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TEST BORRADO, QUIZÁS LE INTERESEGenética-SegundoParcial

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Título del test:
Genética-SegundoParcial

Descripción:
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Autor:
Lj
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Fecha de Creación:
14/05/2022

Categoría:
Universidad

Número preguntas: 104
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Temario:
Es la enfermedad resultante por la afectación del gen FGFR3 y de tipo autosómica dominante Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa y 75-90% de mutaciones de novo por edad paterna avanzada Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Extremidades cortas, piernas arqueadas, manos en tridente, hipoplasia medio facial y puente nasal deprimido son características de: Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Baja estatura, cuello alado, implantación baja de pabellón auricular, retraso mental y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo son características de: Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Enfermedad de talla baja caracterizada por la presencia de estenosis pulmonar Acondroplasia Síndrome de Noonan Síndrome de Marfan Síndrome de sotos .
Es la enfermedad que afecta al gen FBN1 y de herencia autosómica dominante con expresividad variable Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Es la enfermedad que presenta ectopia lentis, aneurisma de la aorta y articulaciones elásticas Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Es la enfermedad que afecta al gen NSD1 y es de herencia autosómica dominante siendo el 2do sindrome de crecimiento excesivo Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Es la enfermedad que presenta peso aumentado al nacimiento, macrocefalia, hipertelorismo, polidactilia y barbilla larga y puntiaguda Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Es la enfermedad que presenta cara redondeada, cuello ancho y corto, hipoglucemia, calcemia y magnemesia, hiperbillirubinemia y cardiomiopatía hipertrófica Síndrome de Marfan Síndrome de Sotos Hijo de madre diabética .
Enlaza los genes relacionados con la talla alta y baja según corresponda FGFR3 PTPN11 FBN1 NSD1.
Es la causa genética más frecuente de retraso mental Sd del cromosoma x frágil Sd de down Acondroplasia Trisomia 13 .
Es la causa heredable más frecuente de retraso mental Sd del cromosoma x frágil Sd de down Acondroplasia Trisomia 13 .
Enfermedad resultante por la afectación del gen FMR1 y teniendo una expansión del triplete CGG y siendo ligada a x dominante Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enfermedad que presenta retraso mental, hiperactividad, comportamiento autista, macrorquidia, prolapso mitral y quijada prominente Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enfermedad por mutación en el gen MECP2 y de caracter ligada a x dominante, teniendo además 4 estadios clínicos Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enfermedad caracterizada por desaleración del crecimiento, movimientos estereotipados de las manos, retraso mental, bruxismo y segmento QT prolongado en ecg Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enlaza según corresponda a los estadios clínicos del síndrome de Rett Estancamiento temprano Regresión rápida del desarrollo Periodo Pseudoestacionario Periodo de deterioro motor tardío.
Enfermedad donde hay fisuras palpebrales cortas, boca de pescado, nariz corta, TDAH, comunicación IV, microretrognatia e hipoplasia medio facial Síndrome de X fragil Síndrome de Rett Síndrome de alcohol fetal .
Enlaza los genes relacionados con trastornos del neuro desarrollo FMR1 MECP2.
Enlaza la forma diagnóstica más característica de las siguientes enfermedades Souther blot o metilación FMR1 Secuenciación MECP2 Nivel de alcoholemia PCR y exámenes físicos PCR y radiografías Radiografías y ecografía cardíaca Secuenciación o PCR Radiografías y ultrasonido.
Son aquellos defectos causados pro trisomía 13/18 o síndrome de Meckel, siendo de herencia multifactorial y afectando al gen MTHFR, siendo el 2do defecto congénito más frecuente y prevenido con el consumo de ácido fólico Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Ejemplos de estos defectos son la anencefalia, espina bífida o encefalocele Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Entre los genes implicados estan el IRF6, MSX1 Y TGFB, pudiendo ser monogénico, cromosómico, teratógeno o idiopático. Son más frecuentemente afectados los varones Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Entre los genes implicados en este grupo estan el FDFR3, DDH1 y DDH2 teniendo el 60% de heredabilidad y siendo más frecuente en mujeres. Es diagnosticada a través de la maniobra de Ortolani y Barlow Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Entre los genes implicados para este grupo de enfermedades esta el TBX-1, NKX 2.5 y PTPN11, teniendo un 35% de heredabilidad y siendo las más frecuentes en el mundo y en México Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Entre las características clínicas estan la taquipnea, cianosis, cansancio al comer, síncope, edema, hepatomegalia entre otras Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
En el 25% de los casos de este grupo de enfermedades esta la deleción 22q11 Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Es el defecto congénito cardiaco más raro en niños Tetralogía de Fallot Dextrocardía Estenosis mitral Estenosis tricuspidea .
El 95% de los casos de esta serie de defectos son aislados y el 5% sindrómicos Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Esta serie de defectos tienen como factor de riesgo el ácido valproico o anticonvulsivos y el 60% de heredabilidad Defectos del tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de cadera Cardiopatía congénita .
Enfermedad clasificada como aminoacidopatía donde se encuentra afectado el gen PAH y es autosómica recesiva Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Enfermedad donde hay retraso mental, hipopigmentación de la piel, olor a humedad/raton mojado y eccema/rash Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Aminoacidopatía donde hay afectación de los genes codificantes del BCKD y es autosómica recesiva Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Aminoacidopatía donde hay olor dulce de orina, letargia, cetosis, vómitos e hipertonía de las extremidades Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos donde hay deficit de GALT-1 y es autosómica recesiva Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos donde hay hepatomegalia, cirrosis, vómitos, hipoglicemia, ictericia y cataratas Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno donde hay deficiencia de Acetil-CoA deshidrogenasa de cadena media y mutación del gen MCAD siendo autosómica recesiva Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno donde hay hipoglucemia no cetósica, muerte súbita, acidósis láctica y metabólica así comoo disminución de la carnitina muscular Fenilcetonuria Enfermedad de orina de jarabe de arce Galactosemia Trastornos de la beta oxidación .
Trastorno del ciclo de la urea ligado a x recesivo donde hay afectación del gen OTC y afecta gravemente a varones Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Trastorno del ciclo de la urea donde hay hiperamonemia, alcalosis respiratoria, vómitos, cefalea y mareos Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Mucopolisacaridosis por deficiencia de la alfa iduronidasa que impide degradar dermatan y heparan sulfato, considerada autosómica recesiva y afectando al gen IDUA Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Mucopolisacaridosis caracterizada por labios gruesos, cataratas, hepatoesplenomegalia, mano en garra, cuello corto y fascies toscas, así como abombamiento de los huesos frontales Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Mucopolisacaridosis por deficiencia de la iduronato 2 sulfatasa de tipo ligada a x recesiva y cona fectación del gen IDS Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Mucopolisacaridosis donde hay labios gruesos, hepatoesplenomegalia, mano en garra, cuello corto y fascies toscas, así como abombamiento de los huesos frontales Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Enfermedad donde hay acumulación de glucogeno en el músculo por deficiencia de alfa glucosidasa y afectación del gen GAA Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Enfermedad donde hay deficiencia de glucosa 6 fosfatasa y afectación del gen G6PC siendo autosómica recesiva Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke .
Enfermedad donde hay hipoglucemia con cetosis, hiperlactacidemia, cara de muñeca, hiperlipidemia, hiperuricemia y sudoración Deficiencia de ornitina transcarboxilasa Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enferemdad de Von Gierke .
Enlaza las características clínicas de cada estadio de la enfermedad de Pompe Infantil clásica Juvenil Tardía.
Enlaza los genes con sus loci según correpsonda con las enfermedades innatas del metabolismo PAH BCKD GALT MCAD OTC IDUA IDS GAA G6PT G6PC.
Enlaza las herramientas diagnósticas con el error innato del metabolismo al que corresponda Tamiz metabolico neonatal, con PHE aumentada y tirosina disminuida en plasma HPLC GALT eritrocitaria o prueba de Beutler/pewter Espectrometria y cuerpos cetónicos en orina Ácido orotico en orina y prueba de amonio Dermatán y heparán en orina Cuantificación de la actividad enzimática de la alfa glucocidasa Concentración de la actividad de glucosa 6 fosfato en hígado.
Es una enfermedad de herencia multifactorial en adultos que se encarga de presentar mutaciones en los genes DLA, DR3 o DR4 y maneja 60% de heredabilidad DM Tipo 1 DM Tipo 2 MODY Diabetes neonatal.
Es una enfermedad de herencia multifactorial en adultos que tiene como factores ambientales la dieta o la exposición a un virus en la primera infancia, caracterizada por destrucción irreversibles de islotes pancreáticos tipo beta DM Tipo 1 DM Tipo 2 MODY Diabetes neonatal.
Es una enfermedad de herencia multifactorial en adultos que tiene como factores ambientales la obesidad, sedentarismo y edad habiendo alteración en la secreción de INS DM Tipo 1 DM Tipo 2 MODY Diabetes neonatal.
Es una enfermedad de herencia multifactorial en adultos que se encarga de presentar mutaciones en los genes CAPN10, PPARG, TCF7L2 y KCNJ11, siendo en México el gen más afectado el ABCA1 y con 50% de heredabilidad DM Tipo 1 DM Tipo 2 MODY Diabetes neonatal.
Es una enfermedad de herencia multifactorial en adultos que se encarga de presentar mutaciones en los genes HNF1A generalmente o HNF4A, HNF-1beta y gen de la glucocinasa siendo autosómica dominante DM Tipo 1 DM Tipo 2 MODY Diabetes neonatal.
Es una enfermedad de herencia multifactorial en adultos que se encarga de presentar mutaciones en los genes KCNF11 o ABCC8, iniciando antes de los 6 meses y pudiendo ser transitoria o permanente DM Tipo 1 DM Tipo 2 MODY Diabetes neonatal.
Es una enfermedad de herencia multifactorial en adultos que se encarga de presentar mutaciones en los genes de la leptina y ghrelina y teniendo como factores historia familiar, tabaquismo, sedentarismo, edad y raza Obesidad Enfermedad coronaria Alzheimmer Parkinson.
Enfermedad de herencia multifactorial en adultos derivada de la ateroesclerosis donde se afectan los genes MEF2A, UGT1A1, HMG-CoA, CEPT, APOE, ENOS, tienen una heredabilidad del 65% y el tabaquismo y sedentarismo son factores ambientales Obesidad Enfermedad coronaria Alzheimmer Parkinson.
Enfermedad de herencia multifactorial en adultos que es la causa más frecuente de demencia y es más común en mujeres Obesidad Enfermedad coronaria Alzheimmer Parkinson.
Enfermedad de herencia multifactorial en adultos que en un inicio temprano afecta a los genes APP y PSEN1 y en uno tardío al APOE, siendo clasificado como autosómico dominante Obesidad Enfermedad coronaria Alzheimmer Parkinson.
Enfermedad de herencia multifactorial en adultos que es más común en hombres y tiene como factor ambiental la intoxicación por MPTP, pudiendo ser autosómica dominante o recesiva según el gen afectado Obesidad Enfermedad coronaria Alzheimmer Parkinson.
Enlaza según corresponda a los genes asociados con el Parkinson PARK1/PARK4/SNCA PARK2/PRKN PARK6/PINK1 PARK7/DJ-1 PARK8/LRRK2.
Enlaza según corresponda al locus o loci del o de los genes asociados con la herencia multifactorial en adultos APP APOE LDLR MEF2A, UGT1A1, HMG-CoA, CEPT, APOE y ENOS Vía Leptina-Melanocortina KCNF11 o ABCC8 Gen de la INS HDLA DR3, DR4.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay deficiencia de 21 hidroxilasa generalmente y muta el gen CYP21A2, clasificandose de carácter autosómico recesivo Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay hiponatremia e hiperpotasemia por deficiencia de aldosterona, virilización de genitales externos, hipotensión e hiperpigmentación gonadal, ademas de haber genitales ambiguos solo en sexo femenino Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay captación anormal de andrógenos a causa de una mutación en el gen AR, siendo una enfermedad ligada a X recesiva y teniendo +4o repeticiones del trinucleótido CAG Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay Testosterona aumentada y Dihidrotestosterona disminuida, genitales externos femeninos, desarrollo mamario en pubertad, testículo en hernia inguinal y vagina con fondo ciego Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay afectación del gen SRD5A2 y se considera autosómica recesiva Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay ambigüedad genital, vagina con fondo de saco, criptorquidia, próstata rudimentaria y desarrollo de caracteres sexuales secundarios en pubertad, además de no haber genitales externos Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay Translocación del gen SRY del locus Yp11.2 al cromosoma X y es autosómica recesiva Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay tejido testicular y ovárico, genitales ambigüos y un testículo de un lado y un ovario del otro Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay deleción SRY, mutación en SOX9, WT1 o NR5A1 habiendo escroto bífido, ausencia de producción espermática, estrias fibrosas bilaterales y genitales externos femeninos hipoplasicos Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Trastorno de diferenciación sexual donde hay mutación en el gen FSHR y siendo autosómica recesiva elevando FSH y LH por aromatasa deficiente y habiendo fenotipos masculinos, estrias gonadales, ginecomastia y testículos pequeños y bilaterales Hiperplasia suprarrenal congénita Insensibilidad a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa reductasa Diferenciación sexual ovotesticular Disgenesia gonadal XX Disgenesia gonadal XY.
Enlaza los genes afectados en los trastornos de diferenciación sexual con su respectivo locus FSHR SRY SRD5A2 AR CYP21A2.
Enlaza los dx de cada trastorno de diferenciación sexual según sea lo mas conveniente Cuantificación de 17-HPG y cariotipo Perfil hormonal y cariotipo PCR, cariotipo y perfil hormonal Genitales atípicos y amniocentesis Cariotipo, PCR, FISH.
Es conocida como el cromosoma filadelfia, ya que hay una traslocación del cromosoma 9 y 22 transfiriendo el oncogén ABL a la región BCR, este gen tiene actividad tirosincinasa Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Enfermedad oncogenética donde hay leucocitosis, hiperviscosidad de la sangre, hipoxia tisular y esplenomegalia Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Hay una traslocación del oncogén CMYC desde el cromosoma 8q hasta el locus de la inmunoglobulina en el cromosoma 14 afectando principalmente la mandíbula Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Enfermedad oncogenética donde hay tumoración mandibular, adenopatía cervical e inguinal Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Hay un gen supresor mutado del RB1 de carácter autosómico dominante donde hay cáncer de las células de la retina ocular en desarrollo que aparece en la infancia antes de los 5 años de edad Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Enfermedad oncogenética donde hay leucocoria, brillo blanco en el fondo del ojo en fotos con flash y osteosarcoma Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Hay mutaciones en el gen supresor TP53 de carácter autosómica dominante y un 90% de penetrancia habiendo predisposición a leucemia, sarcoma, carcinoma, linfoma, tumor cerebral, adenocarcinoma y otros tumores Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Hay mutaciones en los genes BRCA2 y BRCA1 con herencia autosómica dominante habiendo masa y tamaño de mama indefinida, secreción, retracción, edema en brazo, ganglios axilares e inflamación de mama Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Hay mutaciones en el gen APC siendo de herencia autosómica dominante y con diarrea, dolor abdominal, tumores adrenales, hepatoblastoma, rectorragia, osteomas y pérdida de peso. Hay al menos 100 polipos Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Hay falta de expresión en el gen MSH2 siendo más frecuentemente afectado el lado derecho del colón y de caracter autosómico dominante donde hay fatiga, sangre en heces, diarrea y dolor abdominal Leucemia mieloide crónica Linfoma de Burkitt Retinoblastoma Sd. de Li Fraumeni Cáncer de mama y ovario Poliposis Adenomatosa Familiar Enfermedad de Lynch .
Enlaza el gen afectado con su locus correspondiente en las enfermedades oncogenéticas MSH2 APC LOH, BRCA1 y OPCML BRCA1 BRCA2 TP53 RB1 t(9;22)(q34;q11) t(8;14)(q24;q32).
Enlaza según corresponda al desarrollo psicomotor Sonrisa Sedestación con apoyo Sedestación sin apoyo Palabras referenciales 2-3 palabras Bebe solo Se viste solo Control de esfínteres en día Control de esfínteres en noche.
En la semana 12 un aumento de la HCGB y una disminución de la PAPP-A son indicadores de una posible T13 T21 T18 Turner.
Son las semanas donde puede realizarse el tamizaje Semana 11-13 Semana 15-19 Semana 16-18.
Son las semanas donde puede realizarse la amniocentesis Semana 11-13 Semana 15-19 Semana 16-18.
Son las semanas donde puede realizarse la ecografía Semana 11-13 Semana 15-19 Semana 16-18.
Son las semanas donde puede realizarse la biopsia coriónica Semana 11-13 Semana 15-19 Semana 16-18.
Son las semanas donde puede realizarse la fetoscopia Segundo trimestre Semana 18-24.
Son las semanas donde puede realizarse la cordocentesis Segundo trimestre Semana 18-24.
Maneja un riesgo del 3-5% de aborto y esta indicado para trastornos cutáneos hereditarios o del metabolismo (OTC disminuida) Tamizaje Amniocentesis Ecografía Biopsia coriónica Fetoscopia Cordocentesis .
Maneja un 1-2% de probabilidades de producir aborto y representa una forma directa de análisis cromosómico Tamizaje Amniocentesis Ecografía Biopsia coriónica Fetoscopia Cordocentesis .
Causa alteraciones (Defectos disruptivos) si se hace entre la semana 9-10 Tamizaje Amniocentesis Ecografía Biopsia coriónica Fetoscopia Cordocentesis .
Detecta embarazos múltiples, alteraciones estructurales, Sd de Down y anomalías cardíacas Tamizaje Amniocentesis Ecografía Biopsia coriónica Fetoscopia Cordocentesis .
Presenta un riesgo de aborto del .5-1% Tamizaje Amniocentesis Ecografía Biopsia coriónica Fetoscopia Cordocentesis .
Son las semanas donde puede detectarse de mejor manera la alfa fetoproteína Semana 11-13 Semana 15-19 Semana 16-18.
Si la translucencia nucal es mayor a 4 mm es Normal Indicio de cromosomopatía .
Las pruebas NIPT detectan Trisomia 13 y 18 y Turner Trisomia 13, 18 y 21 y Turner Trisomía 13, 18 y 21 Turner Trisomia 13 y 21 y Turner.
Enlaza según corresponda a los resultados del Dx prenatal en cada alteración cromosómica T21 T18 T13 Turner.
Denunciar test Consentimiento Condiciones de uso