Genética Med ULPGC

En qué momento de la vida es más habitual tener alteraciones genéticas. Durante la pubertad. Al nacimiento. Durante la vida adulta. Antes de nacer. Durante la niñez.

El bandeado cromosómico en el que se tiñen las bandas G. Las bandas oscuras revelan regiones ricas en GC. Las bandas oscuras revelan los centrómeros. Incluye un paso con tratamiento ácido (HC). Las bandas oscuras revelan regiones ricas en AT. Se ven en un microscopio de fluorescencia.

Durante el procesamiento del ARN primario. Se añaden los intrones. Se añade la caperuza 5 y cola poliA en 3’. Se eliminan las regiones 5 y 3'UTR. Se eliminan los exones. La secuencia del sitio aceptor del splicing es AUG.

EI diagnóstico prenatal de las aneuploidías se suele hacer mediante. Secuenciación masiva. Un cariograma de vellosidades coriónicas. Un cariograma de sangre periférica materna. Un cariograma de sangre periférica fetal. No se pueden diagnosticar.

Sobre el control del ciclo celular. Las kinasas dependiente de Ciclinas sufren cambios conformacionales al activarse. Las principales proteínas implicadas son las ciclinas que se expresan de manera constitutiva. Las kinasas dependientes de ciclinas fosforilan a las ciclinas para activarlas. Las ciclinas se degradan en el lisosoma.

Sobre las proteínas. Tras la traducción, las proteínas son siempre activas. Una vez traducidas están siempre presentes en la célula. Pueden sufrir modificaciones químicas para hacerlas funcionales. El primer aminoácido suele ser Leucina. Último aminoácido suele ser Metionina.

Los Genes están formados por: RNA. DNA. Proteínas. Lípidos. Complejos multiproteicos.

La recombinación cromosómica. Se produce durante mitosis celular. Se produce durante la Meiosis II. Produce intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas. Produce intercambio de material genético entre cromátidas hermanas. Reduce la variabilidad genética.

Con el método de secuenciación de Sanger. No es necesario tener conocimientos previos de la secuencia de ADN a secuenciar. Es necesario tener conocimientos previos de secuencia de ADN a secuenciar. Implica el uso de desoxinucleótidos (dNTPs) marcados con fluorescencia. Durante la reacción de secuenciación, todas las moléculas resultantes tienen el mismo tamaño. Es el método óptimo para su uso en clínica.

EI primer genoma secuenciado fue. H. influenzae. D. melanogaster. La levadura. C. elegans. Virus x 174.

El síndrome asociado a los cromosomas sexuales más habitual es: El síndrome de Klenefelter. El síndrome del duplo Y. El síndrome de Turner. Síndrome del Triple X. La trisomía del X.

La aneuploidía autosómica más común entre los seres humanos es: La del cromosoma 18. La del cromosoma X. La del cromosoma 13. La del cromosoma Y. La del cromosoma 21.

Las poliploidías más habituales se deben a: Un ovocito se fecunda por dos espermatozoides. Dos ovocitos que se fecunda por dos espermatozoides. Un ovocito diploide se fecunda por un espermatozoide. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide y sufre endomitriosis. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide diploide.

Las aneuploidías. Se pueden producir por un retraso en la metafase. Se suelen producir en la línea germinal masculina. Se producen sólo en la mitosis. Se pueden producir al fecundarse un ovocito por 2 espermatozoides. Se pueden producir por un retraso en la anafase.

Genes humanos improntados…. Los heredados por vía paterna restringen el crecimiento fetal. Muchos se expresa en el pericardio del corazón. Muchos se expresan en la placenta. Suelen estar en el cromosoma 1.

Los niños con síndrome de Edwards. Suelen llevar una vida normal, sólo tienen que pasar. Raramente llegan a nacer. Tienen una trisomía del cromosoma 13. Tienen una monosomía del cromosoma 13. Son habituales entre las poblaciones africanas.

Delecciones, inserciones, duplicaciones, inversiones. Alteraciones cromosómicas numéricas. Variaciones equilibradas. Pleiotropías. Aneuploidías. Alteraciones cromosómicas estructurales.

Los niños con síndrome de Patau. Tienen una monosomía del cromosoma 18. Tienen una trisomía del cromosoma 18. Son habituales entre las poblaciones africanas. Suelen llevar una vida normal, sólo tienen que pasar revisiones. Raramente llegan al año de vida.

Una persona 46, XYcon una mutación en el gen RA. Puede tener genitales externos ambiguos. Desarrolará el síndrome de De la Chapelle. Será infértil. Suele tener genitales externos femeninos normales.

Qué causa la disomía uniparental: Rescate de un zigoto trisómico. Fertilización anormal por un espermatozoide con dos copias del mismo cromosoma. Errores en la transcripción del ADN durante la mitosis. Pérdida de un cromosoma debido a una mutación espontánea en el desarrollo embrionario. Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos en la meiosis.