Genómica y Proteómica

Señale cuál de las siguientes afirmaciones es la correcta. Un tagging SNP se encuentra en una región del genoma representando un haplotipo. Los tagging SNPs nunca aparecen en un haplotipo. Los tagging SNPs no son de utilidad en los estudios GWAS. El estudio de haplotipos es una de las prioridades del proyecto 1000 genomas. En los estudios GWAS todos los SNPs songenatipados directamente.

Indica la respuesta correcta acerca de la epigenética. No existe ninguna respuesta correcta. Estudia el conjunto de procesos químicos que modifican la secuencia y actividad del ADN. La metilación no ocurre en la modificación de histonas. Las distintas alteraciones en las histonas nunca ocurren de manera simultánea. La metilación del ADN es el único mecanismo que no es reversible.

Con respecto a los mecanismos epigenéticos. La acetilación de histonas provoca un mayor empaquetamiento de la cromatina. Está demostrado que las marcas epigenéticas de un individuo no son heredables. Si se producen fosforilaciones en las histonas ya no se pueden dar metilaciones. Los microARNs se unen a secuencias complementarias favoreciendo la traducción. La metilación bloquea la transcripción de secuencias de ADN.

Indique la respuesta correcta. En los análisis de secuenciación masiva no es necesario llevar a cabo un control de calidad de los mismos. Existe más de una respuesta correcta. La secuenciación del exoma no es un método de secuenciación masiva. Los ficheros BAM permiten realizar un indexado para tener acceso a las posiciones genómicas. El análisis de datos de secuenciación masiva (NGS) se realiza siguiendo un método de Pipeline.

Señala la respuesta correcta. la frecuencia de recombinación no se ha utilizado para la construcción de mapas genéticos. comparando los mapas genéticos y físicos el orden de los genes es diferente. con los mapas físicos no se puede determinar la posición exacta de un gen. en los mapas genéticos se muestran las posiciones relativas de los genes entre sí. los mapas genéticos indican la distancia en número de pares de bases entre diferentes genes.

Señale cuál de las siguientes afirmaciones no es correcta acerca del Proyecto Genoma Humano. Uno de sus objetivos era desarrollar políticas adecuadas para garantizar la privacidad de los datos genéticos. establece que el genoma humano no es patentable y se rechaza el determinismo genético. el Proyecto Genoma Humano pretendía manejar y secuenciar el conjunto de genes del ser humano. tanto el sector público como el privado se centraron en el estudio de genes para las 20 enfermedades más comunes. toda la información obtenida de este proyecto se encuentra recogida sólo en la base de datos UCSC.

Cuál de las siguientes afirmaciones acerca de los estudios GWAS es incorrecta. Una limitación de estos estudios es que no están basados en el desequilibrio de ligamiento. los valores de ODDS ratio (ORs) obtenidos en estos estudios no se pueden representar en un gráfico. El Manhattan plot se utiliza para representar los logaritmos de los valores de cada SNP genotipado en los distintos cromosomas. El QQ plot representa los logaritmos de los p valores observados frente a los esperados. El GWAs catalog es una base de datos que incluye un catálogo actualizado de miles de estudios GWAS.

Señale cuál de las siguientes afirmaciones acerca de las mutaciones es correcta. la trisomía es un tipo de aneuploidía por exceso. la euploidía afecta al número de cromosomas individualmente por defecto o por exceso. en la inversión se produce un intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos. Las duplicaciones e inversiones son tipos de mutaciones genómicas. las mutaciones germinales son un tipo de mutaciones según la extensión del material genético afectado.

Con respecto a los microarrays de ADN. para cada punto del microarray se registran las señales de fluorescencia indican los niveles relativos de expresión de cada gen. los patrones de expresión de genes de las muestras experimental y control se pueden medir simultáneamente. el tipo más común de microarrays de expresión es el de dos colores, fluorescencia roja y fluorescencia verde. están basados en la propiedad física de los ácidos nucleicos para hibridar con secuencias complementarias a Ta y pH adecuados. todas las respuestas son correctas.

Sobre las enfermedades complejas, indique la respuesta correcta. los resultados de análisis clínicos convencionales son los más útiles para detectar la predisposición a padecer enfermedades complejas. los estudios GWAS no son en absoluto útiles en la predicción por la existencia de variantes raras en la población. los estudios de ligamiento asociación son complementarios y nos permiten estudiar las bases genéticas de las enfermedades complejas. los estudios de asociación caso-control no son adecuados para detectar genes de efecto menor. En las enfermedades complejas, los estudios de asociación nos aportan más información que los de ligamiento.

señala la respuesta correcta acerca de la metodología de los estudios GWAS. la etnicidad no es un factor importante a tener en cuenta en estos estudios. todas las respuestas son correctas. durante el proceso de replicación todos los SNPs son re-genotipados en otra muestra independiente. el umbral de significación para estos estudios está establecido en p=5x10-4. el proceso de imputación en la generación de datos es una etapa importante de estos estudios.

cuáles de los siguientes no es un mecanismo epigenético. ubiquitinación de histonas. Intervención de microARNs. acetilacion de histonas. fosforilación de las citocinas. metilacion del ADN.

señale cuál de las siguientes afirmaciones acerca de las mutaciones génicas es incorrecta. pueden tener un impacto en la secuencia del polipéptido que se sintetiza. un ejemplo de este tipo de mutaciones es el síndrome de Klinefelter. pueden producir cambios puntuales que den lugar a la misma secuencia de aminoácidos. en el tipo por desfasamiento se inserta o elimina uno o más nucleótidos produciendo un error de lectura. todas las respuestas son incorrectas.

señala la respuesta correcta. existe una elevada correlación entre la complejidad de un organismo y el tamaño de su genoma. la paradoja del valor C surge cuando se compara el número de genes en distintas especies. la cantidad de ADN solo se puede expresar en picogramos y en pares de bases. No existe relación entre el contenido en ADN y la posición en la escala evolutiva. el genoma humano constituye el genoma más grande conocido hasta la fecha.

El genoma procariota se caracteriza por. contiene secuencias ALU y line. incluye genes y diferentes familias de ADNs repetitivos. no contiene intrones y un 99% de ADN codificante. compuesto por un 90% de ADN no codificante. contiene repeticiones dispersas por el genoma.

Señala cual de las siguientes afirmaciones es incorrecta. Ninguno de los Proyectos Genoma aborda el estudio de las variantes raras. Hay más de una respuesta incorrecta. En el proyecto de los 10.000 genomas se secuenció el material genético de poblaciones de diferentes etnias. El proyecto de los 10.000 genomas ha hecho importantes contribuciones con respecto al papel de variantes genéticas raras. El objetivo principal del proyecto de los 100.000 genomas es recopilar información clínica para su análisis e interpretación.

Indique la respuesta incorrecta acerca del genoma eucariota. Contiene un 99% de ADN codificante y pocas repeticiones. Contiene secuencias LINE y SINE. Incluye genes y diferentes familias de ADNs repetitivos. Contiene secuencias ALU. Compuesto por un 90% de ADN no codificante.

Indique la respuesta correcta. Existen diferentes técnicas de detección y análisis de polimorfismos dependiendo del número de marcadores y muestras que se quieran analizar. No importa la técnica que se utilice, con todas ellas se pueden analizar el mismo número de marcadores. La amplificación del material genético para la secuenciación sólo es necesaria si se utiliza en el método Sanger o de los desoxirribonucleótidos. La detección de polimorfismos más eficaz es la secuenciación del genoma. Solo hay un método para la detección y análisis de polimorfismos.

La heredabilidad. Se define como la proporción de diferencias observadas de un rasgo entre individuos dentro de una población que se debe a factores genéticos y ambientales. Para su determinación sólo se tienen en cuenta factores ambientales. Para la estimación de la heredabilidad se tienen en cuenta genes de efecto mayor (mendelianos o monogénicos) y distintos polimorfismos genéticos. Una heredabilidad alta está asociada con una prevalencia de la enfermedad. Ninguna de las respuestas es la correcta.

Indique la respuesta correcta acerca de los estudios de asociación. La distribución de los alelos de riesgo para una enfermedad difiere en los casos. Se llevan a cabo en familias con un determinado rasgo o enfermedad. Hay que tener en cuenta las frecuencias haplotípicas en distintas poblaciones. Analizan grandes regiones cromosómicas. Siempre que se detecta asociación el valor de OR es menor que 1.

Con respecto al ADN minisatélite. Un tipo de este ADN son los Short tandem repeats o STRs. Es un tipo de ADN repetitivo, codificante y disperso por el genoma. Los VNTRs y los telómeros son ejemplos de este ADN. Siempre se transcribe en condiciones normales. Todas las respuestas son incorrectas.

Indique la respuesta correcta acerca de los estudios de ligamiento. No se utilizan en el estudio de enfermedades complejas. Son un poderoso método para identificar SNPs. La puntuación LOD se utiliza para detectar ligamiento y estimar la frecuencia de recombinación entre genes. Buscan patrones de herencia de marcadores genéticos en individuos sin parentesco. Siempre se calcula el odds ratio (OR).

¿Qué son los Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)?. Repetición de unidades de trinucleótidos. Repeticiones de una secuencia corta de ADN. Son mutaciones puntuales en secuencias concretas. Variaciones en la secuencia de ADN que afectan a una sola base. Ninguna de las respuestas es correcta.

En un estudio de asociación genética entre el polimorfismo rs25531 del gen SERT y la depresión hemos obtenido un valor de p=0.007 y un OR=1.8... El valor de p no es indicativo de una buena correlacion estadística. El gen SERT no está asociado con la depresión. El polimorfismo rs25531 no se encuentra asociado con la depresión. Ninguna de las respuestas anteriores es correcta. El polimorfismo rs2553 está asociado con la depresión y los individuos con el alelo de riesgo tienen 1.8 veces más riesgo de padecer depresión que los individuos con otras combinaciones alélicas.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta?. Los VNTRs son un tipo de ADN minisatélite hipervariable. Las secuencias ALU se distribuyen por todo el genoma. El genoma humano contiene elementos que pueden sufrir transposición. La expansión de microsatélites de trinucleótidos no está implicada en ninguna patología humana. La repeteción de unidades de hexanucleótidos en el telómeros es un tipo de ADN minisatélite.

Sobre los estudios GWAS. Sólo son de utilidad para el estudio de enfermedades genéticas raras. La información de estos estudios puede ayudar a desarrollar mejores estrategias para detectar, tratar y prevenir las enfermedades. Siguen un diseño de estudios de ligamiento. Suponen una hipótesis a priori con respecto a una posible asociación entre un gen y un rasgo enfermedad. Examinan variantes genéticas raras a lo largo de todo el genoma en distintos individuos.

Señale cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta: OMIM es una base de datos de genes humanos y su relación con desórdenes genéticos. En estudios de investigación rigurosos se recomienda sólo utilizar la base de datos del NCBI. Las bases de datos NCBI y EBI son complementarias y comparten información. La base de datos GWAS catalog constituye un catálogo de los estudios GWAS realizados en distintas enfermedades. El proyecto ENCODE pretende identificar todos los elementos funcionales codificados en el genoma humano.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta?. La genómica evolutiva estudia la evolución mediante la comparación de los genomas de los organismos. La técnica del reloj molecular asume que la tasa de mutación es constante y puede ser contrastada con las evidencias del registro fósil. Analizando las diferencias en las secuencias de ADN se pueden obtener las relaciones evolutivas de un organismo. Todas las respuestas son incorrectas. La identificación de secuencias de ADN conservadas entre organismos no aporta información para entender el genoma en sí.

Los polimorfismos genéticos. No tiene utilidad en el estudio de enfermedades. Hay más de una respuesta correcta. Garantizan la adaptación de una especie en condiciones ambientales cambiantes. Hacen referencia a la existencia de múltiples alelos de un gen en una población. Son los VTRs y los STRs.

Los Short Tandem Repeats (STRs). Son un tipo de familias multigénicas dispersas por todo el genoma. No dan lugar a polimorfismos genéticos. Son secuencias cortas de ADN no codificante disperso repetido en tándem por todo el genoma. Son estructura palindrómicas. Constituyen un tipo de ADN minisatélite.

Las secuencias SINE y LINE elige la correcta. No se encuentran en primates. pertenecen a las familias multigénicas. Ninguna es correcta. Son las más abundantes del genoma.

Los mapas físicos : Muestran la posición relativa de los genes. Muestran el perfil citológico de los genes. Se basan en la disposición de genes según su ligamiento. Ninguna es correcta.