genetica medica 1

1) Dentro de las aneuploidias, las trisomías más frecuentes en nacimientos vivos son: en los cromosomas 1, 18, 21 y los sexuales. en los cromosomas 13, 18, 21 y los sexuales. en los cromosomas 13, 18 y 22.

2) La terapia génica ex vivo se caracteriza: por la administración directa del material genético en las células del organismo. por la administración directa del material de otro individuo en el paciente a tratar. por la administración del vector fuera del paciente, donde se obtienen células a partir de una biopsia del órgano de interés, se crecen, y se re introducen en el paciente.

3) El desarrollo de pequeñas moléculas capaces de inhibir la glutamin ciclasa (QPCT) disminuye: la toxicidad de la huntingtina mutada. el nivel de expresión del microRNA-223. la proliferación celular mediada por el receptor FGFR.

4) Las mutaciones de ganancia de función del producto génico van a provocar: un trastorno dominante y uno recesivo. que el individuo heterocigótico no se vea afectado. una enfermedad dominante.

5) En terapia génica de sustitución: se reemplaza un producto génico con mutación de ganancia de función. se reemplaza un producto génico ausente o defectuoso. se utiliza solamente vectores no víricos por su mayor eficacia.

6) La cordocentesis. se realiza para obtener amnióticos cultivados que se someten a pruebas citogenéticas estándar. - se realiza a las 10 u 11 semanas de la última fecha de la regla. se aplica en el diagnóstico de enfermedades hematológicas como la enfermedad granulomatosa crónica.

7) cuál de las 3 formulas corresponde a una mujer con delección del cromosoma 5 del brazo corto entre las bandas p14 y p13?. 46, XY, del , (p14p14) (15). 46 XX, del, (5) (p13p14). 45 XX, del (5) (p13p14).

8) La fibrosis quística y la enfermedad de Werner se caracterizan por presentar: mutaciones dinámicas. heterogeneidad alélica. herencia autosómica dominante.

9) Las anomalías cromosómicas se originan por alteración. del número o de la estructura de los cromosomas. solamente por la estructura de los cromosomas. solamente del número de cromosomas.

10) Como ejemplos de síndromes que están causando por cromosomopatías estructurales tenemos: síndrome de cri-du chat, síndrome de Wolf Hirschhoom , síndrome de Prader - Willi, síndrome de Angelman y sindrome de Patau. síndrome de patau y disndrome de Kliinefelter. síndrome de cri-du chat, síndrome de Wolf Hirschhoom , síndrome de Prader - Willi, síndrome de Greig.

11) La hibridación genómica comprada (CGH): fue desarrollada para estudiar translocaciones cromosómicas equilibradas a través de todo el genoma y resenta mayor resolución que el FISH y el cariotipo. fue desarrollada para estudiar las variaciones de DNA y el numero de copias a través de todo el genoma y presenta menor resolución que el FISH y el cariotipo. fue desarrollada para estudiar las variaciones de DNA y el numero de copias a través de todo el genoma y presenta mayor resolución que e FISH y el cariotipo.

12) de estas opciones, cual crees que explicaría la activación de la expresión de un gen regulado epigeneticamente?. hipermetilacion del DNA, acetilacion de histonas y metilación de la histona H4 lisina20. hipo metilación del DNA, desacetlacion de histonas y metilación de la histona H3 lisina 20. hipo metilación del DNA, acetilación de histonas y metilación de la histona H3 lisina 4.

13) Las características de un gen marcador para identificar el gen de la enfermedad son: ser un marcador independiente y poco polimórfico. estar ligado al gen de la enfermedad y ser polimórfico. ser un marcador con segregación aleatoria y ser polimórfico.

14) El patrón alterado de modificación de histonas en la esclerosis múltiple es: Hipoacetilacion en genes relacionados con la ruta TNF alpha. Hipoacetilacion en genes relacionados con la ruta de CBP. Acetilacion en genes relacionados con la ruta de CREB.

15) Los genes supresores de tumores pueden ser: permitir a acumulación de un número excesivo de células. regular directamente la función de proto-oncogenes o mantener la integridad genómica de forma indirecta. activar la apoptosis.

16) El mapa STS y mapa EST presentan las siguientes diferencias: el primero es usado para generar un mapa de cóntigos y el segundo no. el primero está formado a partir de secuencias encontradas en DNA genómico y el mapa EST posee secuencias de cDNA. las secuencias utilizadas son de 1Mb para el primero y 2Mb para el segundo.

17) En la enfermedad de Krabbe, con excelentes resultados, se ha realizado: trasplante hepático. trasplante de médula ósea. trasplante de celular progenitoras de la sangre del cordón umbilical.

18) en ocasiones un cromosoma se divide a lo largo del eje perpendicular a su eje de división habitual dando lugar a: un cromosoma anular. una cromosomopatía numérica. un isocromosoma.

19) la obtención de alfa.fetoproteina (AFP) en 2.5 veces superior de los niveles normales en el suero materno sirve: para detectar proteína sintetizada en el hígado de la madre sana. para detectar alteraciones estructurales, como defectos del tubo neural. para detectar síndrome de Down.

20) La terapia anti sentido se ha probado en: células tumorales de mama con mutaciones en el receptor del factor de crecimiento epidérmico de tipo 2. células tumorales pancreáticas y color rectales con mutaciones en KRAS. leucemia mieloide crónica.

21) donde se ha desarrollado mayor número de terapias epigeneticas es en. cáncer. enfermedades inmunológicas. enfermedades neurológicas.

22) en los mapas genéticos se utiliza: unidades centimorgan que corresponde a la distancia que separa dos loci que experimentan recombinación en el 10% de las meiosis. la fracción de recombinación como medida de distancia genética entre dos loci. la frecuencia de individuos parentales en la descendencia.

23) el diagnóstico preimplantacional se puede llevar a cabo con: unas 300 células en fase blastocística. corpúsculos polares, blastómeros y blastocistos. tejido solamente extraembrionario.

Las posibles explicaciones para la expresividad variable son: solamente factores ambientales. solamente heterogeneidad alélica. heterogeneidad aleílla, de locus, existencia de genes modificadores y factores ambientales.

25) La genética forense se centra en: búsqueda de personas desaparecidas. investigación biológica de la paternidad. Investigación biológica de la paternidad, criminalística e identificación de restos cadavéricos o personas desaparecidas.

26) la disomia uniparental es: la presencia de una línea celular con dos cromosomas determinados heredados por un solo progenitor. la ausencia de una línea celular con dos cromosomas determinados heredados por un solo progenitor. la presencia de una línea celular con un cromosoma de la madre y otro del padre.

27) en la técnica de hibridación genómica comparada (CGH) nos encontramos con un resultado donde la señal verde se muestra en el tejido tumoral. ¿Qué indica esto?. deleccion. traslocacion. duplicación.

28) la herencia autosómica dominante en trastornos monogenicos se caracteriza por: la transmisión vertical del fenotipo de la enfermedad, la ausencia de salto de generaciones y una cifra aproximadamente equivalente de hombres y mujeres afectados. la ausencia de salto de generaciones y más hombres afectados. la presencia de salto de generaciones y una cifra más o menos equivalente entre hombres y mujeres afectados.

29) en los 7 grupos de cromosomas clasificaos según el tamaño y la localización del centrómero, en el cariotipo humanos, los grupos que contienen cromosomas medianos son: a y b. c y d. a y d.

30) el mapa físico de baja resolución mediante líneas celulares somáticas hibridas: las células de roedor poseen actividad HGPRT. las células humanas, no proliferan en cultivo y poseen actividad HGPRT. las células hibridas no tienen bloqueada la vía de novo en medio HAT.

31) en el análisis de los cromosomas en el desarrollo humano y en determinadas enfermedades, se lleva a cabo a través de: MLPA. procedimientos citogeneticos clásicos como cariotipo, combinado con técnicas moleculares avanzadas como la hibridación fluorescente insitu (FISH) y la hibridación genómica comparada (CGH). solamente con procedimientos citogeneticos clásicos como cariotipo.

32) el tratamiento de sustitución genómica mediante direccionamiento celular se encuentra establecido en: hemofilia A. enfermedad de gaucher. deficiencia de la alfa1-antitripsina.

33) la frecuencia de recombinación es: la probabilidad de que alelos de dos loci diferentes aparezcan recombinados en la descendencia. el valor acumulativo obtenido en distintas familias. el número de gametos parentales que se obtiene en la descendencia.

34) los ratones donde el gen DNMT1 esta inactivado, mostro una elevada tasa de deleciones o duplicaciones apoyando el fenómeno de. una metilación constante. hipometilacion global del genoma de la celula premaligna. hipermetilacion global del genoma de la celula premaligna.

35) cuál de las tres fórmulas correspondería a una translocación robertsoniana. 45, XX, q 11;q12 (t13;22). 46, XX, t(13;22) (q11;q12). 45,XX, t(13;22) (q11;q12).

36) el análisis de un conjunto de 23 microRNAs usando en tumores renales primarios ¿Qué finalidad tiene?. marcador epigenetico de la enfermedad. marcador epigenetico predictivo de respuesta a tratamiento. marcador epigenetico de diagnóstico de la enfermedad.

37) la amplificación de hasta 40 regiones de ADN, utilizando sondas de dos oligonucleótidos que reconocen sititos adyacentes y que tienen una secuencia universal que permite la amplificación simultanea por PCR define: el array de hibridación genómica comparada. la técnica de MLPA. la secuenciación.

38) la perdida de heterocigosidad se describe como: una segunda mutación en el alelo no mutado del oncogen mediante alteraciones génicas, mutaciones puntuales, deleción del gen o de un fragmento de éste y perdida del cromosoma con el alelo normal. primera mutación en el alelo del gen supresor de tumores mediante alteraciones génicas, mutaciones puntuales, deleción del gen o de un fragmento de esto y perdida del cromosoma con el alelo normal. una segunda mutación del alelo no mutado del gen supresor de tumores mediante alteraciones génicas, mutaciones puntuales, deleción del gen o de un fragmento de este y perdida del cromosoma con el alelo normal.

39) la potenciación de vías alternativas metabólicas para reducir la concentración de un metabolito peligroso se denomina: desviación. depleción. sustitución.

40) la sensibilidad de dosis en el gen PMP-22 genera dos enfermedades genéticas con cierta similitud en la presentación clínica. Esta variación del producto génico está causada en cada caso por: una mutación silenciosa y una puntual del gen. una mutación de extensión variable y una de cambio de marco de lectura. una duplicación y una mutación puntual del gen.

41) los factores de crecimiento que estimulan la división celular, receptores y proteínas citoplasmáticas que realizan la transducción de estas señales, factores de transcripción que responden a las señales transducidas y proteínas que contrarrestan la muerte celular programada pueden ser: oncogenes activados. proto-oncogenes y genes supresores de tumores. genes supresores de tumores.

42) en el diagnóstico de DNA fetal libre. es necesario cultivas las células obtenidas. se usa para identificar el sexo del feto y el grupo sanguíneo Rh. el riesgo de complicación materna es muy alto.

43) si la puntuación LOD es 1,9 estamos ante: un ligamiento entre dos genes muy probable(LOD =2). un ligamiento establecido (LOD =3). una posible asociación al azar (0.-1).

44) la haploinsuficiencia es un fenómeno que se observa en determinadas enfermedades genéticas donde: los individuos heterocigóticos y homocigóticos no se encuentran afectados. el incremento del producto génico mutado es suficiente. la reducción del producto génico al 50% no es suficiente para llevar a cabo la función normal en la célula.

45) la activación es dominante y requiere la participación de un solo alelo mutante en: genes pro- apoptoticos. oncogenes y genes anti-apoptoticos. genes supresores de tumores.

46) un gen con penetrancia incompleta: siempre se expresa, aunque el rasgo que determina sea dominante. no siempre se expresa, aunque el rasgo que determina sea dominante. nunca se expresa.

47) las causas de la triplidia son. fertilización de un ovulo y un espermaozoide, y posterior fusión. por la fecundación de un ovulo normal por dos espermatozoides o por la fecundación de un corpúsculo polar con un espermatozoide diploide. por una polispermia, por una no disyunción en la primera división meiótica o por la fusión de un ovocito y un corpúsculo polar.

48) ¿en cuál de estas enfermedades se ha desarrollado como estrategia terapéutica: el trasplante, medicación farmacológica y terapia génica?. homocistinuria. enfermedad de Gaucher. inmunodeficencia combinada grave.

49) ¿por qué hay diferencia en la tasa de mutación de un mismo gen entre varones y mujeres, observando que es mayor en varones?. porque en la espermatogénesis solo se dividen las células mediante mitosis. porque en la espermatogénesis el número de divisiones es menor que en la oogenesis. porque en la oogenesis el número de divisiones es menor que es la espermatogénesis.

50) un potenciador de la expresión de locus normal o mutante en la estrategia terapéutica es: decitabina. danazol. RNA de interferencia.

51)El asesoramiento genético es un proceso que integra: un método directivo, donde los profesionales de la genética clínica prescriben al paciente lo que debe. la interpretación de los antecedentes familiares y personales para evaluar las posibilidades de aparición o recurrencia de la enfermedad. A ser posible, a tener una consulta donde informar de los medicamentos para tratar su enfermedad.

52) en el procesamiento bioinformatico de los datos de secuenciación, se realiza: un control de calidad, un mapeo de cada lectura a la secuencia de referencia y un alineamiento local, correspondiendo al análisis: primario. secundario. terciario.

53) en la detección de una anencefalia, las estructuras de rutina que se examinan son: longitud femoral, circunferencia abdominal y cefálica y sus correspondientes diámetros. solamente los diámetros abdominales y biparietal. la longitud femoral y solamente los diámetros biparietal y occipito-frontal.

54) entre los factores que pueden complicar los patrones de herencia monogénica se encuentran: la expresividad variable, la edad de inicio y el mosaicismo. el número de cromosomas autosómicos. el número de cromosomas sexuales.

55) una vez obtenido el archivo VCF con las variantes detectadas, se realiza un filtrado de variantes con la utilización en primer lugar de: bases de datos poblacionales, clínicas y programas de predicción-. bases de datos poblacionales y estrategias experimientales. un modelo de herencia de la variante, estrategias experimentales y estudios funcionales.

56) que tienen en común los pacientes con HNPCC y los pacientes con carcinomas colorrectales esporádicos?. mutaciones en el gen MSH2 e inestabilidad de microsatelites. la presencia de mutaciones en el gen MSH2. la presencia de alteraciones en el gen MLH1 e inestabilidad de microsatelites.

57) la aplicación de los diferentes análisis bioinformaticos nos lleva a ontener unas 110 variantes. Una de ellas,no se ha descrito anteriormente en las bases de datos consultadas, y los datos que hemos otenido son: 1) su frecuencia alélica (MAF) es inferior a 0.5% 2) los predictores in silico, predicen que podría afectar a la función del gen relacionado con las características clínicas del paciente. Según las recomendaciones dadas por la ACMG, esta variante se clasifica como: probablemente patogénica. benigna. significado incierto.

58) el origen de las mutaciones genómicas es: el reordenamiento cromosómico. espontaneo. la segregación cromosómica.

59) de estos requisitos que se exponen a continuación, cuales no pertenece a un biomarcador epigenetico: carácter diagnóstico y monitorización de terapias. carácter diagnóstico y carácter pronostico. que se utilice como único marcador diagnostico.

60) la no disyunción en meiosis paterna, es la principal causa de trisomía que se produce en: trisomía del X. síndrome de Klinefelter. síndrome XYY.