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Genética-SegundoParcial

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Título del test:
Genética-SegundoParcial

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Autor:
Lj
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Fecha de Creación:
14/05/2022

Categoría:
Universidad

Número preguntas: 51
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Temario:
Es la enfermedad resultante por la afectación del gen FGFR3 y de tipo autosómica dominante Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa y 75-90% de mutaciones de novo por edad paterna avanzada Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Extremidades cortas, piernas arqueadas, manos en tridente, hipoplasia medio facial y puente nasal deprimido son características de: Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Baja estatura, cuello alado, implantación baja de pabellón auricular, retraso mental y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo son características de: Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Enfermedad de talla baja caracterizada por la presencia de estenosis pulmonar Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Es la enfermedad que afecta al gen FBN1 y de herencia autosómica dominante con expresividad variable Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Es la enfermedad que presenta ectopia lentis, aneurisma de la aorta y articulaciones elásticas Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Es la enfermedad que afecta al gen NSD1 y es de herencia autosómica dominante siendo el 2do sindrome de crecimiento excesivo Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Es la enfermedad que presenta peso aumentado al nacimiento, macrocefalia, hipertelorismo, polidactilia y barbilla larga y puntiaguda Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Es la enfermedad que presenta cara redondeada, cuello ancho y corto, hipoglucemia, calcemia y magnemesia, hiperbillirubinemia y cardiomiopatía hipertrófica Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Enlaza los genes relacionados con la talla alta y baja según corresponda FGFR3 PTPN11 FBN1 NSD1.
Es la causa genética más frecuente de retraso mental Sd del cromosoma x frágil Sd de down Acondroplasia Trisomia 13 .
Es la causa heredable más frecuente de retraso mental Sd del cromosoma x frágil Sd de down Acondroplasia Trisomia 13 .
Enfermedad resultante por la afectación del gen FMR1 y teniendo una expansión del triplete CGG y siendo ligada a x dominante Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enfermedad que presenta retraso mental, hiperactividad, comportamiento autista, macrorquidia, prolapso mitral y quijada prominente Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enfermedad por mutación en el gen MECP2 y de caracter ligada a x dominante, teniendo además 4 estadios clínicos Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enfermedad caracterizada por desaleración del crecimiento, movimientos estereotipados de las manos, retraso mental, bruxismo y segmento QT prolongado en ecg Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enlaza según corresponda a los estadios clínicos del síndrome de Rett Estancamiento temprano Regresión rápida del desarrollo Periodo Pseudoestacionario Periodo de deterioro motor tardío.
Enfermedad donde hay fisuras palpebrales cortas, boca de pescado, nariz corta, TDAH, comunicación IV, microretrognatia e hipoplasia medio facial Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enlaza los genes relacionados con trastornos del neuro desarrollo FMR1 MECP2.
Enlaza la forma diagnóstica más característica de las siguientes enfermedades Souther blot o metilación FMR1 Secuenciación MECP2 Nivel de alcoholemia PCR y exámenes físicos PCR y radiografías Radiografías y ecografía cardíaca Secuenciación o PCR Radiografías y ultrasonido.
Son aquellos defectos causados pro trisomía 13/18 o síndrome de Meckel, siendo de herencia multifactorial y afectando al gen MTHFR, siendo el 2do defecto congénito más frecuente y prevenido con el consumo de ácido fólico Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Ejemplos de estos defectos son la anencefalia, espina bífida o encefalocele Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Entre los genes implicados estan el IRF6, MSX1 Y TGFB, pudiendo ser monogénico, cromosómico, teratógeno o idiopático. Son más frecuentemente afectados los varones Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Entre los genes implicados en este grupo estan el FDFR3, DDH1 y DDH2 teniendo el 60% de heredabilidad y siendo más frecuente en mujeres. Es diagnosticada a través de la maniobra de Ortolani y Barlow Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Entre los genes implicados para este grupo de enfermedades esta el TBX-1, NKX 2.5 y PTPN11, teniendo un 35% de heredabilidad y siendo las más frecuentes en el mundo y en México Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Entre las características clínicas estan la taquipnea, cianosis, cansancio al comer, síncope, edema, hepatomegalia entre otras Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
En el 25% de los casos de este grupo de enfermedades esta la deleción 22q11 Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Es el defecto congénito cardiaco más raro en niños Tetralogía de Fallot Dextrocardía Estenosis mitral Estenosis tricuspidea .
El 95% de los casos de esta serie de defectos son aislados y el 5% sindrómicos Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Esta serie de defectos tienen como factor de riesgo el ácido valproico o anticonvulsivos y el 60% de heredabilidad Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Enfermedad clasificada como aminoacidopatía donde se encuentra afectado el gen PAH y es autosómica recesiva Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Enfermedad donde hay retraso mental, hipopigmentación de la piel, olor a humedad/raton mojado y eccema/rash Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Aminoacidopatía donde hay afectación de los genes codificantes del BCKD y es autosómica recesiva Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Aminoacidopatía donde hay olor dulce de orina, letargia, cetosis, vómitos e hipertonía de las extremidades Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos donde hay deficit de GALT-1 y es autosómica recesiva Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos donde hay hepatomegalia, cirrosis, vómitos, hipoglicemia, ictericia y cataratas Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno donde hay deficiencia de Acetil-CoA deshidrogenasa de cadena media y mutación del gen MCAD siendo autosómica recesiva Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno donde hay hipoglucemia no cetósica, muerte súbita, acidósis láctica y metabólica así comoo disminución de la carnitina muscular Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno del ciclo de la urea ligado a x recesivo donde hay afectación del gen OTC y afecta gravemente a varones Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Trastorno del ciclo de la urea donde hay hiperamonemia, alcalosis respiratoria, vómitos, cefalea y mareos Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Mucopolisacaridosis por deficiencia de la alfa iduronidasa que impide degradar dermatan y heparan sulfato, considerada autosómica recesiva y afectando al gen IDUA Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Mucopolisacaridosis caracterizada por labios gruesos, cataratas, hepatoesplenomegalia, mano en garra, cuello corto y fascies toscas, así como abombamiento de los huesos frontales Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Mucopolisacaridosis por deficiencia de la iduronato 2 sulfatasa de tipo ligada a x recesiva y cona fectación del gen IDS Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Mucopolisacaridosis donde hay labios gruesos, hepatoesplenomegalia, mano en garra, cuello corto y fascies toscas, así como abombamiento de los huesos frontales Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Enfermedad donde hay acumulación de glucogeno en el músculo por deficiencia de alfa glucosidasa y afectación del gen GAA Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Enfermedad donde hay deficiencia de glucosa 6 fosfatasa y afectación del gen G6PC siendo autosómica recesiva Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Enfermedad donde hay hipoglucemia con cetosis, hiperlactacidemia, cara de muñeca, hiperlipidemia, hiperuricemia y sudoración Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enferemdad de Von Gierke .
Enlaza las características clínicas de cada estadio de la enfermedad de Pompe Infantil clásica Juvenil Tardía.
Enlaza los genes con sus loci según correpsonda con las enfermedades innatas del metabolismo PAH BCKD GALT MCAD OTC IDUA IDS GAA G6PT G6PC.
Enlaza las herramientas diagnósticas con el error innato del metabolismo al que corresponda Tamiz metabolico neonatal, con PHE aumentada y tirosina disminuida en plasma HPLC GALT eritrocitaria o prueba de Beutler/pewter Espectrometria y cuerpos cetónicos en orina Ácido orotico en orina y prueba de amonio Dermatán y heparán en orina Cuantificación de la actividad enzimática de la alfa glucocidasa Concentración de la actividad de glucosa 6 fosfato en hígado.
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