Genética Primer Parcial parte 1

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Williams. Sd. de Patau. Sd. de Wolf-Hirschhorn. Sd. de Di-George.

¿Cuál es el cromosoma extra que se observa?. +21. +18. +13.

¿Qué anomalía cardíaca esperamos encontrar?. Comunicación Interventricular. Comunicación Interauricular. Coartación de la aorta. Persistencia del conducto arterioso. Estenosis de la arteria pulmonar.

¿A qué fallo se debe principalmente esta enfermedad?. ND en Meiosis 1 materna. ND en Meiosis 1 paterna. ND en Meiosis 2 materna. ND en Meiosis 2 paterna.

¿Cuál es el principal factor de riesgo para Sd de Patau?.

Patau es mas frecuente en: Hombres. Mujeres. Caballos.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: PATAU. Probocide. Coloboma del Iris. Epicanto. Aplasia Cutis. Polidactilia Posaxial. Riñón poliquístico. Riñón en herradura.

Al ser un trastorno numérico, ¿Cómo se hace el diagnóstico?. FISH. PCR. Cariotipo CTG. Cariotipo Bandas T.

¿Qué enfermedad presenta el paciente?. Sd. Down. Sd. de Turner. Cri-du-chat. Sd. de Williams.

¿Cuál es el gen que está afectado?. TBX-1. ECN-7 (elastina). TSC-1. SMN-1.

¿Cómo se hace el diagnóstico de este paciente?. Cariotipo. Eco pélvico. Resonancia Magnética. FISH.

¿Qué otras alteraciones espera encontrar? WILLIAMS. Hipocalcemia. Hipercalcemia. Estenosis aórtica. Hipertensión arterial. Hombros caídos. Iris estelar. Retraso mental. Glabela prominente. Niño introvertido adulto extrovertido. Niño extrovertido adulto introvertido.

Al ser un trastorno numérico, ¿Cómo se hace el diagnóstico?. FISH. PCR. Cariotipo CTG. Cariotipo Bandas T.

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Smith-Magenis. Sd. de Patau. Sd. de Edwards. Sd. de Di-George.

¿Cuál es el cromosoma extra que se observa?. +21. +18. +13.

¿Qué anomalía cardíaca esperamos encontrar?. Comunicación Interventricular. Comunicación Interauricular. Coartación de la aorta. Persistencia del conducto arterioso. Estenosis de la arteria pulmonar.

¿A qué fallo se debe principalmente esta enfermedad?. ND en Meiosis 1 materna. ND en Meiosis 1 paterna. ND en Meiosis 2 materna. ND en Meiosis 2 paterna.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: EDWARDS. Enfermedad de Hirshprung. Criptorquidia. Divertículo de Meckel. Aplasia Cutis. Orejas de elfo. Riñón poliquístico. Riñón en herradura. Convulsiones.

Al ser un trastorno numérico, ¿Cómo se hace el diagnóstico?. FISH. PCR. Cariotipo.

Dato interesante: Esta no es. No es PCR. Presencia de sólo 1 arteria en cordón umbilical.

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Williams. Sd. de Down. Sd. de Wolf-Hirschhorn. Sd. de Di-George.

¿Cuál es el cromosoma extra que se observa?. +21. +18. +13.

¿Qué anomalía cardíaca esperamos encontrar?. Comunicación entre los ventrículos. Comunicación entre las aurículas. Coartación de la aorta. Persistencia del conducto arterioso.

¿A qué fallo se debe principalmente esta enfermedad?. ND en Meiosis 1 paterna. ND en Meiosis 1 materna. ND en Meiosis 2 materna.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: DOWN. Enfermedad de Hirshprung. Protrusión lingual. Hipotonía. Línea palmar única. Alz heimer. Pliegue nucal. Leucemia. Retraso mental.

Al ser un trastorno numérico, ¿Cómo se hace el diagnóstico?. FISH. PCR. Cariotipo Bandas G. Cariotipo Bandas T.

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Williams. Sd. de Down. Sd. de Wolf-Hirschhorn. Sd. de Di-George.

¿Cómo se hace el diagnóstico de este paciente?. FISH. Eco pélvico. Resonancia Magnética.

¿Cuál es el gen que está afectado?. TBX-1. ECN-7 (elastina). TSC-1. FGF-16.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Wolf-Hirschhorn. Retraso mental. Criptorquidia. Facies en yelmo griego. Coloboma del iris. Hipertelorismo. Manos como pinza de langosta. Labio y paladar hendido. Convulsiones.

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Williams. Sd. de Down. Sd. de Wolf-Hirschhorn. Sd. de Di-George.

¿Cómo se hace el diagnóstico de este paciente?. Cariotipo. FISH. Resonancia Magnética.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Di-George. Hipoplasia tímica y de paratiroides. Tetralogía de Fallot. Facies en yelmo griego. Talla baja. Hipercalcemia. Atresia pulmonar. Hipoplasia laríngea. Convulsiones.

¿Cuál es el gen que está afectado?. TBX-1. ECN-7 (elastina). TSC-1. SMN-1.

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner. Sd. de Cri-du-chat. Sd. de Smith Magenis.

¿Cuál es el cromosoma extra que se observa?. +21. +18. +13. X. No hay ningún extra, falta un X.

¿Qué anomalía cardíaca esperamos encontrar?. Comunicación Interventricular. Comunicación Interauricular. Coartación de la aorta. Persistencia del conducto arterioso. Estenosis de la arteria pulmonar.

es mas frecuente en: Hombres. Mujeres. Caballos.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Turner. Tórax en escudo. Cubitus valgus. Epicanto. Aplasia Cutis. Polidactilia Posaxial. Disgenesia ovárica. Teletelia. Edema generalizado. Depleción de Na.

¿Cuál es el tratamiento para Turner?. Estrógeno y GH en la adolescencia. Poner otro cromosoma X en su núcleo.

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner. Sd. de Cri-du-chat. Sd. de Smith Magenis.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Cri-du-chat. Retraso mental. 80% de origen paterno. Facies de Luna. Epicanto. Hipercalcemia. Atresia pulmonar. Hipoplasia laríngea. Micrognatia.

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner. Sd. de Cri-du-chat. Sd. de Smith Magenis.

¿Cuál es el cromosoma extra que se observa?. +21. +18. +13. X. No hay ningún extra, falta un X.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Klinefelter. Retraso mental. Teratozoospermia. Oligospermia. Hipogonadismo. Egocéntricos. Amigables. Mentón prominente. Micrognatia. Ginecomastia.

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner. Sd. de Cri-du-chat. Sd. de Smith Magenis.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Smith Magenis. Retraso mental. Escoliosis. Sordera. Se abrazan solos. Se autolesionan. No duermen bien. Hipoplasia laríngea. Micrognatia.

¿Qué enfermedad genética se relaciona con el fenotipo de la imagen?. Sd. de Klinefelter. Deleción 1p36. Sd. de Cri-du-chat. Sd. de Smith Magenis.

¿Cuál es la principal causa de retraso mental por MICRODELECIÓN?. esta no es. Deleción 1p36.

Señala las demás anomalías que podemos encontrar en este paciente: Deleción 1p36. Retraso mental. Hipotonía. Lengua prominente. Convulsiones. Microcefalia. Son agresivos. Epicanto. Mentón puntiforme.