Mecanismo de transmisión no hereditaria

a. Disomía uniparental. Impronta genética.

Disomía monoparental. Heterodisomia monoparental. Isodisomía monoparental.

Síndrome de Prader Willi. Gen: SNRPN. Base genética: Deleción intersticial cromosoma 15q11. Impronta genética paterna, Disomía uniparental materna. Dificultad para ganar peso en la infancia seguida de un sobrepeso acelerado. "Síndrome imitador de Prader Willi". Herencia trialelica. Gen: BBS. Estado homocigoto y heterocigoto. Impronta genética materna, Disomía uniparental paterna.

Síndrome de Bardet Biedl. Gen: SNRPN. Base genética: Deleción intersticial cromosoma 15q11. Impronta genética paterna, Disomía uniparental materna. Dificultad para ganar peso en la infancia seguida de un sobrepeso acelerado. "Síndrome imitador de Prader Willi". Herencia trialelica. Gen: BBS. Estado homocigoto y heterocigoto. Impronta genética materna, Disomía uniparental paterna.

Síndrome de Angelman. Base genética: Deleción intersticial cromosoma: 15q11. Pérdida el gen: UBE3A. Impronta genética materna, Disomía uniparental paterna. Cromosoma: 11p15. Hipometilación de H19 en IGF2. Impronta genética paterna, Impronta genética materna.

Síndrome de Silver Russel. Base genética: Deleción intersticial cromosoma: 15q11. Pérdida el gen: UBE3A. Impronta genética materna, Disomía uniparental paterna. Cromosoma: 11p15. Hipometilación de H19 en IGF2. Impronta genética paterna, Impronta genética materna.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Síndrome de sobrecrecimiento más común. Impronta genética materna, Disomía uniparental paterna. Impronta genética paterna, Impronta genética materna. Herencia ligada al X:LRAT. Gen: RDS/RP1.

Retinosis pigmentaria. Síndrome de sobrecrecimiento más común. Impronta genética materna, Disomía uniparental paterna. Impronta genética paterna, Impronta genética materna. Herencia ligada al X:LRAT. Gen: RDS/RP1.

Beckwith-Wiedemann. Gen que se daña con más frecuencia 50-60%. Gen que se daña con menos frecuencia 7%.

P. Impronta genética PATERNA. Impronta genética MATERNA.

w. Cromosoma 15q11. Cromosoma 11p15.

CUADRO CLÍNICO: Boca en carpa, Obesidad central, Ojos almendrados, retraso Mental, Hipotonía, Hipogonadismo. Síndrome de Prader willi. Síndrome de Angelman. Síndrome de Silver Russel. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Retinosis pigmentaria. Síndrome de Bardet Biedl.

CUADRO CLÍNICO: Convulsiones, Ataxia, Lexico ausente, retraso Mental, Autismo, Deformidad craneal (microcefalia), Alegre (cara, fascias de Muppet). Síndrome de Prader willi. Síndrome de Angelman. Síndrome de Silver Russel. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Retinosis pigmentaria. Síndrome de Bardet Biedl.

CUADRO CLÍNICO: Cara pequeña triangular, Bajo crecimiento, Aspecto de "seudohidrocefalia", clinodactilia del 5o dedo, retraso del crecimiento intrauterino. Síndrome de Prader willi. Síndrome de Angelman. Síndrome de Silver Russel. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Síndrome de Bardet Biedl. Retinosis pigmentaria.

CUADRO CLÍNICO: Macroglosia, Macrosomia, Onfalocele, Visceromegalia. Síndrome de Prader willi. Síndrome de Angelman. Síndrome de Silver Russel. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Retinosis pigmentaria. Síndrome de Bardet Biedl.

CUADRO CLÍNICO: Ceguera nocturna, visión en tunel, degeneración y apoptosis de los fotorreceptores, provocando ceguera en un grupo muy importante de los casos. Síndrome de Prader willi. Síndrome de Angelman. Síndrome de Silver Russel. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Síndrome de Bardet Biedl. Retinosis pigmentaria.

CUADRO CLÍNICO: Obesidad, Retinosis pigmentaria (ceguera nocturna y pérdida progresiva de la visión periférica), retraso mental, hipogonadismo, polidactilia postaxial. Síndrome de Prader willi. Síndrome de Angelman. Síndrome de Silver Russel. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Síndrome de Bardet Biedl. Retinosis pigmentaria.