genetica medica 2

1. Se dice que los genes que provocan más de un efecto distinguible en el cuerpo son: a. no pleiotrópicos. b. nulos. d. pleiotrópicos.

2. La acondroplasia está causada por: mutaciones en el locus COL1A1. una mutación puntual de G por A en el nucleótido 1138 del gen FGFR3. una expansión de la repetición CAG localizada en la región codificante del gen HTT.

¿Con qué técnicas se determina el genotipado de un polimorfismo SNP a nivel de DNA?. Hibridación y Western blot. Southern blot, hibridación y PCR. Southern y Western blot.

El 96% de los abortos en el primer trimestre de embarazo están causados por: anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. anomalías cromosómicas estructurales. anomalías cromosómicas numéricas.

La amplificación de hasta 40 regiones de ADN, utilizando sondas de dos oligonucleótidos que reconocen sitios adyacentes y que tienen una secuencia universal que permite la amplificación por PCR, define: la técnica de MLPA. la secuenciación. el array de hibridación genómica comparada (aCGH).

La tasa de mutación en términos de genes es muy variable dependiendo de: a. el tamaño del gen, la presencia de puntos calientes y el número de intrones de cada gen. la presencia de cientos de puntos calientes como secuencias GC. solamente del tamaño del gen.

Un potenciador de la expresión de locus normal o mutante en la estrategia terapéutica es: Piridoxina. ARN interferente. Danazol.

El patrón de transmisión hereditaria de la enfermedad ligada al cromosoma Y: la enfermedad se transmite en hombres y mujeres. solo los varones son portadores del gen, para los alelos normal y patológico. cada varón afectado tiene una madre afectada.

La translocación del gen SRY a la región pseudoautosómica del cromosoma X provoca: un hermafroditismo 46,XX positivo para el gen SRY. un hermafroditismo con mosaico 46,XX/46,XY. un hermafroditismo 46,XX en ausencia del gen SRY.

Para analizar el impacto de la microbiota en medicina personalizada y estilos de vida, los factores que se tienen en cuenta son: parámetros clínicos, composition del microbioma, factores genéticos, objetivos personales y estilo de vida. parámetros clínicos, composición del microbioma, factores genéticos. objetivos personales y estilo de vida.

La obtención de alfa-fetoproteína (AFP) en 2.5 veces superior a los niveles normales en el suero materno sirve: para detectar proteína sintetizada en el hígado de la madre sana. para detectar alteraciones estructurales en el feto. para detectar el síndrome de Down en el feto.

La duplicación del gen PMP-22 provoca un trastorno denominado: Enfermedad de Dejerine-Sottas con debilidad muscular distal. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que provoca la atrofia progresiva de los músculos distales de las extremidades inferiores. Enfermedad de Werner.

La frecuencia de recombinación es: la probabilidad de que alelos de dos loci diferentes aparezcan recombinados en la descendencia. el número de gametos parentales que se obtiene después de la recombinación. es la frecuencia de cada alelo en un locus polimórfico en una población.

En la PCR específica de metilación, ¿qué requisito necesita tener el juego de primers?. que contenga solo una CpG en la mitad de las secuencias. que no contengan ninguna CpG en sus secuencias. que contengan varias CpG en sus secuencias.

Dentro de las diferencias entre los marcadores STS y marcadores EST, la principal está: a. en que los marcadores STS se usan en mapas físicos y los EST en mapas genéticos. b. en el tamaño de las secuencias, mientras que los marcadores STS son fragmentos grandes, las secuencias EST son de un máximo de 500 pares de bases. c. en el tipo de secuencia obtenida, una de clones de DNA complementario y otra de DNA genómico.

Ejemplos de enfermedad autosómica recesiva: a. Alfa talasemia y Cromosoma X frágil. b. Enfermedad de Huntington y Neurofibromatosis de tipo I. d. Deficiencia de ADA, Fibrosis Quística y Fenilcetonuria.

Las posibles explicaciones para la expresión variable son: heterogeneidad alélica, de locus, existencia de genes modificadores y factores medioambientales. solamente los factores ambientales. solamente heterogeneidad alélica.

El sistema CRISPR: utiliza solamente unas guías para dirigirse a la región de interés y cortarla de forma específica. utiliza unas guías y una enzima de restricción para cortar en varios puntos del genoma de forma específica. utiliza unas guías y una proteína (CAS9) para dirigirse a la región de la secuencia defectuosa y cortarla de forma específica.

En el cáncer colónico familiar la secuencia de eventos en el proceso de carcinogénesis es: pérdida del gen APC, pérdida de TP53, hipometilación del ADN y activación de KRAS. hipometilación del ADN, pérdida del gen APC y TP53 y activación de KRAS y SMAD4. pérdida del gen APC, hipometilación del ADN, activación de KRAS, pérdida de SMAD4 y pérdida de TP53.

Entre los factores que pueden complicar los patrones de herencia monogénica se encuentran: el número de cromosomas autosómicos. el número de cromosomas sexuales. la expresividad variable, la edad de inicio y el mosaicismo.

¿Cuál de las tres fórmulas correspondería a un varón con deleción del cromosoma 4 en el brazo corto en la banda 15?. 45,XY,del(4)(p15). 46,XX,del(8)(p15). 46,XY,del(4)(p15).

¿Por qué hay diferencia en la tasa de mutación de un mismo gen entre varones y mujeres, observando que es mayor en varones?. Porque en la espermatogénesis solo se dividen mediante mitosis. Porque en la oogénesis el número de divisiones celulares es menor que en la espermatogénesis. Porque en la espermatogénesis el número de divisiones es menos que en la de ovogénesis.

La haploinsuficiencia es un fenómeno que se da en la hipercolesterolemia familiar y provoca que: un individuo homocigoto no se ve afectado. un individuo heterocigoto no se vea afectado por la mutación producida en el gen del receptor de las lipoproteínas de baja intensidad (LDL). un individuo heterocigoto se vea afectado por niveles de colesterol en el torrente sanguíneo más altos que en los sanos, por la disminución de los niveles del receptor de LDL en las membranas celulares.

En la enfermedad de Huntington se produce: una aparición más temprana en generaciones más recientes asociada a número de expansión de tripletes. siempre un mantenimiento de la expansión de tripletes a lo largo de las generaciones. un retraso de la aparición de la enfermedad relacionado con la expansión de tripletes.

El origen de las mutaciones genómicas es: espontáneo. reordenamiento cromosómico. segregación cromosómica.

La totalidad de microbios, su información genética y su entorno en el cual ellos interactúan es: la metagenómica. la microbiota. el microbioma.

¿A qué alteración cromosómica correspondería esta fórmula: 46,XX,r(8) (p23q24)?. b. Mujer con cromosoma 2 anular con puntos de rotura y unión en la región 8 entre las bandas del brazo corto y el brazo largo q4. Mujer con cromosoma 8 anular con puntos de rotura y unión entre las bandas del brazo corto p23 y el brazo largo q24. Mujer con isocromosoma 8 con puntos de rotura y unión entre las bandas del brazo corto p23 y el brazo largo q24.

El gen TSIX tiene el siguiente patrón de expresión: su expresión es constante en ambos cromosomas X. al comienzo de la inactivación del cromosoma X, únicamente se expresa en el alelo del cromosoma X que permanecerá activa. al comienzo de la inactivación del cromosoma X, únicamente se expresa en el alelo del cromosoma X que permanecerá inactivo.

La terapia génica ex vivo se caracteriza: por la administración del vector fuera del paciente; donde se obtienen células a partir de una biopsia del órgano de interés, se crecen, se corrigen y se reintroducen en el paciente. por la administración directa del material genético en las células del organismo. por la administración directa del material de otro individuo en el paciente a tratar.

La hibridación genómica comparada. fue desarrollada para estudiar las variaciones de DNA y el número de copias a través de todo el genoma; y además, presenta menor resolución que el FISH y el cariotipo. fue desarrollada para estudiar las translocaciones cromosómicas equilibradas a través de todo el genoma; y además, presenta mayor resolución que el FISH y el cariotipo. fue desarrollada para estudiar las variaciones de DNA y el número de copias a través de todo el genoma; y además, presenta mayor resolución que el FISH y el cariotipo.

El inconveniente por el que la terapia génica germinal no se aplica a humanos es: falta de desarrollo en las técnicas y cuestiones presupuestarias. cuestiones técnicas y éticas. falta de presupuesto para realizarla y cuestiones éticas.

¿Cuál de las siguientes 3 fórmulas correspondería a una translocación robertsoniana?. 45,XX,q11;q12(t13;22). 45,XX,t(13;22)(q11;q12). 46,XX,t(13;22)(q11;q12).

Los síndromes Prader-Willi y Angelman están causados por: deleción. isocromosoma. inversión.

En el Síndrome de Down: El 94% de los casos es debido a translocación del cromosoma 21 al 14. El 94% de los casos es debido al mosaicismo. El 94% de los casos son debidos a una no disyunción durante la 1ª división meiótica en los gametos que provienen de la madre.

De estas opciones, ¿cuál crees que explicaría la activación de la expresión de un gen regulado epigenéticamente?. hipometilación del DNA, acetilación de histonas y metilación de la histona H3 lisina 4. hipometilación del DNA, desacetilación de histonas y metilación de la histona H3 lisina 20. hipermetilación del DNA, acetilación de histonas y metilación de la histona H4 lisina 20.

La disomía uniparental es: la ausencia de una línea celular con dos cromosomas determinados heredados por un solo progenitor. la presencia de una línea celular con un cromosoma de la madre y otro del padre. la presencia de una línea celular con dos cromosomas determinados heredados por un solo progenitor.

El asesoramiento genético es un proceso que integra: un método directivo, donde los profesionales de la genética clínica prescriben al paciente lo que debe hacer. la interpretación de los antecedentes familiares y personales para evaluar las posibilidades de aparición de la enfermedad, con un análisis sobre la herencia, pruebas, tratamiento, prevención y recursos en investigación. la interpretación de los antecedentes familiares y personales para evaluar las posibilidades de aparición o recurrencia de la enfermedad.

¿Cuál de estas afirmaciones es incorrecta en la hiperplasia suprarrenal congénita?. la hipófisis no sintetiza ACTH. aumento de andrógenos. déficit de 21-hidroxilasa.

Las causas del seudohermafroditismo masculino son: disgenesia, aumento de andrógenos fetales y maternos. disgenesia, errores en la síntesis de testosterona y resistencia a los andrógenos. disgenesia, errores en la síntesis de testosterona y aumento de andrógenos fetales y maternos.

Fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) es un método: basado en la detección de variaciones de secuencias de un solo nucleótido, que tiene como consecuencia el cambio de un sitio de corte de una enzima de restricción. que sirve para detectar un número de copias de cualquier repetición en tándem. que se usa para detectar polimorfismos de minisatélites.

Dentro de las aneuploidías, las trisomías más frecuentes en nacimientos vivos son: en los cromosomas: 1, 18, 21 y los sexuales. en los cromosomas: 13, 18, 21 y los sexuales. en los cromosomas: 13, 18, 22.

¿Qué tienen en común los pacientes con HNPCC y los pacientes con carcinomas colorrectales esporádicos?. la presencia de mutaciones en el gen MSH2 e inestabilidad de microsatélites. la presencia de alteraciones en el gen MLH1 e inestabilidad de microsatélites. la presencia de mutaciones en el gen MSH2.

El alelo es: cada una de las estructuras que constituye un cromosoma. cada una de las diferentes formas o secuencias de ADN que puede adoptar un gen en una población. una única secuencia de ADN con dominancia en otra secuencia.

En el estudio de la composición del microbioma, en qué órganos nos encontramos de forma mayoritaria Actinobacteria: Vagina y estómago. Pelo, fosas nasales, piel y estómago. Colon, esófago y cavidad bucal.

De estos requisitos que se exponen a continuación, cuáles no pertenece a un biomarcador epigenético: que se utilice como único marcador diagnóstico. carácter diagnóstico y pronóstico. carácter diagnóstico y de monitorización de terapias.

Las tetraploidías proceden: de un fallo en la reparación de las cromátidas. de un fallo en la primera meiosis del cigoto. de un fallo en la primera mitosis del cigoto.

El gen SRY ejerce una función activadora de la diferenciación testicular: a través de la inhibición de SOX9 y FGF9, activando la acción de hormonas femeninas. a través de la activación de SOX9 y FGF9, donde este complejo inhibe la acción de hormonas femeninas. a través de la activación de SOX9 y la inhibición de FGF9, donde este complejo activa la cascada de señales para la diferenciación de conductos de Wolff.

Los factores de crecimiento que estimulan la división celular; los receptores y las proteínas citoplasmáticas que realizan la transducción de estas señales; los factores de transcripción que responden a las señales transducidas y las proteínas que contrarrestan la muerte celular programada pueden ser: oncogenes activados. proto-oncogenes y genes supresores de tumores. genes supresores de tumores.

El análisis de un conjunto de 24 microRNAs usados en tumores renales primarios, ¿qué finalidad tiene?. marcador epigenético de diagnóstico de la enfermedad. marcador epigenético predictivo de respuesta a tratamiento. marcador epigenético pronóstico de la enfermedad.

La fusión robertsoniana se define como: una translocación que se produce por la rotura de dos cromosomas diferentes y el consiguiente intercambio de material. el reordenamiento cromosómico estructural producido por la división de un cromosoma por un eje perpendicular al eje normal de división. la translocación en la que los brazos de dos cromosomas acrocéntricos se funden en el centrómero y los brazos cortos de cada cromosoma se pierden.

El vector que no provoca una fuerte respuesta inmune en el paciente es: retrovirus. adenovirus. liposomas.

Las características de un marcador para identificar el gen de la enfermedad son: estar ligado al gen de la enfermedad y ser polimórfico. ser un marcador independiente para que, así, no se vea afectado por la enfermedad. ser un marcador no ligado al gen de la enfermedad y poco polimórfico.

La cordocentesis: se realiza para la obtención de amniocitos cultivados que se someten a pruebas citogenéticas estándares. se aplica en el diagnóstico de enfermedades hematológicas como la enfermedad granulomatosa crónica. se realiza a las 10 u 11 semanas después de la última fecha de la regla.

Las puntuaciones LOD de +3 y -2 son los criterios para decidir si: hay ligamiento o exclusión entre el gen de la enfermedad y el marcador. el número de hijos de la familia analizada es suficiente para definir el ligamiento. el ligamiento está en equilibrio o en desequilibrio.

El polimorfismo genético es: la alteración de una secuencia de ADN. la existencia de más de un alelo en un locus, con una frecuencia del alelo menos frecuente, superior al 1%. la existencia de más de un alelo en un locus génico, con una frecuencia del alelo más raro superior al 0.1%.

Los polimorfismos de repetición son: polimorfismos de número variable de repeticiones en tándem (VNTR) y polimorfismos STR. STR y SNP. SNP y VNTR.

Cuando un producto génico generado por una mutación es no funcional y, además, inhibe la función de la proteína normal producida por el alelo normal, nos encontramos con una situación de: dominancia negativa. recesividad alélica. dominancia alélica.

La pérdida de heterocigosidad se describe como: primera mutación en el alelo del gen supresor de tumores mediante alteraciones génicas, mutaciones puntuales, deleción del gen o de un fragmento de éste y pérdida del cromosoma con el alelo normal. una segunda mutación en el alelo del oncogén mediante alteraciones génicas, mutaciones puntuales, deleción del gen o de un fragmento de éste y pérdida del cromosoma con el alelo normal. una segunda mutación en el alelo no mutado del gen supresor de tumores mediante alteraciones génicas, mutaciones puntuales, deleción del gen o de un fragmento de éste y pérdida del cromosoma con el alelo normal.

Una de las técnicas no cuantitativas más usada en análisis epigenéticos es la metilación específica mediante PCR (MSP), en la que, tras la modificación con bisulfito, se realiza una reacción de PCR: usando por separado un par de cebadores diseñados para amplificar el estado metilado del promotor del gen. usando juntos dos sets de cebadores diseñados para amplificar el estado metilado y el no metilado del promotor del gen. usando por separado dos sets de cebadores diseñados para amplificar el estado metilado y el no metilado del promotor del gen.

La activación es dominante y solo se requiere la participación de un solo alelo mutante. los genes supresores de tumores. los oncogenes y genes anti-apoptóticos. los genes pro-apoptóticos.