Genetica II

Hay 3 trastornos bien definidos que no son mosaicos, son compatibles con la supervivencia posnatal y consisten en una trisomía de un autosoma completo Cursan con retraso del crecimiento, retraso mental y múltiples anomalías congénitas. Estas son: Trisomía 21, Trisomia 18 y Trisomia 12. Trisomía 21, S. De Turner y Trisomia 13. Trisomia 21, sindrome de Edwars y Síndrome de klinefelter. Sindrome de Dawn, Síndrome de edwards y Síndrome de patau.

La Más frecuente y la principal causa genética de retraso mental moderado Gestantes mayores de 35a Causa principal: errores en la meiosis de los ovocitos (frecuentemente en la meiosis I), además de alteraciones en el cariotipo, hay disyunción meiótica del par de cromosomas 21, puede ser traslocado (menos frecuente). S. De dawn. S. Turner. S. Edwards. S. Patau. S. Klinefelter.

La monosomía parcial o total del cromosoma X sucede por una incompleta disyunción en la gametogénesis, o pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto (hipotesis) es de aparición esporádica Al nacer: 2-3 cm menos de lo estimado para su edad gestacional, así como con peso bajo. S. De dawn. S. Turner. S. Edwards. S. Patau. S. Klinefelter.

El 60% son mujeres En el 20 % de los casos hay translocación de todo o la mayor parte del cromosoma 18 El 95% mueren antes de nacer. Retraso mental y problemas de crecimiento, a menudo con malformaciones cardíacas graves Occipital prominente y retracción mandibular Pies en mecedora, con calcáneos prominentes Puños cerrados , con superposición del 2do al 3ro y el 5to al 4to. S. De dawn. S. Turner. S. Edwards. S. Patau. S. Klinefelter.

Un 20 % se debe a translocación desequilibrada Tiene un riesgo de recurrencia bajo Clínicamente es grave, un 50 % fallece en el primer mes de vida Se asocia a edad materna avanzada El cromosoma extra proviene de una no disyunción en la meiosis I materna Cuadro: arrinencefalia y holoprosencefalia Frente inclinada Microcefalia, apertura de las suturas, microftalmia, coloboma del iris, e incluso ausencia ocular (👁️). S. De dawn. S. Turner. S. Edwards. S. Patau. S. Klinefelter.

deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5 Se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido desde el nacimiento , asociado a un grado variables de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. S. De dawn. S. Turner. S. Edwards. S. Patau. S. Klinefelter. S. Cri-du-Chat.

Tipo de Hipogonadismo masculino o principal causa de este. Está caracterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario y la anomalía numérica más común. Sólo ocurre en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna. S. De dawn. S. Turner. S. Edwards. S. Patau. S. Klinefelter. S. Cri-du-Chat. S. DiGeorge. S. williams.

deleción 22q11.2 Supresión de una de las copias de la región cromosómica correspondiente a parte de la subbanda 11.2 del brazo largo (q) del cromosoma 22. En la mayoría de los casos (85-90%), se trata de una deleción en dicha región cromosómica Cuadro: Insuficiencia funcional del velo del paladar (regurgitación a través de las fosas nasales) y paladar hendido, Boca y orejas pequeñas e hipoplasia malar, Inmunodeficiencias. S. De dawn. S. Turner. S. Edwards. S. Patau. S. Klinefelter. S. Cri-du-Chat. S. DiGeorge. S. williams.

anormalidad genética específica en el cromosoma 7, (microdeleción cromosoma 7q11) es decir, no se presenta una copia de genes del 25—27, la eliminación surge específicamente en el brazo largo del cromosoma 7. Fenotípicamente Pliegues epicánticos Orejas grandes Mejillas completas Nariz puntiaguda Boca ancha dientes pequeños Mandíbula pequeña. S. De dawn. S. Turner. S. Edwards. S. Patau. S. Klinefelter. S. Cri-du-Chat. S. DiGeorge. S. williams.

Neuropatía sensitiva y motora, es la neuropatía hereditaria más frecuente. Es una neuropatía hereditaria en la cual los músculos de la parte inferior de las piernas se debilitan y consumen (se atrofian). Es autosómica dominante no ligada al sexo. Cuadro: Debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores. Posteriormente, debido a la cronicidad de la neuropatía motora. Trisomia X. S. Turner. Hemofilia. S. williams. S. Soto. S. Cri-du-Chat. S. DiGeorge. S. charcot-marie-tooth.

anomalías más frecuentes relacionadas al cariotipo humano específicamente a las alteraciones del cromosoma X Esto consiste en que la mayor parte de los genes de uno de los cromosomas X femeninos, es silenciada epigenéticamente , sin generar ningún producto. Trisomia X. S. Turner. Hemofilia. aneuploidía del cromosoma X. S. De la X fragil.

Generalmente La principal causa de muerte de este tipo de enfermedades son las malformaciones cardiacas. Entre ellas el S. De Turner es el mejor ejemplo de abortos espontáneos por esta causa. Si. No.

Son anomalias citogeneticas de los cromosomas sexuales: Sindrome de Turner. S. klinefelter. Sindrome de X fragil. Trisomia X. S. De Edwars.

El S. De Dawn y de Edwars son anomalias cromosomicas El S. De DiGeorge y el S. De Williams son genomicos Y la distrofia de Duchene esta ligada al cromosoma X. Si. No.

La Enfermedad de charcot-marie-tooth y el S. De X frágil son consideradas enf. De nueva aparición o de aparición espontánea. Si. No.

causa más común de retraso mental hereditario después del Síndrome de Down. Síndrome de X frágil. Sindrome de williams. Síndrome de Turner. Síndrome de maullido de gato.

Llamado también el sindrome de “SuperMujer” La altura mayor al promedio es la característica física más típica, generalmente solo tienen síntomas leves. Tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Trisomía X. S. De X frágil. S. Turner. Charcot-marie-tooth.

Afecta a los nervios motores (que estimulan la acción muscular) y nervios sensitivos (que llevan la información sensitiva al cerebro). Enfermedad de charcot-marie-tooth. S. D de Duchene. Síndrome de edwards. Sindrome de Prader-Willi.

Esta dentro de trastornos musculares hereditarios están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable. S. D. De Duchene. Enfermedad de charcot-marie-tooth. Síndrome de patau. Síndrome de edwards.

Entre las caracteristicas de una paciente con S. De Turner tenemos: facies de esfinge, hipomímica y con expresión melancólica. Implantación baja de cabello y Anomalías del pabellón auricular (acompañada de hipoacusia). Inteligencia normal pero con tendencia a presentar déficits de aprendizaje, especialmente en las áreas no verbales. infantilismo sexual Fallo gonadal y Infertilidad. Todas forman parte.

El S. De Dawn se cree depende de la edad materna y de los cariotipos de ambos progenitores El riesgo de recurrencia es del 1 %. Si. No.

El sindrome de Gonadismo Cerebral o Sindrome de _____ Tiene una Facie característica, más evidente entre los 1 y 6 años. macrocefalia Hipertelorismo (ojos separados) Discapacidad intelectual leve y Trastorno en la conducta. Soto. Edwars. Williams. Prader willi.

La sospecha de hemofilia se basa en historial clínico de sangrados, antecedentes familiares, y exámenes como el tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa). Si y Se debe diferenciar de otras condiciones de sangrado crónico. No.

dedo flexionado o curvo, generalmente debido a un problema con la placa de crecimiento que cambia la dirección del crecimiento del hueso. Clonodactília. Hipotonia. Hipertelorismo.

Si la translocación es heredada de un progenitor aumenta hasta el 3% si la translocación es de origen paterno y hasta un 10% si la translocación es de origen materno. Si. No.

La distrofia muscular de Duchene Es una enfermedad genética, crónica y progresiva poco frecuente caracterizada por debilidad muscular es la forma más frecuente de distrofia muscular que se da en la población infantil Selecione el dato falso: ocurre en el gen distrofina del cromosoma x La distrofina es un componente importante de la membrana de las células musculares. Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden darse en la infancia temprana. Las complicaciones son a nivel de músculos importantes como el músculo cardiaco problemas en la deglución y en los músculos asociados a la respiración (El pronóstico de vida no es mayor de tres décadas). El tratamiento se traduce en la administración de corticoides y el adecuado manejo respiratorio, cardíaco, nutricional y ortopédico Así como el debido cuidado en casa lo que ha mejorado la vida de estos paciente. Todas son correctas.

El síndrome de Cru da Chat Es caso es por deleccion o perdida, falta un segmento del cromosoma Entre un 10-15% de los casos se tratan de padres portadores de traslocación, hay una frecuencia mayor en el el sexo femenino La esperanza de vida esta disminuida pero logran alcanzar edades adultas (50 años) Aunque hay complicaciones estas dependen del grado de retardo mental El cromosma afectado es. 18. 5. X. Y. 23.

El sindrome de DiGeorgue ocurre por supresiones en la subbanda del brazo largo del cromosoma: 5. 21. X. 22.

Caracterizado por su Hipogonadismo y ginecomastia identificada a partir de la edad pubertad. S. De Prader willy. S. Klinefelter. S. De soto. S. De William.

La hemofilia se define como la predisposición a la formación de coágulos y anomalias en la cuagulacion sanguinea, la sangre se solidifica y no fluye correctamente Esta ligada al cromosoma X y solo se presenta en hombres. Si. No.

condición de repetición de nucleótidos no mendeliana. Aproximadamente, 30 % de las niñas y 90 % de los niños afectados con la mutación completa presentan discapacidad intelectual y 60 % de los niños son diagnosticados con trastornos del espectro autista Durante el transcurso de su vida, tanto hombres como mujeres presentan alteraciones del comportamiento común- mente asociadas con el síndrome, usualmente de inicio durante la infancia: la ansiedad y el trastorno de atención e hiperactividad. Trisomia 18. S. De Dawn. S. De X frágil. S. De Soto.

Caracteristicas mas frecuentes Macroorquidismo Pies planos Comportamiento autista Orejas prominentes Híper movilidad auricular Obesidad. Trisiomia X. S. De Dawn. S. De X frágil. Cru da Chat.

En la distrofia muscukar de Duchene Los primeros signos motores se observan en los 3 primeros años de vida: retraso en la marcha, caídas frecuentes o marcha de puntillas. La principal causa de mortalidad es el fracaso ventilatorio, aunque un 20% fallece por problemas cardíacos. El diagnóstico se realiza mediante estudio genético o biopsia muscular. Si. No. Tal vez.

El síndrome de Treacher Collins. Es el de la pelicula del ensayo. Enf genetica con cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D. Que causa una disostosis mandibulofacial. La inteligencia no se ve afectada, tampoco las extremidades. caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasia malar), mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fisuras palpebrales descendentes, coloboma de los párpados inferiores, microtia, e hipoacusia. Su manejo es multidisciplinario, La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir las anomalias Sobretodo es importante corregir las anomalias del oido medio y extrerno. Si.