Genetica Medica. Lezione 01-02

La specificita' delle coppie AT e GC è determinata da: legami idrogeno. legami disolfato. legami covalenti. legami O-glicosidici.

Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?. 2 milioni. 3 miliardi. 1 miliardo. 10 miliardi.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per: delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti. dimeri di Timina indotti da UV. le rotture cromosomiche. delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza.

Qual è la definizione esatta di genotipo?. regione di un cromosoma dove è localizzato un gene. forma alternativa di un gene. costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno. espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne.

Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando: è ricca in nucleotidi GC. è ricca di siti di metilazione. è costituita da particolari sequenze ripetute. presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni.

Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?. che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche. che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche.

A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl?. a dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo. a dimostrare che il DNA è il materiale ereditario. a dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati. a dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica.

Dove avviene lo splicing dell'RNA?. nei mitocondri. nel nucleo. nei ribosomi. nel citoplasma.

Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?. AT CC. AT AG. GT AG. AG GT.

La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano: nell'eterocromatina. nei satelliti. nel cromosoma X inattivo. nell'eucromatina.

Un cDNA è composto da: esoni e introni. alcuni esoni e alcuni introni. solo esoni. solo introni.

Che cosa è un introne?. porzione di DNA al di fuori di un gene. porzione di gene trascritta ma non tradotta. porzione di gene trascritta e tradotta. DNA ripetitivo.

Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA. elicasi. DNA pol. I. ligasi. endonucleasi.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di: un dimero di uracile. un dimero di citosina. un dimero di guanosina. un dimero di timina.

In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta: DNA altamente ripetitivo. DNA ribosomiale. DNA a doppia elica. DNA a singola elica.

La replicazione del DNA avviene secondo una modalità: conservativa. dispersiva. semiconservativa. semidispersiva.

Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica: il rischio di mutazioni geniche. alterazione della struttura della cromatina. amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti. il rischio di mutazioni cromosomiche.

Cosa sono i frammenti di Okazaki?. frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione. segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x. frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione. frammenti di RNA che si formano durante la traduzione.

Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?. arginina. valina. metionina. un aminoacido essenziale.

Un allele si dice dominante quando: quando non dà luogo a mutazioni. quando dà luogo a mutazioni recessive. si esprime in tutte le cellule dell'individuoil suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele. il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele.

La replicazione del genoma eucariotico inizia: contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale. in un singolo punto specifico ed è bidirezionale. in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale. in un singolo punto specifico ed è unidirezionale.

Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?. 21. 12. 15. 18.

Tramite il processo di splicing vengono rimosse: sequenze esotiche. sequenze ripetitive. sequenze di pseudogeni. sequenze introniche.

Il termine ereditabilità indica: la frequenza di espressione di un genotipo. fenotipi simili prodotti da genotipi diversi. la componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale. la variazione del grado di espressione di un gene.

Il TATA box è un elemento che si trova: al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I. al 5 ' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II. al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica. al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III.

Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?. si, è necessario. si, è necessario solo per i geni regolatori. no, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore. è necessario solo per geni strutturali.

Con il termine "allele" si definisce: un carattere mendeliano semplice. una delle forme alternative di un dato gene. una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %. un carattere raro nella popolazione studiata.

Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto: sola delle due emieliche viene trascritta. le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra. formano una forca di replicazione. una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P.

Il DNA non può essere estratto da: eritrociti. leucociti. capelli. trofoblasto.

Per DNA satellite si intende: sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi. sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici. sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche. sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti.