Genética molecular

1. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las rutas de síntesis de nucleótidos es correcta?. Las rutas de salvamento tienen un alto coste energético. Las rutas de novo parten de precursores simples como aminoácidos, CO₂ y NH₄⁺. Las rutas de salvamento ocurren exclusivamente en el núcleo. Las rutas de novo utilizan bases nitrogenadas preformadas.

2. Respecto a la degradación de nucleótidos, señale la opción correcta: Las purinas se degradan hasta β-alanina. Las pirimidinas se degradan hasta ácido úrico. Las purinas se degradan finalmente a ácido úrico. Las pirimidinas no se degradan en el ser humano.

3. ¿Cuál de las siguientes es una función de los nucleótidos distinta a su papel estructural?. Formación de enlaces peptídicos. Transporte de oxígeno. Actuar como segundos mensajeros celulares (AMPc, GMPc). Catalizar reacciones metabólicas directamente.

4. En relación con nucleósidos y nucleótidos, es correcto afirmar que: Un nucleósido contiene base nitrogenada, pentosa y fosfato. Un nucleótido carece de pentosa. Un nucleótido es un nucleósido al que se le añade uno o más grupos fosfato. Nucleósido y nucleótido son términos equivalentes.

5. ¿Cuál de las siguientes bases nitrogenadas NO forma parte de los ribonucleótidos?. Adenina. Guanina. Citosina. Timina.

6. Durante la digestión de los ácidos nucleicos de la dieta, es correcto que: Se absorben directamente como ADN y ARN intactos. Las purinas dietéticas se incorporan mayoritariamente a nuevos ácidos nucleicos. Los nucleótidos se degradan a nucleósidos y bases antes de su absorción. No intervienen enzimas pancreáticas.

7. En relación con la síntesis de purinas en el ser humano, señale la correcta: Ocurre exclusivamente en el núcleo celular. Depende obligatoriamente de purinas de la dieta. Se produce principalmente en el hígado, aunque muchas células pueden realizarla. Tiene lugar dentro de la mitocondria.

8. El síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) tipo “niño burbuja” se asocia con la deficiencia de: Xantina oxidasa. Glucosa-6-fosfatasa. Adenosina desaminasa (ADA). Pirimidina 5’-nucleotidasa.

9. En la enfermedad de von Gierke, la hiperuricemia se produce principalmente debido a: Un aumento en la actividad de la xantina oxidasa. Una deficiencia en la adenosina desaminasa. La acumulación de lactato que compite con la excreción renal de ácido úrico y la disminución del fosfato inorgánico intrahepático. Un defecto en la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa.

10.¿Cuál es la causa principal del síndrome de Lesch-Nyhan?. Deficiencia de adenosina desaminasa en la degradación de purinas. Defecto de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa. Inhibición de la xantina oxidasa. Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.

11.¿Cuál de las siguientes enfermedades se asocia con un metabolismo deficiente de pirimidinas?. Aciduria orótica. Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. Hipouricemia. Gota.

12. El síndrome de Reye se caracteriza por: Un aumento del amonio por déficit primario de carbamil fosfato sintetasa I. La incapacidad de mitocondrias gravemente dañadas para utilizar carbamil fosfato, lo que produce un exceso citosólico de ácido orótico. Una mutación hereditaria que afecta exclusivamente al ciclo de la urea en adultos. Un defecto en la absorción intestinal de lípidos asociado al conducto torácico.

13.La gota es una enfermedad causada principalmente por: Un déficit de glucosa-6-fosfatasa. La acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones. Una deficiencia de adenosina desaminasa. Un defecto en la síntesis de pirimidinas.

14. ¿Cuál es la causa enzimática del Síndrome de Lesch-Nyhan, también conocido como síndrome de automutilación?. Deficiencia de xantina oxidasa. Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA). Defecto de la glucosa-6-fosfatasa. Defecto de la hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa (HGPRT).

15. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta según las reglas de Chargaff?. La proporción de adenina (A) es mayor que la de timina (T). La proporción de guanina (G) es igual a la de citosina (C). La relación entre (A+T) y (G+C) es siempre igual a 1 en todas las especies. El ADN está formado por la repetición monótona de un tetranucleótido.

16. Según los estudios de Watson y Crick sobre la estructura del ADN, ¿Cúal de las siguientes afirmaciones es correcta?. Las bases nitrogenadas están orientadas paralelamente al eje del polinucleótido. Cada vuelta completa de la hélice ocurre cada 20 Å. El diámetro del polinucleótido es de 20 Å y las bases se encuentran apiladas perpendicularmente al eje. Solo existe una cadena polinucleotídica enrollada helicoidalmente en el ADN.

17. ¿Qué estructura del ADN se refiere a la organización en cromosomas?. Estructura cuaternaria. Estructura secundaria. Estructura terciaria. Estructura primaria.

18. ¿Cuál es la diferencia entre la heterocromatina constitutiva de la heterocromatina facultativa?. La constitutiva es transcripcionalmente activa y la facultativa no. La constitutiva coincide entre distintos tipos celulares, mientras que la facultativa es específica del tipo celular. La constitutiva representa la mayor parte del ADN nuclear. La facultativa se localiza exclusivamente en la membrana nuclear.

19. ¿Cuál de estas diferencias entre el ADN y el ARN es incorrecta?. El peso molecular del ARN es menor que el de ADN. El ARN tiene una cadena simple mientras que el ADN una doble cadena. Las bases nitrogenadas del ADN son adenina, guanina, citosina y uracilo; y las del ARN son adenina, guanina, citosina y timina. La pentosa del ARN es una ribosa y la del ADN, una desoxirribosa.

20. ¿Cuál es la función principal del ARN de transferencia (ARNt) durante la síntesis de proteínas?. Transcribir la información genética del ADN en el núcleo. Formar la estructura básica de los ribosomas. Transportar los aminoácidos correctos hasta el ribosoma. Catalizar directamente la transcripción del ADN.

21. Qué tipo de ARN participa en el procesamiento del pre-ARNm en el núcleo. ARN de interferencia. ARN nuclear pequeño. ARN nucleolar pequeño. MicroARN.

22. ¿Qué enzima desenrolla la doble hélice de ADN durante la replicación?. ADN polimerasa. Helicasa. Primasa. Ligasa.

23. ¿Qué tipo de reparación corrige los dímeros de pirimidina?. Reparación por escisión de bases. Reparación directa. Reparación por escisión de nucleótidos. Reparación de errores de apareamiento.

24. ¿Qué propiedades tiene la replicación del DNA?. Semiconservadora, Bidireccional, Multifocal. Conservadora, Unidireccional, Monofocal. Semiconservadora, Unidireccional, Multifocal. Dispersiva, Bidireccional, Monofocal.

25. Sobre la Etapa de Terminación en las células Eucariotas, indica cuál es la incorrecta: Los cromosomas Eucariotas lineales tienen en sus extremos secuencias de bases llamadas Telómeros. Los telómeros protegen los extremos de los cromosomas, impidiendo la perdida de información e impidiendo que se unan a otras cadenas de ADN. En cada replicación se gana parte del telómero y tras un número determinado de divisiones, los telómeros van creciendo. Los telómeros pueden durar indefinidamente gracias a la enzima Telomerasa.

26. En los organismos eucariotas, la mayor parte del ADN: Codifica proteínas. Corresponde exclusivamente a intrones. No es codificante y tiene funciones reguladoras. Se encuentra únicamente en mitocondrias.

27. Respecto al ADN, ¿cuál es la correcta?. Es un proceso conservador y unidireccional. Es semi conservadora, bidireccional y multidisciplinar en eucariotas. Ocurre únicamente durante la fase G1 del ciclo celular. La ADN polimerasa sintetiza en direcccion 3’ — 5’.

28. En relación a medicamentos usados contra algunos virus en la fase de elongación. Escoja la respuesta correcta: El acyclovir es convertido en una forma trifosfatada por una timidina quinasa. El acyclovir es una citosina unida a un anillo de ribosa incompleto. El acycloGPT es un inhibidor y sustrato de las DNA pol. vírica. El acyclovir se activa sin necesidad de fosforilacion viral.

29. En las células eucariotas, la ARN polimerasa II sintetiza: ARN ribosómico. ARN mensajero precursor (pre-mRNA). ARN de transferencia. ARN ribosómico 5S.

30. La subunidad σ de la RNA-polimerasa procariota se encarga de: Unir nucleótidos. Formar enlaces fosfodiéster. Reconocer el promotor. Corregir errores.

31. ¿Qué se entiende por qué la transcripción es un proceso “selectivo”?. Que siempre se transcribe todo el DNA de una célula. Que sólo se transcribe la hebra codificadora del DNA. Que únicamente se transcriben los fragmentos de DNA delimitados por señales de inicio y terminación. Que la transcripción ocurre una sola vez por gen 3.

32. ¿Qué característica define fundamentalmente la maduración del mRNA en los organismos eucariotas en comparación con los procariotas?. La transcripción y traducción simultánea dentro del mismo compartimento celular. La eliminación de intrones y el pegado de exones mediante el espliceosoma. La ausencia de modificaciones químicas en los extremos de la cadena de ARN. La producción de ARN policistrónicos que codifican varias proteínas.

33. ¿Por qué la tasa de error durante la elongación de la transcripción es de 10^-4?. Porque la RNA-polimerasa es muy lenta. Porque el DNA no se rebobina correctamente. Porque la RNA-polimerasa no tiene actividad correctora 3´→5´. Porque la burbuja de transcripción es muy grande.

34. ¿Cómo se denominan las secuencias de ADN que indican a la ARN-polimerasa el lugar exacto donde debe comenzar la síntesis del ARN?. Codones de inicio. Secuencias de terminación. Promotores. Factores de elongación.

35. Durante la terminación independiente de rho en procariotas, ¿qué estructura se forma en el ARN naciente?. Una cola poli-A. Un casquete 5’. Una horquilla rica en GC (correcta). Un híbrido ADN-ARN de larga duración.

36. ¿Qué características presenta la traducción?. Unidireccional, reiterativa y selectiva. Bidireccional, reiterativa, general. Con necesidad de transportador, unidireccional, selectiva y reiterativa. Unidireccional, general, reiterativa, con transportador.

37. ¿Por qué se dice que la traducción es un proceso unidireccional?. Porque el ribosoma puede leer el ARNm en ambos sentidos. Porque el ARNm se lee de 3’ a 5’ y la proteína de C a N. Porque el ARNm se lee de 5’ a 3’ y la proteína se sintetiza de N-terminal a C-terminal. Porque solo ocurre una vez por cada ARNm.

38. ¿En qué posición del ribosoma se sitúa el triplete sin sentido para finalizar la traducción?. E. P. A. Todas son incorrectas.

39. La activación de los aminoácidos requiere: Solo ARNm. ATP y aminoacil-ARNt sintetasa. Ribosomas y GTP. Factores de terminación.

40. ¿Cuál es el primer aminoácido con el que comienza la traducción de una proteína?. Alanina. Metionina. Leucina. Glicina.

41. ¿Cuál es la función principal de los ARNt en el proceso de traducción?. Transportar la información genética desde el ADN hasta el ribosoma. Unir directamente los aminoácidos entre sí mediante enlaces peptídicos. Actuar como adaptadores que reconocen los codones del ARNm y transportan el aminoácido correspondiente. Catalizar la hidrólisis del polipéptido durante la terminación de la traducción.

42. ¿Cuál es la estructura que permite traducir el lenguaje de cuatro bases del ARNm al lenguaje de 20 aminoácidos en las proteínas?. ARNr. Ribosoma. Aminoacil-tRNA sintetasa. ARNt.

43. El genoma humano se define como: El conjunto de proteínas expresadas por una célula. El ADN contenido exclusivamente en el núcleo celular. El conjunto completo de instrucciones genéticas de una persona. El total de cromosomas presentes en una célula.

44. La epigenética estudia: Cambios irreversibles en el ADN. Alteraciones en la secuencia génica. Cambios heredables en la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN. Exclusivamente mutaciones germinales.

45. Las alteraciones epigenéticas pueden verse influenciadas por: Únicamente factores genéticos. Estilo de vida y factores ambientales. Solo errores de replicación. Exclusivamente la edad.

46. Uno de los objetivos fundamentales del Proyecto Genoma Humano fue: Identificar todos los polimorfismos humanos. Determinar la secuencia completa del ADN humano. Modificar genes responsables de enfermedades. Estudiar únicamente genes codificantes.

47. ¿Cuál es uno de los principales mecanismos epigenéticos que regula la expresión génica?. Metilación del ADN. Fosforilación de proteínas. Replicación del ADN. Mutación puntual.

48. El genoma humano está organizado en: 46 cromosomas autosómicos. 23 cromosomas, incluyendo los sexuales. 22 pares de cromosomas autosómicos y un par sexual. 44 autosomas y 4 cromosomas sexuales.

49. Aproximadamente, ¿cuántos genes contiene el genoma humano?. 3.200 millones. 100.000. 50.000. 20.000.

50. ¿Cuál de los siguientes es un posible factor ambiental que puede provocar cambios epigenéticos?. Metales pesados (como arsénico o plomo). Agua destilada. Oxígeno del aire (O₂). Cloruro sódico (sal de mesa).

51. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones génicas que afectan al ADN es falsa?. Las mutaciones génicas son alteraciones permanentes y puntuales que afectan a la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Las transiciones consisten en la sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa. Una mutación silenciosa no modifica el aminoácido codificado debido a la redundancia del código genético. Las mutaciones sin sentido generan un codón de parada prematuro que da lugar a una proteína truncada.

52. ¿Qué tipo de mutación génica ocurre cuando se sustituye una purina por otra purina (por ejemplo, Adenina por Guanina)?. Transversión. Mutación silenciosa. Transición. Mutación sin sentido.

53. ¿Qué tipo de mutaciones pueden transmitirse a la descendencia?. Mutaciones somáticas (en células del cuerpo). Mutaciones de la línea germinal (en óvulos y espermatozoides). Mutaciones adquiridas por ejercicio físico. Mutaciones solo causadas por virus.

54. Las deleciones o inserciones que NO son múltiplos de 3 suelen causar…. Una mutación silenciosa. Un cambio en la pauta de lectura (frame-shift). Una duplicación cromosómica completa. Ningún efecto.

55. Las mutaciones pueden producirse por…. Errores en la replicación del ADN durante la división celular. Exposición a mutágenos. Infección viral. Todas las anteriores.

56. Las mutaciones genéticas se clasifican según la escala de: Conexión. Alteración. Bases. Adn.

57. ¿Cómo pueden ser las mutaciones genéticas?. Espontáneas. Inducidas. Neutrales o silenciosas. A y B son correctas.

58. ¿Cuál es la causa principal de las aneuploidías cromosómicas?. El entrecruzamiento desigual durante la meiosis. La no disyunción de cromosomas durante la meiosis. La acción de agentes mutagénicos químicos. La pérdida de brazos cortos en cromosomas acrocéntricos.

59. ¿Cuál de los siguientes tipos de herencia se transmite únicamente de madre a hijos?. Herencia autosómica recesiva. Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia mitocondrial. Herencia autosómica dominante.

60. ¿Cuál de las siguientes opciones describe correctamente una translocación recíproca?. La pérdida de un cromosoma completo que da lugar a aneuploidía. La fusión de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de los brazos cortos. El intercambio mutuo de segmentos entre dos cromosomas no homólogos, generalmente sin alteración fenotípica en el portador. La duplicación de un segmento cromosómico debida a entrecruzamiento desigual.

61. ¿Cuál es la característica principal de los STR (Short Tandem Repeats) y en qué ámbito es fundamental?. Son unidades de repetición larga (10-60 pares de bases) que determinan la susceptibilidad a enfermedades complejas. Son unidades de repetición muy cortas (2-6 pares de bases) y son fundamentales en la genética forense. Consiste en el cambio de una única letra o nucleótido en una posición específica del ADN. Se trata de segmentos de ADN de gran tamaño que están duplicados o eliminados en el genoma.

62. ¿Qué es un polimorfismo genético?. Una mutación siempre perjudicial. Una variación rara que causa enfermedades graves. Una variación común del ADN presente en al menos el 1% de la población. Un error en la separación de cromosomas.

63. ¿Cuál es el resultado de un entrecruzamiento desigual durante la meiosis?. Que un resultado gane material (duplicación) y el otro lo pierda (deleción). La creación de un gen de fusión como el Bcr-Abl. La pérdida de los brazos cortos de un cromosoma acrocéntrico. La formación de gametos con un número incorrecto de juegos cromosómicos completos (euploidía).

64. ¿Qué se entiende por cromosomopatías?. Enfermedades causadas por mutaciones puntuales del ADN. Trastornos genéticos debidos a alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Alteraciones exclusivas de los cromosomas sexuales. Enfermedades hereditarias siempre compatibles con la vida.

65. ¿Cuál es el principal mecanismo por el que se originan las anomalías cromosómicas?. Errores en la transcripción del ADN. Fallos en la traducción de proteínas. Errores durante la división celular (mitosis o meiosis). Infecciones durante el embarazo.

66. La no disyunción cromosómica ocurre principalmente durante: La mitosis en células somáticas. La meiosis I o II. La fase G1 del ciclo celular. La replicación del ADN.

67. ¿Cuál de las siguientes es una aneuploidía autosómica compatible con la vida?. Monosomía del cromosoma 1. Trisomía 21 (síndrome de Down). Deleción del cromosoma 5. Triploidía.

68. ¿Qué característica es típica del síndrome de Down?. Hipertonía muscular generalizada. Retraso del desarrollo con discapacidad intelectual leve-moderada. Ausencia de cardiopatías congénitas. Crecimiento por encima de la media.

69. ¿Cuál de las siguientes corresponde a una aneuploidía de los cromosomas sexuales?. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Síndrome de Klinefelter (47, XXY). Trisomía 21.

70. ¿Por qué la edad materna avanzada aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas?. Por una mayor producción de óvulos nuevos. Por el aumento de mutaciones somáticas. Por el envejecimiento de la maquinaria meiótica del ovocito. Por factores ambientales exclusivamente.

71. ¿Cuál de las siguientes funciones corresponde a los nucleótidos que contienen uridina o citidina activadas?. Transferencia de grupos metilo. Transporte de electrones. Intermediarios activados en el metabolismo de hidratos de carbono y lípidos. Regulación de la transcripción génica.

72. En relación con la degradación de pirimidinas, es correcto afirmar que: Todas se degradan a ácido úrico. No generan productos aprovechables. Dan lugar a β-alanina o β-aminoisobutirato, CO₂ y NH₃. Se eliminan sin modificación por la orina.

73. ¿Qué característica diferencia principalmente la síntesis de purinas de la de pirimidinas?. Las purinas se sintetizan exclusivamente por rutas de salvamento. Las pirimidinas requieren PRPP desde el inicio. El anillo púrinico se construye directamente sobre la ribosa. El anillo pirimidínico se sintetiza dentro del núcleo.

74. Respecto a la síntesis de novo de nucleótidos, indique la opción correcta: No requiere gasto energético. Se produce únicamente en células hepáticas. Utiliza exclusivamente aminoácidos esenciales. Tiene un elevado coste energético en forma de ATP.

75. En relación con la absorción intestinal de los productos de la digestión de ácidos nucleicos: Se absorben mayoritariamente como nucleótidos. Las purinas se reutilizan de forma masiva. Los nucleósidos pueden ser absorbidos por el intestino. Las bases nitrogenadas no atraviesan la mucosa intestinal.

76. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la síntesis de purinas es correcta?. Ocurre en la mitocondria. Está limitada a tejidos con alta proliferación. No está regulada por productos finales. Sus productos finales (IMP, AMP y GMP) inhiben enzimas clave de la vía.

77. En relación con los desoxirribonucleótidos, señale la opción correcta: Se sintetizan exclusivamente a partir de la dieta. Se forman directamente a partir de bases nitrogenadas. No participan en la síntesis de ADN. Se obtienen por reducción de ribonucleótidos.

78.-¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la prueba de talón es CORRECTA?. Es una prueba genética molecular que analiza directamente el ADN del recién nacido. Se realiza inmediatamente tras el nacimiento, en las primeras 6 horas de vida. Permite detectar enfermedades genéticas y metabólicas tratables antes de que aparezcan síntomas. Un resultado positivo confirma de forma definitiva la enfermedad diagnosticada.

79. ¿Qué estudian principalmente las pruebas genéticas bioquímicas?. El número y la forma de los cromosomas. La secuencia exacta del ADN. Los niveles o la actividad de proteínas y enzimas. El ADN circulante fetal.

80. ¿Cuál de estas técnicas pertenecen a las pruebas citogenéticas?. Prueba de talón. Citogenética mitocondrial. Reacción en cadena de polimerasa. Citogenética convencional.

81. Qué técnica utiliza la hibridación in situ fluorescente (FISH)?. qPCR. Cariotipo (Citogenética convencional). Citogenética molecular. NGS (Secuenciación de nueva generación).

82. ¿Cuál de estos procesos no está incluido en la realización del cariotipo?. Secuenciación directa. Cultivo celular en laboratorio. Preparación y tinción. Obtención de muestras.

83.-¿Qué descripción hace referencia a la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). Determina el orden exacto de nucleótidos en un fragmento de ADN específico, gen por gen. Amplifica (hace muchas copias de) segmentos específicos de ADN para detectarlos fácilmente. Utiliza una sonda de ADN o ARN marcadas para unirse a secuencias complementarias en la muestra. Todas son falsas.

84. ¿Cuál es unos de los usos principales de la técnica Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)?. Detectar deleciones o duplicaciones cromosómicas. Detectar enfermedades infecciosas como el COVID-19 o el VIH. Confirmar trastornos que afectan al metabolismo. Realizar diagnósticos prenatales.

85. ¿Qué se entiende por diagnóstico prenatal?. El tratamiento de enfermedades genéticas tras el nacimiento. El conjunto de pruebas realizadas antes de la fecundación. El conjunto de pruebas realizadas durante el embarazo para detectar anomalías fetales. El estudio exclusivo del ADN materno.

86. Las técnicas de cribado prenatal se caracterizan por: Confirmar con certeza una anomalía cromosómica. Ser siempre invasivas. Diagnosticar enfermedades genéticas raras. Estimar un índice de riesgo, no dar un diagnóstico definitivo.

87. ¿Cuál de las siguientes es una prueba de cribado prenatal no invasiva?. Amniocentesis. Microvellosidades coriónicas. Análisis de ADN fetal libre circulante en sangre materna. Biopsia fetal directa.

88. El ADN fetal libre circulante que se analiza en sangre materna procede principalmente de: Eritrocitos fetales. Células maternas. Apoptosis de células fetales/placentarias. Líquido amniótico.

89. ¿Qué trisomías se detectan de forma más habitual mediante ADN fetal libre circulante?. Trisomía 16 y 22. Trisomía 8 y 9. Trisomías 21, 18 y 13. Solo trisomía 21.

90. ¿A partir de qué semana es clínicamente útil el estudio de ADN fetal libre circulante?. Semana 5. Semana 8. Alrededor de la semana 10–12. Semana 20.

91. Señale la afirmación correcta sobre el test de ADN fetal libre circulante: Sustituye completamente a la amniocentesis. Tiene una tasa alta de falsos positivos. Es una prueba no invasiva con alta sensibilidad para trisomías comunes. No requiere confirmación en caso de resultado positivo.

92. ¿Cuál de las siguientes funciones corresponde a la fase pre-analítica en el proceso de los test genéticos?. Acompañar al paciente en la interpretación emocional de un resultado de significado incierto (VUS). Coordinar la derivación del paciente a especialistas tras recibir los resultados genéticos. Explicar al paciente qué información puede revelar la prueba y cuáles son sus limitaciones antes de obtener el consentimiento informado. Ayudar al paciente a comunicar los hallazgos genéticos relevantes a sus familiares tras el análisis.

93. En la fase post-analítica de un test genético, una paciente recibe un resultado clasificado como VUS. ¿Cuál de las siguientes actuaciones es la más correcta desde el punto de vista ético, clínico y profesional?. Recomendar a la paciente que informe inmediatamente a todos sus familiares directos para que se realicen el mismo test genético. Explicar que el resultado confirma la presencia de una enfermedad genética latente y derivar directamente a los especialistas correspondientes. Traducir el significado del VUS a un lenguaje comprensible, proporcionar apoyo emocional y coordinar el seguimiento clínico sin inducir decisiones médicas precipitadas. Minimizar la importancia del resultado para evitar ansiedad, indicando que probablemente se trate de un hallazgo sin relevancia clínica.

94. ¿Cuál de las siguientes acciones realizadas durante la fase pre-analítica se consideraría una desviación del rol profesional de la enfermería?. Realizar una evaluación detallada del árbol genealógico (pedigrí) para identificar patrones de herencia y miembros de la familia en riesgo. Tomar la decisión clínica unilateral de solicitar un panel genético concreto a un laboratorio determinado, informando al paciente que es el test "obligatorio" que debe realizarse, y presentarle el consentimiento informado únicamente para que lo firme. Proporcionar educación detallada sobre el test, explicando qué tipo de información puede ofrecer, cuáles son sus implicaciones prácticas y emocionales de los posibles resultados. Ofrecer un espacio de escucha para abordar los miedos y la ansiedad del paciente, ayudándole a manejar sus expectativas antes de proceder con la prueba.

96. En la fase previa a la realización de un test genético, ¿cuál es una responsabilidad clave del personal de enfermería?. Informar al paciente sobre los beneficios, evitando los inconvenientes de la prueba para evitar generar ansiedad. Garantizar que el paciente comprenda el procedimiento, sus limitaciones y entregue un consentimiento informado. Comunicar los resultados finales sin atender el seguimiento posterior. Decidir si los familiares del paciente deben someterse a pruebas genéticas.

98. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la gestión de muestras y la educación en el proceso genético es FALSA?. La enfermera debe orientar al paciente sobre cuándo comunicar la información a sus familiares, priorizando la detección temprana en parientes en riesgo por encima de la privacidad del paciente principal. El seguimiento del paciente puede incluir la derivación a especialistas como oncólogos o cardiólogos, así como a grupos de apoyo específicos. Durante la comunicación de resultados, el rol de enfermería incluye traducir la jerga médica para que el paciente comprenda las implicaciones de un resultado positivo o negativo. En la fase analítica, enfermería coordina la toma de muestras biológicas y asegura su correcto etiquetado para preservar la integridad de la muestra.

98. Durante y después de la prueba genética (fases analítica y post-analítica), ¿cuál de las siguientes acciones forma parte del rol de la enfermería?. Coordinar la toma de muestras biológicas como sangre o saliva. Ayudar a manejar el impacto emocional inicial del diagnóstico o del hallazgo de riesgo. Orientar al paciente sobre los próximos pasos tras la prueba. Todas las opciones anteriores son correctas.

99. En función al tejido de origen, las células epiteliales se asocian a..: Carcinoma. Sarcoma. Leucemia. Mieloma.

100. La función de la enfermería en el manejo del cáncer es esencial, integral y multifacética. Sus principales funciones incluyen: Atención Clínica y Manejo de Tratamientos, Educación y Empoderamiento del Paciente, Soporte Emocional y Psicosocial, Vigilancia y Seguimiento a Largo Plazo. Atención Clínica y Manejo de Medicamentos, Educación y Empoderamiento del Paciente, Soporte Emocional y Psicosocial, Vigilancia y Seguimiento a Largo Plazo. Atención Clínica y Manejo de Tratamientos, Educación y Empoderamiento del Cliente, Soporte Emocional y Psicosocial, Vigilancia y Seguimiento a Largo Plazo. Atención Clínica y Manejo de Tratamientos, Educación y Empoderamiento del Paciente, Soporte Emocional y Psicosocial, Vigilancia y Seguimiento a Corto Plazo.

95. ¿Cuál de estas tareas no se describe específicamente como parte de la evaluación de historia familiar realizada por la enfermera?. Recopilar meticulosamente un historial familiar detallado. Dibujar un árbol genealógico para identificar patrones hereditarios. Analizar los antecedentes médicos familiares para identificar riesgos. Decidir de manera autónoma qué prueba genética específica debe realizarse al paciente.

101. Señala la respuesta correcta: Todos los cánceres son genéticos, pero no son hereditarios. Todos los cánceres aparecen de manera esporádica. El tabaco es el factor más importante para el desarrollo de un cáncer. El cáncer esporádico es causado por una acumulación de mutaciones génicas.

102. ¿Cuál es el tipo de cáncer más común en HOMBRES?. Cáncer de páncreas, testicular, hígado. Cáncer de pulmón, próstata, colorrectal y páncreas. Cáncer de riñón, testicular, pulmón y carcinoma. Vejiga, próstata, riñón e hígado.