Herencia mitocondrial y repeticion de trinucleotidos
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Título del Test: Herencia mitocondrial y repeticion de trinucleotidos Descripción: genetica |
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El DNAmt comprende el 0.4% del DNA celular total en celulas somaticas. V. F. Cada célula contiene alrededor de 2 a 10 copias de DNA mt. V. F. Relacione. DNAmt. RNAt. RNAr. RNAm. El DNAn no difiere del código genético que el DNAmt. V. F. El DNAmt contiene solo exones. V. F. Las mutaciones espontáneas son más frecuentes en el DNAmt que en el DNA nuclear. V. F. Los sistemas de reparación son más eficientes en el DNAmt por los pocos genes que tiene. V. F. Una madre con enfermedad mitocondrial siempre le transmitirá la enfermedad de forma más grave. V. F. Las enfermedades mitocondriales siempre son heteroplásmicas. V. F. A la presencia del número crítico de genomas mutados se le llama efecto umbral. V. F. Puede existir anticipación en las enfermedades mitocondriales. V. F. El 80% de los casos de MELAS ocurre una mutación a este nivel: Un paciente con una carga mutante de 40% para MELAS existe un 50% de riesgo de tener descendencia afectada. V. F. Un paciente con una carga mutante de 11% para MELAS existe un 15% de riesgo de tener descendencia afectada. V. F. Media de edad la cual las personas empiezan a tener el cuadro clínico del MELAS. 10. 2. 40. Desde el nacimiento. Signos o síntomás más comunes en el MELAS. Cefalea y vómitos. Pérdida de la consciencia. Convulsiones. Demencia o retraso mental. Los defectos visuales son a menudo la primera manifestación local en el MELAS. V. F. Es FALSO en relación al MELAS. Pudiera haber elevados niveles de lactato. Un paciente con MELAS pudiera tener fibras musculares rojas rasgadas en la biopsia. Es impredecible el riesgo de transmitirle la enfermedad a los hijos. Es posible corroborar el Dx con un estudio del DNAmt. El LHON solo afecta a ojo y al lóbulo occipital (centro de la visión). V. F. La media en la que los pacientes manifiestan LHON es a los 40 años. V. F. Los pacientes con LHON cursan con un solo ojo afectado. V. F. Hay un rango de pérdida de la visión progresiva en el LHON que va desde el mes hasta los 2 años. V. F. El riesgo de recurrencia en el LHON se da comunmente en la descendencia femenina, siendo la sobrina la más comunmente afectada. V. F. Los niveles de heteroplasmia en el Sx de Kearns-Sayre van más alla del 70-80%. V. F. No es parte de la triada en el Sx de Kearns-Sayre. Inicio antes de los 20 años. Ataxia cerebelar. Fondo de ojo sal y pimienta. Oftalmoplegia externa progresiva. Los pacientes con Sx de Kearns-Sayre comunmente padecen de sordera y debilidad de extremidades. V. F. No es un estudio indicado para corroborar el Dx de Kearns-Sayre. Curva de tolerancia a glucosa. EKG y ECO. Biopsia muscular. Electromiografía. Resonancia magnética cerebral. Todos están indicados. La Neuroencefalopatía gastrointestinal mitocondrial (MNGIE) presenta predilección hacia la raza afroamericana. V. F. Gen afectado en MNGIE. Proteína que codifica dicho gen. En MNGIE ocurre una depleción secundaria del DNAmt. V. F. MNGIE es también una enfermedad Autosómica recesiva, pero rara. V. F. Puede hacerse un Southern blot o PCR solamente del epitelio intestinal para corroborar el DX de MNGIE. V. F. En MNGIE, la deficiencia enzimática mas comun es en la citocromo oxidasa complejo III. V. F. No es útil en la valoración diagnóstica del MNGIE. Valoración oftalmológica. Audiometría. Pruebas de función hepática. Electromiograma. Pruebas inmunohistomquímicas. Electroencefalograma. Todas son útiles. Los repetidos de trinucleótidos más comunes son los repetidos CAG y CGG. V. F. El número de copias de repetidos es inversamente proporcional a la gravedad de la enfermedad. V. F. Los repetidos se encuentran solamente en regiones traducidas, esto explica la expresión fenotípica de la enfermedad. V. F. Las expansiones de repetidos suelen cambiar entre los tipos de tejidos. V. F. La herencia en las los repetidos de trinucleotidos puede variar. V. F. Triplete de nucleotidos repetidos en la enfermedad de Huntington. Es VERDADERO en relación a la enfermedad de huntington. Presenta herencia autosómica recesiva. Se hereda por vía materna. Ocurre una ganancia de función en cuanto al tipo de mutación. Se posiciona en la región no traducida la repeticion. Se requieren más de 40 repetidos para que el paciente expsrese Huntington. V. F. Entre más repetidos CAG tenga un paciente, más pronto expresará la enfermedad. V. F. Si una persona tiene más de 35 repetidos CAG esta expresará la enfermedad. V. F. Gen afectado en la enfermedad de Huntington. Proteína que codifica dicho gen. Se le llama así al sitio frágil en el cromosoma X. Gen afectado en el Sx del X fragil. En los afectados con Sx de X fragil existen entre 230 y 5000 repetidos CGG. V. F. Las personas entre 55 y 200 repetidos CGG se consideran de mutación intermedia. V. F. Seleccione 4 de los 7 incisos que más lo orientarían para el Dx clinico en un Sx del X fragil. Cara alargada. Macrocefalia. Mentón y orejas prominentes. Macrorquidismo. Retraso mental. Dilatación aortica. Hiperactividad y deficit atencional. Gen afectado en la distrofia miotonica. Proteína que codifica dicho gen. Secuencia de trinucleotidos repetida en la distrofia miotinica. Más de 35 repetidos ya indica una mutación y por ende la expresión de la distrofioa miotonica. V. F. La posición del repetido es en la región no codificadora 3'. V. F. Numero de repetidos minimo para que un recien nacido exprese la distrofia miotonica. La presencia de fibras rojas rasgadas en musculo estriado corrobora el Dx de distrofia miotonica. V. F. |