¿Qué enfermedad tiene éste paciente? Prader Willi 15q11 Angelman 15q11 Silver-Russel 11p15 Beckwith Wiedemann 11p15. ¿Cuál es el gen afectado? SNPRN UBE3A HD19 (IGF2) IC2. Causado por: Disomía materna Disomía paterna Impronta/deleción paterna Impronta/deleción materna. Cuadro clínico de Prader Willi: Estatura corta Obesidad Hipogonadismo Falla hipotálamo ventromedial Triste Hiperactivo Feliz (moria) Marcha atáxica Braquicefalia. Tratamiento Prader Willi: GH Hormonas sexuales T3 y T4 Levodopa. ¿Cómo se diagnostican todas las disomías y las improntas? Fish PCR Cariotipo Secuenciación. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? Prader Willi 15q11 Angelman 15q11 Silver-Russel 11p15 Beckwith Wiedemann 11p15. ¿Cuál es el gen afectado? SNPRN UBE3A HD19 (IGF2) IC2. Causado por: Disomía materna Disomía paterna Impronta/deleción paterna Impronta/deleción materna. Cuadro clínico de Angelman: Estatura corta Obesidad Hipogonadismo Falla hipotálamo ventromedial Triste Hiperactivo Feliz (moria) Marcha atáxica Braquicefalia. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? Prader Willi 15q11 Angelman 15q11 Silver-Russel 11p15 Beckwith Wiedemann 11p15. ¿Cuál es el gen afectado? SNPRN UBE3A HD19 (IGF2) IC2. Causado por: Disomía materna/ Impronta paterna Disomía paterna/ Impronta materna. Cuadro clínico de Silver Russel: Estatura corta Cara triangular Clinodactilia Manchas café con leche Crecimiento excesivo Hipoglucemia neonatal Onfalocele Pits auriculares Enfermedad de Wilms (cáncer riñón). ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? Prader Willi 15q11 Angelman 15q11 Silver-Russel 11p15 Beckwith Wiedemann 11p15. ¿Cuál es el gen afectado? SNPRN UBE3A HD19 (IGF2) IC2. Causado por: Disomía materna/ Impronta paterna Disomía paterna/ Impronta materna. Cuadro clínico de Beckwith Wiedemann: Estatura corta Cara triangular Clinodactilia Manchas café con leche Crecimiento excesivo Hipoglucemia neonatal Onfalocele Pits auriculares Enfermedad de Wilms (cáncer riñón). ¿Qué manifestación tiene éste paciente? Defectos del tubo neural Cardiopatías congénitas Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera. ¿Cuál es el gen afectado? MTHR y PAX TBX DDH. ¿Cómo se previene si la madre no ha tenido hijos con DTN? 400 microgramos por día de Ácido Fólico 4 miligramos por día de Ácido Fólico Aspirina Moringa. ¿Qué manifestación tiene éste paciente? Defectos del tubo neural Cardiopatías congénitas Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera. ¿Cuál es el gen afectado? MTHR y PAX TBX DDH. ¿Cuál es la más común? Tetralogía de Fallot en niños CIV en adultos Tetralogía de Fallot en adultos CIV en niños. ¿Qué manifestación tiene éste paciente? Defectos del tubo neural Cardiopatías congénitas Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera. Labio y paladar hendido es más frecuente: En hombres En mujeres Del lado izquierdo Del lado derecho. ¿Qué manifestación tiene éste paciente? Defectos del tubo neural Cardiopatías congénitas Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera. ¿Cuál es el gen afectado? MTHR y PAX TBX DDH. Displasia congénita de cadera es más común en: Hombres Mujeres. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? X frágil (Xq27) Rett (Xq28) Alcohol fetal. Tipo de herencia de X frágil: Ligado al X Dominante Ligado al X Recesivo No se hereda. Gen X Frágil: FMR 1 (hipermetilación) MECP 2 No hay gen. Cuadro clínico X frágil: Retraso mental Hiperactivo Pobre contacto visual Prolapso válvula mitral Microcefalia con Bruxismo Aguantan la respiración Risas incontrolables Estereotipias de las manos Microcefalia sin Bruxismo Surco nasolabial no definido. Diagnóstico X frágil: Secuenciación PCR Clínica. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? X frágil (Xq27) Rett (Xq28) Alcohol fetal. Tipo de herencia de RETT: Ligado al X Dominante Ligado al X Recesivo No se hereda. Gen de RETT: FMR 1 (hipermetilación) MECP 2 No hay gen. Cuadro clínico RETT: Retraso mental Hiperactivo Pobre contacto visual Prolapso válvula mitral Microcefalia con Bruxismo Aguantan la respiración Risas incontrolables Estereotipias de las manos Microcefalia sin Bruxismo Surco nasolabial no definido. Diagnóstico RETT: Secuenciación PCR Clínica. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? X frágil (Xq27) Rett (Xq28) Alcohol fetal. Tipo de herencia de Alcohol Fetal: Ligado al X Dominante Ligado al X Recesivo No se hereda. Gen de Alcohol Fetal: FMR 1 (hipermetilación) MECP 2 No hay gen. Cuadro clínico Alcohol Fetal: Retraso mental Peso bajo al nacer Pobre contacto visual Prolapso válvula mitral Microcefalia con Bruxismo Aguantan la respiración Implantación baja de las orejas Torpeza Microcefalia sin Bruxismo Surco nasolabial no definido. Diagnóstico Alcohol Fetal: Secuenciación PCR Clínica. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? Acondroplasia Noonan Hijo de madre diabética Marfán Sotos. Tipo de herencia de Acondroplasia: Ligado al X Dominante Ligado al X Recesivo No se hereda Autosómica Dominante Autosómico Recesivo. Gen de Acondroplasia: FGFR3 PTPN11 No hay gen FBN1 NSD1. Cuadro clínico Acondroplasia: Talla baja rizomélica Estrechamiento del canal medular Manos en tridente Megacefalia Cara triangular Hipertelorismo Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo Enfermedad de Von Willebrand Cara de luna llena Hipoglucemia/Hipocalcemia. Diagnóstico Acondroplasia: Secuenciación PCR de restricción Clínica Cariotipo GTG. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? Acondroplasia Noonan Hijo de madre diabética Marfán Sotos. Tipo de herencia de Noonan: Ligado al X Dominante Ligado al X Recesivo No se hereda Autosómica Dominante Autosómico Recesivo. Gen de Noonan: FGFR3 PTPN11 No hay gen FBN1 NSD1. Cuadro clínico Noonan: Talla baja rizomélica Estrechamiento del canal medular Manos en tridente Cuello alado Cara triangular Hipertelorismo Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo Enfermedad de Von Willebrand Cara de luna llena Hipoglucemia/Hipocalcemia. Diagnóstico Noonan: Secuenciación PCR de restricción Clínica Cariotipo GTG. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? Acondroplasia Noonan Hijo de madre diabética Marfán Sotos. Tipo de herencia de Hijo de madre diabética: Ligado al X Dominante Ligado al X Recesivo No se hereda Autosómica Dominante Autosómico Recesivo. Gen de Hijo de madre diabética: FGFR3 PTPN11 No hay gen FBN1 NSD1. Cuadro clínico Hijo de madre diabética: Macrosomía Hipotelorismo Atresia anal Cuello alado Cara triangular Hipertelorismo Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo Enfermedad de Von Willebrand Cara de luna llena Hipoglucemia/Hipocalcemia. Diagnóstico Hijo de madre diabética: Secuenciación PCR de restricción Clínica Cariotipo GTG. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? Acondroplasia Noonan Hijo de madre diabética Marfán Sotos. Tipo de herencia de Marfán: Ligado al X Dominante Ligado al X Recesivo No se hereda Autosómica Dominante Autosómico Recesivo. Gen de Marfán: FGFR3 PTPN11 No hay gen FBN1 NSD1. Cuadro clínico Marfán: Talla alta desproporcionalizada Cara larga y estrecha Ectopia lentis Desprendimiento de retina Dilatación de la aorta ascendente Gigantismo cerebral (ventriculomegalia) Edad ósea avanzada Crecen MUY rápido Tumor de Willms Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Diagnóstico Marfán: Secuenciación PCR de restricción Nosología de Ghen Cariotipo GTG. ¿Qué enfermedad tiene éste paciente? Acondroplasia Noonan Hijo de madre diabética Marfán Sotos. Tipo de herencia de Sotos: Ligado al X Dominante Ligado al X Recesivo No se hereda Autosómica Dominante Autosómico Recesivo. Gen de Sotos: FGFR3 PTPN11 No hay gen FBN1 NSD1. Cuadro clínico Sotos: Talla alta desproporcionalizada Cara larga y estrecha Ectopia lentis Desprendimiento de retina Dilatación de la aorta ascendente Gigantismo cerebral (ventriculomegalia) Edad ósea avanzada Crecen MUY rápido Tumor de Willms Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.
