Genética Médica

Es el lugar específico que ocupa cada gen en su cromosoma correspondiente. Locus. Loci. Intron. Exon.

Se le conoce así a las dos posibles alternativas de genes. Alelos. Heterocigotos. Cromosomas. Loci.

Este término significa que el gen en cuestión está localizado en uno de los cromosomas no sexuales. Autosoma. Hemicigoto. Heterocigoto. Homocigoto.

Porcentaje de heterocigotos es resultante de la cruza de un homocigoto dominante y un homocigoto recesivo. 100%. 75%. 50%. 25%.

Es la segregación de caracteres hereditarios entre 2 individuos heterocigotos. 50% Heterocigoto. 25% Homocigoto Dominante. 25% Homocigoto recesivo. 75% Heterocigoto. 25% Homocigoto Dominante. 25% Heterocigoto. 50% Homocigoto Dominante. 25% Homocigoto recesivo. 25% Heterocigoto. 25% Homocigoto Dominante. 50% Homocigoto recesivo.

Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre sus genes y el medio. Fenotipo. Genotipo. Idiotipo. Biotipo.

Probabilidad de que un individuo herede una enfermedad autosómica recesiva, en la cruza de dos portadores sanos?. 25%. 50%. 75%. 100%.

Cuando los genes dominantes de los grupos sanguíneos se expresan en la misma proporción, dan la posibilidad de la diversidad de grupos sanguíneos en el hombre. Codominancia. Improntacion. Recesividad. Penetrancia.

Es la condición en la cual las manifestaciones clínicas difieren entre cada paciente, pudiendo generar diferentes cuadros clínicos. Expresividad variable. Penetrancia. Heterogeneidad alelica. Neomutacion.

Capacidad de un gen para expresarse o no. Osea que los individuos portadores de genes dominantes muestran o no su carácter perron. Penetrancia. Expresividad variable. Genotipo. Sobreexpresión.

Que gen se altera en la acondroplasia. FGFR3. TGFW1. OXPHOX. N/A.

Esta característica significa que las mutaciones pueden ocurrir en partes diferentes de un gen o en genes localizados en cromosomas distintos y producir cuadros clínicos similares. Heterogeneidad genetica. Heterogeneidad fenotipica. Heterogeneidad alelica. Neomutacion.

Estas mutaciones no siempre ocurren en el mismo sitio del gen, de esta forma, el cuadro clínico dependerá de la localización de la mutación y determinará diferentes entidades clínicas. Un ejemplo son las variantes fenotípicas en el síndrome de Marfan, se han descrito más de 200 diferentes mutaciones. Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad fenotipica. Heterogeneidad genetica. Neomutacion.

Es el tipo de mutación que se da en un mismo gen y que expresa efectos completamente diferentes. Heterogeneidad fenotipica. Heterogeneidad genetica. Heterogeneidad alelica. Neomutacion.

Es la primera mutación determinada en una familia. Neomutacion. Mutacion puntual. Mutación indice. N/A.