Qué tipo de enfermedad es el síndrome de X frágil o Martín Belle Autosómica dominante ligada a x Autosómica recesiva ligada a x Mitocondrial Sexual.
A qué sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Prolapso de valvula mitral, convulsiones, cara larga, barbills prominente, orejas grandes, talla alta, frente alta, macrorquidia, rasgos autistas, articulaciones hiperextensibles Sindrome de Marfan Síndrome de Sotos X fragil Sindrome de Rett.
Cual es el gen al que corresponde el sindrome de Martin Bell FMR1 MECP2 FBN1 NSD1.
Que cadena de tripletes esta repetida en el sindrome de x fragil CGG CAG
CTG CGA.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Manos retorcidas, movimiento de lavado de manos, alteraciones del sueño, epilepsia, infecciones graves, risa incontrolable, microcefalia, reduccion o perdida de habilidades sociales, bruxismo, pies frios Sindrome de rett Sindrome de x fragil Sindrome d alcohol fetal Hipoxia fetal.
Que gen es afectado en el sindrome de Rett MECP2 FMR1 CFTR NSD1.
Que tipo de herencia tiene el sindrome de rett Autosomica dominante ligada a x Autosomica recesiva ligada a x Mitocondrial Estructural.
Qué tipo de herencia tiene el síndrome de alcohol fetal Dominante Recesiva No es hereditaria, es teratogeno Mitocondrial.
A que correpsonden lo siguientes datos clinicos
Labio superior delgado, filtrum largo y plano, ouente nasal bajo, pliegue en epicanto, bajo peso al nacer, hiperactivo, descoordinación y falta dr motricidad Sindrome de alcohol fetal Sindrome de rett Sindorme de x fragil Hipoxia fetal.
A que transtorno corresponden los siguientes datos clinicos
Parálisis, convulsiones, apgar bajo, acidosis metabolica, retraso psicomotor Hipoxia fetal Sindorme de alcohol fetal Sindrome de Rett Sindrome de X frágil .
Clasifica los siguientes estudios Invasivos No invasivos.
De las siguientes, cual es la que tiene menos riesgo de aborto? Amniocentesis Muestra de vellosidades corionicas Fetoscopia Cordocentesis .
La amniocentesis detecta la alfa feto proteína.En que semana es mas óptimo realizar esta prueba? 16 11 12 19.
La prueba de translucidez nucal se lleva a cabo en el 2 trimestre (10-14 semanas). Cual es la detección mas importante que tiene? Sindrome Down Sindrome de Edwards
Sindrome de Patau Sindrome de Di George.
Cual de las siguientes pruebas es especifica para sindrome down Translucidez nucal Prueba triple Amniocentesis Ecografía .
Cual es la formula para calcular la talla blanco familiar (Estatura de madre + estatura del padre) ÷ 2
Más 6.5 si es hombre y menos 6.5 si es mujer (Estatura de madre - estatura del padre) ÷ 2
Menos 6.5 si es hombre y mas 6.5 si es mujer.
Clasifica las siguientes enfermedades Sindrome de Noonan Sindrome de Sotos Acondroplasia Hijo de madre diabética Sindrome de Marfan.
A que sindrome correspondne los siguientes datos clínicos
Cuello con pterigum (alado), hipertelorismo, fisura palpebral inclinada hacía abajo, talla baja, implantación baja de orejas, pectum excavatum, dificultad de aprendizaje, estenosis pulmonar, filtrum acanalado, tromboscitopenia Sindorme de Noonan Sindrome de Turner Acondroplasia Hijo de madre diabética .
Que gen esta afectado en el sindrome de Noonan PTPN11 FGFR3 FBN1 NSD1.
En que cromosoma esta la afectación en el sindrome de Noonan 11q22 12q22 4p15 4p16.
Que tipo de herencia presenta el sindrome de noonan Dominante Recesiva Ligada a x Mitocondrial.
A que sindorme pertenecen los siguientes datos clinicos
Mano en tridente, rizomelia, frente amplia, megacefalia, hipoplasoa del 1/3 medio facial, hiperlordosis, abdomen prominente Acondroplasia Sindrome de Noonan Hijo de ,adre diabética .
Que gen esta afectado en la acondroplasia PTPN11 FGFR3 FBN1 NSD1.
En que cromosoma se encuentra el gen afectado en la acondroplasia 4p16 12q22 4p15 15q21.
Relaciona el tipo de diabetes con las características del bebe Diabetes gestacional Diabetes pregestacional.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clínicos
Cara en luna llena, hipoglucemia neonatal, cardiomiopatia hipertrófica, trombosis de la vena renal, hipocalcemia, hipotelorismo, atresia anal, holoprosencefalia Hijo de madre diabetica Sindrome de noonan Sindrome de Sotos Acondroplasia.
Que tipo de herncia tiene el sindrome de marfan Dominante Recesiva Mitocondrial Ligada a x.
Que gen esta afectado en el sindrome de marfan FBN1 NSD1 PTPN11 FGFR3.
A que sindorme pertenecen los siguientes datos clinicos
Pleiotropismo, aneurisma aortico, subluxacion del cristalino, brazada mayor a 1,05, cara larga, prolapso mitral, pectus excavatum, escoliosis, articulaciones laxas Sindorme de Marfan Sindorome de Sotos Acondroplasia Sindrome de Noonan.
Que tipo de herencia tiene el sindrome de sotos Dominante Recesiva Mitocondrial Ligada a x.
Que gen esta afectado en el sindrome de Sotos FBN1 FGFR3 NSD1 PTPN11.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Macrocefalia, ventriculos cerebrales dilatados, barbilla larga y puntiaguda, frente alta, hipertelorismo, nariz puntiaguda, escoliosis en adolescencia, manos y pies grandes, hipotonia, retraso mental Sindorme de Sotos Sindrome de Marfan Sindrome de Noonan Sindrome de x frágil .
Relaciona los si dromes con su gen Sindrome de Noonan Acondroplasia Sindrome de Marfan Sindrome de Sotos.
Asocia el sindrome con el cromosoma afectado Sindrome de Sotos Sindrome de Marfan Acondroplasia Sindrome de Noonan.
Asocia el sindrome con su carga cromosomica 46, XX 46, XY.
Que deficiencia hay en la hiperplasia suprarrenal congenita 5 a reductasa 21 a hidroxilasa Receptor de androgenos.
Llega paciente con los siguientes datos clinicos:
-Cariotipo femenino con fenotipo de varon
-Elevacion de la ACTH y disminucion de cortisol
-Genitales ambiguos, con virilizacion de los genitales externos
-Hiperpigmentacion de genitales
¿Cual es su diagnostico? Hiperplasia suprarrenal Congénita Deficiencia de 5 a reductasa Ovotesticular Disgenesia gonadal ovarica Sindrome de insensibilidad a los androgenos.
Relacione el tipo de herencia con el transtorno Autosomica recesiva Ligada a x recesiva.
Relacione el gen con el transtorno CYP21 y SOX9 AR SRD5A2 SRY FSHR.
Llega paciente con los siguientes datos clinicos:
-Fenotipo femenino
-amenorrea, hernia inguinal
-perfil hormonal con testosterona y DHT aumentadas
-vagina en saco, Ginecomastia, Esteril, Ausencia de utero y trompas, Vello escaso
¿Cual es su diagnostico? Disgenesia gonadal testicular Sindrome de insensibilidad a androgenos Deficiencia de 5 a reductasa Hiperplasia suprarrenal congénita .
Que deficiencia hay en el sindrome de insensibilidad a androgenos Recpetores de androgenos 21 a hidroxilasa 5 a reductasa.
Llega paciente de 17 años con los siguientes datos clinicos:
- Genitales ambiguos, falo clitoriano, escroto bifido, criptorquidia cuando tenia 6 años, seudovagina.
- Perfil hormonaL DHT disminuida y testosterona aumentada
La madre menciona que en su infancia parecia ser una niña, pero al llegar a la adolescencia paso a parecer un varón
¿Cual es su diagnóstico? Deficiencia de 5 a reductasa Hiperplasia suprarrenal congénita Sindrome de insensibilidad a androgenos Ovotesticular.
Llega paciente con los siguientes datos clinicos:
-Fenotipo femenino sin caracteres secundarios
- Amenorrea, genitales femninos con utero y trompas hipoplasicas, estrias, hipogonadismo hipogonadotrofico.
¿Cuál es su diagnostico? Disgenesia gonadal testicular Disgenesia gonadal ovarica Deficiencia de 5 a reductasa Hiperplasia suprarrenal congénita .
Llega paciente con los siguientes datos clinicos:
- fenotipo femenino sin caracteres secundarios
-Amenorrea, genitales femeninos
-Perfil hormonal FSH y LH aumentados
¿ Cuál es su diagnostico? Disgenesia gonadal testicular Disgenesia gonadal ovarica Deficiencia de 5 a reductasa Hiperplasia suprarrenal congénita .
Llega paciente con los siguientes datos clínicos:
- tejido ovarico y testicular, genitales ambiguos Ovotesticular Disgenesia gonadal testicular Disgenesia gonadal ovarica Hiperplasia suprarrenal congénita .
Error metabolico asociado con los siguientes síntomas
Piel muy clara, pjos azules, pelo rubio, rechazo al alimento, discapacidad intelectual, convulsiones orina con olor a rato o moho Fenilcetonuria Transtorno de b oxidacion Deficiencia de Ornitin transxarboxilasa Hurler.
Que gen esta afectado en la fenilcetonuria PAH BCKDA ACADM OTC.
En la fenilcetonuria hay una deficiencia de Fenilalanina transcarboxilasa Fenilalanina hidroxilasa Descarboxilasa de cetoacidos de cadena ramificada( a deshidrogenasa) Galactlss 1 fosfato uridil transferasa.
Error metabólico asociado a los siguientes síntomas
Alternacion de hiper e hipotonia, vomitos, orina con olor dulce, convulsion, letargo, coma, hiperamonemia, dkscapacidad intelectual Enfermedad de orina en jaraba de arce EOJA Fenilcetonuria Galactosemia Deficiencia de Ornitin transcarboxilasa.
Que gen esta afectado en EOJA BCKDA PAH OTC ACADM.
De que hay deficiencia en EOJA Descarboxilasa de cetoacidos de cadena ramificada( a deshidrogenasa) Fenilalanina hidroxilasa Acil co A deshidrogenasa de cadena media Ornitin transcarboxilasa.
Error metabólico relacionado a los siguientes síntomas
Vomitos, deterioro progresivo, ictericia, letargo, cirrosis, discapacidad intelectual, cataratas, hipoglicemia, hepatomegalia galactosa y suero en orina, retraso del crecimeinto Galctosemia EOJA Fenilcetonuria Hurler.
Error metabólico relacionado con los siguientes datos
Hipoglucemia no cetonica, intolerancia al ayuno, ,iocardiopatia, insuficiencia hepatica, hipotonia, hepatomegalia, acidosis metabolicz, hiperamonemia EOJA Fenilcetonuria Transtorno de la b oxidación Galactosemia.
Error metabólico relacionado con los siguientes datos
Vomito, mareo, hiperamonemia, alcalosis respitatoria, encefalopatia Deficiencia de ornitin transcarboxilasa Hurler EOJA Fenilcetonuria.
Error metabólico relacionado con los siguientes datos
Abombamiento de los huesos frontales, cornea nublada, rigidez articular, viceromegalia, cambios vertebrales, perdida de audicion, discapacidad intelectual, tosquedad facial, deterioro mental, talla baja, fascie de gargola, macroglosia, insuficiencia hepática Hurler Fenilcetonuria Hunter Von Gierke.
Error metabólico relacionado con los siguientes datos
Macroglosia, rigidez articular, discapacidad intelectual, hepatoesplenomegalia, perdida de la audiciónm, mano en garra, giba, rasgos toscos Hunter Hurler Vin Gierke Pompe.
Error metabólico relacionado con los siguientes datos
Hepatomegalia, hipoc0glucemia en ayuno con cetosis, sudoración, obesidad troncal, hiperlactacidemia, cara redonda de muñeca, hiperlipidemia, xantomas, osteoporosis, hipertensión Von gierke Pompe Hurler Hunter.
Error metabólico relacionado con los siguientes datos
Hipotonia, insuficiencia cardiaca, cardiomegalia, hepatomegalia, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, CPK elevada Pompe Von gierke Hurler Hunter.
Relaciona el gen con el error metabolico GAA G6PC IDS IDUA OTC ACADM BCKDA PAH.
Asocia la deficiencia con la enfermedad Fenilalanina hidroxilasa Descarboxilasa de cetoacidos de cadena ramificada( a deshidrogenasa) Galactosa 1 fosfattp uridil transferasa Acil Co A deshidrogenasa de cadena media Alfa L iduronidasa Iduronato sulfato sulfatasa Glucosa 6 fosfatasa Alfa 1-4 glucocidasa o maltasa acida Ornitin transcarbamilasa.
Realciona el error metabolico con el tipo de herencia Autosómico Recesivo Recesiva ligada a X.
Relaciona la anomalia aislada con su proceso Malformación Disrupción Deformación Displasa.
Aoscia las anomalias multiples Secuencia Sindrome Asociación .
Marca la información correcta respecto a LABIO PALADAR HENDIDO Herdabilidad del 76% Heredabilidad del 50% Labio hendido es mas común en hombres Paladar hendido es mas comun en mujeres Es mas frecuente que sea unilateral izquierdo Es mas frecuente que sea unilateral derecho Afecta mas a varones Genes IRF6, FDFR3, TBX1, MSX1.
Marca la información correcta respecto a CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Heredabilidad del 76% Heredabilidad del 35% Es mas comun la CIV es mas común la CIA Genes TBX 1, NKX 2.5, PTPN11 Delecion en 22q11 Translación en 22q11.
Marca la información correcta respecto a DEFECTOS DE TUBO NEURAL heredabilidad del 60% Heredabilidad del 50% Gen MTHR Es causado por deficiencia de acido fólico Es causado por deficiencia de cobalamina Se previene si la madre toma acido fólico Se detecta por un aumento en la alfa feto proteina Presentan hidrocefalia.
Marca la información correcta respecto a DISPLASIA CONGENITA DE CADERA Heredabilidad del 40% Genes DDH1 y 2, FDFR Mas frecuente en hombres Mas frecuente en mujeres Heredabilidad del 60%.
Marca la información correcta respecto a DIABETES MELLITUS TIPO 1 se considera autoinmune Heredabilidad del 50% Heredabilidad del 60% Genes HLA, DR3/4, y gen de la insulina en 11p15 inicia en la adultez Inicia en la juventud Insulinodependiente No depende de insulina.
Marca la información correcta respecto a DIABETES MELLITUS TIPO 2 Heredabilidad del 50% Genes de suceptibilidad CAPN10, TCF7L2 Es la mas frecuente y en cierto grado benigna Inicia en la madurez Inicia en la juventud Relacionada con la obesidad Poliuria, polidipsia, polifagia, hiperglucemia, cetosis.
Marca la información correcta respecto a OBESIDAD Se considera con un IMC menor a 30 Se considera con un IMC mayor a 30 Gen LEP, POMC.
Marca la información correcta respecto a ENFERMEDAD DE PARKINSON Es el segundo desorden neurogenetico mas frecuente Temblor en movimiento, rigidez, bradicinesia, inestabilidad postural. Temblor en reposo, bradicinesia, inestabilidad postural, rigidez Destruccion de celulas adrenergicas en el locus niger Destruccion de celulas dopaminergicas en el locus niger gen PARK1.
Marca la información correcta respecto a ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Heredabilidad de 45% Acumulacion de b amiloide Deterioro progresivo e irreversible de intelecto, memoria, habilidades Si tiene inicio temprano es por el gen APP asociado a Sindrome Down Si tiene inicio tardío esta relacionado con el gen APOE.
Marca la información correcta respecto a ENFERMEDAD CORONARIA Arterioesclerosis en arterias coronarias Angina de pecho Gen LDLR en 19p13.
Relaciona los cormosomas con la ubicación del centromero Metacentricos Submetacentricos Acrocentricos.
Formula cromosomica del sindrome down 47, XX, +21 47,XX+18 46,XX,+21.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Puente nasal plano, orejas cortas con implantación baja, macroglosia, hendidura palpebral hacia arriba, cuello corto con pliegue nucal excesivo, linea palmar unica, clinodactilia post axial, tetralogia de fallot, hipotonia grave, hipoplasia timica, Discapcidad i telectual moderada Sindrome Down Sindrome de x fragil Sindrome de di George Sindrome de Rett.
Causa mas frecuente de sindrome Down No disyunción en meiosis I materna No disyunción en meiosis II paterna Mo disyuncion en mitosis I materna No disyunción en meiosis II materna.
Cual es la formula cromosomica del sindrome de Edwards 47, XX + 21 47,XX +18 47, XX +13.
A que sindrome corresponde este fenotipo
Hipertonia, pie en mecedora, mano en puño cerrado, cabeza con occipital prominente, orejas en hellix o faunescas, campodactilia, sindactilia, boca pequeña, microcefalia, micrognatia, espina bifida, discapacidad intelectual, criptorquidia, CIV Sindrome de Edwards Sindrome de Patau Sindroeme Down.
Causa mas frecuente de sindrome de Edwards No disyuncion en meiosis II materna No disyuncion en meiosis II paterna No disyunción en meiosis I materna No disyuncion en meiosis I paterna.
Cual es la formula cromosomica del sindrome de Patau 47, XX +21 47,XX+18 47, XX +13.
A que sindrome corresponden estos ratos clinicos
Labio-paladar hendido, microftalmia, convulsiones, polidactilia postaxial, coloboma del iris, uñas hiperconvexas, hipertrofia del clitoris, aplasia cutis, holoporsencefalia, discapacidad intelectual grave, dextrocardia, CIV Sindrome de edwards Sindrome de Patau Sindrome de Down.
Cual es la causa del sindrome de Patau No disyuncion en meiosis I No disyuncion en meiosis II.
Cual es la formula cromosomica del Sindrome de Turner 47,XX 47, X 47,X0 47,XXY.
A que sindorme pertencen estos datos clinico
Teretelia, torax en escudo, cuello alado, hipoplasia facial, imolantacion baja de orejas y pelo, talla baja, duplicacion de ureter, hipertrofia del clitoris, cubitus valgus, disgenesia ovarica, coartacion de la aorta, riñon en herradura, amenorrea, infertilidad, ausencia de un corpusculo de Barr Sindrome de Turner Sindrome de Klinefelter Sindrome de Noonan.
Que causa sindrome de turner Perdida de X o Y en la meiosis paterna Perdida de X o Y en la meiosis materna.
Formula cromosomica del sindrome de Klinefelter 47,X 47,X0 47,XYY 47,XXY.
A que sindrome corresponden estos datos clinicos
Talla alta, piernas largas, ginecomastia, atrofia testicular, azoospermia, falta de coordinación, conducta infantil, infertilidad.
A mayor numero de X mas infertilidad. Sindrome de Klinefelter Sindrome de Turner Polisomia X Polisomia Y.
Cuál es un ejemplo de polisomia 47,XX 47,XXXY 47,XXXXX 47,YYYYY.
A que patologia correondne los siguientes datos clinicos
Discapacidad intelectual, talla alta, perimetro cefalico disminuido, menopausia temprana, esteril, trastornos del lenguaje Polisomia X Polisomia Y Sindrome de Turner Sindrome de Klinefelter .
A que patologia correondne los siguientes datos clinicos
Conducta antisocial, acne, inmadurez emocional, impulsivo, talla alta, estéril Polisomia X Polisomia Y Sindrome de Turner Sindrome de Klinefelter .
Que sindrome tiene las siguientes caracteristicas
Talla baja, hipogonadismo, hipotonia, obesidad, deficit de aprendizaje, ojo almendrado, boca en carpa, hipo pigmentacion, hiper fagia, OC Sindrome de Prader Willi Sindrome Down Sindrome de di George Sindrone de Angelman.
Cual es la causa del sindrome de Prader Willi DUP materna, impronta paterna DUP paterna, impronta materna.
Con que se puede diagnosticar Prader Willi MLA PCR Fish Cariotipo.
Como diagnosticas sindrome de Angelman MLPA con metilación Fish Cariotipo PCR.
Cual es la causa de sindrome de Angelman DUP Paterna, Impronta materna DUP materna, Impronta paterna.
A que sindrome pertenecen estas caracteristicas
Expresion feliz o mola, epilepsia, micrognatia, microcefalia, marcha ataxica, def. Aprendizaje severo, convulsiones, talla baja, camina con brazos levantados Sindrome de Angelman Sindrome de Prader Willi Sindrome de Beckwith- Wideman Sindrome de Silver- Russel.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Crecimiento excesivo, macroglosia, onfalocele, tumor de wilms, hernia umbilical, anomalias renales, anomalias de prejas, fisura palatina, macrosomia, defectos de linea media, hipoglucemia, hepatoblastoma, hemihiperplasia Sindrome de Beckwith - Wideman Sindrome se Silver Russel Sindroem de Bardet Biedl Sindrome de Williams.
Que causa sindrome de Beckwith Wideman DUP paterna aumento de IGF-2 DUP paterna disminucion de IGF-2 DUP materna aumento de IGF-2 DUP materna disminución de IGF-2.
Que causa sindrome de Silver Russel DUP paterna aumento de IGF-2 DUP paterna disminucion de IGF-2 DUP materna aumento de IGF-2 DUP materna disminución de IGF-2.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Retraso de crecimiento, cara de triangulo invertido, asimetria, micrognatia, clinodactilia, pseudohidrocefalico Sindrome de Silver Russel Sindrome de Beckwith Wideman Sindrome de Berdet Biedl Retinitis Pigmentosa .
Cual es el tipo de herencia de el sindrome de Bardet Biedl y retinitis pigmentosa Herencia Oligogenica DUP paterna DUP materna .
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Obesidad, anomalias renales, pigmentacion de retina, polidactilia post axial, retraso mental, riñon poliquistico Sindrome de Bardet Biedl Sindrome de Silver Russel Retinitis Pigmentosa Sindrome de Beckwith Wideman.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Ceguera noctuna, perdida de vision lateral o vision en tunel Sindrome de Bardet Biedl Retinitis pigmentosa Sindrome de Silver Russel Sindrome de Beckwith Wideman.
Como diagnostica Retinitis Pigmentosa and sindrome de Bardet Biedl PCR MLPA Cariotipo Fish.
Correlaciona SNRPN UBE3A metilacion de H19 / reduccion de CDKN1C Hipermetilacion H19 BBS RP.
Locus 15 q 11/13 11p15.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Dificultad de aprendizaje grave, hipotonia, hipoplasia lari ge que genera el maullido, microcefalia, cara luna llena, implantacbaja de orejas, apendices preauriculares, boca en carpa, hipertelorismo, micrognatia y retrogantia,malformaciones cardíacas Sindrome de Cri du Chat Sindrome de di George Sindrome de Wolf- Hirschorn Sindrome de Williama.
Causas del sindrome de cri du chat Delecion de novo origen materno Deleción de novo orogen Paterno Duplicación .
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Retraso de crecimiento y psicomotor, hipertelorismo con cejas arqueadas, filtrum corto, coloboma, fascie en casco griego (glabela prominente), microcefalia, clinodactilia, polidactilia, mano o pie en pinzas de langosta, hendidura orofacial, convulsiones, pie equinivaro, criporquidia o hiposoadias Sindrome de Wolf Hirschhorn Sindrome de cri du chat Sindrome de Di george Sindrome de williams.
Causa del sindrome de Wolf- Hirschorn Delecion de novo Translocacion DUP.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Talla Baja ,paladar hendido, sordera orejas bajas, hipoplasia timica y parotídea, hipocalcemia, convulsiones, linfopenia, tetralogía de fallot, atresia de la pulmonar, deficiencia de hormona del crecimiento, haploinsuficiencia de TBX1 Síndrome de digeorge Síndrome de cri du chat Síndrome de Wolf hirschhorn Síndrome de Williams.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Talla baja, labio inferior grueso, hombros caidos, iris estrelaldo, filtrum grande, microcefalia, tumor de willms, articulaciones laxas, estenosis aortica, hipercalcemia.
De niños son extrovertidos y de adultos introvertidos. Suelen ser buenos para la musica Sindrome de williams Sindrome de di george Sindrome de cri du chat Sindrome de wolf hirschorn.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Escoliosis, hipoacusia, ceja recta y poblada, cara ancha, sueño alterado, cardiopatía, dificultad de aprendizaje, se golpean, se arrancan uñas, se abrazan a si mismos, y se meten cosas por los orificios. Se les concoe co,o rubios enojados. Sindrome de Smith Magenis Si drome de Wolf Hirschorn Deleción de 1p36 Sindrome de Williams.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Hipotonia, microcefalia, cejas rectas, ojos profundos, hipoplasia medio facial, fontanelz amplia, menton puntiforme, epilepsia, retraso de crecimiento, discapacidad mental
Delecion de 1p36 Sindrome de Smith Magenis Sindrome de Wolf Hirschorn Sindrome de Williams.
Genes TBX1 WT1 RAI1 EHMT1.
Como diagnosticas cromosomopatias estructurales FISH PCR CGH MLPA.
Locus 1p36 17p11 7q11 22q11 4p16 5p15.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Minimo 6 manchas cafe con leche de 5 mm, pecas en axilas e ingles, neurofibromas, macrocefalia, neuromas acusticos, nodulos de liesch, displasia de tibia, retraso del desarrollo, convulsiones, transtornos de aprendizaje no verbal Sindrome de proteus o neurofibromatosis Esclerosos tuberosa Osteogenesis imperfecta Sindrome de Ehlers danlos.
Relaciona Herencia dominante Herencia recesiva.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Angiofibroma o adenoma sebaceo, maculas hipomelanoticas,hematomas cetinianos, fibromas ungueales y en encias, quistes oseos y renales, hoyuelos dentales, pzrche de shagreen, rabdomioma cardiaco, triada de vogt, TDAH Neurofibromatosis Esclerosis tuberosa Osteogenesis imperfecta Sindrome de Ehlers Danlos.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Escleras azules, talla baja, sordera, dentogenesis imperfecta, pectus excavatum, escoliosis, tendencia a hematomas Ehlers Danlos Osteogenesis Imperfecta Esclerosis Tuberosa Neurofibromatosis.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Hiperextension de piel, cicatrices atroficas y hiperlaxitud articular, anuerismas, prolapso de valvula mitral Ehlers Danlos Osteogenesis imperfecta Neurofibromatosis Esclerosis Tuberosa.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Xantomas, colesterol alto, ateroesclerosis, riesgo de enfermedad coronaria, infartos, aneurismas Hipercolesterolemia familiar Ehlers Danlos Osteogenesis imperfecta Esclerosis Tuberosa.
Genes NF1 y 2 TSC1 y 2 COL1A1 y 2 COL 3 Y 5 PCK9 Y LDLR.
Como diagnosticas enfermedades autosomicas dominantes PCR Secuenciación Cariotipo FISH.
Diagnosticos de enfermedades recesivas (nota al final) PCR Fish Cariotipo Secuenciacion.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Ileo meconial, en hombre no hay conducto deferente, polipos nasales, infecciones persistentes, acropaquias, prolapso rectal, heces con grasa, moco espeso, infeccionw respiratorias, pancreatitis Fibrosis quisitica Atrofia Muscular Espinal Anemia drepanocitica Epidermolisis bullosa.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Torax en campana, debilidad muscular progresiva, degeneracion del asta anterior de la medula, hipotonia Atrofia Muscular Espinal Epidermolisis Bullosa Distrofia muscular de Duchenne Fibrosis Quística .
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Niños serpiente, autsimo, escamas negruzcas eritematosas, criptorquidia, opacidad corneal, alopecia, alteraciones de lenguaje Ictiosis Raquitismo Epidermolisis Bullosa Hemofilia.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Erittocitos en forma de hoz, priapismo, retinopatia, poco apetito, ictericiam, hipoxia, i suficiencia cardiaca Anemia Drepanocitica Esclerosis tuberosa Atrofia muscular espinal Fibrosis Quisitca.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Ampollas, ulceras, alopecia, deformidad o perdidad de uñas, piel fragil, caries Epidermolisis Bullosa Albinismo Atrofia Muscular Espinal Fibrosis Quisitica.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Hipopigmentacion en iris, pelo, piel, fondo de ojo, nistagmo, estrabismo, olor a moho, mala agudeza visual, fotofobia, epilepsia Albinismo Epidermolisis Bullosa Fibrosis Quística Raquitismo.
Genes CFTR SMN1 y NAIP HBB COL17A1 TYR y OCA2.
Enfermedades ligadas a X Recesivas Dominantes .
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Artropatias progresivas, hemorragias articulares
_- deficiencia de factor 8, hemartrosis
_-deficiencia de factor
Las mujeres siempre son portadoras Hemofilia A/B Ictiosis ligada al x Incontinantia pigmenti Raquitismo.
Hemofilia A B.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Signo de gowers, marcha ataxica, pseudohipertrofia de gastrocnemios, debilidad muscular, CPK elevada, insuficiencia respiratoria Distrofia Muscular de Duchenne Atrofia Muscular Espinal Ictiosis ligada a X Raquitismo.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Alopecia, dientes conicos, ceguera, estrabismo, pigmentación cafe, ampollas, verrugas, linea de blachko, perdida de cabello, paralisis espastica, discapacidad intelectual, cpnvulsiones y espasmos Incontinantia Pigmenti Raquitismo Ictiosis Fibrosis Quisitica.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Deformacion osea, talla baja, dolor oseo, osteoartritia, extremidades en valgo, hipoacusia Incontinantia Pigmenti Raquitismo Ictiosis Hemofilia.
Genes PHEX NEMO STS o PNPLA1 DMD F8 Y F9.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinico
Pérdida de agudeza visual central, láminas de snell ,homoplasmia Atrofia optica de leber Sindrome de Melas Síndrome de Merf Distrofia miotónica.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Miopatia, atrofia optica, epilepsia mioclonica, ataxia, demencia progresiva, perdida de audicion, aumento de acido lactico Sindrome de Merf Sindrome de Melas Atrofia optica de Leber Distrofia Miotonica.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Talla baja, vomito, hemiplejia, hemianopsia, cefalea, diabetes mellitus tipo 2, perdida de audicion, acidosis lactica, encefalopatia, hemiparesia, STROKE Sindrome de Merf Sindrome de melas Atrofia optica de leber Distrofia miotonica.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Corea, cambio de humor, deterioro de memoria, ansiedad, paranoia, insuficiencia cardiorespiratoria
Enfermedad de Huntington Distrofia Miotonica Ataxia de Friederch Hipomelanosis de Ito.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Miotonia, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo, complicaciones cardiacas y pulmonares, diabetes, dificultad de aprendizaje, calvicie, cataratas Distrofia miotonica Enfermedad d Huntington Ataxia de Leber Hipomelanosis de Ito.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinico
Esoliosis, deformación de pies, disfagia, atrofia optica, no coordinan, dificultad para hablar y postura, disminucion de reflejos Ataxia de Friederch Hipomelanosis de Ito Distrofia Miotonica Enfermedad de Huntington.
A que sindrome corresponden los siguientes datos clinicos
Retraso mental, alopecia en parches, lesiones tipo maculas hipopigmentadas irregulares Ataxia de Friederch Hipomelanosis de Ito Enfermedad de Huntington Distrofia Miotonica .
Genes ND4 tRNA para leucina tRNA para lisina Huntingtina DMPK FXN.
Genes Mitocondriales Dominantes Mosaico.
Expansion de tripletes Ataxia de Friederch Distrofia Miotonica Enfermedad de Huntingtom X fragil.
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