1. En la herencia autosómica dominante: La frecuencia alélica suele ser alta La expresión génica nunca se ve alterada por el fenómeno de la penetrancia La neurofibromatosis sigue este mecanismo de herencia Los pacientes afectados suelen ser homocigotos Se afecta más el sexo femenino.
2. El riesgo para la descendencia de hombres afectados por un cuadro mitocondrial es 100% 50% 25% 0% todas pueden ser ciertas.
3. La ausencia de antecedentes familiares es característico de: La herencia autosómica dominante La herencia autosómica recesiva La herencia dominante ligada al sexo La herencia recesiva ligad al sexo La herencia mitocondrial.
La transmisión padre-hijo varón de una mutación no se observa en Herencia dominante Herencia recesiva Herencia dominante ligada al X Herencia ligada al Y Se observa en todas las anteriores.
En la herencia multifactorial, el riesgo se incrementa: En los familiares con menor grado de parentesco Cuando hay un mayor número de personas afectadas en la familia Cuando la expresión clínica es más leve en el caso indice En las mujeres En los casos de patrón mendeliano.
La penetrancia de la herencia autósomica dominante Se debe a mosaicismo en la línea germinal Se debe a mutaciones nuevas Se debe a mutaciones recurrentes Se determinan por el porcentaje de portadores obligados que desarrollan el fenotipo Se determina por el porcentaje de homocigotos que desarrollan el fenotipo.
La heteroplasmia es propia de La herencia autosómica dominante La herencia autosómica recesiva La herencia recesiva ligada al X La herencia dominate ligada al X La herencia multifactorial.
Los saltos generacionales en una patología monogénica pueden deberse a: Penetrancia reducida Expresividad variable Herencia recesiva ligada al X Puede observarse en todas las anteriores No se observa en ninguna de las anteriores.
9. En las mutaciones de sentido erróneo: Pueden ser mutaciones silenciosas Suelen originar un polipéptido anormalmente corto Suelen originar un polipéptido anormalmente largo Son típicas en el SD de X Frágil Originan un cambio de marco de lectura.
En las mutaciones sin sentido: Suelen ser mutaciones silenciosas Se origina un codon de STOP Suelen originar un polipéptido anormalmente largo Originan microsatélites No tienen transcendencia por la degeneración del código.
Los cuadros por reparación defectuosa del ADN: Se caracterizan por seguir una herencia dominante ligada al X Se caracterizan por seguir una herencia mitocondrial Se incrementa el riesgo de aparición de tumores Suelen diagnosticarse prenatalmente Todas las respuestas son correctas.
En las enfermedades por expansión trinucleótidas: Se observan fenómenos de anticipación en las familias afectadas Hay un cambio de bases Hay una deleción de tres bases Se expresas exclusivamente en niños Se producen por mutaciones sin sentido.
Las mutaciones por elongación trinucleótida Son típicas de de Distrofia de Duchenne Se observa con frecuencia en el SD de Turner Son típicas en la Fibrosis Quística Son típicas en la Galactosemia A veces la mutación se puede visualizar con M.O.
La enfermedad de Huntington se caracteriza Por la heteroplasmia Por la herencia recesiva Por la expansión de repeticiones de bases Por una mutación de cambio de marco de lectura Por una deleción puntual.
La mutación que conduce a anemia falciforme: Se produce por una deleción de un AA Se produce por la inserción de un AA Se produce por la sustitución de un AA Se produce por por una terminación prematura del polipéptido Se produce por una extensión del polipéptido.
En los árboles familiares, una mutación autosómica dominante de novo puede con mayor probabilidad Confundirse con una herencia recesiva Confundirse con una herencia mitocondrial Confundirse con una herencia dominante ligada al X Confundirse con una herencia ligada al Y Ninguna de las anteriores.
Los estudios de segregación génica en las familias permiten Establecer posibles ligamentos Establecer diagnóstico ..... Analizar posibles mutaciones Establecer status de portadores Todas son ciertas.
¿Cuál de los siguientes cromosomas es acrocéntrico? 1 9 12 15 20.
El cromosoma Y es un cromosoma: Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Dicéntrico Falta 1.
El cromosoma X: Pertenece junto al Y al grupo G Se caracteriza por ser un cromosoma dicéntrico Es un cromosoma..... En el hombre se inactiva Ninguna de las anteriores.
En las translocaciones robersonianas: Se origina un isocromosoma Se origina un cromosoma en anillo No se altera la morfología cromosómica No se altera el número de cromosomas Se observan 45 cromosomas.
La fómula .. XY, del(5) (q13-qter) indica: Una aneuploidía del cromosoma 5 Una translocación entre el 5 y el 13 Una monosomía parcial del brazo largo del 5 Una monosomía del brazo corto del 13 Una monosomía del brazo largo del 13.
Un cromosoma en anillo implica Una trisomía completa Una trisomía parcial Una monosomía completa Una monosomía parcial Una elongación trinucleotida.
Las translocaciones equilibradas: Son la causa más frecuente de las trisomías libres El portador puede ser asintomático clinicamente No incrementa el riesgo de tener hijos con aneuploidías El riesgo para la descendencia incrementa con la edad Todas las anteriores son ciertas.
En un isocromosoma Se pierde la región subtelomérica Se prduce una translocación con un par homólogo Se produce una translocación robersoniana Se produce una duplicación de uno de los brazos del cromosoma con ausencia del otro Se produce una deleción pericéntrica.
Un niño con rasgos dismórficos y anomalías cardíacas y digestivas presenta un cariotipo con 46
cromosomas en el que se observa un cromosoma 15 cuyo brazo es más corto que su homólogo ¿Qué
fenómeno explicaría mejor la alteración cromosómica? Aneuploidía Isocromosoma Deleción Trasnlocación robersoniana Translocación recíproca.
El resultado de un cariotipo es 46, XX, 5p- ¿Cuál de las siguientes es la afirmación adecuada? SD de Prader Willi SD de Rett SD de Cri Du Chat SD de Angelman Las respuestas A y D son correctas ambas.
Un niño de 4 años es remitido por problemas importantes de aprendizaje en el colegio. Sus antecedentes
familiares carecen de relevancia. En el cariotipo se observa un defecto de tinción en Xq27.3 ¿Cuál sería su
opinión diagnóstica? Una deleción intersticial en el brazo largo del cromosoma X Una deleción del brazo corto del cromosoma X Una monosomía parcial del X Un SD de X Frágil Un SD de Turner con fenotipo masculino.
El resultado de un cariotipo es 46, XX, r(21) ¿Cuál de los siguientes afirmaciones es la adecuada? SD de Down por translocación en niña Translocación robersoniana del 21 Monosomia parcial del 21 .... Trisomía parcial del 21.
El resulta de una cariotipo es 47, XXX ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es la adecuada? SD de X Frágil Trisomía parcial del X SD de Pompe SD de Turner SD de Klinerfelter.
El SD de X Frágil: Se acompaña de malformaciones específicas cardíacas Los rasgos dismórficos faciales son muy acentuados con ptosis palpebral y labios leporinos característicos Es mas frecuente en los varones Hay que vigilar periódicamente el estado de los aneurismas congénitos propios del cuadro Todas las anteriores son ciertas.
El SD de Rett: Es letal en la mayoría de los varones Es letal para las mujeres Sigue una herencia recesiva ligada al sexo Sigue una herencia autosómica recesiva Sigue una herencia mitocondrial.
En la Distrofia Muscular de Duchenne La debilidad y atrofia muscular empieza a edades tempranas en la cintura escapular La clínica se circunscribe al aparato locomotor Las mujeres portadoras pueden presentar debilidad muscular o afectaciones cardíacas Se diferencia de las distrofia muscular de Becker por el patrón de herencia Todas con ciertas.
Que rasgo no es propio del SD de Turner: Disgenesia ovárica Pterigium colli Fórmula cromosómica 45, X Fórmula cromosómica 46, X, (Xq) Atrofia muscular espinal.
Que rasgo es frecuente en el SD de Klinefelter: Linfedemia en el nacimiento Ginecomastia Pterigium colli Situs inversus Fórmula 47, XXX/46, XY.
El SD de Edwards Es una trisomía parcial del 13 Es una trisomía completa del 13 Puede producirse por un accidente de no disyunción Es un cromosoma 18 en anillo Es una monosomía del 18.
Una pareja acude a consulta porque tiene una hija pequeña diagnosticada de fenicetonuria y la madre se
ha quedado de nuevo embarazada. Que pauta recomendaría de las siguientes Medir los niveles de alfa-feto proteína en líquido amniótico Hacer un cariotipo fetal Hacerle un estudio de portadores a los padres Restringir en la madre la ingesta de fenilalanina Todas con ciertas.
El gen P53 Es un oncogen Es un gen supresor de tumores Identifica las mutaciones mas frecuentes en BRCA1 en el cáncer de mama Identifica las mutaciones mas frecuentes en BRCA1 en el cáncer de ovario Esta en el cromosoma 7.
Una pareja acude a consulta. Han tenido un hijo con fibrosis quística. La mujer esta embarazada ¿Cuál es
el riesgo de que el feto presente la enfermedad? 100% 75% 50% 25% Prácticamente 0.
En la fibrosis quística El gen con la mutación responsable se sitúa en el cromosoma 17 Ante la sospecha clínica, el diagnóstica se confirma con cariotipo de alta resolución Se produce por una expansión trinucleótida La mutación más frecuente en nuestro medio es la DF508 Todas las respuestas son correctas.
En el SD de Patau: La mayoría son trisomías libres Se produce una deleción del cromosoma 13 Hay una monosomía del 13 Se diagnostica por MPLA durante el embarazo El riesgo de recurrencia es del 100%.
En cual de las siguientes situaciones estaría indicado un análisis cromosómico: Ante una existencia de dos o mas malformaciones principales Retraso mental de causa desconocida Abortos de repetición Genitales ambiguos En todas ellas.
Los procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal Están contraindicados ante un hallazgo ecográfico patológico Exigen consentimiento informado por escrito Los signos identificados siempre obedecen a causas genéticas La fetoscopia es el procedimiento habitual de elcción Todas son correctas.
En la amniocentesis Se obtiene una biopsia del endometrio Se obtiene una biopsia de la piel fetal Permite la transfusión en caso de enfermedades hematológicas del embrión Se suele usar como método terapéutico Se realiza bajo control ecográfico.
La biopsia de vellosidades corionicas: Se toma tejido uterino Se toma una muestra de sangre fetal Se usa para descartar sospechas en las trisomías comunes Esta contraindicada en mujeres añosas Permite saber que el hijo está sano.
Un nivel alto de alfa feto proteína puede hacer sospechar de: Existencia de espina bífida Existencia de anencefalia defectos de la pared abdominal Infraestimación de la edad gestacional Todas ellas son correctas.
Los secreening poblacionales de enfermedades genéticas exigen que La enfermedad sea letal Que la prueba tenga sensibilidad y escasa especificidad Que la prueba tenga mucha especificidad y escasa sensibilidad Que la enfermedad sea susceptible de algún tipo de abordaje terapéutico Todas ellas son correctas.
El FISH Puede identificar monosomías parciales Permite visualizar las bandas G de los cromosomas Suele usarse para identificar mutaciones puntuales Es la técnica de elección para las mutaciones de cambio de marco de lectura Permite analizar todos los cromosomas en un mismo análisis.
El CGHarray Permite ver los cromosomas al M.O Permite detectar reorganizaciones por debajo del nivel de resolución del M.O Identifica el patrón de bandeo G de los cromosomas Identifica el patrón de bandas R de los cromosomas Analiza el crossing-over.
La utilización de MLPA Es una secuenciación Sanger Permite identificar microdeleciones Identifica mutaciones puntuales Permite un mayor barrido que el CGHa Todas las respuestas son ciertas.
Las bandas C en las mitosis Permiten reconocer las zonas ricas en heterocromatina Tiñen las zonas ricas en AT Identifica las zonas con predominio CG Se usan para identificar los cromosomas sexuales Se usa como método de elección para identificar las trisomías.
Ante la sospecha de una alteración críptica cromosómico ¿cuál de los siguientes utilizaría como primer
método de elección para su diagnostico? Bandas R Bandas G Citogenética de alta resolución FISH MLPA.
Si la frecuencia de recombinación de los alelos de los genes A y B es del 10%, ellos indica que La distancia entre los genes A y B es de 10cM La distancia entre los genes A y B es de 90 cM La distancia entre los genes A y B es de 10Kb La distancia entre ambos es de 90Kb La distancia entre ambos es de 10 Mb.
La QF suele utilizarse: Para el despistaje rápido de las trisomías más frecuentes Para el despistaje de los cuadros monogénicos Para el diagnóstico diferencial delos errores congénitos del metabolismo En el screening de detección de portadores de cuadros recesivos En todas las anteriores.
Ante la sospecha en un niño de una distrofia muscular de Duchenne y para confirmar el diagnóstico esta
indicado: Hacer un estudio MLPA del gen de la distrofina Hacer un cariotipo de alta resolución Hacer un FISH del cromosoma X Medir la alfa proteína sérica en la madre Medir la alfa proteína sérica en el niño.
El fenómeno de anticipación es propio de: Las mutaciones mitocondriales Las mutaciones de cambios de marco de lectura Las mutaciones por expansión trinucleotida Las mutaciones silenciosas Las mutaciones por alteración del codón de terminación.
Las miocardiopatía hipertrófica primaria se caracteriza Por su heterogeneidad genética Por estar ligada a lesiones en el cromosoma X Por su herencia materna Por la heteroplasmia Por su aparición precoz en niños.
El mosaicismo en la línea germinal de un cuadro dominante Puede confundirse con la herencia recesiva El portador del mosaicismo en su línea germinal siempre expresa la enfermedad No hay riesgo de sufrir la patología entre los descendientes Se acompaña por definición de alteraciones morfológicas del aparato genital Todas las respuestas son correctas.
Los cuadros con retraso en la edad de aparición: Se deben a mutaciones por elongación de tripletes Tiende disminuir la frecuencia del alelo patológico en la población Tienden a aumentar la frecuencia del alelo patológico en la población Se observa con frecuencia en las aneuploidías Se deben al fenómeno de mosaicismo.
En las disomías uniparentales: Hay una pérdida del cromosoma X en los varones Se pierde uno de los X en las mujeres Hay un intercambio de material genético entre el X y el Y Los dos cromosomas homólogos proceden del mismo progenitor Son características de los cuadros de aparición tardía.
Con respecto al gen XIST (responsables de la inactivación del X) Su transcripto de RNAm se localiza en el citoplasma de las mujeres Su transcripto de RNA se localiza en el citoplasma de los hombres El alelo del gen que transcribe el RNA está en el cromosoma que será activo El alelo del gen que transcribe el RNAm se sitúa en el cromosoma que se inactiva El X inactivo es el primero en replicarse.
Las lesiones en la región pseudiautosómica de los cromosomas sexuales: No tienen consecuencia porque los cromosomas X e Y no comparten genes Pueden padecerlos tanto los hombres como las mujeres La clínica solo afecta a los hombres porque las mujeres compensan con el otro X Se producen solo en las mujeres por el fenómeno de inactivación del X Se sitúan en el centrómero de los cromosomas sexuales.
Sobre la Ley de Hardy-Weinberg Su cumplimiento se aplica en los aislamientos genéticos Necesita que se produzcan mutaciones nuevas Se refiere a aquellos genes con solo un alelo posible Se cumple en poblaciones grandes con cruces al azar Todas son ciertas.
Una pareja acude a la consulta porque su hijo pequeño muestra una debilidad muscular que se esta
haciendo progresiva. Al sospecharse, por antecedentes familiares, de una posible Distrofia Muscular de
Duchenne, se piden las pruebas oportunas al niño y se confirma el diagnóstico. Tras explicarle a la familia la
situación, los padres preguntan, ya que la mujer esta embarazada de 1 mes, cual es el riesgo para ese futuro
hijo de padecer la enfermedad: Si el feto es mujer, 50% de estar enferma y 50% de estar sana Si el feto es mujer un 50% de ser portadora y un 50% de estar sana Si el feto es hombre un 100% de estar enfermo Si el feto es un hombre 100% de estar sano Si el feto es hombre un 50% de ser portador y un 50% de estar enfermo.
La atrofia muscular espinal: Las manchas en la piel suele ser el primer signo de sospecha Presenta variabilidad en la edad de aparición Suele seguir una herencia dominante Se altera el gen de la distrofina Todas las respuestas anteriores son correctas.
Para el diagnóstico clínico del SD de Marfan en una persona con historia familiar negativa se necesita Un criterio mayor en dos sistemas y afectación de un tercero Afectación mayor de un sistema Un criterio menor en dos sistemas Un criterio mayor en un sistema y uno menor en otro Ninguno de los anteriores.
La neurofibromatosis tipo 1 Suele ser una enfermedad autosómica recesiva Puede presentarse como un cuadro recesivo ligado al X Tiene una expresividad clínica variable La presencia de un nódulo de Lisch en ausencia de historia familiar confirma el diagnóstico Todas las respuestas son correctas.
En la Enfermedad de Huntington Sigue una herencia recesiva Se destruyen las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal No se afecta al sistema cognitivo Se puede hacer un diagnóstico presintomático años antes de que aparezcan los síntomas Todas son correctas.
Un recién nacido muestra malformaciones cardíacas y rasgos dismórficos. Su madre tiene fenicetonuria.
Su padre es sano y no portador. ¿Cuál es su valoración? El niño ha heredado la misma enfermedad que la madre tratándose de una herencia dominante El niño padece una fenicetonuria por herencia recesiva El niño sufre una embripatía por exceso de fenilalania de la madre Los problemas del niño se resuelven con restricción de fenilalanina en la dieta El cuadro y la historia sugiere una aneuploidía.
Cuál de los siguientes cuadros no está incluido en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de
Salud en el screening neonatal: Fenilcetonuria Deficiencia de acil-CoA deshidrogenansa de cadena media Hipotiroidismo congénito Acidemia glutárica Todos ellos están incluidos.
Las desminopatías: Se caracterizan por la sintomatología neurológica Se caracterizan por la sintomatología osteo-articular Se caracteriza por la sintomatología musculo-esquelética y/o cardíaca Se desconocen genes responsables Son detectables en el cariotipo de alta resolución.
El SD de Brugada Se debe a mutaciones en un único gen en el cromosoma 4 Se caracteriza por arritmias cardíacas Los primeros síntomas afectan a la musculatura esquelética Sigue un patrón de herencia recesiva ligada al X Se caracteriza por la heteroplasmia.
Una deleción en la misma zona de 15q puede originar: Un SD de Rett o un SD de Angelman Un SD de Angelman o un SD de Prader Willi Un SD de Cri Du Chat o un SD de Prader Willi Un SD de Cri Du Chat o un SD de Angelman Un SD de Rett o un SD de Prader Willi.
En la osteogenesis imperfecta se han encontrado lesiones en el cromosoma 7 y 17 ¿Cómo denominaría a
ese fenómeno? Heterogeneidad alélica Heterogeneidad de locus Impronta genética Fenocopia Expresividad variable.
El SD de Edwards: Corresponde a una trisomía 15 La mayoría de los casos se trata de trisomías por translocación heredada Los recién nacidos tienen una hipertonía e hipertrofía importante Son característicos los neurofibromas Forma parte de las trisomías cuyo despistaje es mas frecuente.
En el SD de Down: La mayoría de los casos son por accidentes durante la meiosis En la mayoría de los casos de SD de Down hay una translocación equilibra en la madre por la edad Lomas habitual es encontrar una trisomía por translocación entre el cromosoma 21 y un cromosoma 14 La edad paterna influye en los casos de los SD de Down por translocación La no disyunción solo se produce en la gametogénesis femenina.
En el SD de Down por translocación: La mayoría se producen entren un cromosoma 21 y un 12 La mayoría se producen entre el 21 y un cromosoma del grupo D La mayoría son entre dos cromosomas 21 La mayoría son entre un cromosoma 21 y un cromosoma 4 Todos los casos de trisomía por translocación se heredan de uno de los progenitores.
El SD de Down por translocación heredada El riesgo de recurrencia es prácticamente inexistente El riesgo de recurrencia se ve afectado por la edad materna En las mitosis del niño se pueden contar 46 cromosomas Se observa un cromosoma 21 anular La no disyunción se produce siempre en la primera división meiótica de la madre.
Cuál de los siguientes rasgos no suele ser propio del SD de Down Hipertonía Epicanto Desequilibrio atlanto axial Hernia umbilical Glositis.
En el SD de Down No es necesario hacer la prueba del talón cuando ya se ha hecho el cariotipo Si existe atresia anal, esta se suele resolver sola con el tiempo Son relativamente frecuentes las subluxaciones congénitas de cadera Son excepcionales las malformaciones digestivas Son raro los defectos de refracción.
Ante un SD de Down Es necesario descartar que exista una malformación cardíaca Hay que establecer la fórmula cromosómica Hay que descartar posibles imperfeciones digestivas Hay que hacer screening metabólico del RN Todas son correctas.
En el SD de Down Es característica la hiperplasia de los huesos nasales Es necesario controlar los niveles de fenilalanina Hay que vigilar la evolución de talla y del peso con tablas especiales Tienen un mayor riesgo de sufrir talasemias que la población general El epicanto sugiere un SD de Down en mosaico.
En la hipercolesterolemia familiar Se altera la estructura de las lipoproteínas de baja densidad Se altera la estructura de las lipoproteínas de alta densidad Se altera el gen receptor de las lipoproteínas de baja densidad Se altera el gen del receptor de las lipoproteínas de alta densidad Se altera la estructural del colesterol.
Cuál de los siguientes rasgos no es propio de la fibrosis quística: Obstrucción intestinal Insuficiencia pancreática Infertilidad en los varones Trastorno cognitivo Infecciones pulmonares.
En el déficit congénito de 21 hidroxilasa nos encontramos: Un bloqueo en la producción de aldosterona No se produce colesterol La mutación responsable se ubica en el cromosoma 16 Alteraciones de la comunicación intraventricular Todas son ciertas.
En la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media No existen screening poblacionales Deben reorganizarse los trigliceridos de cadena media Debe restringirse los triglicéridos de cadena larga Se recomienda ayuno Hay que administrar biotina exógena.
La enfermedad de Tay Sachs: Hay acumulación de mucopolisacaridos Se caracteriza por los rasgos faciales toscos Se hereda de manera dominante Se hereda de manera recesiva Sigue una herencia mitocondrial.
La alteración del protooncogen abl conduce a Leucemia aguda no linfocitaria Leucemia promielocitica aguda Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkit Tumor de Wilms.
El SD de Lynch: Los cánceres mas frecuentes son anivel colorrectal en el hombre y en el endometrio en la mujer Los cánceres mas frecuentes son a nivel respiratorio La agregación familiar es rara En todos los casos es posible detectar la mutación responsable La colonoscopia no esta indicada.
El protooncogen RET se relaciona con: El SD de Lynch Con cáncer de tiroides Con el cáncer de colon hereditario no polipósico Con el cáncer de endometrio Con ninguno de ellos.
el gen BRCA 1: Es un gen supresor de tumores Es un oncogen Se relaciona con el cáncer de cuello de útero Se relaciona con el melanoma familiar Sus mutaciones están directamente relacionadas con la menopausia.
La anemia de células falciformes: Se forma un polipéptido alfa normal Se forma la Hb Portland Es una alfa talasemia Es una beta talasemia Se produce por mutaciones puntuales en la cadena beta.
El rasgo electrocardiográfico de “aleta de tiburon” se observa en: SD de Lynch SD de Brugada SD de FAD En la Enfermedad de Alzheimer familiar En la forma juvenil del SD de Huntington.
En la anemia falciforme Las infecciones son raras Hay que tratar con analgésicos los dolores abdominales y en las extremidades La antibioterapia está contraindicada Es la mas rara de las anemias hemolíticas Los niveles de Hb son excesivamente altos.
La neuropatía óptica de Leber: Se expresa en la primera infancia Es una alteración hereditaria por mutación en las células retinianas La pleiotropía es la norma común Se pierde el campo visual central Sigue una herencia recesiva.
La diabetes MODY: Sigue una herencia recesiva Sigue una herencia dominante Se produce en personas de edad avanzada Se asocia directamente con el sistema HLA Es el tipo de diabetes mas común.
La acidemia glutárica: Es objeto de screening neonatal Es un cuadro tratable con dieta en lisina y suplemento de camitina Las crisis requieren tratamiento de urgencia Hay un déficit de glutaril coenzima A deshidrogenasa Todas son correctas.
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