Genética-PrimerParcial

Es la anomalía cromosómica numérica en la que se involucra una trisomía 21. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que se involucra una traslocación 14:21 o 21:21. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Paciente acude a consulta por presentar problemas a la hora de defecar, a la exploración física se encuentra hipotonía, fisuras palpebrales oblicuas y hacia arriba, pliegues en epicanto y pliegues palmares transversos. El dx más probable es... Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Anomalía cromosómica numérica donde hay una no disyunción en la meiosis materna I. Sd. de Turner. Sd. de Edwards. Sd. de Down. Sd. de Klinefelter.

Esta anomalía cromosómica presenta una frecuencia de cada 1/700 RN y una tasa de abortos de 65-80%. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que se involucra una trisomía 18. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Esta anomalía cromosómica presenta una frecuencia de cada 1/5000-7000RN y una tasa de aborto del 90%. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Anomalía cromosómica numérica donde hay una no disyunción en la meiosis materna II. Sd. de Turner. Sd. de Edwards. Sd. de Down. Sd. de Klinefelter.

Durante una revisión de pacientes recién nacidos se encuentra a uno de ellos que presenta mano empuñada y talones prominentes, así como un occipucio prominente, por lo que, se somete a diferentes pruebas diagnósticas encontrando riñón en herradura y displasia polivalvular. El dx más probable es... Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que se involucra una trisomía 13. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que hay persistencia del conducto arterial, coloboma del iris y polidactilia postaxial. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que se involucra una traslocación 13:14. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Anomalía cromosómica numérica donde hay una no disyunción en la meiosis materna I. Sd. de Turner. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter.

Esta anomalía cromosómica presenta una frecuencia de cada 1/12000-20000RN y manejan un promedio de vida de 130 días. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que solamente las mujeres se ven afectadas. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que se involucra una monosomía del cromosoma X. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que se presenta Cuello ancho, talla baja, coartación aórtica y tórax prominente. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Anomalía cromosómica numérica donde hay una no disyunción en la meiosis paterna I. Sd. de Turner. Sd. de Edwards. Sd. de Down.

Esta anomalía cromosómica presenta una frecuencia de cada 1/2500 RN y una tasa de abortos del 99%. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que solo se ven afectados hombres. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que se involucra un cromosoma x supernumerario. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Es la anomalía cromosómica numérica en la que hay Talla alta, ginecomastia, distribución de grasa ginecoide e infertilidad. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Anomalía cromosómica numérica donde hay una no disyunción en la meiosis paterna I. Sd. de Klinefelter. Sd. de Edwards. Sd. de Down.

Esta anomalía cromosómica presenta una frecuencia de cada 1/500 RN. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Klinefelter. Sd. de Turner.

Relaciona según corresponda al cariotipo de cada anomalía. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Pateau. Sd. de Turner. Sd. de Klinefelter.

Es la anomalía cromosómica estructural donde existe una deleción del cromosoma 5 en su brazo pequeño. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde hay llanto agudo, ceja en carpa, facies redondas y conducto arterioso persistente. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde existe una deleción del cromosoma 4 en su brazo pequeño. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde hay Facia en yelmo griego, cejas arqueadas, filtrum corto y mano en pinza de langosta. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde existe una deleción del cromosoma 22 en su brazo largo, region 1 y banda 1. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde hay insuficiencia del gen TBX1. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde hay hipoplasia tímica e hipocalcemia y tetralogía de Fallot. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde existe una deleción del cromosoma 7 en su brazo largo, región 1 y banda 1. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde hay daño del gen ELN1. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde hay hipercalcemia e hipotiroidismo, iris en estrella y filtrum largo y estenosis aórtica supravalvular e hiperacusia. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde existe una deleción del cromosoma 17 en su brazo pequeño, región 1 y banda 1. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde hay daño del gen RAI1. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde hay autolesiones, abrazos a si mismo, introducción de objetos en orificios corpóreos y estenosis aórtica subvalvular. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde existe una deleción del cromosoma 1 en su brazo pequeño, región 3 y banda 6. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural que representa la deleción más común. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Es la anomalía cromosómica estructural donde hay hipoplasia de la región medio facial, mentón puntiforme y agresividad. Sd. de Cri Du Chat. Sd. de Wolf.Hirschorn. Sd. de Di George. Sd. de Williams. Sd. de Smith-Magendis. Deleción 1p36.

Enlaza según corresponda. Afectan al brazo pequeño de los cromosomas. Afectan el brazo largo de los cromosomas.

Es la enfermedad por herencia autosómica dominante que presenta penetrancia completa y expresividad variable afectando genes en Cromosoma 17q11.2 y Cromosoma 22q12.2. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberica. Osteogénesis Imperfecta. Sd. de Ehlers Danlos. Hipercolasteloremia familiar.

Es la enfermedad por herencia autosómica dominante que presenta manchas hipercromicas ,nódulos de Lich y estenosis de válvula pulmonar. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberica. Osteogénesis Imperfecta. Sd. de Ehlers Danlos. Hipercolasteloremia familiar.

Es la enfermedad por herencia autosómica dominante que presenta pleiotropismo, heterogeneidad del locus y expresividad variable así como mutaciones en cromosoma 9q34 y cromosoma 16p36. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberica. Osteogénesis Imperfecta. Sd. de Ehlers Danlos. Hipercolasteloremia familiar.

Es la enfermedad por herencia autosómica dominante que presenta manchas hipocrómicas, quistes renales, arritmias y triada de Vogt. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberica. Osteogénesis Imperfecta. Sd. de Ehlers Danlos. Hipercolasteloremia familiar.

Es la enfermedad por herencia autosómica dominante que presenta pleiotropismo, heterogeneidad del locus y expresividad variable así como mutaciones en cromosoma 7q21 y 22.2. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberica. Osteogénesis Imperfecta. Sd. de Ehlers Danlos. Hipercolasteloremia familiar.

Es la enfermedad por herencia autosómica dominante que presenta pleiotropismo, heterogeneidad del locus y expresividad variable así como mutaciones en cromosoma 17q21 y cromosoma 2q14. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberica. Osteogénesis Imperfecta. Sd. de Ehlers Danlos. Hipercolasteloremia familiar.

Es la enfermedad por herencia autosómica dominante que presenta prolapso de la valvula mitral y pectus excavatum. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberica. Osteogénesis Imperfecta. Sd. de Ehlers Danlos. Hipercolasteloremia familiar.

Es la enfermedad por herencia autosómica dominante que presenta penetrancia completa y afecta al cromosoma 19p13. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberica. Osteogénesis Imperfecta. Sd. de Ehlers Danlos. Hipercolasteloremia familiar.

Es la enfermedad por herencia autosómica dominante que presenta Arco corneal y xantomas. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberica. Osteogénesis Imperfecta. Sd. de Ehlers Danlos. Hipercolasteloremia familiar.

Enlaza según corresponda al gen con su respectivo lugar en el cromosoma. NF1. NF2. TSC1. TSC2. COL1A1. COL1A2. COL3A1. COL5A1. LDLR.

Es la enfermedad por herencia autosómica recesiva más común y grave que presenta pleiotropismo y heterogeneidad alélica y afectación del cromosoma 7q31.2. Fibrosis quística. Atrofia muscular espinal. Anemia drepanocítica. Epidermis Bullosa. Albinismo oculocutaneo.

Es la enfermedad por herencia autosómica recesiva que presenta disminución del crecimiento, diabetes e insuficiencia pancreática, además del característico ileo meconial. Fibrosis quística. Atrofia muscular espinal. Anemia drepanocítica. Epidermis Bullosa. Albinismo oculocutaneo.

Es la enfermedad por herencia autosómica recesiva que presenta heterogeneidad alélica y heterocigotos compuestos, además de una deleción del cromosoma 5q13.2. Fibrosis quística. Atrofia muscular espinal. Anemia drepanocítica. Epidermis Bullosa. Albinismo oculocutaneo.

Es la enfermedad por herencia autosómica recesiva que presenta 4 diferentes tipos, donde uno de ellos es la enfermedad de Werdnig-Hoffman. Fibrosis quística. Atrofia muscular espinal. Anemia drepanocítica. Epidermis Bullosa. Albinismo oculocutaneo.

Es la enfermedad por herencia autosómica recesiva que presenta mutación en el cromosoma 11p15.5 y un cambio de ácido glutámico por valina. Fibrosis quística. Atrofia muscular espinal. Anemia drepanocítica. Epidermis Bullosa. Albinismo oculocutaneo.

Es la enfermedad por herencia autosómica recesiva que presenta Eritrocitos con duración de 15-20 días, espleno y hepatomegalia e ictericia. Fibrosis quística. Atrofia muscular espinal. Anemia drepanocítica. Epidermis Bullosa. Albinismo oculocutaneo.

Es la enfermedad por herencia autosómica recesiva que presenta mutación en el cromosoma 3p21 y se le conoce como enfermedad de niños de mariposa. Fibrosis quística. Atrofia muscular espinal. Anemia drepanocítica. Epidermis Bullosa. Albinismo oculocutaneo.

Es la enfermedad por herencia autosómica recesiva que presenta dolor al comer, atresia pilórica, perdida de uñas y ampollas y erosiones mucosas. Fibrosis quística. Atrofia muscular espinal. Anemia drepanocítica. Epidermis Bullosa. Albinismo oculocutaneo.

Es la enfermedad por herencia autosómica recesiva que presenta nistagmo, fotofobia y ausencia del órgano de Corti. Fibrosis quística. Atrofia muscular espinal. Anemia drepanocítica. Epidermis Bullosa. Albinismo oculocutaneo.

Es el tipo o tipos de albinismo oculocutaneo que afecta al cromosoma 11q14. Tipo IA y IB. Tipo II. Tipo III. Tipo IV.

Es el tipo o tipos de albinismo oculocutaneo que afecta al cromosoma 15q11. Tipo IA y IB. Tipo II. Tipo III. Tipo IV.

Es el tipo o tipos de albinismo oculocutaneo que afecta al cromosoma 9p23. Tipo IA y IB. Tipo II. Tipo III. Tipo IV.

Es el tipo o tipos de albinismo oculocutaneo que afecta al cromosoma 5q13. Tipo IA y IB. Tipo II. Tipo III. Tipo IV.

Enlaza según corresponda al gen con su correspondiente lugar en los cromosomas. CFTR. SMN1. Gen beta de la HbS. COL7A1. TYR. OCA2. TYRP1. MATP.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x recesiva donde hay afectación del cromosoma Xq28. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x recesiva donde hay ausencia de distrofina por afectación del cromosoma Xp21.2. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x recesiva donde hay distrofina anormal por afectación del cromosoma Xp21.2. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x recesiva donde hay signo Gower positivo, cardiomiopatía progresiva, escoliosis y marcha de pato, además de tener complicaciones respiratorias. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x recesiva donde se comienza con el uso de sillas de ruedas entre 16-18 años, además de tener insuficiencia cardíaca congénita. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x recesiva donde hay uso de sillas de ruedas desde 12-13 años. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x recesiva donde hay deficiencia de la sulfatasa esteroidea por afectación del cromosoma Xp22.3. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x recesiva donde hay escamas café oscuro, aspecto sucio y empeoramiento en invierno. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x dominante que presenta una afectación del cromosoma Xq28 y el 80% de los casos son mutaciones de novo. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x dominante que presenta alopecia, estrabismo y asusencia de cejas y pestañas debido a un aumento en la apoptosis, inflamación y función inflamatoria. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Corresponde a la característica principal del Sd. de Bloch Sulinger tipo I. Ampollas inflamatorias. Placas vermicosas. Hiperpigmentación atenuada. Hipopigmentación.

Corresponde a la característica principal del Sd. de Bloch Sulinger tipo II. Ampollas inflamatorias. Placas vermicosas. Hiperpigmentación atenuada. Hipopigmentación.

Corresponde a la característica principal del Sd. de Bloch Sulinger tipo III. Ampollas inflamatorias. Placas vermicosas. Hiperpigmentación atenuada. Hipopigmentación.

Corresponde a la característica principal del Sd. de Bloch Sulinger tipo IV. Ampollas inflamatorias. Placas vermicosas. Hiperpigmentación atenuada. Hipopigmentación.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x dominante que presenta penetrancia completa, expresividad variable y heterogeneidad alélica y afectación del cromosoma Xp22.11. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad por herencia ligada a cromosomas x dominante que presenta hiperlordosis, cardiopatía, insuficiencia cardiaca, hipocalcemia e hipoplasia de esmalte. Hemofilia A. Distrofia de Duchenne. Distrofia de Becker. Ictiosis ligada a X. Sd. de Bloch Sulenberg. Raquitismo hipofosfatámico.

Enlaza según corresponda al gen con su lugar en los cromosomas. F8. DMD. STS. NEMO. PHEX.

Es una enfermedad de tipo mosaicismo cromosómico somático que puede ocurrir por alteraciones del cromosoma X, anillo en cromosoma 10 y traslocacion balanceada del cromosoma Xp21. Hipomelanosis de Ito. LHON. MERRF. MELAS.

Es una enfermedad de tipo mosaicismo que presenta estrabismo, dificultad de aprendizaje, facies toscas y lesiones hipopigmentadas. Hipomelanosis de Ito. LHON. MERRF. MELAS.

Esta enfermedad de tipo herencia mitocondrial ocurre por afectación del gen ND1, ND4 y ND6. Hipomelanosis de Ito. LHON. MERRF. MELAS.

Esta enfermedad de tipo herencia mitocondrial presenta escotomas, Sd de preexcitación cardíaca, ataxia cerebelosa e insuficiencia visual aguda. Hipomelanosis de Ito. LHON. MERRF. MELAS.

Esta enfermedad de tipo herencia mitocondrial ocurre por afectación del gen MTK y tiene expresividad variable. Hipomelanosis de Ito. LHON. MERRF. MELAS.

Esta enfermedad de tipo herencia mitocondrial presenta sordera, epilepsia mioclónica, fibras rojas rasgadas, diabetes y miopatía. Hipomelanosis de Ito. LHON. MERRF. MELAS.

Esta enfermedad de tipo herencia mitocondrial ocurre por afectación del gen MTTL1. Hipomelanosis de Ito. LHON. MERRF. MELAS.

Esta enfermedad de tipo herencia mitocondrial presenta convulsiones, diabetes 2, acidosis láctica e intolerancia al ejercicio. Hipomelanosis de Ito. LHON. MERRF. MELAS.

Es una enfermedad considerada autosómica dominante que afecta al cromosoma 4p16.3 y ocurre una expansión de trinucleótidos CAG. Enfermedad de Huntigton. Distrofia miotónica tipo 1. Ataxia de Friedrich.

Es una enfermedad donde hay una atrofia del putamen que en adultos ocasiona corea, habla incomprensible y demencia. Enfermedad de Huntigton. Distrofia miotónica tipo 1. Ataxia de Friedrich.

Es una enfermedad donde hay una atrofia del putamen que en pediátricos ocasiona rigidez, acinesia, epilepsia y mioclonos. Enfermedad de Huntigton. Distrofia miotónica tipo 1. Ataxia de Friedrich.

Es una enfermedad considerada autosómica dominante donde ocurre una expansión de trinucleótidos CTG. Enfermedad de Huntigton. Distrofia miotónica tipo 1. Ataxia de Friedrich.

Es una enfermedad considerada autosómica dominante donde ocurre una expansión de trinucleótidos CTG que en su forma congénita después del nacimiento genera: Hipotonia, labio sup en v invertida, defectos en succión y fallas en aprendizaje. Debilidad facial y coeficiente intelectual bajo. Facies alargadas, ptosis palpebral, cataratas, arritmias e insensibilidad a la insulina y calvicie. Que px con solo 35-39 repeticiones sean asintomáticos.

Es una enfermedad considerada autosómica dominante donde ocurre una expansión de trinucleótidos CTG que en infantes genera: Hipotonia, labio sup en v invertida, defectos en succión y fallas en aprendizaje. Debilidad facial y coeficiente intelectual bajo. Facies alargadas, ptosis palpebral, cataratas, arritmias e insensibilidad a la insulina y calvicie. Que px con solo 35-39 repeticiones sean asintomáticos.

Es una enfermedad considerada autosómica dominante donde ocurre una expansión de trinucleótidos CTG que en adultos genera: Hipotonia, labio sup en v invertida, defectos en succión y fallas en aprendizaje. Debilidad facial y coeficiente intelectual bajo. Facies alargadas, ptosis palpebral, cataratas, arritmias e insensibilidad a la insulina y calvicie. Que px con solo 35-39 repeticiones sean asintomáticos.

Es una enfermedad considerada autosómica dominante donde ocurre una expansión de trinucleótidos CTG que en un inicio tardio ocasiona: Hipotonia, labio sup en v invertida, defectos en succión y fallas en aprendizaje. Debilidad facial y coeficiente intelectual bajo. Facies alargadas, ptosis palpebral, cataratas, arritmias e insensibilidad a la insulina y calvicie. Que px con solo 35-39 repeticiones sean asintomáticos.

Es una enfermedad considerada autosómica recesiva que afecta al cromosoma 9q13 y que maneja una expansión del trinucleótido GAA. Enfermedad de Huntigton. Distrofia miotónica tipo 1. Ataxia de Friedrich.

Es una enfermedad considerada autosómica recesiva que presenta arreflexia, babinsky positivo, disartria, nistagmo e hipoacusia. Enfermedad de Huntigton. Distrofia miotónica tipo 1. Ataxia de Friedrich.

Esta enfermedad afecta al gen que se encarga de codificar para la cinasa miotónica. Distrofia miotónica tipo 1. Ataxia de Friedrich.

Esta enfermedad afecta al gen que se encarga de codificar para la frataxina. Distrofia miotónica tipo 1. Ataxia de Friedrich.

Enlaza según corresponda al gen con su correspondiente lugar en los cromosomas. HD. FXN.

Enlaza los cromosomas que se relacionan con cada grupo según corresponda a la organización en el cariograma. Grupo A. Grupo B. Grupo C. Grupo D. Grupo E. Grupo F. Grupo G.

Enlaza los cromosomas con su correspondiente clasificación. Metacéntricos. Acrocéntricos. Submetacéntricos.

Enlaza las aberraciones cromosómicas estructurales según corresponda con su definición. Traslocación Robertsoniana. Inversión paracéntrica. Inversión pericéntrica. Traslocación.

Enlaza según corresponda a las enfermedades ligadas a X. Dominantes. Recesivas.

Es la enfermedad ligada a X recesiva que presenta una inversión del intron 22 o 1 en sus casos graves. Hemofilia A. Distrofia muscular. Ictiosis ligada a X. Incotinentia pigmentati. Raquitismo hipofosfatámico.

Es la enfermedad ligada a x clasificada como autosómica dominante que presenta un Dx por PCR para deleción de exones 4-10. Hemofilia A. Distrofia Muscular. Ictiosis ligada a X. Incotinentia Pigmentati. Raquitismo hipofosfatámico.

En México la principal afectación cardíaca en el Sd. de Down consiste en. CIV. CIA.

Para las anomalías cromosómicas numéricas el principal medio de dx es: Cariotipo y FISH. Cariotipo de bandas GTG. Microarreglos CGH y FISH. FISH.

Para el Sd. de Cri du Chat y Wolf-Hirschorn el dx es: Cariotipo y FISH. Cariotipo de bandas GTG. Microarreglos CGH y FISH. FISH.

Para el Sd. de Williams, Smith Magendis y Deleción 1p36 el dx es: Cariotipo y FISH. Cariotipo de bandas GTG. Microarreglos CGH y FISH. FISH.

Para la neurofibromatosis y esclerosis tuberosa el dx es: Cariotipo y FISH. Cariotipo de bandas GTG. PCR multiplex. FISH.

Para la enfermedad de Huntigton el dx es: Southern Blot. PCR multiplex y Southern Blot. PCR. Tripsinógeno radioactivo y PCR.

Para la atrofia muscular el dx es: Cariotipo y FISH. PCR y MLDA. Clínica y secuenciación. Tripsinógeno radioactivo y PCR.

Para la distrofia miotónica tipo 1 el dx es: Southern Blot. PCR multiplex y Southern Blot. PCR. Tripsinógeno radioactivo y PCR.

Para la ataxia de Friedrich el dx es: Southern Blot. PCR y Southern Blot. PCR multiplex. Tripsinógeno radioactivo y PCR.

Para la fibrosis quística el dx es: Cariotipo y FISH. PCR y MLDA. Clínica y secuenciación. Tripsinógeno radioactivo y PCR.

Enlaza según corresponda a la enfermedad por expansión. Huntigton. Distrofia miotónica tipo 1. Ataxia de Friedrich.

Enlaza según corresponda. Sd. de Prader Willi. Sd. de Angelman. Sd. de Beckwith Wieden. Sd. de Silver Russell. Sd. de Barbet Biedl. Retinitis Pigmentosa.

Enlaza según corresponda. Sd. de Prader Willi. Sd. de Angelman. Sd. de Beckwith Wieden. Sd. de Silver Russell. Sd. de Barbet Biedl. Retinitis Pigmentosa.

Enlaza según corresponda. Sd. de Prader Willi. Sd. de Angelman. Sd. de Beckwith Wieden. Sd. de Silver Russell. Sd. de Barbet Biedl.