GENETICA FINAL PT1

Recién nacido masculino con hipotonía, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegue palmar transverso único y macroglosia relativa. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Edwards. Síndrome de Down. Síndrome de Patau. Síndrome de Turner.

Mujer de 39 años embarazada. En el ultrasonido se detecta un feto con manos empuñadas, dedos sobrepuestos y pie en mecedora. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Patau. Síndrome de Turner. Síndrome de Edwards. Síndrome de Williams.

RN presenta microftalmia bilateral, labio y paladar hendido y polidactilia posaxial. ¿Cuál es el diagnóstico?. Patau. Edwards. Down. Cri-du-chat.

Adolescente de 14 años con talla baja, amenorrea primaria, cuello alado y tórax ancho. ¿Qué cariotipo esperarías?. 47,XXY. 47,XXX. 45,X. 47,XYY.

Varón de 18 años con talla alta, ginecomastia, infertilidad y testículos pequeños. ¿Cuál es el diagnóstico?. Turner. Noonan. Klinefelter. Marfan.

Niña de 6 años con hipocalcemia recurrente, convulsiones, comunicación interventricular e infecciones frecuentes. ¿Cuál es el síndrome más probable?. Williams. Smith-Magenis. Deleción 22q11. Wolf-Hirschhorn.

Paciente con personalidad extremadamente sociable, estenosis supravalvular aórtica y patrón estelar del iris. ¿Cuál es el diagnóstico?. Williams. Turner. Down. Noonan.

Lactante con llanto parecido al maullido de un gato, microcefalia y discapacidad intelectual grave. ¿Cuál es el diagnóstico?. Patau. Cri-du-chat. Williams. Edwards.

Niño con convulsiones, facies en casco de guerrero griego y retraso intelectual severo. ¿Cuál es el diagnóstico?. Wolf-Hirschhorn. Williams. Turner. Smith-Magenis.

Niño de 4 años con 10 manchas café con leche, pecas axilares y nódulos de Lisch. ¿Cuál es el diagnóstico?. Esclerosis tuberosa. Neurofibromatosis tipo 1. Marfan. Noonan.

Paciente con angiofibromas faciales, epilepsia y discapacidad intelectual. ¿Cuál es la tríada clásica?. Hipotonía, epilepsia y macrocefalia. Angiofibromas, epilepsia y discapacidad intelectual. Convulsiones, talla baja y escoliosis. Hamartomas, cataratas y sordera.

Niño con fracturas recurrentes desde la infancia, escleróticas azules e hiperlaxitud articular. ¿Cuál es el diagnóstico?. Ehlers-Danlos. Osteogénesis imperfecta. Marfan. Acondroplasia.

Paciente con talla baja desproporcionada, macrocefalia y manos en tridente. ¿Qué gen está mutado?. FBN1. FGFR3. LDLR. NF1.

Adolescente alto con ectopia lentis, aracnodactilia y aneurisma aórtico. ¿Cuál es el diagnóstico?. Noonan. Marfan. Williams. Turner.

Hombre de 34 años con LDL de 320 mg/dL, xantomas y antecedente familiar de IAM precoz. ¿Cuál es el diagnóstico?. Síndrome metabólico. Hipercolesterolemia familiar. Marfan. Ehlers-Danlos.

Niño con fibrosis quística presenta bronquiectasias, insuficiencia pancreática e infertilidad. ¿Cuál es el gen afectado?. HBB. CFTR. SMN1. LDLR.

RN con tamiz positivo para fibrosis quística. ¿Cuál es el estándar de oro diagnóstico?. Secuenciación genética. Tripsinógeno inmunorreactivo. Cloruros en sudor. Radiografía de tórax.

Lactante con hipotonía grave, fasciculaciones linguales y arreflexia antes de los 6 meses. ¿Cuál es el diagnóstico?. Distrofia muscular de Duchenne. Atrofia muscular espinal tipo 1. Fibrosis quística. Marfan.

Paciente con eritrocitos en forma de hoz e ictericia recurrente. ¿Cuál es el gen alterado?. CFTR. LDLR. HBB. SMN1.

Niño con piel y cabello hipopigmentados, fotofobia y nistagmo. ¿Cuál es el diagnóstico?. Fenilcetonuria. Albinismo oculocutáneo. Síndrome de Waardenburg. Marfan.

Una mujer sana y un hombre heterocigoto para una enfermedad autosómica dominante tienen descendencia. ¿Cuál es el riesgo de heredar la enfermedad?. 25%. 50%. 75%. 100%.

Dos padres portadores de fibrosis quística tienen un hijo. ¿Cuál es la probabilidad de que esté afectado?. 25%. 50%. 75%. 100%.

Un paciente presenta dos mutaciones distintas en el mismo gen, una heredada de cada progenitor. ¿Cómo se denomina?. Doble heterocigoto. Heterogeneidad de locus. Heterocigoto compuesto. Penetrancia incompleta.

Paciente con una mutación patogénica que no desarrolla la enfermedad. ¿Qué concepto explica este fenómeno?. Pleiotropismo. Penetrancia incompleta. Anticipación. Expresividad variable.

Familia donde cada generación presenta la enfermedad. ¿Qué patrón de herencia es más probable?. Autosómico recesivo. Mitocondrial. Autosómico dominante. Multifactorial.

Recién nacido con hipotonía marcada. El pediatra menciona que este suele ser el primer hallazgo que orienta al diagnóstico de trisomía 21. ¿A qué síndrome corresponde?. Edwards. Turner. Down. Patau.

Una paciente con síndrome de Down tiene una traslocación robertsoniana 14;21 heredada de su madre. ¿Cuál es la principal implicación?. No hay riesgo de recurrencia. Es un caso de mosaicismo. Existe riesgo aumentado de recurrencia familiar. Se trata de una mutación somática.

Paciente femenino con talla baja, cuello alado, coartación de aorta y cariotipo 45,X. ¿Cuál gen explica principalmente la talla baja?. FBN1. SHOX. NF1. TBX1.

Una paciente con Turner presenta material genético del cromosoma Y en mosaico. ¿Cuál es la principal complicación que debe descartarse?. Meduloblastoma. Gonadoblastoma. Hepatoblastoma. Neuroblastoma.

Varón con cariotipo 47,XXY. ¿Cuál de los siguientes hallazgos es más esperado?. Talla baja. Ginecomastia. Polidactilia. Microftalmia.

Paciente con cariotipo 47,XYY. ¿Cuál es una característica frecuente?. Coartación aórtica. Acné severo y talla alta. Amenorrea primaria. Hipocalcemia.

Niño con comunicación interventricular, hipocalcemia e inmunodeficiencia. ¿Qué estructura embrionaria se encuentra alterada principalmente?. Arcos faríngeos. Tubo neural. Somitas. Notocorda.

¿Cuál es el estudio más sensible para detectar una microdeleción 22q11.2?. Radiografía. Cariotipo convencional. aCGH. Ecocardiograma.

Niño con síndrome de Williams. ¿Cuál rasgo de personalidad es característico?. Conducta antisocial. Personalidad sociable y amigable. Mutismo selectivo. Agresividad severa.

Paciente con síndrome de Smith-Magenis. ¿Cuál conducta es altamente sugestiva?. Introversión extrema. Alucinaciones visuales. Autolesiones introduciendo objetos en orificios corporales. Cataplejía.

Recién nacido con trisomía 13. ¿Cuál tríada es clásica?. Microftalmia, polidactilia y labio/paladar hendido. Macrocefalia, hipotonía y pie plano. Ginecomastia, infertilidad y talla alta. Cuello alado, amenorrea y talla baja.

¿Cuál trisomía autosómica tiene mejor supervivencia postnatal?. Trisomía 13. Trisomía 18. Trisomía 21. Trisomía 16.

Paciente con neurofibromatosis tipo 1. ¿Cuál hallazgo forma parte de los criterios diagnósticos?. Ectopia lentis. Nódulos de Lisch. Hipocalcemia. Macroglosia.

La neurofibromatosis tipo 2 se caracteriza principalmente por: Gliomas ópticos. Neuromas acústicos bilaterales. Microcefalia. Polidactilia.

Paciente con angiofibromas faciales, hamartomas y convulsiones. ¿Cuál es el diagnóstico?. Marfan. Turner. Esclerosis tuberosa. Noonan.

Niño con múltiples fracturas, escleróticas azules y sordera progresiva. ¿Cuál proteína está alterada?. Colágeno tipo I. Elastina. Fibrilina. Neurofibromina.

Paciente con piel hiperextensible e hiperlaxitud articular. ¿Cuál diagnóstico es más probable?. Marfan. Osteogénesis imperfecta. Ehlers-Danlos clásico. Williams.

Niño con acondroplasia. ¿Cuál hallazgo NO esperarías?. Mano en tridente. Acortamiento rizomélico. Macrocefalia relativa. Ectopia lentis.

¿Cuál característica es típica del síndrome de Marfan?. Talla baja. Aracnodactilia. Hipocalcemia. Polidactilia.

La principal causa de muerte en síndrome de Marfan es: Sepsis. Insuficiencia renal. Disección aórtica. Neumonía.

Paciente con síndrome de Noonan. ¿Cuál cardiopatía es la más característica?. Coartación aórtica. Estenosis pulmonar. Tetralogía de Fallot. CIV aislada.

¿Cuál es el principal diagnóstico diferencial clínico del síndrome de Noonan?. Marfan. Williams. Turner. Edwards.

Paciente con fibrosis quística. ¿Cuál mutación es la más frecuente?. ΔF508. Gly380Arg. Glu6Val. Tyr62Asp.

Niño con atrofia muscular espinal. ¿Cuál estudio confirma el diagnóstico?. CPK sérica. MLPA. Electromiografía aislada. Radiografía.

Paciente con anemia falciforme. ¿Cuál cambio molecular produce la hemoglobina S?. Valina → glutamato. Glutamato → valina. Glicina → arginina. Lisina → leucina.