¿Qué enfermedad tiene? Hipercolesterolemia Familiar Ehlers Danlos Osteogénesis Imperfecta Esclerosis Tuberosa Neurofibromatosis.
¿Cuál es el gen afectado? TSC-1 o TSC-2 NF-1 o NF-2 COL1A1 o COL1A2 COL5A1 o COL3A1 LDLR.
¿Cuál es la diferencia entre la afectación del NF1 y la afectación del NF2? Si se afecta NF1 hay ceguera; Si se afecta NF2 hay sordera y ceguera. Si se afecta NF1 hay sordera; Si se afecta NF2 hay ceguera. Si se afecta NF1 hay manchas café con leche; Si se afecta NF2 no hay. No hay diferencias.
¿Cuál es más frecuente? ¿NF1 o NF2? NF1 NF2.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? NEUROFIBROMATOSIS Neurofibromas Manchas café con leche Nódulos de Lysch Tumor en VIII par craneal Cataratas Pecas axilares Retraso mental Convulsiones.
Diagnostico: FISH PCR y Secuenciación Nomas con ver más de 6 manchas de al menos 5-15 mm y pecas axilares.
¿Qué enfermedad tiene? Hipercolesterolemia Familiar Ehlers Danlos Osteogénesis Imperfecta Esclerosis Tuberosa Neurofibromatosis.
¿Cuál es el gen afectado? TSC-1 o TSC-2 NF-1 o NF-2 COL1A1 o COL1A2 COL5A1 o COL3A1 LDLR.
¿Cuál es la diferencia entre la afectación del TSC1 y la afectación del TSC2? Si se afecta TSC1 hay cardiopatías; Si se afecta TSC2 hay cardiopatías y enf. renal. Si se afecta TSC1 hay cardiopatías; Si se afecta TSC2 hay enf. renal. Si se afecta TSC1 hay angiofibromas; Si se afecta TSC2 no hay. No hay diferencias.
¿Cuál es más grave? ¿TSC1 o TSC2? TSC1 TSC2.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? ESCLEROSIS TUBEROSA Angiofibromas Espinillas Calcificaciones intracraneales Heteropia Nodular PeriVentricular Bilateral (BPVNH) Lesiones oculares Pits dentales Nódulos de Lisch Convulsiones.
Diagnóstico: FISH PCR y Secuenciación Nomas con ver Caiotipo.
¿Qué enfermedad tiene? Hipercolesterolemia Familiar Ehlers Danlos Osteogénesis Imperfecta Esclerosis Tuberosa Neurofibromatosis.
¿Cuál es el gen afectado? TSC-1 o TSC-2 NF-1 o NF-2 COL1A1 o COL1A2 COL5A1 o COL3A1 LDLR.
Señale lo correcto Hay 4 tipos, la tipo 1 es la más leve y la tipo 4 es la más grave. Hay 4 tipos, la tipo 1 es la más grave y la tipo 4 es la más leve. Hay 4 tipos, todos son iguales. No hay diferencias.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? OSTEOGENESIS IMPERFECTA Densidad ósea disminuida Hiperacusia Hipoacusia Pectus excavatum Debilidad muscular Pits dentales Nódulos de Lisch Escleróticas azules.
Diagnóstico: FISH PCR y Secuenciación Nomas con ver la radiografía que muestre signos de baja densidad ósea y arqueamiento de las extremidades.
¿Qué enfermedad tiene? Hipercolesterolemia Familiar Ehlers Danlos Osteogénesis Imperfecta Esclerosis Tuberosa Neurofibromatosis.
¿Cuál es el gen afectado? TSC-1 o TSC-2 NF-1 o NF-2 COL1A1 o COL1A2 COL5A1 o COL3A1 LDLR.
¿Cuál es la diferencia entre la afectación del COL5A1 y la afectación del COL3A1? Si se afecta COL5A1 hay hiperlaxitud; Si se afecta COL3A1 hay hiperlaxitud y enf. vasculares graves. Si se afecta COL5A1 hay enf. vasculares graves; Si se afecta COL3A1 hay hiperlaxitud. Si se afecta COL5A1 hay hiperlaxitud; Si se afecta COL3A1 no hay. No hay diferencias.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? EHLERS DANLOS Prolapso mitral Ojos salidos Aneurismas Pectus excavatum Fragilidad vascular Rasgos faciales finos Xantomas en piel Escleróticas azules.
Diagnóstico: FISH PCR y Secuenciación Nomas con ver que se estire la piel.
¿Qué enfermedad tiene? Hipercolesterolemia Familiar Ehlers Danlos Osteogénesis Imperfecta Esclerosis Tuberosa Neurofibromatosis.
¿Cuál es el gen afectado? TSC-1 o TSC-2 NF-1 o NF-2 COL1A1 o COL1A2 COL5A1 o COL3A1 LDLR.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Xantomas en piel Coronopatías Ateroesclerosis Pectus excavatum Fragilidad vascular Rasgos faciales finos Anillo blanco alrededor del iris Escleróticas azules.
¿Qué enfermedad tiene? Fibrosis Quística Atrofia Muscular Espinal Anemia drepanocítica Epidermólisis Bullosa Albinismo.
¿Cuál es el gen afectado? CFTR SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA2.
¿Cuál es la mutación más frecuente del gen CFTR? Delta 508 Deleción Duplicación.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? FIBROSIS QUISTICA Enfermedad pulmonar crónica Secreciones espesas Pólipos nasales Falla de Medro (no crece) Fragilidad vascular Rasgos faciales gruesos Coloboma del iris Azoospermia Ausencia conductos deferentes.
Diagnóstico: Inmunotripsinógeno PCR Prueba de cloruro de sodio en sudor.
¿Qué enfermedad tiene? Fibrosis Quística Atrofia Muscular Espinal Anemia drepanocítica Epidermólisis Bullosa Albinismo.
¿Cuál es el gen afectado? CFTR SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA2.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Hipotonía Movimientos intrauterinos leves o ausentes Escoliosis Dificultad para deglutir Dificultad para inspirar Dificultar para espirar Coloboma del iris Azoospermia Ausencia conductos deferentes.
Diagnóstico: MLPA Electromiografía Jugar venciditas, si pierde, está enfermo.
¿Qué enfermedad tiene? Fibrosis Quística Atrofia Muscular Espinal Anemia drepanocítica Epidermólisis Bullosa Albinismo.
¿Cuál es el gen afectado? CFTR SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA2.
¿Cuál es el fallo?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? ANEMIA DREPANOCÍTICA Esplenomegalia Ictericia Hepatomegalia Microinfartos cerebrales Síndrome torácico Insuficiencia renal Coloboma del iris Aumento de la tasa de filtrado glomerular. Aumento bilirrubina directa.
Diagnóstico: Electroforesis de Hb Frotis de sangre FISH.
¿Qué enfermedad tiene? Fibrosis Quística Atrofia Muscular Espinal Anemia drepanocítica Epidermólisis Bullosa Albinismo.
¿Cuál es el gen afectado? CFTR SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA2.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? EPIDERMÓLISIS BULLOSA Fragilidad cutánea (piel de mariposa) Pérdida de peso Ampollas Conducto arterioso persistente Fragilidad vascular Rasgos faciales gruesos Coloboma del iris Azoospermia Ausencia conductos deferentes.
Diagnóstico: FISH PCR Clínica.
¿Qué enfermedad tiene? Fibrosis Quística Atrofia Muscular Espinal Anemia drepanocítica Epidermólisis Bullosa Albinismo.
¿Cuál es el gen afectado? CFTR SMN1 B-GLOBINA COL7A1 OCA2.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? ALBINISMO Hipopigmentación Nistagmo Hipersensibilidad UV Ausencia órgano de Corti Heterocromía del iris Rasgos faciales gruesos Coloboma del iris Azoospermia Ausencia conductos deferentes.
Diagnóstico: FISH PCR Secuenciación Cariotipo.
¿Qué enfermedad tiene? Hemofilia Distrofia Muscular de Duchenne Ictiosis Laminar Incontinentia Pigmenti Raquitismo.
¿Cuál es el gen afectado? Factores VIII ó IX Gen DMD PNPLA1 NEMO PHEX.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? HEMOFILIA Artropatías Hemorragias Hematomas Ausencia órgano de Corti Heterocromía del iris Rasgos faciales finos Coloboma del iris.
Diagnóstico: FISH PCR Secuenciación Cariotipo.
¿Qué enfermedad tiene? Hemofilia Distrofia Muscular de Duchenne Ictiosis Laminar Incontinentia Pigmenti Raquitismo.
¿Cuál es el gen afectado? Factores VIII ó IX Gen DMD PNPLA1 NEMO PHEX.
¿Cuál es la proteína afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? DUCHENNE Incapacidad para correr Hemorragias Hematomas Insuficiencia cardiorrespiratoria Signo de Gowers positivo Lordosis Ataxia.
Diagnóstico: FISH MLPA multiplex MLPA Cariotipo.
¿Qué enfermedad tiene? Hemofilia Distrofia Muscular de Duchenne Ictiosis Laminar Incontinentia Pigmenti Raquitismo.
¿Cuál es el gen afectado? Factores VIII ó IX Gen DMD PNPLA1 NEMO PHEX.
¿Cuál es la enzima afectada?.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? ICTIOSIS LAMINAR Atrofia de dermis Criptorquidia Convulsiones Hipercolesterolemia Signo de Gowers positivo Lordosis Ataxia.
Diagnóstico: FISH Conteo enzimático MLPA Cariotipo.
¿Qué enfermedad tiene? Hemofilia Distrofia Muscular de Duchenne Ictiosis Laminar Incontinentia Pigmenti Raquitismo.
¿Cuál es el gen afectado? Factores VIII ó IX Gen DMD PNPLA1 NEMO PHEX.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? INCONTINENTIA PIGMENTI Líneas de blaschko hipopigmentadas Líneas de blaschko hiperpigmentadas Convulsiones Retraso mental Dientes cónicos Displasia ectodérmica Criptorquidea.
¿Qué enfermedad tiene? Hemofilia Distrofia Muscular de Duchenne Ictiosis Laminar Incontinentia Pigmenti Raquitismo.
¿Cuál es el gen afectado? Factores VIII ó IX Gen DMD PNPLA1 NEMO PHEX.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? RAQUITISMO Líneas de blaschko hipopigmentadas Deficiencia de Vit. D Osteoartritis Retraso mental Caída de dientes Displasia ectodérmica Calcio sérico alto Osificación de tendones Calcio urinario alto.
¿Qué enfermedad tiene? LEBER MERRF MELAS.
¿Cuál es el gen afectado? ND4 Lisina Leucina.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? LEBER Degeneración de la retina entre 12 y 30 años. Escotomas Visión en tunel Retraso mental Caída de dientes Displasia ectodérmica Calcio sérico alto Osificación de tendones Calcio urinario alto.
Diagnóstico: Estudio de ADN mitocondrial Electromiografía TAC/Resonancia.
¿Qué enfermedad tiene? LEBER MERRF MELAS.
¿Cuál es el gen afectado? ND4 Lisina Leucina.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? MERRF Degeneración de la retina entre 12 y 30 años. Escotomas Visión en tunel Epilepsia mioclónica Miopatía Demencia Atrofia óptica Anomalías cardíacas Diabetes tipo 2.
Diagnóstico: Estudio de ADN mitocondrial Electromiografía TAC/Resonancia.
¿Qué enfermedad tiene? LEBER MERRF MELAS.
¿Cuál es el gen afectado? ND4 Lisina Leucina.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? MELAS Encefalopatía Acidosis láctica Episodios tipo ictus Vómitos Miopatía Demencia Atrofia óptica Anomalías cardíacas Diabetes tipo 2.
Diagnóstico: Estudio de ADN mitocondrial Electromiografía TAC/Resonancia.
¿Qué enfermedad tiene? Huntington Distrofia Miotónica Ataxia de Friedreich.
¿Cuál es la expansión que se presenta? CAG CTG GAA.
¿Cuál es el gen afectado? Huntingtina DMPK FXN.
Número de repeticiones: 26 27-35 36-39 40 50.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? Huntington Aumento de la líbido Alcoholismo Paranoia Epilepsia Espasmos musculares Cataratas Cardiopatías Mala peristalsis Cálculos biliares.
Diagnóstico: Estudio de ADN mitocondrial Electromiografía PCR.
¿Qué enfermedad tiene? Huntington Distrofia Miotónica Ataxia de Friedreich.
¿Cuál es la expansión que se presenta? CAG CTG GAA.
¿Cuál es el gen afectado? Huntingtina DMPK FXN.
Número de repeticiones: Menos de 37 Más de 50 Menos de 18 Más de 42 78.
¿Cuáles signos y/o síntomas esperamos ver en el paciente? Huntington Aumento de la líbido Alcoholismo Paranoia Epilepsia Espasmos musculares Cataratas Cardiopatías Mala peristalsis Cálculos biliares.
Diagnóstico: PCR FISH.
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