Genetica medica 1

Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?. 3 miliardi. 10 miliardi. 1 miliardo. 2 milioni.

Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?. un aminoacido essenziale. metionina. valina. arginina.

Qual è la definizione esatta di genotipo?. costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno. forma alternativa di un gene. regione di un cromosoma dove è localizzato un gene. espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per: delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti. le rotture cromosomiche. delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza. dimeri di Timina indotti da UV.

Cosa sono i frammenti di Okazaki?. frammenti di RNA che si formano durante la traduzione. frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione. segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x. frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione.

La replicazione del genoma eucariotico inizia: in un singolo punto specifico ed è bidirezionale. in un singolo punto specifico ed è unidirezionale. contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale. in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale.

Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche. che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina. che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro.

Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?. 12. 21. 15. 18.

Tramite il processo di splicing vengono rimosse: sequenze di pseudogeni. sequenze esoniche. sequenze introniche. sequenze ripetitive.

Con il termine "allele" si definisce: una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %. una delle forme alternative di un dato gene. un carattere mendeliano semplice. un carattere raro nella popolazione studiata.

Il DNA non può essere estratto da: leucociti. eritrociti. capelli. trofoblasto.

Per DNA satellite si intende: sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi. sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche. sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici. sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti.

La specificita' delle coppie AT e GC è determinata da: legami idrogeno. legami covalenti. legami O-glicosidici. legami disolfuro.

Che cosa è un introne?. DNA ripetitivo. porzione di DNA al di fuori di un gene. porzione di gene trascritta ma non tradotta. porzine di gene trascritta e tradotta.

Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?. H1, H2, H3A, H3B. H2A, H3, H4, H1. H1,H2,H3,H4,H5,H6,H7,H8. H2A, H2B, H3, H4.

Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando: presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni. è ricca in nucleotidi GC. è ricca di siti di metilazione. è costituita da particolari sequenze ripetute.

A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl?. a dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica. a dimostrare che il DNA è il materiale ereditario. a dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati. a dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo.

Un allele si dice dominante quando: si esprime in tutte le cellule dell'individuoil suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele. quando dà luogo a mutazioni recessive. quando non dà luogo a mutazioni. il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele.

Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni enzimatiche. La proteina attiva è codificata da: sei geni. un gene. cinque geni. cinque alleli multipli.

Dove avviene lo splicing dell'RNA?. nei mitocondri. nei ribosomi. nel nucleo. nel citoplasma.

Il termine ereditabilità indica: la variazione del grado di espressione di un gene. fenotipi simili prodotti da genotipi diversi. la frequenza di espressione di un genotipo. la componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale.

Il TATA box è un elemento che si trova: al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III. al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica. al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I. al 5 ' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II.

Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?. si, è necessario. è necessario solo per geni strutturali. si, è necessario solo per i geni regolatori. no, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore.

Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto: una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P. le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra. formano una forca di replicazione. sola delle due emieliche viene trascritta.

La replicazione del genoma eucariotico inizia: in un singolo punto specifico ed è unidirezionale. in un singolo punto specifico ed è bidirezionale. in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale. contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di: un dimero di citosina. un dimero di timina. un dimero di guanosina. un dimero di uracile.

Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica: il rischio di mutazioni geniche. alterazione della struttura della cromatina. amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti. il rischio di mutazioni cromosomiche.

La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano: nel cromosoma X inattivo. nei satelliti. nell'eucromatina. nell'eterocromatina.

Che cosa è un introne?. porzione di gene trascritta ma non tradotta. porzine di gene trascritta e tradotta. DNA ripetitivo. porzione di DNA al di fuori di un gene.

Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA. ligasi. endonucleasi. elicasi. DNA pol. I.

Un cDNA è composto da: solo introni. alcuni esoni e alcuni introni. solo esoni. esoni e introni.

In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta: DNA a doppia elica. DNA altamente ripetitivo. DNA a singola elica. DNA ribosomale.

La replicazione del DNA avviene secondo una modalità: semidispersiva. dispersiva. semiconservativa. conservativa.

Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?. AG GT. AT CC. GT AG. AT AG.

Quali di questi enzimi non interviene nella sintesi del DNA. ligasi. endonucleasi. topoisomerasi. elicasi.

Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica?. metilazione. acetilazione degli istoni. demetilazione. l'eterocromatizzazione.

Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica?. metilazione. demetilazione. l'eterocromatizzazione. sintesi proteica.

La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla.. produzione di RNA ribosomiale. formazione di subunità a 18S. formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche. trasformazione in RNA di trasporto.

Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute?. DNA satellite. minisatelliti. sequenze VNTR. HnRNA.

Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica?. demetilazione. sintesi proteica. metilazione. l'eterocromatizzazione.

Quale delle seguenti affermazioni è errata?. il genoma mitocondriale è diploide. il codice genetico è diverso da quello nucleare. ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA. il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare.

Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?. 25659 bp. 154556 bp. 16569 bp. 35000 bp.

Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio?. un numero estremente variabile di copie a seconda del tipo di cellula. da 8 a 10 copie, circolari. una copia, lineare a doppio filamento. centinaia di copie.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa: il codice genetico è diverso da quello universale. contiene introni. non contiene introni. è lungo circa 16569 bp.

Gli istoni sono evolutivamente più conservati Perché: la base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti. Perché i geni sono privi di introni. i geni degli istoni sono praticamente invariabili. Perché sono proteine strutturali.

Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un NUCLEOSOMA?. 200. 20. 1000. 2000.

La mitosi è una divisione che riguarda le cellule della linea. germinale. riproduttica. somatica. continua.

La divisione del citoplasma della cellula è detta. citolisi. citodieresi. citomitosi. citoferesi.

L'intervallo di tempo tra due divisioni cellulari è detto interfase?. no, è detto intrafase. falso. no, è detto intervallo. vero.

La duplicazione del DNA si verifica. prima di ciascuna mitosi e meiosi. tra la profase e la metafase, quando si formano le tetradi e i chiasmi. nella profase. una sola volta nel corso della mitosi e due volte nel corso della meiosi.

Quanti cromatidi sono presenti nella metafase della IIa divisione meiotica di un animale con numero diploide di 8?. 8. 16. 4. 32.

Quanti cromosomi ha un mulo la cui madre (una cavalla ) ne ha 64, e il cui padre ( un asino ) ne ha 62?. 63. 64. 62. 126.

Nel corso del processo meiotico i cromosomi vanno incontro a: due replicazioni. una replicazione ed una divisione. due replicazioni e due divisioni. una replicazione e due divisioni.

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?. in seguito ad inversione pericentrica. in seguito ad inversione paracentrica. in seguito ad una traslocazione robertsoniana. in seguito a delezione interstiziale.

Perché è necessario disporre di un doppio eterozigote qualora si vogliano mappare due geni di uno stesso cromosoma osservandone le ricombinazioni?. solo i doppi eterozigoti mostrano fenotipi distinguibili. non è vero: si possono osservare ricombinazioni utilizzando un doppio omozigote. solo utilizzando i doppi eterozigoti, nel caso di associazione, si ottengono valori di Lod score inferiori a -2. per distinguere un assortimento ricombinante da uno parentale.

Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. microfotografia a contrasto di fase. ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti. microscopia ottica. ultramicroscopia a scansione.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: completamente inattivo. inattivo solo durante l'interfase. inattivo ad eccezioni di alcune regioni. inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare.

Qual è il presunto meccanismo del ridotto accrescimento dei feti/embrioni con patologia cromosomica?. modificazione del ciclo cellulare. blocco postzigotico. allungamento della metafase. ridotto numero di cellule che si divide nell'unità di tempo.

Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R?. CG/AT. AC/TG. AT/CG. TG/AC.

Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici: nessuna. aumento del rischio di malformazioni. aumento del rischio di non-disgiunzione. infertilita'.

Quale tipo di eterocromatina è strutturalmente diversa?. costitutiva. quella delle bande C. facoltativa. dispersa.

Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta?. è più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale. di solito è presente in mosaico. è mitoticamente instabile. ha sempre origine postzigotica.

Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?. ricombinazione di una inversione pericentrica. ricombinazione somatica di cromosomi ad anello. segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca. traslocazioni reciproche.

Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?. trisomia 13. XXX. trisomia 18. 45,X.

Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un MASCHIO con cariotipo 46,XX?. 0. 1. 2. in alcune cellule 1 in altre 2.

Quando l'analisi di un RFLP permette di distinguere ed identificare i cromosomi parentali si dice che è: informativa al 33%. informativa al 100%. informativa al 75%. informativa al 50%.

Completa la frase. L'insieme dei filamenti proteici che separano i cromosomi durante l'anafase è detto. filamenti intermedi. microtubuli polari. fibre del fuso mitotico. fasce intermedie.

Se i metodi originari di bandeggiamento Q e G possono produrre fino a 350 bande. Quante sono visibili dopo bandeggio ad alta risoluzione?. circa 10 000. circa 500. 420. 1000/2000.

Gli organizzatori del nucleolo vengono colorati dalle bande: R. G. NOR. Q.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. trisomia. delezione di un braccio lungo. traslocazione reciproca. monosomia.

L'eterocromatina costitutiva nei mammiferi si ritrova: nelle regioni paracentromeriche di tutti i cromosomi e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y. nel corpo di Barr. nel cromosoma X attivo. nel cromosoma X inattivo.

Con quali delle seguenti tecniche si colorano in maniera specifica i blocchi eterocromatici centromerici?. bandeggio C. bandeggio G. bandeggio Q. bandeggio R.

Come si chiama questo cromosoma?. cromosoma X. cromosoma 12. cromosoma Y. cromosoma iso.

Al termine della meiosi, le cellule figlie hanno un numero di cromosomi uguale a. 23. 46. 92. quello della cellula che le ha generate.

La mitosi, nel caso degli unicellulari, coincide con la riproduzione dell'individuo?. solo nelle prime fasi. no. si. gli organismi unicellulari non si riproducono.

L'intervallo di tempo tra due divisioni cellulari è detto interfase?. no, è detto intervallo. no, è detto intrafase. falso. vero.

Durante tutto il ciclo cellulare il DNA è condensato in forma di cromosomi?. no, solo durante la G2. falso. vero. no, solo durante la fase G0.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la metafase mitotica. l'attività nucleare è ferma. si separano i cromatidi. i cromosomi si allineano all'equatore. si forma il fuso.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G1 dell'interfase. la cellula si accresce. avviene una spiralizzazione dei cromosomi. si forma il fuso mitotico. avviene la duplicazione dei cromosomi.

Qual è la percentuale stimata di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza?. 20%. 10%. 5%. 1%.

Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche alla nascita?. 1 su 180. 1 su 1000. 1 su 100. 1 su 500.

Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche. telomeriche. centromeriche. braccia corte.

Quali di queste affermazioni relative alle bande Q/G è corretta?. contengono sequenze ripetitive, alcune specifiche, sono condensate in interfase, replicano in fase S tardiva. sono regioni eucromatiche. sono ricche in AT, sono espanse nell'interfase, replicano nella fase S precoce. contengono solo sequenze specifiche, replicano in fase S tardiva.

I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?. cromosomi omologhi. cromatidi. gemelli. cromatina.

Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatocita secondario?. 2. 46. 10. 23.

Nelle cellule somatiche del topo domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti Autosomi sono presenti in un gamete?. 20. 19. 38. 1.

L'eterocromatina costitutiva: è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo. è necessaria al meccanismo di compensazione di dose per i geni legati al sesso. è la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo. nei mammiferi appare come corpo di Barr.

Quanti genotipi sono possibili dalla combinazione degli 8 cromosomi Rh?. 36. 16. 32. 64.

Per localizzare i geni sui cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. ultracentrifugazione in gradiente. ibridi cellulari somatici uomo-topo. microfotografia a contrasto di fase. ultra microfluorimetria.

Quale è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?. centimorgan. kilo-base. angstrom. chiasma.

Un isocromosoma è: un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana. un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici. un cariotipo 45,X0. il gruppo di proteine che formano il cromosoma.

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è: 64. 18. 6. 36.

Cosa determinano il cromosoma X e Y?. il sesso. l'età. le malattie. la lunghezza della vita.

Cos'è un eteromorfismo cromosomico?. una regione cromosomica che presenta variabilità tra individui, formata per lo più da eterocromatina. una regione cromosomica presente in molteplici copie all'interno di un individuo. una regione cromosomica soggetta a rottura, che non comporta pero' alterazioni cliniche. un gruppo variabile di proteine che formano il cromosoma.

Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma?. chiasma. cariotipo. centromero. cromatina.

Quanti geni contiene all'incirca il cromosoma Y?. 35. 70. 1000. 25.

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. centromeri. rotture cromatidiche. siti fragili. telomeri.

Individuare l'affermazione ERRATA. In uno stesso individuo: alcune cellule hanno la metà dei cromosomi. le cellule sessuali hanno uno solo dei due cromosomi omologhi. alcune cellule non si riproducono più. le cellule somatiche hanno una quantità doppia di geni.

Il numero di cromosomi: è uguale e costante in tutti gli individui di una data specie. è necessariamente diverso in specie diverse. è diverso in organi diversi di uno stesso individuo. è uguale e costante in tutte le specie di uno stesso ordine.

Che cosa sono gli autosomi?. particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. cromosomi implicati nella determinazione del sesso. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali.