Genética del sindrome de down

Trisonomia. Alteración más frecuente (90-95%), muestra una copia más en el par de cromosomas 21. el caritipo presenta 46 cromosomas, pero uno de los miembros de un par tiene un brazo más largo porque psee material genético del cromosoma 21. Que el cigoto haya recibido 47 cromosomas y en sucesivas divisiones algunas células hayan perdido el cromosoma 21 y otras no.

Trisomía. En 1990 Petersen demuestra que sólo la triplicación de la banda 21q22 es suficiente para manifestar el díndrome. El cigoto ha recibido 46 cromosomas pero hay un error en la primera división celular y los cromosomas del par 21 no se han seprado bien; una célula recibirá 45 y otra 47. Que el cigoto haya recibido 47 cromosomas y en sucesivas divisiones algunas células hayan perdido el cromosoma 21 y otras no.

Traslocación. Alteración más frecuente (90-95%), muestra una copia más en el par de cromosomas 21. En 1990 Petersen demuestra que sólo la triplicación de la banda 21q22 es suficiente para manifestar el díndrome. el caritipo presenta 46 cromosomas, pero uno de los miembros de un par tiene un brazo más largo porque psee material genético del cromosoma 21. Que el cigoto haya recibido 47 cromosomas y en sucesivas divisiones algunas células hayan perdido el cromosoma 21 y otras no.

Puede exhibir características similares a la trisomía. Traslocación. Mosaicismo. Monoplejía.

Mosaicismo. El cigoto ha recibido 46 cromosomas pero hay un error en la primera división celular y los cromosomas del par 21 no se han seprado bien; una célula recibirá 45 y otra 47. Alteración más frecuente (90-95%), muestra una copia más en el par de cromosomas 21. En 1990 Petersen demuestra que sólo la triplicación de la banda 21q22 es suficiente para manifestar el díndrome. el caritipo presenta 46 cromosomas, pero uno de los miembros de un par tiene un brazo más largo porque psee material genético del cromosoma 21. Puede exhibir características similares a la trisomía.

Mosaicismo. el caritipo presenta 46 cromosomas, pero uno de los miembros de un par tiene un brazo más largo porque psee material genético del cromosoma 21. Puede exhibir características similares a la trisomía. Alteración más frecuente (90-95%), muestra una copia más en el par de cromosomas 21. En 1990 Petersen demuestra que sólo la triplicación de la banda 21q22 es suficiente para manifestar el díndrome. Que el cigoto haya recibido 47 cromosomas y en sucesivas divisiones algunas células hayan perdido el cromosoma 21 y otras no.