1000 pb (3.750.000 de canvis). 2 diferències cada 1000 pb (4.500.000 de canvis).

Assenyala la correcta: El fenotip és la constitució genètica pròpia d'un individu. El genotip és el conjunt de caràcters visibles que presenta un organisme. La conducta és un fenotip multifactorial. La conducta és un genotip multifactorial.

Quan parlem de genotip, ens podem referir a: Un locus (part concreta del genoma). DNA (tot el genoma). Un cromosoma concret. Totes les opcions són correctes.

Els fenotips han de ser visibles i mesurables. veritable. fals.

La genètica ens permet explicar gran part dels fenotips psicòlògics. Vertader. Fals.

Assenyala la incorrecta sobre els endofenotips: Són lo mateix que els fenotips intermedis. Ens permeten incrementar el poder dels estudis d'associació genètica. Ens permeten classificar segons la conducta fenotípica. Ens permeten desenvolupar i avaluar noves teràpies.

Un fenotip intermedi de l'esquizofrènia seria la dificultat per mantenir l'atenció. Vertader. Fals.

L'estudi dels endofenotips ens dota de (assenyala la INCORRECTA): més poder estadístic. diagnóstic en base als símptomes clínics. medicina personalitzada. homogeneïtzació de grups.

Quin és un concepte clau en genètica?. Variabilitat. Semblança. Homogeneïtat. Patologia.

La genètica estudia: Factors genètics. Factors ambientals. DD.II en comportament i cognició. Totes són correctes.

Sir Francis Galton (assenyala la incorrecta): Va suposar l'inici genètica al s.XIX. Deia que la criança (nurture) preval per sobre de lo innat (nature). Justificava l'eugenèsia. Va fer molt bones contribucions en l'estadística.

L'eugenèsia es va abandonar al s.XX gràcies a (assenyala la incorrecta): Invent de la PCR. Creació de primeres societats científiques modernes. Creació de 1es revistes especialitzades. Gran interés pels estudis de bessons.

Assenayala la correcta: Tot és genètic i ambiental. La majoria de cops hi ha més pes de lo genètic. La majoria de cops hi ha més pes de l'ambient. En la majoria de casos podem seprar factors genètics d'ambientals.

La interacció entre gens i ambient implica (digues la correcta): un resultat nou. el sumatori dels dos tipus de factors. la resta dels dos tipus de factors. que els dos factors es presentin en moments separats.

Quina és correcte sobre l'estudi del plimorfisme val-met i el consum de cànnabis. met-met presenten un risc molt més incrementat quan consumeixen cànnabis. val-val presenten un risc molt més incrementat quan consumeixen cànnabis. met-met són els que menys risc tenen sense consumir cànnabis. val-met són els que més risc tenen quan consumeixen cànnabis.

La síndrome de Down és: Congènita i genètica. Congènita però no genètica. Genètica però no congènita. Ni genètica ni congènita.

Tot lo genètic és hereditari. Vertader. Fals.

Quin % de variabilitat està determinat per factors genètics. 40-60%. 50-80%. 10-20%. 30-50%.

Sobre les malalties hereditàries, assenyala la incorrecta: Afecten en total a un 5-7% de la població. És important l'assessorament genètic. Tenen una alta prevalença. hem de considerar als membres de la família.

Els gens (assenyala la incorrecta): són una seqüència de nucleòtids. són la unitat d'herència. Només codifiquen proteïnes. Contenen informació per sintetitzar biomolècules.

quants protein-coding genes tenim?. Uns 20.000 (1-2% del genoma). Uns 40.000 (2-4% del genoma). Uns 15.000 (0.5-1% del genoma). uns 30.000 (1.5-2.5% del genoma).

Assenyala: Terminadors. Promotors. Exons. Introns.

Les regions codificants (senyala la incorrecta): solen estar al mig de la seqüència. regulen la transcripció del gen. Inclouen econs i introns. poden contenir el que es transcriu a mRNA.

Les regions reguladores (senyala la incorrecta). regulen la transcripció del gen. poden ser potenciadores o silenciadores. Inclou exons i introns. Hi ha de dos tipus.

l'ARN polimerassa s'uneix a les regions terminadores per finalitzar la transcripció. Vertader. Fals.

Senyala la incorrecta: si la variació afecta a la regió terminadora, no hi haurà variacions entre persones. si la variació afecta a la regió codificant, hi haurà variacions entre persones. si la variació afecta a la regió promotora, no hi haurà variacions entre persones. si la variació afecta a la promotora, el gen pot no sintetitzar-se.

Polimorfisme i mutació són sinònims. Vertader. Fals.

Els tipus de variants genèetiques es classifiquen segons: Mida (petita-gran). Freqüència (més-menys freq). Afectació (més-menys severitat). Localització (codificant-reguladora).

Quina d'aquestes NO és una variant petita. SNP. Indels. STR. CNVs.

Les variants grans són les més freqüents. Vertader. Fals.

Quina/es no son variants grans: CNVs. SNP. STR. Alteracions cromosòmiques.

Sobre els SNP (senyala la incorrecta): reepresenten el 95% de les variants. Si no provoquen canvis en la traducció es classifiquen com a canvis sinònims. Si provoquen que la proteïna perdi el significat s'anomenen nonsense. En els canvis no sinònims (missense) ja hi pot haver diferències funcionals.

relaciona: Canvis sinònims. Canvis no sinònims (missense). Canvis nonsense.

Quins codons són STOP: TAA. TAG. TGA. TGS.

Sobre els indels (senyala la incorrecta): Impliquen tenir o no un determinat nucleòtid. Són d'unes 20-30 pb. En una regió codificant produeixen frameshifts. Els efectees seran més lleus si son múltiples de 3 nucleòtids.

Sobre els microsatèl·lits (senyala la correcta): Són d'entre 1 i 10 pb. en regions codificants no produeixien frameshifts. Són marcadors molt polimòrfics. Són bial·lèlics.

Assenyala la incorrecta sobre la malaltia de Huntington. És causada per un STRs. A menys repeticions, més aviat començarà la malaltia. Si tens més de 40 repeticions tindràs 100% la malaltia. Es deu exclusivament al trinucleòtid CAG repetit en la regió codificant.

Sobre les variants estructurals (CNV), senyala la incorrecta: Són més grans de 70pb. poden tenir mides de kb, mb. són les més complicades d'estudiar. están relacionades amb trastorns del neurodesenvolupament.

Les traslocacions són una variant estructural. vertader. fals.

quin % de casos de TEA tenen com a causa un factor de CNV. 10-20%. 15-25%. 5-10%. 40-60%.

Sobre la variació en població general, assenyala la incorrecta. Hi ha unes 149-182 canvis nonsense al genoma. Hi ha unes 24-30 variants implicades en malalties rares al genoma. Hi ha uns 2.54M SNPs al genoma. Hi ha unes 939 delecions grans i 157 CNVs al genoma.

sobre les alteracions coromosòmiques, senyala la incorrecta. Solen estar associades a una entitat clínica. Hi ha de funcionals i estructurals. Només les trisomies 13,18,21 són viables. Les estructurals afecten a parts grans del cromosoma.

Les variants constitutives només afecten a algunes cèl·lules i les somàtiques a totes. Vertader. Fals.

Quins trets de personalitat són els més estudiats?. Extraversió. Neuroticisme. Cerca d'experièencies. Psicopatia.

Amb quina transmissió s'associa l'extraversió. Dopaminèrgica. Serotoninèrgica. Noradrenèrgica. Glutamatèrgica.

Amb quina transmissió s'associa el neuroticisme. Dopaminèrgica. Serotoninèrgica. Glutamatèrgica. Gabaèrgica.

En l'estudi de persones adoptades i presència de criminalitat en els pares, assenyala la correcta: Si els pares biològics havien comès delictes els subjectes tenien una major tendència a cometre'ls. Si els pares adoptius havien comès delictes els subjectes tenien una major tendència a cometre'ls. Si els pares adoptius havien comès delictes els subjectes tenien una menor tendència a cometre'ls. Si els pares biològics no havien comès delictes els subjectes tenien una major tendència a cometre'ls.

Sobre el transportador 5-HTT, senyala la correcta: hi ha un minisatèlit (14-16pb) a la regió codificant. La forma s s'associa a una major expressió del 5-HTT. La forma l presenta més impulsivitat i risc de depressió. La forma l presenta majors nivells de neuroticism i major biaix atencional.

Per què costa tant replicar estudis?. l'efecte d'un gen és petit. les mostres són petites. publicació selectiva de resultats positius. per l'efecte del pleotropisme. per estratificació.

En el polimorfisme del transportador 5HTT de 44pb, una adenina converteix l'al·lel l (16pb) en s (14pb). vertader. Fals.

L'al·lel de baixa activitat per la MAOA es relaciona amb (senyala la correcta): més risc de desenvolupar psicoticisme en cas de maltractament. més risc de desenvolupar psicoticisme indepenedentment de l'ambient. més risc de desenvolupar psicoticisme en un ambient protector. el risc s'associa a l'alta activitat per la MAOA, no la baixa.

L'al·lel de baixa expressió per la MAOA és més protector que el d'alta expressió en ambients neutres. Vertader. Fals.

En l'estudi de David Gallardo: Els inidividus amb MAOA-L (low) presentaven més conducta agressiva quan se'ls havia exclós. Els inidividus amb MAOA-H (high) presentaven més conducta agressiva quan se'ls havia exclós. Tant individus amb MAOA-L com MAOA-H presentaven molta més conducta agressiva quan se'ls havia exclós. Els inidividus amb MAOA-H (high) presentaven més conducta agressiva quan no se'ls havia exclós.

Sobre els miRNA, senyala la incorrecta: no s'han estudiat en patologies, però sí en cognició i personalitat. eviten que s'expressin determinades proteïnes. degraden o segresten l'ARNmissatger. 70% dels miRNA coneguts s'expressen al cervell.

En els estudis de GWAS, senyala la incorrecta: es representen en un manhattan plot. es prescindeix de qualsevol hipòtesi prèvia. el nivell de significació es a partir de p=0,005. no sabem què fa cada gen.

L'estudi del polimorfisme de la COMT relacionat amb la dopamina és un estudi de gen candidat. Vertader. Fals.

Quins estudis de gens candidats s'han relacionat amb les capacitats cognitves?. Gen de la COMT. Gen del transportador de dopamina (DAT). Gen del transportador de serotonina (SERT). Gen del BDNF.

En l'experiment de Tolman i Tyron sobre la base genètica de les funcions cognitives, senyala la incorrecta. Va investigar quins gens estàven implicats. Va utilitzar la tasca del laberint per mesurar el rendiment. Va creuar les rates durant 8 generacions. Al final, la millor de les pitjors era pitjor que la pitjor de les millors.

Sobre el sistema dopaminèrgic, senyala la incorrecta. les vies mesolímbiques regulen les FF.EE. les vies s'originen a l'ATV o projecten cap a l'escorça prefrontal. la relació entre DA i FF.EE és d'U invertida. Els malalts de parkinson milloren amb agonistes D1.

Tant la COMT com el DAT tenen a veure amb la finalització de la DA a la sinapsi. Vertader. Fals.

El polimorfisme de la COMT, senyala la incorrecta: la valina fa que la proteina sigui més estable a temperatura ambient. és un polimorfisme funcional. és el SNP Val158Met a la regió codificant. segueix una herència autosòmica dominant.

En el polimorfisme de la COMT l'activitat de la proteïna ées el meu fenotip d'interès. Vertader. Fals.

Quin dels al·lels s'associa amb una major disponibilitat dopaminèrgica i millors FF.EE?. Met/Met. Val/Met. Met/Val. Val/Val.

quines proves s'utilitzen per avaluar el rendiment en FF.EE. WSCT. N-back. Iowa gambling task. Test d'Stroop.

Com més alt el valor de T en el WCST, menys errors perseveratius. Vertader. Fals.

Sobre el polimorfisme de la COMT, senyala la incorrecta: Els val/val activen menys l'escorça prefrontal i poden fer més marge d'N-back. L'efecte és dosi-depenent. És un gen pleotròpic. En proves de ccomponent emocional rendeixen millor els Val/Val.

Els met/met són hiperreactius en tasques de component emocional. vertader. fals.

Senyala la correcta: els Val/val responen millor al tractament amb amfetamines que els met/met. hi ha una major activació dels Val/val en el sistema de recompenses. les persones amb drogodependències tenen una hiperactivació del sistema de recompenses. els met/met devaluen més ràpid les recompenses.

sobre lees estructures implicades en el polimorfisme de la COMT, senyala la incorrecta: Està implicat el prefontal dorsolateral. en l'escorça prefrontal els met/met presenten menys teixit. en l'hipocamp i escorça parahipocàmpica els met/met mostren més teixit. els Val/val presenten més teixit a nivell cortical prefrontal.

Sobre el trasnportador DAT, senyala la correcta: s'expressa en sobretot en estructures subcorticals. és un mecanisme de degradació de la DA. el seu polimorfisme és de 40pb a la regió codificant. els estudis in vitro concorden que la variant 9R té una major expressió de la proteina.

El polimorfisme del DAT segueix una herència autosòmica codominant. vertader. fals.

Sobre el DAT, senyala la incorrecta: és diana de fàrmacs pel TDAH. l'al·lel 9R s'associa a major rendiment en memòria de treball i menys capacitat d'inhibició de resposta. un Met/met i 10/10 té més dopamina que un Val/Met 9/10. els 10R eren més ràpids, però cometien més errors de comissió en el CPT (continuous performance test).

El BDNF està implicat en: creixement i desenvolupament prenatal. plasticitat cerebral. processos neurodegeneratius. degradació de catecolamines.

El polimorfisme del BDNF, senyala la incorrecta: afecta a l'estructura de la proteïna. és el SNP Val66Met. afecta a l'emmagatzematge del BDNF. afecta a la secreció regulada dependent de l'activitat neuronal.

Sobre el polimorfisme del BDNF, senyala la incorrecta: no afecta a la secreció constitutiva. hi ha un 25% menys d'alliberament de BDNF en Met/Met. hi ha un 25% menys d'alliberament de BDNF en Val/Val. menor alliberament de BDNF està associat a menys eficiència.

Sobre els efectes del BDNF, senyala la incorrecta: en els met/met hi ha una activació anòmala de l'hipocamp en n-back, codificació i recuperació. afecta al volum de l'hopcamp i el CPF. l'al·lel Val s'associa amb una pitjor recuperació després de lesions. Hi ha una interacció entre BDNF i COMT.

Sobre la Gran Fam Neerlandesa, senyala la correcta: aquells concebuts abans del període tenien risc incrementat d'esquizofrènia, TP, depressió i enevelliment accelerat. aquells concebuts durant el període tenien risc incrementat d'esquizofrènia, TP, depressió i enevelliment accelerat. aquells concebuts després del període tenien risc incrementat d'esquizofrènia, TP, depressió i enevelliment accelerat. cap de les anteriors és correcta.

Tot el que fem canvia els nostres gens. Vertader. Fals.

Sobre l'epigenètica, senyala la correcta: estudia les modificacions esporàdiques en el DNA. estudia les modificacions de la seqüència de DNA. l'heretabilitat es dona per meiosi o per mitosi. no son canvis heretables.

Sobre l'heretabilitat, senyala la incorrecta. es pot donar per mitosi i peer meiosi. només podem parlar d'herència transgeneracional en la mitosi. la meiosi es dona al formar els espermatozous i els òvuls. la innactivació del cromosoma X en femelles és per mitosi.

La inactivació del cromosoma X és complicat de veure a nivell fenotípic. vertader. fals.

quin és l'origen de les variants epigenètiques?. reprogramació cel·lular durant el desenvolupament. Induïdes per factors ambientals. Aleatòries. totes les opcions són correctes.

els factors ambientalss son els quee més s'investiguen en epigenètica. vertader. fals.

Sobre l'heretabilitat, senyala la incorrecta. hem de pensar que SÍ que s'hereta per defecte. quan més aviat es doni el canvi, més fàcil serà que estigui en més teixits. les variants es poden donar a l'organisme complert (desnev. primerenc) o a uns pocs teixits (postnatalment). Hi ha una eliminació de marques epigenètiques en la fase pre-implantacional i a l'implantació al úter.

L'epigenètica és: un procés dinàmic. es dona en tot el desenvolupament ontogènic. en major part hereditària. sempre dolenta.

quins mecanismes epigenètics existeixen?. modificació de bases del DNA. Modificacions d'histones. Modificacions de cromosomes. RNAs no codificants.

tots els mecanismes epigenètics son induïbles i reversibles. vertader. fals.

Sobre la metilació del DNA, senyala la incorrecta. només es dona en citosines. modifiquem químicament el DNA. no alterem la seqüència. ens interessen especialment lees posicions CpG i illes CpG.

Sobre les citosines CpG, senyala la incorrecta: es troben especialment en els promotors dels gens. amb les CpG sense metilar, l'expressió del gen es redueix dràsticament. és el mecanisme més conegut i més estudiat. es poden formar illes de CpG.

sobre la modificació d'histones, senyala la incorrecta: son proteïnes on s'enrosca el DNA. depén de modificacions químiques que alteren l'estructura de la cromatina. la inactivació del cromosoma X és un procés per modificació d'histones. quan el cromosoma és laxe costa més de transcriure.

la metilació, fosforilació, acetilació de la cromatina determina la compactació de les histones. vertader. fals.

Sobre els RNAs no codificants (ncRNA), senyala la incorrecta: hi ha milers de diferents. serveixen per a sintetitzar proteïnes. els més coneguts són els micro-RNA o miRNA (20-25 nucleòtids). actuen fent silenciament post-transcripcional.

la cèl·lua es pensa que els miRNA són virus i els elimina junt amb les proteïnes a les que estan enganxats. vertader. fals.

Per què és tan important l'expressió gènica en psicologia? senyala la correcta. perquè en el SNC és on s'expressen més gens. perquè determinarà fenotips com diversos TM. perquè ens permeet fer assessorament genètic. totes són correctes.

Sobre els estudis de resposta materna i estrès adult, senyala la incorrecta: El gen involucrat és el Nr3c1. En les rates que reebien grooming les citosines estàven metilades. Les rates que no rebien grooming tenien més ansietat, cortisol i no feieen grooming a les seves cries. Si canviaves a les rates de grup quan eren petites maduraven conforme al nou grup.

L'expressió del gen receptor de glucocorticoids a l'hipocamp està regulada per metilació. Vertader. Fals.

Sobre l'epigenètica i l'estrès, senyala la incorrecta: els canvis són reversibles. Els resultats de les rates s'han replicat en en persones que han rebut maltractament i abusos. la mare transmet el patiment als fills. les mares que havien passat desastres naturals en el 1er trimestre tenen fills amb més cortisol.

Sobre l'epigenètica, senyala la incorrecta: Ens permet fer intervencions personalitzades. S'està estudiant en TEPT. S'està estudiant en TDAH. S'està estudiant en trauma, addiccions, depressió i demències.