Genética repaso

1. En la herencia autosómica dominante: La frecuencia alélica suele ser alta. La expresión génica nunca se ve alterada por el fenómeno de la penetrancia. La neurofibromatosis sigue este mecanismo de herencia. Los pacientes afectados suelen ser homocigotos. Se afecta más el sexo femenino.

2. El riesgo para la descendencia de hombres afectados por un cuadro mitocondrial es. 100%. 50%. 25%. 0%. todas pueden ser ciertas.

3. La ausencia de antecedentes familiares es característico de: La herencia autosómica dominante. La herencia autosómica recesiva. La herencia dominante ligada al sexo. La herencia recesiva ligad al sexo. La herencia mitocondrial.

La transmisión padre-hijo varón de una mutación no se observa en. Herencia dominante. Herencia recesiva. Herencia dominante ligada al X. Herencia ligada al Y. Se observa en todas las anteriores.

En la herencia multifactorial, el riesgo se incrementa: En los familiares con menor grado de parentesco. Cuando hay un mayor número de personas afectadas en la familia. Cuando la expresión clínica es más leve en el caso indice. En las mujeres. En los casos de patrón mendeliano.

La penetrancia de la herencia autósomica dominante. Se debe a mosaicismo en la línea germinal. Se debe a mutaciones nuevas. Se debe a mutaciones recurrentes. Se determinan por el porcentaje de portadores obligados que desarrollan el fenotipo. Se determina por el porcentaje de homocigotos que desarrollan el fenotipo.

La heteroplasmia es propia de. La herencia autosómica dominante. La herencia autosómica recesiva. La herencia recesiva ligada al X. La herencia dominate ligada al X. La herencia multifactorial.

Los saltos generacionales en una patología monogénica pueden deberse a: Penetrancia reducida. Expresividad variable. Herencia recesiva ligada al X. Puede observarse en todas las anteriores. No se observa en ninguna de las anteriores.

9. En las mutaciones de sentido erróneo: Pueden ser mutaciones silenciosas. Suelen originar un polipéptido anormalmente corto. Suelen originar un polipéptido anormalmente largo. Son típicas en el SD de X Frágil. Originan un cambio de marco de lectura.

En las mutaciones sin sentido: Suelen ser mutaciones silenciosas. Se origina un codon de STOP. Suelen originar un polipéptido anormalmente largo. Originan microsatélites. No tienen transcendencia por la degeneración del código.

Los cuadros por reparación defectuosa del ADN: Se caracterizan por seguir una herencia dominante ligada al X. Se caracterizan por seguir una herencia mitocondrial. Se incrementa el riesgo de aparición de tumores. Suelen diagnosticarse prenatalmente. Todas las respuestas son correctas.

En las enfermedades por expansión trinucleótidas: Se observan fenómenos de anticipación en las familias afectadas. Hay un cambio de bases. Hay una deleción de tres bases. Se expresas exclusivamente en niños. Se producen por mutaciones sin sentido.

Las mutaciones por elongación trinucleótida. Son típicas de de Distrofia de Duchenne. Se observa con frecuencia en el SD de Turner. Son típicas en la Fibrosis Quística. Son típicas en la Galactosemia. A veces la mutación se puede visualizar con M.O.

La enfermedad de Huntington se caracteriza. Por la heteroplasmia. Por la herencia recesiva. Por la expansión de repeticiones de bases. Por una mutación de cambio de marco de lectura. Por una deleción puntual.

La mutación que conduce a anemia falciforme: Se produce por una deleción de un AA. Se produce por la inserción de un AA. Se produce por la sustitución de un AA. Se produce por por una terminación prematura del polipéptido. Se produce por una extensión del polipéptido.

En los árboles familiares, una mutación autosómica dominante de novo puede con mayor probabilidad. Confundirse con una herencia recesiva. Confundirse con una herencia mitocondrial. Confundirse con una herencia dominante ligada al X. Confundirse con una herencia ligada al Y. Ninguna de las anteriores.

Los estudios de segregación génica en las familias permiten. Establecer posibles ligamentos. Establecer diagnóstico ..... Analizar posibles mutaciones. Establecer status de portadores. Todas son ciertas.

¿Cuál de los siguientes cromosomas es acrocéntrico?. 1. 9. 12. 15. 20.

El cromosoma Y es un cromosoma: Metacéntrico. Submetacéntrico. Acrocéntrico. Dicéntrico. Falta 1.

El cromosoma X: Pertenece junto al Y al grupo G. Se caracteriza por ser un cromosoma dicéntrico. Es un cromosoma..... En el hombre se inactiva. Ninguna de las anteriores.

En las translocaciones robersonianas: Se origina un isocromosoma. Se origina un cromosoma en anillo. No se altera la morfología cromosómica. No se altera el número de cromosomas. Se observan 45 cromosomas.

La fómula .. XY, del(5) (q13-qter) indica: Una aneuploidía del cromosoma 5. Una translocación entre el 5 y el 13. Una monosomía parcial del brazo largo del 5. Una monosomía del brazo corto del 13. Una monosomía del brazo largo del 13.

Un cromosoma en anillo implica. Una trisomía completa. Una trisomía parcial. Una monosomía completa. Una monosomía parcial. Una elongación trinucleotida.

Las translocaciones equilibradas: Son la causa más frecuente de las trisomías libres. El portador puede ser asintomático clinicamente. No incrementa el riesgo de tener hijos con aneuploidías. El riesgo para la descendencia incrementa con la edad. Todas las anteriores son ciertas.

En un isocromosoma. Se pierde la región subtelomérica. Se prduce una translocación con un par homólogo. Se produce una translocación robersoniana. Se produce una duplicación de uno de los brazos del cromosoma con ausencia del otro. Se produce una deleción pericéntrica.

Un niño con rasgos dismórficos y anomalías cardíacas y digestivas presenta un cariotipo con 46 cromosomas en el que se observa un cromosoma 15 cuyo brazo es más corto que su homólogo ¿Qué fenómeno explicaría mejor la alteración cromosómica?. Aneuploidía. Isocromosoma. Deleción. Trasnlocación robersoniana. Translocación recíproca.

El resultado de un cariotipo es 46, XX, 5p- ¿Cuál de las siguientes es la afirmación adecuada?. SD de Prader Willi. SD de Rett. SD de Cri Du Chat. SD de Angelman. Las respuestas A y D son correctas ambas.

Un niño de 4 años es remitido por problemas importantes de aprendizaje en el colegio. Sus antecedentes familiares carecen de relevancia. En el cariotipo se observa un defecto de tinción en Xq27.3 ¿Cuál sería su opinión diagnóstica?. Una deleción intersticial en el brazo largo del cromosoma X. Una deleción del brazo corto del cromosoma X. Una monosomía parcial del X. Un SD de X Frágil. Un SD de Turner con fenotipo masculino.

El resultado de un cariotipo es 46, XX, r(21) ¿Cuál de los siguientes afirmaciones es la adecuada?. SD de Down por translocación en niña. Translocación robersoniana del 21. Monosomia parcial del 21. .... Trisomía parcial del 21.

El resulta de una cariotipo es 47, XXX ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es la adecuada?. SD de X Frágil. Trisomía parcial del X. SD de Pompe. SD de Turner. SD de Klinerfelter.

El SD de X Frágil: Se acompaña de malformaciones específicas cardíacas. Los rasgos dismórficos faciales son muy acentuados con ptosis palpebral y labios leporinos característicos. Es mas frecuente en los varones. Hay que vigilar periódicamente el estado de los aneurismas congénitos propios del cuadro. Todas las anteriores son ciertas.

El SD de Rett: Es letal en la mayoría de los varones. Es letal para las mujeres. Sigue una herencia recesiva ligada al sexo. Sigue una herencia autosómica recesiva. Sigue una herencia mitocondrial.

En la Distrofia Muscular de Duchenne. La debilidad y atrofia muscular empieza a edades tempranas en la cintura escapular. La clínica se circunscribe al aparato locomotor. Las mujeres portadoras pueden presentar debilidad muscular o afectaciones cardíacas. Se diferencia de las distrofia muscular de Becker por el patrón de herencia. Todas con ciertas.

Que rasgo no es propio del SD de Turner: Disgenesia ovárica. Pterigium colli. Fórmula cromosómica 45, X. Fórmula cromosómica 46, X, (Xq). Atrofia muscular espinal.

Que rasgo es frecuente en el SD de Klinefelter: Linfedemia en el nacimiento. Ginecomastia. Pterigium colli. Situs inversus. Fórmula 47, XXX/46, XY.

El SD de Edwards. Es una trisomía parcial del 13. Es una trisomía completa del 13. Puede producirse por un accidente de no disyunción. Es un cromosoma 18 en anillo. Es una monosomía del 18.

Una pareja acude a consulta porque tiene una hija pequeña diagnosticada de fenicetonuria y la madre se ha quedado de nuevo embarazada. Que pauta recomendaría de las siguientes. Medir los niveles de alfa-feto proteína en líquido amniótico. Hacer un cariotipo fetal. Hacerle un estudio de portadores a los padres. Restringir en la madre la ingesta de fenilalanina. Todas con ciertas.

El gen P53. Es un oncogen. Es un gen supresor de tumores. Identifica las mutaciones mas frecuentes en BRCA1 en el cáncer de mama. Identifica las mutaciones mas frecuentes en BRCA1 en el cáncer de ovario. Esta en el cromosoma 7.

Una pareja acude a consulta. Han tenido un hijo con fibrosis quística. La mujer esta embarazada ¿Cuál es el riesgo de que el feto presente la enfermedad?. 100%. 75%. 50%. 25%. Prácticamente 0.

En la fibrosis quística. El gen con la mutación responsable se sitúa en el cromosoma 17. Ante la sospecha clínica, el diagnóstica se confirma con cariotipo de alta resolución. Se produce por una expansión trinucleótida. La mutación más frecuente en nuestro medio es la DF508. Todas las respuestas son correctas.

En el SD de Patau: La mayoría son trisomías libres. Se produce una deleción del cromosoma 13. Hay una monosomía del 13. Se diagnostica por MPLA durante el embarazo. El riesgo de recurrencia es del 100%.

En cual de las siguientes situaciones estaría indicado un análisis cromosómico: Ante una existencia de dos o mas malformaciones principales. Retraso mental de causa desconocida. Abortos de repetición. Genitales ambiguos. En todas ellas.

Los procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal. Están contraindicados ante un hallazgo ecográfico patológico. Exigen consentimiento informado por escrito. Los signos identificados siempre obedecen a causas genéticas. La fetoscopia es el procedimiento habitual de elcción. Todas son correctas.

En la amniocentesis. Se obtiene una biopsia del endometrio. Se obtiene una biopsia de la piel fetal. Permite la transfusión en caso de enfermedades hematológicas del embrión. Se suele usar como método terapéutico. Se realiza bajo control ecográfico.

La biopsia de vellosidades corionicas: Se toma tejido uterino. Se toma una muestra de sangre fetal. Se usa para descartar sospechas en las trisomías comunes. Esta contraindicada en mujeres añosas. Permite saber que el hijo está sano.

Un nivel alto de alfa feto proteína puede hacer sospechar de: Existencia de espina bífida. Existencia de anencefalia. defectos de la pared abdominal. Infraestimación de la edad gestacional. Todas ellas son correctas.

Los secreening poblacionales de enfermedades genéticas exigen que. La enfermedad sea letal. Que la prueba tenga sensibilidad y escasa especificidad. Que la prueba tenga mucha especificidad y escasa sensibilidad. Que la enfermedad sea susceptible de algún tipo de abordaje terapéutico. Todas ellas son correctas.

El FISH. Puede identificar monosomías parciales. Permite visualizar las bandas G de los cromosomas. Suele usarse para identificar mutaciones puntuales. Es la técnica de elección para las mutaciones de cambio de marco de lectura. Permite analizar todos los cromosomas en un mismo análisis.

El CGHarray. Permite ver los cromosomas al M.O. Permite detectar reorganizaciones por debajo del nivel de resolución del M.O. Identifica el patrón de bandeo G de los cromosomas. Identifica el patrón de bandas R de los cromosomas. Analiza el crossing-over.

La utilización de MLPA. Es una secuenciación Sanger. Permite identificar microdeleciones. Identifica mutaciones puntuales. Permite un mayor barrido que el CGHa. Todas las respuestas son ciertas.

Las bandas C en las mitosis. Permiten reconocer las zonas ricas en heterocromatina. Tiñen las zonas ricas en AT. Identifica las zonas con predominio CG. Se usan para identificar los cromosomas sexuales. Se usa como método de elección para identificar las trisomías.

Ante la sospecha de una alteración críptica cromosómico ¿cuál de los siguientes utilizaría como primer método de elección para su diagnostico?. Bandas R. Bandas G. Citogenética de alta resolución. FISH. MLPA.

Si la frecuencia de recombinación de los alelos de los genes A y B es del 10%, ellos indica que. La distancia entre los genes A y B es de 10cM. La distancia entre los genes A y B es de 90 cM. La distancia entre los genes A y B es de 10Kb. La distancia entre ambos es de 90Kb. La distancia entre ambos es de 10 Mb.

La QF suele utilizarse: Para el despistaje rápido de las trisomías más frecuentes. Para el despistaje de los cuadros monogénicos. Para el diagnóstico diferencial delos errores congénitos del metabolismo. En el screening de detección de portadores de cuadros recesivos. En todas las anteriores.

Ante la sospecha en un niño de una distrofia muscular de Duchenne y para confirmar el diagnóstico esta indicado: Hacer un estudio MLPA del gen de la distrofina. Hacer un cariotipo de alta resolución. Hacer un FISH del cromosoma X. Medir la alfa proteína sérica en la madre. Medir la alfa proteína sérica en el niño.

El fenómeno de anticipación es propio de: Las mutaciones mitocondriales. Las mutaciones de cambios de marco de lectura. Las mutaciones por expansión trinucleotida. Las mutaciones silenciosas. Las mutaciones por alteración del codón de terminación.

Las miocardiopatía hipertrófica primaria se caracteriza. Por su heterogeneidad genética. Por estar ligada a lesiones en el cromosoma X. Por su herencia materna. Por la heteroplasmia. Por su aparición precoz en niños.

El mosaicismo en la línea germinal de un cuadro dominante. Puede confundirse con la herencia recesiva. El portador del mosaicismo en su línea germinal siempre expresa la enfermedad. No hay riesgo de sufrir la patología entre los descendientes. Se acompaña por definición de alteraciones morfológicas del aparato genital. Todas las respuestas son correctas.

Los cuadros con retraso en la edad de aparición: Se deben a mutaciones por elongación de tripletes. Tiende disminuir la frecuencia del alelo patológico en la población. Tienden a aumentar la frecuencia del alelo patológico en la población. Se observa con frecuencia en las aneuploidías. Se deben al fenómeno de mosaicismo.

En las disomías uniparentales: Hay una pérdida del cromosoma X en los varones. Se pierde uno de los X en las mujeres. Hay un intercambio de material genético entre el X y el Y. Los dos cromosomas homólogos proceden del mismo progenitor. Son características de los cuadros de aparición tardía.

Con respecto al gen XIST (responsables de la inactivación del X). Su transcripto de RNAm se localiza en el citoplasma de las mujeres. Su transcripto de RNA se localiza en el citoplasma de los hombres. El alelo del gen que transcribe el RNA está en el cromosoma que será activo. El alelo del gen que transcribe el RNAm se sitúa en el cromosoma que se inactiva. El X inactivo es el primero en replicarse.

Las lesiones en la región pseudiautosómica de los cromosomas sexuales: No tienen consecuencia porque los cromosomas X e Y no comparten genes. Pueden padecerlos tanto los hombres como las mujeres. La clínica solo afecta a los hombres porque las mujeres compensan con el otro X. Se producen solo en las mujeres por el fenómeno de inactivación del X. Se sitúan en el centrómero de los cromosomas sexuales.

Sobre la Ley de Hardy-Weinberg. Su cumplimiento se aplica en los aislamientos genéticos. Necesita que se produzcan mutaciones nuevas. Se refiere a aquellos genes con solo un alelo posible. Se cumple en poblaciones grandes con cruces al azar. Todas son ciertas.

Una pareja acude a la consulta porque su hijo pequeño muestra una debilidad muscular que se esta haciendo progresiva. Al sospecharse, por antecedentes familiares, de una posible Distrofia Muscular de Duchenne, se piden las pruebas oportunas al niño y se confirma el diagnóstico. Tras explicarle a la familia la situación, los padres preguntan, ya que la mujer esta embarazada de 1 mes, cual es el riesgo para ese futuro hijo de padecer la enfermedad: Si el feto es mujer, 50% de estar enferma y 50% de estar sana. Si el feto es mujer un 50% de ser portadora y un 50% de estar sana. Si el feto es hombre un 100% de estar enfermo. Si el feto es un hombre 100% de estar sano. Si el feto es hombre un 50% de ser portador y un 50% de estar enfermo.

La atrofia muscular espinal: Las manchas en la piel suele ser el primer signo de sospecha. Presenta variabilidad en la edad de aparición. Suele seguir una herencia dominante. Se altera el gen de la distrofina. Todas las respuestas anteriores son correctas.

Para el diagnóstico clínico del SD de Marfan en una persona con historia familiar negativa se necesita. Un criterio mayor en dos sistemas y afectación de un tercero. Afectación mayor de un sistema. Un criterio menor en dos sistemas. Un criterio mayor en un sistema y uno menor en otro. Ninguno de los anteriores.

La neurofibromatosis tipo 1. Suele ser una enfermedad autosómica recesiva. Puede presentarse como un cuadro recesivo ligado al X. Tiene una expresividad clínica variable. La presencia de un nódulo de Lisch en ausencia de historia familiar confirma el diagnóstico. Todas las respuestas son correctas.

En la Enfermedad de Huntington. Sigue una herencia recesiva. Se destruyen las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. No se afecta al sistema cognitivo. Se puede hacer un diagnóstico presintomático años antes de que aparezcan los síntomas. Todas son correctas.

Un recién nacido muestra malformaciones cardíacas y rasgos dismórficos. Su madre tiene fenicetonuria. Su padre es sano y no portador. ¿Cuál es su valoración?. El niño ha heredado la misma enfermedad que la madre tratándose de una herencia dominante. El niño padece una fenicetonuria por herencia recesiva. El niño sufre una embripatía por exceso de fenilalania de la madre. Los problemas del niño se resuelven con restricción de fenilalanina en la dieta. El cuadro y la historia sugiere una aneuploidía.

Cuál de los siguientes cuadros no está incluido en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud en el screening neonatal: Fenilcetonuria. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenansa de cadena media. Hipotiroidismo congénito. Acidemia glutárica. Todos ellos están incluidos.

Las desminopatías: Se caracterizan por la sintomatología neurológica. Se caracterizan por la sintomatología osteo-articular. Se caracteriza por la sintomatología musculo-esquelética y/o cardíaca. Se desconocen genes responsables. Son detectables en el cariotipo de alta resolución.

El SD de Brugada. Se debe a mutaciones en un único gen en el cromosoma 4. Se caracteriza por arritmias cardíacas. Los primeros síntomas afectan a la musculatura esquelética. Sigue un patrón de herencia recesiva ligada al X. Se caracteriza por la heteroplasmia.

Una deleción en la misma zona de 15q puede originar: Un SD de Rett o un SD de Angelman. Un SD de Angelman o un SD de Prader Willi. Un SD de Cri Du Chat o un SD de Prader Willi. Un SD de Cri Du Chat o un SD de Angelman. Un SD de Rett o un SD de Prader Willi.

En la osteogenesis imperfecta se han encontrado lesiones en el cromosoma 7 y 17 ¿Cómo denominaría a ese fenómeno?. Heterogeneidad alélica. Heterogeneidad de locus. Impronta genética. Fenocopia. Expresividad variable.

El SD de Edwards: Corresponde a una trisomía 15. La mayoría de los casos se trata de trisomías por translocación heredada. Los recién nacidos tienen una hipertonía e hipertrofía importante. Son característicos los neurofibromas. Forma parte de las trisomías cuyo despistaje es mas frecuente.

En el SD de Down: La mayoría de los casos son por accidentes durante la meiosis. En la mayoría de los casos de SD de Down hay una translocación equilibra en la madre por la edad. Lomas habitual es encontrar una trisomía por translocación entre el cromosoma 21 y un cromosoma 14. La edad paterna influye en los casos de los SD de Down por translocación. La no disyunción solo se produce en la gametogénesis femenina.

En el SD de Down por translocación: La mayoría se producen entren un cromosoma 21 y un 12. La mayoría se producen entre el 21 y un cromosoma del grupo D. La mayoría son entre dos cromosomas 21. La mayoría son entre un cromosoma 21 y un cromosoma 4. Todos los casos de trisomía por translocación se heredan de uno de los progenitores.

El SD de Down por translocación heredada. El riesgo de recurrencia es prácticamente inexistente. El riesgo de recurrencia se ve afectado por la edad materna. En las mitosis del niño se pueden contar 46 cromosomas. Se observa un cromosoma 21 anular. La no disyunción se produce siempre en la primera división meiótica de la madre.

Cuál de los siguientes rasgos no suele ser propio del SD de Down. Hipertonía. Epicanto. Desequilibrio atlanto axial. Hernia umbilical. Glositis.

En el SD de Down. No es necesario hacer la prueba del talón cuando ya se ha hecho el cariotipo. Si existe atresia anal, esta se suele resolver sola con el tiempo. Son relativamente frecuentes las subluxaciones congénitas de cadera. Son excepcionales las malformaciones digestivas. Son raro los defectos de refracción.

Ante un SD de Down. Es necesario descartar que exista una malformación cardíaca. Hay que establecer la fórmula cromosómica. Hay que descartar posibles imperfeciones digestivas. Hay que hacer screening metabólico del RN. Todas son correctas.

En el SD de Down. Es característica la hiperplasia de los huesos nasales. Es necesario controlar los niveles de fenilalanina. Hay que vigilar la evolución de talla y del peso con tablas especiales. Tienen un mayor riesgo de sufrir talasemias que la población general. El epicanto sugiere un SD de Down en mosaico.

En la hipercolesterolemia familiar. Se altera la estructura de las lipoproteínas de baja densidad. Se altera la estructura de las lipoproteínas de alta densidad. Se altera el gen receptor de las lipoproteínas de baja densidad. Se altera el gen del receptor de las lipoproteínas de alta densidad. Se altera la estructural del colesterol.

Cuál de los siguientes rasgos no es propio de la fibrosis quística: Obstrucción intestinal. Insuficiencia pancreática. Infertilidad en los varones. Trastorno cognitivo. Infecciones pulmonares.

En el déficit congénito de 21 hidroxilasa nos encontramos: Un bloqueo en la producción de aldosterona. No se produce colesterol. La mutación responsable se ubica en el cromosoma 16. Alteraciones de la comunicación intraventricular. Todas son ciertas.

En la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. No existen screening poblacionales. Deben reorganizarse los trigliceridos de cadena media. Debe restringirse los triglicéridos de cadena larga. Se recomienda ayuno. Hay que administrar biotina exógena.

La enfermedad de Tay Sachs: Hay acumulación de mucopolisacaridos. Se caracteriza por los rasgos faciales toscos. Se hereda de manera dominante. Se hereda de manera recesiva. Sigue una herencia mitocondrial.

La alteración del protooncogen abl conduce a. Leucemia aguda no linfocitaria. Leucemia promielocitica aguda. Leucemia mieloide crónica. Linfoma de Burkit. Tumor de Wilms.

El SD de Lynch: Los cánceres mas frecuentes son anivel colorrectal en el hombre y en el endometrio en la mujer. Los cánceres mas frecuentes son a nivel respiratorio. La agregación familiar es rara. En todos los casos es posible detectar la mutación responsable. La colonoscopia no esta indicada.

El protooncogen RET se relaciona con: El SD de Lynch. Con cáncer de tiroides. Con el cáncer de colon hereditario no polipósico. Con el cáncer de endometrio. Con ninguno de ellos.

el gen BRCA 1: Es un gen supresor de tumores. Es un oncogen. Se relaciona con el cáncer de cuello de útero. Se relaciona con el melanoma familiar. Sus mutaciones están directamente relacionadas con la menopausia.

La anemia de células falciformes: Se forma un polipéptido alfa normal. Se forma la Hb Portland. Es una alfa talasemia. Es una beta talasemia. Se produce por mutaciones puntuales en la cadena beta.

El rasgo electrocardiográfico de “aleta de tiburon” se observa en: SD de Lynch. SD de Brugada. SD de FAD. En la Enfermedad de Alzheimer familiar. En la forma juvenil del SD de Huntington.

En la anemia falciforme. Las infecciones son raras. Hay que tratar con analgésicos los dolores abdominales y en las extremidades. La antibioterapia está contraindicada. Es la mas rara de las anemias hemolíticas. Los niveles de Hb son excesivamente altos.

La neuropatía óptica de Leber: Se expresa en la primera infancia. Es una alteración hereditaria por mutación en las células retinianas. La pleiotropía es la norma común. Se pierde el campo visual central. Sigue una herencia recesiva.

La diabetes MODY: Sigue una herencia recesiva. Sigue una herencia dominante. Se produce en personas de edad avanzada. Se asocia directamente con el sistema HLA. Es el tipo de diabetes mas común.

La acidemia glutárica: Es objeto de screening neonatal. Es un cuadro tratable con dieta en lisina y suplemento de camitina. Las crisis requieren tratamiento de urgencia. Hay un déficit de glutaril coenzima A deshidrogenasa. Todas son correctas.