GENETICA MEDICA

Este proceso consiste en convertir la información contenida en el ARNm maduro en proteínas, esto se lleva a cabo en los ribosomas que se encuentran en el citoplasma de la célula. Traducción. Transcripción. Replicación. Ninguna de las anteriores.

Cual es el codón de inicio que se requiere para que se inicie la síntesis de proteínas. AUC. AUG. TATA. ACT.

Esqueleto flexible de fibras proteicas que atraviesa el espacio interno de la célula y se une a la membrana plasmática. Microtubulo. Filamento. Citoesqueleto. Centriolo.

Red estructural compleja e intrincada que rodea y sostiene las células del tejido conjuntivo. Matriz extracelular. Citoesqueleto. Microfilamentos. Microtubulos.

Proteínas estructurales más abundantes de la sustancia fundamental de la matriz extracelular. Proteoglucanos. Glucosaminoglucanos. Glucoproteínas. Agrecano.

Uniones celulares que proveen estabilidad mecánica a las células mediante vinculación del citoesqueleto con la célula contigua. Ocluyente. Adherente. Comunicante. Desmosomas.

Permiten que los epitelios actúen como barrera, llamadas uniones estrechas. Limitan el movimiento de agua. Ocluyente. Adherente. Comunicante. Desmosomas.

Uniones celulares que permiten que las células intercambien iones. Ocluyente. Adherente. Comunicante. Desmosomas.

Tipo de fibrilla de colágeno más importante en cartílago. II. I. X. XII.

Tipo de fibras más abundantes de tejido conjuntivo. Colágena. Elásticas. Fibronectina. Laminina.

Glucoproteína más abundante en tejido conjuntivo. Colágena. Elásticas. Fibronectina. Laminina.

Uniones que permiten que las células intercambien iones, moléculas reguladoras y metabolitos pequeños a través de poros. Ocluyente. Adherente. Comunicante. Desmosomas.

Cuales son las principales uniones adherentes. Adhesiones focales, hemidesmosomas. Uniones ocluyentes, adherentes. Desmosomas, uniones comunicantes. Todas las anteriores.

Secuencia de acontecimientos autorregulada que controla el crecimiento y división celular. Ciclo celular. Mitosis. Meiosis. Apoptosis.

Cuales son las fases principales del ciclo celular. Fase G1, S y G2. Interfase y fase M. Fase G1 Y G2. Interfase y fase S.

Fase de mitosis en la cual desaparece el nucléolo. Metafase. Profase. Prometafase. Anafase.

Durante esta fase se completa sinapsis. La recombinacion genica ocurre en esta fase. Paquiteno. Cigoteno. Diploteno. Leptoteno.

En qué etapa de la vida comienza la espermatogénesis. Prenatal. Infancia. Pubertad. Preescolar.

Proceso mediante el cual los gametos femenino y masculino se fusionan, tiene lugar en la región ampollar de la trompa de Falopio. Fecundación. Segmentación. Blastocito. Implantación.

En qué fase se encuentra la mucosa del útero en el momento de la implantación. Proliferativa. Folicular. Secretora. Menstrual.

Cual es la capa en la que se diferencia el trofoblasto. Citotrofoblasto. Sincitiotrofoblasto. Cavidad amniótica. A y B son correctas. CITO Y SINCITIO.

Mientras el ovocito primario empieza a crecer, las células foliculares que le rodean pasan de planas a cubicas y proliferan para generar un epitelio estratificado de células granulosas. Foliculo primordial. folículo secundario. folículo primario. folículo secundario maduro.

Consiste en ovocito primario + células epiteliales planas: Foliculo primordial. folículo secundario. folículo primario. folículo secundario maduro.

Contenido de espacios llenos de liquido entre las células de la granulosa formando el antro. Foliculo primordial. folículo secundario. folículo primario. folículo secundario maduro.

Las células de la granulosa y el ovocito segregan una capa de glucoproteínas en la superficie del ovocito que forma la zona pelúcida. Foliculo primordial. folículo secundario. folículo primario. folículo secundario maduro.

Fase de mitosis que comienza cuando el huso mitótico, compuesto por tres tipos de microtúbulos se organiza alrededor de los centros organizados de microtúbulos. Profase. Anafase. Metafase. Telofase.

Fase de mitosis que comienza cuando los cromosomas duplicados se condensan y se tornan visibles. Profase. Anafase. Metafase. Telofase.

Fase de mitosis que se caracteriza por la reconstrucción de una envoltura nuclear alrededor de los cromosomas de cada polo. Profase. Anafase. Metafase. Telofase.

Durante esta fase de mitosis los cromátidas comienzan a separarse y son arrastrados hacia polos opuestos de la célula por los motores moleculares. Profase. Anafase. Metafase. Telofase.

Localizados en citosol, confieren forma y estabilidad a la célula. Filamentos de actina. Filamentos intermedios. Microtubulos.

Tienen forma de hilo, estabilizan el lado interno de la membrana nuclear. Filamentos de actina. Filamentos intermedios. Microtubulos.

Proporcionan a la célula habilidad mecánica contra fuerzas externas. Filamentos de actina. Filamentos intermedios. Microtubulos.

Son fibras en forma de tubo, salen y dirigen el movimiento de orgánulos. Filamentos de actina. Filamentos intermedios. Microtubulos.

Constituidos por una proteína tubular denominada tubulina. Filamentos de actina. Filamentos intermedios. Microtubulos.

Su función principal es soportar tensiones. Papel en aparato contráctil de células musculares. Filamentos de actina. Filamentos intermedios. Microtubulos.

Se caracterizan por contener apariencia granulosa durante inactividad, participan en apoptosis. Peroxisomas. Lisosomas. Ribosomas. Mitocondria.

Caracterizadas por contener una membrana interna compuesta del 80% de proteínas, se utilizan para obtención de ATP. Mitocondria. Inclusiones. Ribosomas. Lisosomas.

Lugar de oxidación de ácidos grasos. Peroxisomas. Lisosomas. Mitocondria. Inclusiones.

Tienen función de reserva energética. Peroxisomas. Lisosomas. Inclusiones. Ribosomas.

Participa en síntesis de lípidos, metaboliza hidratos de carbono, almacena calcio. RER. REL. Mitocondria. Inclusiones.

Orgánulo que se altera por intoxicación por calcio. Ribosomas. Peroxisomas. Lisosomas. Mitocondria.

Ordene la frase correctamente: La masa celular "_" origina los tejidos propios del embrión, y la masa celular "_" forma el "_" que contribuirá a la formación de la "_". interna trofoblasto placenta externa.

Cuales son las etapas de profase I de meiosis I.

Tejido que reviste la superficie del cuerpo, tapiza cavidades corporales y forma glándulas. Tejido epitelial. Tejido conjuntivo. Tejido muscular. Tejido nervioso. Tejido laxo.

Tejido compuesto por celulas contractiles, es responsable del movimiento. Tejido epitelial. Tejido conjuntivo. Tejido muscular. Tejido nervioso. Tejido laxo.

Como se denominan las células del sistema nervioso central. Células de Schwann. Células satelite. Células ependimarias. Células de la neuroglia. Células de plexos coroideos.

Tipo de tejido que se define por su matriz extracelular. Tejido epitelial. Tejido conjuntivo. Tejido muscular. Tejido nervioso. Tejido laxo.

De que capa germinal es originario el tejido epitelial y tejido conjuntivo. Ectodermo de superficie. Neuroectodermo. Mesodermo. Endodermo. Ectodermo propiamente dicho.

Tejido compuesto por células y matriz extracelular que contiene fibras, sustancia fundamental y tejido histico. Tejido epitelial. Tejido conjuntivo. Tejido muscular. Tejido nervioso. Tejido laxo.

Tipo celular del tejido conjuntivo laxo que produce las fibras extracelulares, produce y mantiene la sustancia fundamental. Fibroblastos. Linfocitos. Plasmocitos. Mácrofagos. Eosinolifos.

Tejido caracterizado por tener fibras poco ordenadas y una abundancia de células de tipos diversos. Sus fibras colagenas son delgadas y escasas. Tejido conjuntivo. Tejido conjuntivo mesenquimatoso. Tejido conjuntivo mucoso. Tejido conjuntivo laxo. Tejido conjuntivo denso.

Tejido considerado primer sitio donde los agentes patógenos pueden ser atacados y destruidos por celulas del sistema inmunitario, asi como sitio de reacciones inflamatorias. a. b. c. d. e. Tejido conjuntivo denso irregular. Tejido conjuntivo mesenquimatoso. Tejido conjuntivo mucoso. Tejido conjuntivo laxo. Tejido conjuntivo denso regular.

Tejido considerado principal componente funcional de los tendones, los ligamentos y las aponeurosis. Sus fibras son la caracteristica prominente y hay poca sustancia fundamental. Tejido conjuntivo denso irregular. Tejido conjuntivo mesenquimatoso. Tejido conjuntivo mucoso. Tejido conjuntivo laxo. Tejido conjuntivo denso regular.

Fibras flexibles con una resistencia tensora notable, si se les examina con el microscopio óptico aparecen típicamente como estructuras onduladas de espesor variable y longitud indeterminada. Colageno. Reticulares. Elasticas. Fibrillina. Agrecano.

Proveen un armazon de sosten para los constituyentes celulares de diversos tejidos y organos. Su prevalencia es indicador de madurez del tejido. Colageno. Reticulares. Elasticas. Fibrillina. Agrecano.

Fibras abundantes en las primeras etapas de curación de las heridas y de la formación del tejido cicatrizal. Conforme progresa el desarrollo embrionario o la curación de heridas estas son reemplazadas por fibras colageno tipo I. Colageno. Reticulares. Elasticas. Fibrillina. Agrecano.

Célula principal del tejido conjuntivo cuya función es la síntesis de las fibras colagenas, reticulares y de los carbohidratos. Miofibroblastos. Mácrofagos. Fibroblastos. Eosinofilos. Básofilos.

Células especialmente abundantes en los tejidos conjuntivos de la piel y las membranas mucosas, en la vecindad de los vasos sanguíneos. Su deficiencia en SNC protege al encéfalo y la médula osea de los efectos potencialmente destructivos del edema. Miofibroblastos. Mácrofagos. Fibroblastos. Eosinofilos. Mastocitos.

Son las células más pequeñas del tejido conjuntivo. Su cantidad aumenta en los sitios de inflamación tisular causada por agentes patógenos. Son abundantes en la lámina propia del tubo digestivo y de las vías respiratorias. Miofibroblastos. Mácrofagos. Fibroblastos. Linfocitos. Basófilos.

Proteína primaria del aparato contráctil que oculta el sitio de unión a la miosina que hay en la molécula de activa cuando el músculo está en reposo. Miosina. Actina. Tropomiosina. Troponina. Actina F.

Etapa del ciclo de contracción caracterizada por iniciar el ciclo y en ella la cabeza de miosina está fuertemente unida a la molécula de actina del filamento fino. Adhesión. Separación. Flexión. Generación de fuerza. Readhesión.

Unidad funcional del tejido nervioso compuesto por un cuerpo celular o soma. Se especializa en recibir estímulos y en conducir impulsos eléctricos a otras partes del tejido nervioso,. Neurona. Célula satelite. Célula de Scwhann. Células gliales. Célula de sosten.

Como se les denomina a las células de sostén del sistema nervioso central. Neurona. Célula satélite. Célula de Scwhann. Células neuroglia. Célula de sostén.

Por qué tipo de células están representadas las células de sostén en el sistema nervioso periférico. Neurona. Célula satélite. Célula de Scwhann. Células neuroglia. Célula de sosten.

Como se le denomina a las células de sostén de los ganglios que hay en la pared del tubo digestivo. Neurona. Célula satelite. Célula de Scwhann. Células gliales entericas. Célula de sosten.

A qué estructuras anatómicas están limitadas las neuronas bipolares. Retina del ojo. Ganglios del nervio vestibulococlear o auditivo. Nervio olfatorio. Tendones. retina y ganglios son correctas.

Efecto específico cuya frecuencia inherente de despolarización regula el ritmo de contracción del músculo cardiaco y puede ser modificado,. Músculo liso. Fibras de Purkinje. Epitelio Glandular. Tejido neuroendocrino. Sistema neuronal.

Tipo de sinapsis que se produce entre axones y el sistema neuronal. Sinapsis electrica. Sinapsis quimica. Axodendritica. Axosomatica. Axoxonica.

Neurotransmisor que actúa en las neuronas del SNC y del sistema nervioso entérico. Se forma por la hidroxilación y la descarboxilación del triptófano. Acetilcolina. Noradrenalina. Adrenalina. Serotonina. Glutamato.

Neurotransmisor secretado por algunas células en el SNC y por las células endocrinas de la médula suprarrenal durante la respuesta de lucha o huida. Acetilcolina. Noradrenalina. Adrenalina. Serotonina. Glutamato.

Lea detenidamente, correlacione la localización de los tres tipos musculares y anote sus respuestas en la hoja correspondiente conforme corresponda al número de pregunta. Músculos estriados viscerales (lengua, esofago, diafragma). Vasos, vísceras y otros órganos. Corazón, venas cava superior e inferior, venas pulmonares.

EL DIAGNOSTICO DE HEMOFILIA DEBE DE SOSPECHARSE EN TODO PACIENTE QUE PRESENTE: APARICIONES OCASIONALES DE HEMATOMAS SUBCUTANEOS. EPISODIOS ASLADOS Y CORTOS DE ESPISTAXIS. HEMARTROSIS, HEMATOMAS MUSCULARES PROFUNDOS, CEFALOGEMATOMAS, SANGRADO INTRACRANEAL, SANGRADO DE DIFICIL CONTROL. HEMATOMAS MUSCULARES SUPERFICIALES.

UNA MUJER QUE TENGA ALTERACION EN AMBOS CROMOSOMAS (RARA VEZ) TENDRÁ LA ENFERMEDAD. VERDADERO. FALSO.

EL DEFECTO DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL EN EL SEGUNDO TRIMESTRE PUEDE OCACIONAR LA SIGUIENTE MALFORMACION CONGÉNITA. GASTROSQUISIS E HIDROCEFALIA. MICROCEFALIA, AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO, LISENCEFALIA. ENCEFALOCELE Y ESPINA BIFIDA. HIDRANENCEFALIA, PORENCEFALIA E HIDROCEFALITIS.

GEN RESPONSABLE DE LA HEMOFILIA TIPOS A Y B. F12 Y F13. F8 Y F9. F6 Y F7. F10 Y F11.

EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (EH) EL NÚMERO DE REPETIDOS MAYOR O IGUAL A 27 SE CONSIDERA ANORMAL. LO ANTERIOR CONLLEVA A UNA SOBREEXPRESIÓN DE GLUTAMINA LA CUAL CONLLEVA A UNA ALTERACION DE LA PROTEÍNA. LA PPRESENCIA DE MÁS DE 40 REPETIDOS CAG ESTABLECE EL DIAGNOSTICO EH DEFINITIVA. FALSO. VERDADERO.

LAS ANOMALIAS DE TUBO DIGESTIVO TIENEN COMO CARACTERÍSTICA COMÚN SER MAS FRECUENTES EN LOS VARONES QUE EN LAS MUJERES Y ENTRE ESTAS SE INCLUYEN LAS ATRESIAS ESOFAGICAS, DUODENAL, YEYUNO, ANO RECTALES, HERNIAS DIAFRAGMATICA Y ONFALOCELE. FALSO. VERDADERO.

EL DEFECTO DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL EN EL PRIMER TRIMESTRE PUEDE OCASIONAR LA SIGUIENTE MALFORMACIÓN CONGÉNITA. HIDRANENCEFALIA, PORENCEFALIA E HIDROCEFALITIS. MICROCEFALIA, AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO, LISENCEFALIA. GASTROSQUISIS E HIDROCEFALIA. ENCEFALOCELE Y ESPINA BIFIDA.

LOCUS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. 8 P 16.3. 16 Q 16.3. 15 Q 16.3. 4 P 16.3.

SON RESPONSABLES DEL 75% DE LAS MUERTES FETALES Y EL 40% DE LAS MUERTES EN EL PRIMER AÑO DE VIDA. MALFORMACIONES CONGENITAS. SINDROME DE MARFAN. CANCER. HERENCIA MULTIFACTORIAL.

UN VARÓN QUE TENGA EL GEN RESPONSABLE DE LA PRODUCCIÓN DEL FVIII TENDRÁ LA ENFERMEDAD. FALSO. VERDADERO.

EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ES CAUSADA POR UNA REPETICION ANORMAL DEL TRIPLETE CAG QUE CODIFICA PARA EL AMINOÁCIDO GLUTAMINA. VERDADERO. FALSO.

LOS GANGLIOS BASALES SON AGRUPACIONES DE NEURONAS QUE SE ENCUENTRAN LOCALIZADAS EN LAS PROFUNDIDADES DEL ENCEFALO. SON LAS SIGUIENTES: MEDULA ESPINAL Y NERVIOS ESPINALES. ENCÉFALO, MESENCÉFALO E HIPÓTESIS. NÚCLEO CAUDADO, PUTAMEN, GLOBO PALIDO Y SUSTANCIA NEGRANS. SUSTANCIA BLANCA Y SUSTANCIA GRIS.

TODAS LAS MPS SE TRANSMITEN COMO UN CARÁCTER AUTOSÓMICO RECESIVO, CON EXCEPCION DEL TIPO II, QUE RESPONDE A UN PATRÓN DE HERENCIA RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X. VERDADERO. FALSO.

EDAD EN LA QUE PODEMOS DIAGNOSTICAR EN FORMA TEMPRANA EL SÍNDROME DE RETT. DESPUES DE LOS 2 AÑOS DE EDAD. ANTES DE LOS 6 MESES. DURANTE LA VIDA INTRAUTERINA. 6 A 18 MESES.

LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS SE DENOMINAN TAMBIÉN DE ESTA MANERA: EL RASGO DE LA ENFERMEDAD SE MANIFIESTA CUANDO EL UMBRAL CRITICO DE RIESGO O EXPOSICIÓN ES ALCANZADO. EL RASGO O ENFERMEDAD SUELE PRESENTARSE DE FORMA ESPORADICA. SE TRATA DE MODIFICACIONES ESTRUCTURALES O FUNCIONALES QUE OCURREN DURANTE LA VIDA INTRAUTERINA Y SE DETECTAN DURANTE EL EMBARAZO, EN EL PARTO O EN UN MOMENTO POSTERIOR DE LA VIDA. PREDISPOSICION GENETICA BASADA EN EL MODO DE HERENCIA POLIGENICA, LA CUAL EXPRESA EN EL FENOTIPO LA RESULTANTE DEL EFECTO DE MÚLTIPLES GENES.

ENFERMEDAD CAUSADA POR UNA MUTACIÓN EN UN GEN LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA XP21. DEBIDO A QUE LAS MUTACIONES DE NOVO SON FRECUENTES, NO HAY HISTORIA FAMILIAR EN EL 30% DE CASOS: EN ESTOS LA EDAD PROMEDIO EN EL MOMENTO DEL DIAGNOSTICO ESTÁ ENTRE LOS 3 Y 5 AÑOS DE EDAD. ALGUNAS MUJERES PORTADORAS DEL GEN EN UN CROMOSOMA X PUEDEN PRESENTAR ENFERMEDAD MUSCULAR O CARDIACA. HUNTINGTON. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. SINDROME DE RETT. SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE.

LA HIPERTENSION ARTERIAL ES UNA ENFERMEDAD CON ORIGEN MULTIFACTORIAL, NO SE PUEDE DESCARTAR EL PESO DE LA HERENCIA, CONSIDERANDO LA CARGA GENÉTICA. EXISTEN REPORTES QUE SEÑALAN QUE EN LA POBLACIÓN HIPERTENSA SE HA IDENTIFICADO EL ANTECEDENTE DE HIPERTENSIÓN EN FAMILIARES DIRECTOS ENTRE EL 30 Y EL 60 % DE CASOS. ENTRAR A ESTE TEMA ES ABORDAR EL CONCEPTO DE FAMILIA, ESPECÍFICAMENTE LA FAMILIA CONSANGUÍNEA HIPERTENSA COMO FACTOR DE RIESGO. VERDADERO. FALSO.

EL SISTEMA NERVIOSO SE FORMA A PARTIR DE LA SIGUIENTE PLACA NEURAL: EL TUBO NEURAL VA A FORMAR EL ENCÉFALO Y LA MÉDULA ESPINAL Y LA CRESTA NEURAL SE DARÁ ORIGEN AL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO Y AUTÓNOMO. DEL ENCÉFALO. PLACA TECTORIA. SOMITAS. PLIEGUES NEURALES, TUBO NEURAL Y CRESTA NEURAL.

¿A QUE NOS REFERIMOS CON PENETRANCIA INCOMPLETA?. A QUE UN INDIVIDUO HA HEREDADO EL GEN ANÓMALO VA A DESSARROLLAR OBLIGATORIAMENTE LA ENFERMEDAD, EL RIESGO DE TRANSMITÍRSELO AL 100% DE SU DESCENCIA. A LA FORMA MAS COMÚN DE LAS DISPLASIAS ÓSEA HEREDITARIAS. A QUE UN INDIVIDUO HA HEREDADO EL GEN ANÓMALO NO SIGNIFICA QUE VAYA A DESARROLLAR OBLIGATORIAMENTE LA ENFERMEDAD, AUNQUE MANTIENE EL RIESGO DE TRANSMITÍRSELO AL 50% DE SU DESCENDENCIA. A LA FORMA MAS COMÚN DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE.

¿CUÁL ES EL SÍNDROME ES CAUSADO POR DELECIONES DE GRANDES PORCIONES DE ADN MITOCONDRIAL (ADNMT)?, LO QUE RESULTA EN LA PÉRDIDA DE GENES INVOLUCRADOS EN LA VÍA DE FOSFORILACIÓN OXIDATIVA. LAS DELECIONES SON HETEROPLASMÁTICAS (ES DECIR, UNA SOLA CÉLULA PUEDE ALBERGAR MOLÉCULAS DE ADN TANTO ELIMINADAS COMO NORMALES). DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE. HUNTINGTON. SINDROME DE RETT.

ACONDROPLASIA AFECTA A LOS SIGUIENTES HUESOS LARGOS: RADIO, CUBITO Y ESTERNON. RADIO, CUBITO Y HUMERO. FEMUR, TIBIA Y MEDULA ESPINAL.

SE DEFINEN COMO MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS REPETITIVOS, BREVES, IRREGULARES Y HASTA CIERTO PUNTO RÁPIDOS QUE SE INICIAN EN UNA PARTE DEL CUERPO Y PASAN A OTRA DE UN MODO BRUSCO O INESPERADO, Y A MENUDO DE FORMA CONTINUA. LA COREA HABITUALMENTE AFECTA LA CARA, LA BOCA, EL TRONCO Y LAS EXTREMIDADES Y SON EL RESULTADO DE LA HIPERACTIVIDAD DE LOS GANGLIOS BASALES. TIC. MOVIMIENTOS COREICOS. MOVIMIENTOS ATÁXICOS. TEMBLOR FINO.

ES LA ETIOLOGIA DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS: EXCLUSIVAMENTE DEFICIENCIA NUTRICIONAL. MULTIHERENCIA. POR EXPOSICIÓN A RADIACIONES SOLARES. GENÉTICO, INFECCIOSO O AMBIENTAL, TERATOGENOS.

TIPO DE HERENCIA ES EL SINDROME DE MARFA. AUTOSOMICA DOMINANTE. AUTOSOMICA RECESIVA. HETEROCIGOTA. AUTOSOMICA LIGADO A LOS SEXOS.

ENFERMEDADES QUE DETECTA EL TAMIZ NEONATAL BÁSICO. ENFERMEDADES GENETICAS. RETRASO EN EL DESARROLLO. RETRASO MENTAL. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGÉNITA, FENILCETOANURIA, DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA Y GALACTOSEMIA.

MECANISMO DE LA HERENCIA EN DONDE PUEDE DECIRSE QUE LA HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA SE TRANSMITE A 25% DE LOS HIJOS DE FORMA INDEPENDIENTE DEL SEXO DE LOS MISMOS. EL 50% DE ELLOS SERÁN PORTADORES HETEROCIGOTOS Y 25% NO RECIBIRAN NINGUNO DE LOS GENES RECESIVOS SINO LOS DOS DOMINANTES. HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA LIGADA AL Y. HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE. HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA LIGADA AL X.

DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS MULTIFACTORIALES SIENDO RESULTADO DE VARIOS GRADOS DE EFECTOS QUE ACTÚAN DE MANERA CONJUNTA CON FACTORES AMBIENTALES, PUEDEN SER CAUSADOS POR AGENTES COMO MICROORGANISMOS; AMBIENTALES CONTAMINANTES, ALIMENTACION: HIPERTENSIÓN ARTERIAL. ANEUPLOIDIAS. DUPLICACIONES. DELECIONES.

ES LA PERDIDA DE LAS ESTRUCTURAS DE ORDEN SUPERIOR (SECUNDARIA, TERCIARIA Y CUATERNARIA), QUEDANDO LA CADENA POLIPEPTIDICA REDUCIDA A UN POLIMERO ESTADÍSTICO SIN NINGUNA ESTRUCTURA TRIDIMENSIONAL FIJA Y PUEDE LLEGAR A CAMBIAR PROPIEDADES FÍSICO QUÍMICAS. POR EJEMPLO A TEMPERATURA DE FUSION LAS 2 CADENAS HÉLICE DE ADN SE SEPARAN A ESTA DEFINICIÓN SE LE DENOMINA: RENATURALIZACIÓN. HIBRIDO. DENATURALIZACIÓN. SÚPER DESENRROLLAMIENTO NEGATIVO.

SON LOS PATRONES DE HERENCIA QUE NO SIGUEN LAS LEYES DE SEGREGACIÓN DE MENDEL. HERENCIA AUTOSÓMICA LIGADA AL Y. MECANISMOS NO CLASICOS DE LA HERENCIA. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA LIGADA AL X. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE.

ES EL MECANISMO DE HERENCIA EN DONDE EL CARÁCTER APARECE EN TODAS GENERACIONES Y SE TRANSMITE A TRAVÉS DE UN INDIVIDUO AFECTADO (TRANSMISION VERTICAL) SE PRESENTA POR IGUAL EN AMBOS SEXOS. EL INDIVIDUO AFECTADO TIENE UN RIESGO DE 50% DE HEREDAR EL CARÁCTER A SU DESCENDENCIA CUANDO SE APAREA CON UNA PERSONA NORMAL. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA LIGADA AL Y. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA LIGADA AL X.

SON MIEMBROS DE UN PAR DE CROMOSOMAS QUE CONTIENE INFORMACIÓN GENÉTICA CONGRUENTE ENTRE SÍ: CROMOSOMAS HOMOCIGOTICOS. COTILEDONES. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS. CARIOTIPO.

PROCESO QUE CONSISTE EN LA SINTESIS DE LA CADENA DE ARN POR LA ACCIÓN DE UNA POLIMERASA DE ARN QUE LE LA SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS CONTENIDA EN EL ADN MOLDE Y SINTETIZA LA NUEVA CADENA. ELONGACION. REPLICACION. TRANSCRIPCION. FOSFORILACION.

¿Qué TIPO DE MECANISMO DE HERENCIA ES LA QUE SE MUESTRA EN LA IMAGEN?, EN DONDE EL 100% DE LAS HIJAS HETEROCIGOTAS ESTÁN AFECTADAS Y EL 100% DE LOS HIJOS SON SANOS. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE LIGADA AL Y. HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA LIGADA AL X. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE LIGADA AL X. HERENCIA AUTOSÓMICA RECCESIVA LIGADA AL Y.

EN ESTE TIPO DE TRANSMISION SOLO LOS HOMOCIGOTOS PRESENTAN EL CARÁCTER Y, POR TANTO, CADA UNO DE LOS PROGENITORES DEBE TENER EL MENOS UN ALELO EN SU GENOTIPO. AUTOSOMICO RECESIVO. TRANSLOCACION. AUTOSOMICO DOMINANTE. AUTOSOMICO.

EN LA HETEROGENICIDAD GENÉTICA DE ESTE TIPO LAS MUTACIONES NO SIEMPRE OCURREN EN EL MISMO SITIO DEL GEN, DE ESTA FORMA, EL CUADRO CLÍNICO DEPENDERÁ DE LA LOCALIZACIÓN DE LA MUTACIÓN Y DETERMINARA DIFERENTES ENTIDADES CLÍNICAS. FENOTIPICAS. ALELICAS. DEL LOCUS. GENOTIPO.

EN ESTE TIPO DE TRANSMISIÓN, TANTO LOS HOMOCIGOTOS COMO LOS HETEROCIGOTOS MANIFESTARÁN EL CARÁCTER. TRANSLOCACION. AUTOSOMICO DOMINANTE. AUTOSOMICO. AUTOSOMICO RECESIVO.

ES UN TIPO DE ANOMALÍA CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL SE PRODUCE POR LA RUPTURA ENTRE DOS BRAZOS DE LOS CROMOSOMAS INVOLUCRADOS Y EL INTERCAMBIO OCURRE EN LOS SEGMENTOS DISTALES. TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA. DUPLICACIÓN. DELECIÓN. INVERSIÓN.

SE DEFINE COMO LA SECUENCIA DE TRES NUCLEÓTIDOS DE ADN O ARN QUE CORRESPONDE A UN AMINOÁCIDO ESPECIFICO Y SE DESCRIBE LA RELACIÓN ENTRE LA SECUENCIA DE BASES DEL ADN (A, C, G, y T) EN UN GEN Y LA SECUENCIA CORRESPONDIENTE DE LA PROTEÍNA QUE CODIFICA. GEN. ARN. CÓDIGO GENÉTICO. ADN.

ES UNO DE LOS ASPECTOS DISTINTIVOS DE LA HERENCIA MULTIFACTORIAL. EL RASGO O LA ENFERMEDAD SUELE PRESENTARSE DE FORMA FRECUENTE. EN GENERAL LOS PROGENITORES MANIFIESTAN EL FENOTIPO. LOS FAMILIARES SON PARENTESCO DE PRIMER GRADO NO SUELEN ESTAR AFECTADOS CON MÁS FRECUENCIA. LOS FAMILIARES CON UN PARENTESCO DE PRIMER GRADO SUELEN ESTAR AFECTADOS CON MAS FRECUENCIA Y CUANDO MÁS RARA ES LA AFECCIÓN, MÁS EVIDENTE ES ESTE FENÓMENO.

ES UN TIPO DE ANOMALÍA CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL EN DONDE ESTA PUEDE SER PERICÉNTRICA EN LAS QUE HAY RUPTURA EN CADA BRAZO, MIENTRAS QUE EN LA PARACÉNTRICA LA RUPTURA SE PRODUCE EN EL MISMO BRAZO. DUPLICACIÓN. DELECIÓN. TRANSLOCACIÓN RECÍPROCAS. INVERSIÓN.

EN LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS, SON MODIFICACIONES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS, SIENDO LA DUPLICACIÓN, O SUPRESIÓN DE GENES O DE UN SEGMENTO Y LA REORDENACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO DENTRO O ENTRE CROMOSOMAS, SIENDO LA PRIMERA CAUSA DE RETRASO MENTAL Y ABORTOS. ANEUPLOIDÍAS. DELECIONES. DUPLICACIONES. TRANSLOCACIONES.

ES LA PRINCIPAL FUENTE DE VARIABILIDAD GENÉTICA EN TODO TIPO DE ORGANISMO, Y SIGNIFICAR LA APARICIÓN DE GRAVES ENFERMEDADES. ES PRODUCIDA POR ERRORES EN LA REPLICACION, POR LA ALTERACION DE GRAVES ENFERMEDADES. ES PRODUCIDA POR ERRORES EN LA REPLICACION, POR LA ALTERACIÓN ESPONTÁNEA DE NUCLEOTIDOS O DEBIDO A LA ACCIÓN DE AGENTES FÍSICOS O QUÍMICOS. MUTACIÓN GENÉTICA. MUTÁGENOS. GENOMA HUMANO. MUTAGÉNESIS.

¿Qué TIPO DE MECANISMO DE HERENCIA ES LA QUE MUESTRA EN LA IMAGEN?, EN DONDE EL 50% DE LAS HIJAS ESTÁN AFECTADAS Y EL 50% DE LOS HIJOS TAMBIÉN Y EL 50% PUEDE TENER DESCENDENCIA SANA. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE LIGADA AL Y. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA LIGADA AL X. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA LIGADA AL Y. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE LIGADA AL X.

¿EN QUE ETAPA DE LA SÍNTESIS DEL ADN OCURRE LA DELECCIÓN?. TRANSCIPCIÓN. SEPARACIÓN. TRADUCCIÓN. REPLICACIÓN.

ES LA LEY DE MENDEL QUE INDICA QUE CUANDO SE CRUZAN DOS LÍNEAS PURAS TODOS LOS INDIVIDUOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL, PRESENTAN EL MISMO FENOTIPO. LEY DE LA UNIFORMIDAD. LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE. LEY DE STALING. LEY DE LA SEGREGACIÓN.

¿EN QUE DIVISIÓN CELULAR SE PRESENTA LA NO DISYUNCIÓN?. GERMINACIÓN. MITOSIS. MEIOSIS. DUPLICACIÓN.

LUGAR ESPECIFICO DEL CROMOSOMA DONDE ESTÁ LOCALIZADO UN GEN U OTRA SECUENCIA DE ADN COMO SU DIRECCIÓN GENÉTICA. DIPLOIDE. HAPLOIDE. LOCUS. ALELO.

SÍNDROME ES CAUSADO POR UN RARO ERROR INNATO DEL METABOLISMO QUE SE CARACTERIZA POR OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA (PEO), RETINITIS PIGMENTARIA Y UN INICIO ANTES DE LOS 20 AÑOS. LAS CARACTERÍSTICAS ADICIONALES COMUNES INCLUYEN SORDERA, ATAXIA CEREBELOSA Y BLOQUEO CARDIACO. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. HUNTINGTON. SINDROME DE KEARNS - SAYRE. SINDROME DE RETT.

SON UN GRUPO DE ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS CAUSADAS POR LA AUSENCIA O EL MAL FUNCIONAMIENTO DE CIERTAS ENZIMAS NECESARIAS PARA EL PROCESAMIENTO DE MOLECULAS LLAMADAS GLICOSOAMINOGLICANOS O GLUCOSAMINGLUCANOS. SINDROME DE RESISTENCIA A LAS GLUCOPROTEINAS. DIABETES Y SUS CALCIFICACIONES. ENFERMEDADES CRONICO DEGENERATIVAS. MUCOPOLISACARIDOSIS.

EN MÉXICO HA REPORTADO EN EL AÑO 2016 UNA PREVALENCIA COMBINADA DE OBESIDAD Y SOBREPRESO DEL 33.2% en NIÑOS. LOS FACTORES ASOCIADOS A LA OBESIDAD EN NIÑOS MEXICAOS, COMO FACTORES GENETICOS, PATRONES DE ALIMENTACION, SEDENTARISMO Y MICROBIOTA INTESTINAL. FALSO. VERDADERO.

ES EL TRATAMIENTO PARA HEMOFILIA A. ÁCIDO ACETILSALICÍLICO. ANTIINFLAMATORIOS NO ESTEROIDEOS. ACETATO DE DESMOPRESINA, EMICIZUMAB. ANTIAGREGANTE PLAQUETARIO.

ES UNA PROTEINA QUE HACE PARTE DE UN COMPLEJO. EN AUSENCIA DE LA PROTEÍNA, SE GENERAN UNOS MECANISMOS A NIVEL INTRACELULAR QUE CONDUCEN A LA DEGENERACION DE LA FIBRA MUSCULAR. DISTROFINA. FIBRINA. ELASTINA. MIOSINA.

LAS CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS SON MUY VARIADAS, PUDIENDO SER CLASIFICADAS EN: POR DROGAS Y FARMACOS. HEREDITARIAS Y AMBIENTALES. AMBIENTALES Y PSICOLÓGICAS. INFECCIOSA MATERNA Y ADQUIRIDA PATERNA.

EN LA ACONDROPLASIA ¿QUE PROTEINA SE MUTA, DONDE SE ENCUENTRA Y PARA QUE SIRVE?. LA PROTEÍNA FGFR2 QUE SE ENCUENTRA EN LA SUPERFICIE DE ALGUNAS CELULAS Y SIRVE COMO RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO FIBROBLASTICO TIPO 2. LA PROTEINA FGFR1 QUE SE ENCUENTRA EN LA SUPERFICIE DE ALGUNAS CELUAS Y SIRVE COMO RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO FIBROBLASTICO TIPO 1. LA PROTEÍNA FGFR3 QUE SE ENCUENTRA EN LA SUPERFICIE DE ALGUNAS CELULAS Y SIRVE COMO RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO FIBROBLASTICO TIPO 3. PROTEÍNA FGFR3 QUE SE ENCUENTRA EN EL NUCLEO DE ALGUNAS CELULAR Y SIRVE COMO DONADOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO FIBROBLASTICO TIPO 3.