Genética médica

El cariotipo es el estudio de elección para el diagnóstico confirmatorio de enfermedades monogénicas. Verdadero. Falso.

Es la constitución genética de un individuo. Fenotipo. Genotipo. Locus. Alelo.

Son características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas observadas en un individuo, determinadas por el genoma y el ambiente donde se expresa. Alelo. Genotipo. Fenotipo. Locus.

Es la posición física que ocupa un gen en un cromosoma. Fenotipo. Locus. Genotipo. Alelo.

Es una de las versiones alternativas de un gen que ocupa un locus determinado. Alelo. Loci. Fenotipo. Genotipo.

Es un par de alelos idénticos en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos. Recesivo. Dominante. Heterocigoto. Homocigoto.

Son dos alelos diferentes en un locus determinado de un par de cromosomas homólogos. Homocigoto. Heterocigoto. Dominante. Recesivo.

Mateo, de 15 días de vida, es traído por su madre a consulta con resultado de tamiz neonatal metabólico que reporta elevación de fenilalanina. Madre de 30 años y padre de 31 años, sanos, consanguíneos, son primos hermanos. Producto de la gestación intrauterina con embarazo normoevolutivo sin control prenatal, un ultrasonido con reporte normal, obtenido en parto eutócico a las 39 semanas de gestación, peso 3 200 g, talla 50 cm, APGAR 9/9, egresado con la madre sin complicaciones. Actualmente alimentado con el seno materno. En la exploración física se encuentra activo, reactivo, con dermatosis localizada en axilas y retroauricular, caracterizado por eritema y escamas, olor a humedad, cardiopulmonar sin compromiso, no se palpan visceromegalias, extremidades simétricas, con buen tono, reflejos normales. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Galactosemia. Fenilalanilemia. Fenilcetonuria. Glucogenosis.

Alicia, de seis meses de edad, es valorada por talla baja. Madre de 32 años y padre de 55 años, sanos, sin consanguinidad ni endogamia. Una hermana sana. Se refiere embarazo normoevolutivo, con tres meses de ultrasonidos prenatales que a las 24 semanas detectaron acortamiento de los huesos largos y circunferencia cefálica aumentada. Se obtiene por cesárea por patología fetal, llora y respira al nacer. APGAR de 8/9, peso 2900 g, talla 44 cm, PC 36 cm, y 38 semanas de gestación. Se egresa con la madre sin complicaciones. Desarrollo psicomotor: sostén cefálico aún ausente, fija la mirada al tercer mes, sonrisa social al cuarto mes. Alimentada con seno materno de forma exclusiva; desde una semana ha disminuido la ingesta por presencia de vómitos en proyectil sin fiebre. En la exploración física se encuentra hipoactiva, hiporreactiva, hipotónica, macrocéfala, fontanela anterior de 8 cm, abombada a tensión, frontal prominente, ojos con signo de sol naciente, puente nasal deprimido, nariz corta, narinas antevertidas, paladar alto y estrecho, pabellones de implantación baja, cuello corto, tórax estrecho, cardiopulmonar sin compromiso, abdomen prominente, sin megalias, genitales externos con fenotipo femenino, extremidades simétricas, con acortamiento rizomélico, mano en tridente, giba dorsal. ¿Cuál es su diagnóstico sindrómico?. Síndrome de Turner. Síndrome de Noonan. Acondroplasia. Displasia tanatofórica.

Es una secuencia de ADN requerida para la formación de un producto funcional (proteína o molécula de ARN funcional) y corresponde a una unidad hereditaria. Alelo. Gen. Locus. Genotipo.