¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Williams Sd. de Patau Sd. de Wolf-Hirschhorn Sd. de Di-George.
¿Cuál es el cromosoma extra que se observa? +21 +18 +13.
¿Qué anomalía cardíaca esperamos encontrar? Comunicación Interventricular Comunicación Interauricular Coartación de la aorta Persistencia del conducto arterioso Estenosis de la arteria pulmonar.
¿A qué fallo se debe principalmente esta enfermedad? ND en Meiosis 1 materna ND en Meiosis 1 paterna ND en Meiosis 2 materna ND en Meiosis 2 paterna.
¿Cuál es el principal factor de riesgo para Sd de Patau?.
Patau es mas frecuente en: Hombres Mujeres Caballos.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: PATAU Probocide Coloboma del Iris Epicanto Aplasia Cutis Polidactilia Posaxial Riñón poliquístico Riñón en herradura.
Al ser un trastorno numérico, ¿Cómo se hace el diagnóstico? FISH PCR Cariotipo CTG Cariotipo Bandas T.
¿Qué enfermedad presenta el paciente? Sd. Down Sd. de Turner Cri-du-chat Sd. de Williams.
¿Cuál es el gen que está afectado? TBX-1 ECN-7 (elastina) TSC-1 SMN-1.
¿Cómo se hace el diagnóstico de este paciente? Cariotipo Eco pélvico Resonancia Magnética FISH.
¿Qué otras alteraciones espera encontrar? WILLIAMS Hipocalcemia Hipercalcemia Estenosis aórtica Hipertensión arterial Hombros caídos Iris estelar Retraso mental Glabela prominente Niño introvertido adulto extrovertido Niño extrovertido adulto introvertido.
Al ser un trastorno numérico, ¿Cómo se hace el diagnóstico? FISH PCR Cariotipo CTG Cariotipo Bandas T.
¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Smith-Magenis Sd. de Patau Sd. de Edwards Sd. de Di-George.
¿Cuál es el cromosoma extra que se observa? +21 +18 +13.
¿Qué anomalía cardíaca esperamos encontrar? Comunicación Interventricular Comunicación Interauricular Coartación de la aorta Persistencia del conducto arterioso Estenosis de la arteria pulmonar.
¿A qué fallo se debe principalmente esta enfermedad? ND en Meiosis 1 materna ND en Meiosis 1 paterna ND en Meiosis 2 materna ND en Meiosis 2 paterna.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: EDWARDS Enfermedad de Hirshprung Criptorquidia Divertículo de Meckel Aplasia Cutis Orejas de elfo Riñón poliquístico Riñón en herradura Convulsiones.
Al ser un trastorno numérico, ¿Cómo se hace el diagnóstico? FISH PCR Cariotipo .
Dato interesante: Esta no es No es PCR Presencia de sólo 1 arteria en cordón umbilical.
¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Williams Sd. de Down Sd. de Wolf-Hirschhorn Sd. de Di-George.
¿Cuál es el cromosoma extra que se observa? +21 +18 +13.
¿Qué anomalía cardíaca esperamos encontrar? Comunicación entre los ventrículos Comunicación entre las aurículas Coartación de la aorta Persistencia del conducto arterioso.
¿A qué fallo se debe principalmente esta enfermedad? ND en Meiosis 1 paterna ND en Meiosis 1 materna ND en Meiosis 2 materna.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: DOWN Enfermedad de Hirshprung Protrusión lingual Hipotonía Línea palmar única Alz heimer Pliegue nucal Leucemia Retraso mental.
Al ser un trastorno numérico, ¿Cómo se hace el diagnóstico? FISH PCR Cariotipo Bandas G Cariotipo Bandas T.
¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Williams Sd. de Down Sd. de Wolf-Hirschhorn Sd. de Di-George.
¿Cómo se hace el diagnóstico de este paciente? FISH Eco pélvico Resonancia Magnética.
¿Cuál es el gen que está afectado? TBX-1 ECN-7 (elastina) TSC-1 FGF-16.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Wolf-Hirschhorn Retraso mental Criptorquidia Facies en yelmo griego Coloboma del iris Hipertelorismo Manos como pinza de langosta Labio y paladar hendido Convulsiones.
¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Williams Sd. de Down Sd. de Wolf-Hirschhorn Sd. de Di-George.
¿Cómo se hace el diagnóstico de este paciente? Cariotipo FISH Resonancia Magnética.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Di-George Hipoplasia tímica y de paratiroides Tetralogía de Fallot Facies en yelmo griego Talla baja Hipercalcemia Atresia pulmonar Hipoplasia laríngea Convulsiones.
¿Cuál es el gen que está afectado? TBX-1 ECN-7 (elastina) TSC-1 SMN-1.
¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Klinefelter Sd. de Turner Sd. de Cri-du-chat Sd. de Smith Magenis.
¿Cuál es el cromosoma extra que se observa? +21 +18 +13 X No hay ningún extra, falta un X.
¿Qué anomalía cardíaca esperamos encontrar? Comunicación Interventricular Comunicación Interauricular Coartación de la aorta Persistencia del conducto arterioso Estenosis de la arteria pulmonar.
es mas frecuente en: Hombres Mujeres Caballos.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Turner Tórax en escudo Cubitus valgus Epicanto Aplasia Cutis Polidactilia Posaxial Disgenesia ovárica Teletelia Edema generalizado Depleción de Na.
¿Cuál es el tratamiento para Turner? Estrógeno y GH en la adolescencia Poner otro cromosoma X en su núcleo.
¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Klinefelter Sd. de Turner Sd. de Cri-du-chat Sd. de Smith Magenis.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Cri-du-chat Retraso mental 80% de origen paterno Facies de Luna Epicanto Hipercalcemia Atresia pulmonar Hipoplasia laríngea Micrognatia.
¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Klinefelter Sd. de Turner Sd. de Cri-du-chat Sd. de Smith Magenis.
¿Cuál es el cromosoma extra que se observa? +21 +18 +13 X No hay ningún extra, falta un X.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Klinefelter Retraso mental Teratozoospermia Oligospermia Hipogonadismo Egocéntricos Amigables Mentón prominente Micrognatia Ginecomastia.
¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Klinefelter Sd. de Turner Sd. de Cri-du-chat Sd. de Smith Magenis.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Smith Magenis Retraso mental Escoliosis Sordera Se abrazan solos Se autolesionan No duermen bien Hipoplasia laríngea Micrognatia.
¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen? Sd. de Klinefelter Deleción 1p36 Sd. de Cri-du-chat Sd. de Smith Magenis.
¿Cuál es la principal causa de retraso mental por MICRODELECIÓN? esta no es Deleción 1p36.
Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Deleción 1p36 Retraso mental Hipotonía Lengua prominente Convulsiones Microcefalia Son agresivos Epicanto Mentón puntiforme.
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