Genómica

¿Qué es la genómica?. El estudio de genes individuales y su herencia. El estudio integral del genoma completo de un organismo. El análisis exclusivo del ADN codificante.

¿Cuál es el principal objetivo de la genómica estructural?. Analizar la expresión génica en diferentes tejidos. Estudiar la interacción entre proteínas. Determinar la organización física y estructura del genoma.

La genómica funcional se enfoca principalmente en: El número de cromosomas de una especie. La secuencia completa del ADN. La función, regulación y expresión de los genes.

¿Qué porcentaje aproximado del genoma humano NO codifica proteínas?. 50 %. 70 %. 98 %.

¿Cuál de los siguientes elementos pertenece al ADN no codificante?. Exones. Intrones. Promotores bacterianos.

El síndrome de Cri du Chat se debe principalmente a: Una duplicación del cromosoma 21. Una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Una mutación puntual en BRCA1.

¿Qué técnica permite identificar reorganizaciones cromosómicas grandes?. PCR convencional. qPCR. Cariotipo y FISH.

¿Quién acuñó por primera vez el término “genética”?. Gregor Mendel. Thomas Hunt Morgan. William Bateson.

¿Quién demostró que el ADN es el material genético?. Watson y Crick. Mendel. Avery, McLeod y McCarty.

El dogma central de la biología molecular describe el flujo de información: Proteína → ADN → ARN. ADN → ARN → Proteína. ARN → ADN → Proteína.

¿En qué año se desarrolló la técnica de secuenciación de Sanger?. 1953. 1965. 1975.

¿Cuál es la función principal de los ddNTPs en la secuenciación de Sanger?. Aumentar la velocidad de síntesis. Marcar fluorescencia sin detener la cadena. Detener la elongación del ADN.

¿Qué característica define a la secuenciación de nueva generación (NGS)?. Baja cantidad de datos generados. Secuenciación de un solo fragmento. Secuenciación masiva y paralela.

¿Qué evento marcó el inicio de la era de la edición genómica moderna?. Proyecto Genoma Humano. PCR. Desarrollo de CRISPR-Cas9.

¿Quién desarrolló la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)?. Frederick Sanger. Craig Venter. Kary Mullis.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones explica mejor por qué la complejidad de un organismo NO depende únicamente del número de genes?. La regulación, interacción y expresión génica determinan la complejidad. Los organismos complejos poseen más ADN codificante.

El hecho de que más del 98 % del ADN humano sea no codificante sugiere que: Solo existe en organismos eucariotas simples biológica. Tiene funciones regulatorias, estructurales y evolutivas.

¿Cuál de los siguientes estudios corresponde principalmente a genómica estructural?. Identificación de redes de regulación génica. Análisis del cariotipo y detección de CNVs.

Las variaciones en el número de copias (CNV) se consideran importantes porque: Pueden alterar la dosis génica y el fenotipo. Siempre causan enfermedades letales génica.

Una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5 afecta principalmente: Genes implicados en desarrollo neuronal. Unicamente ADN no codificante centroméricas.

¿Cuál de las siguientes técnicas es más adecuada para detectar grandes reorganizaciones cromosómicas?. FISH y cariotipo. PCR convencional.

La genómica funcional permite relacionar directamente: Genotipo con fenotipo. Secuencia con número de cromosomas.

Si un gen está presente en el genoma pero no se expresa en una célula específica, este fenómeno es explicado por: Epigenética y regulación génica. Mutación cromosómica.

El gen BRCA1 se clasifica funcionalmente como: Gen supresor tumoral. Gen regulador bacteriano.

La PCR cuantitativa (qPCR) permite: Cuantificar copias génicas o niveles de expresión. Detectar la presencia o ausencia de un gen.

La diferencia clave entre PCR múltiple y PCR convencional es que la PCR múltiple: Detecta varios genes en una sola reacción. Amplifica ADN mitocondrial requiere cebadores.

La incorporación de ddNTPs en la secuenciación de Sanger provoca: El alargamiento continuo de la cadena. La terminación aleatoria de la síntesis.

Una lectura de secuenciación con picos bajos y superpuestos indica: Secuencia poco confiable. Presencia exclusiva de homopolímeros.

La principal ventaja de la secuenciación de nueva generación (NGS) frente a Sanger es: Menor costo por base y secuenciación masiva. Mayor precisión en fragmentos cortos.

El análisis bioinformático en NGS es esencial porque: Permite ensamblar, alinear y analizar grandes volúmenes de datos. Reduce la necesidad de PCR.

El descubrimiento de que el ADN es el material genético fue clave porque: Sentó las bases de la biología molecular moderna. Explicó la estructura helicoidal del ADN.

CRISPR-Cas9 se considera una herramienta revolucionaria porque: Edita genes de forma dirigida y precisa. Amplifica regiones específicas del genoma.

El Proyecto Genoma Humano tuvo como principal producto final: Un mapa completo de la estructura y función del genoma humano. La secuenciación parcial del ADN.