Trastornos del desarrollo que se manifiestan en el momento del nacimiento. Enfermedades congénitas Malformaciones congénitas Anomalías desarrolladas Síntomas congénitos .
Rama de la embriologia que estudia la producción, la atanomia del desarrollo y la clasificación de los embriones y fetos malformados. Teratología Embriología Anatomía .
Las malformaciones congénitas pueden ser: Estructurales Metabólicas Químicas Biológicas Funcionales De la conducta Hereditarias .
Se desconoce su etiología de las malformaciones congénitas. 50-60% 7-10% 20-25% 7-8%.
Hay dos tipos de cambios que se pueden producir en las dotaciones cromosómicas: Numéricos Estructurales Cromosomas sexuales Autosomas .
Defecto morfológico en un órgano, se debe a una alteración intrínseca en el proceso de desarrollo. Malformación Disrupción Deformación Displasia .
Defecto morfológico de un órgano, se debe a un factor o una interferencia extrínseca en un proceso del desarrollo originalmente normal. Disrupción Deformación Malformación Secuencia .
Patrón de defectos que se deben a la alteración de un único campo del desarrollo. Defecto de un campo politópico Secuencia Síndrome Asociación .
Es un patrón de defectos múltiples causados por un único defecto estructural conocido o supuesto. Secuencia Síndrome Asociación Defecto de campo .
Número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide 23. Monosomía Aneuploidía Poliploidía Tetrasomía.
Incidencia de la dotación cromosómica 45 X0.
Síndrome de Edwards Trisomía 21 Trisomía 18 Trisomía 13.
Manifestaciones clínicas: restraso mental, braquicefalia, puente nasal aplanado, lengua protruyente... Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter .
Agentes ambientales que dan lugar a alteraciones en el desarrollo del embrión tras la exposición de la madre a ellos. Teratógenos Mutación gen HOXD13 Virus lok3.
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