Mecanismos de la herencia humana: modelos de transmisión genética y anomalías cromosómicas

¿Cuál es el tipo de herencia en la que un gen mutado en un cromosoma autosómico causa la enfermedad, y solo se necesita una copia del gen mutado para manifestarla?. Herencia autosómica recesiva. Herencia autosómica dominante.

¿Qué tipo de herencia se presenta cuando se necesitan dos copias de un gen mutado (una de cada progenitor) para que la enfermedad se manifieste?. Herencia autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva.

¿Cómo se hereda un rasgo ligado al cromosoma X recesivo?. Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres.

¿Qué es una mutación en el contexto de la genética?. Un cambio permanente en la secuencia de ADN. Un proceso de recombinación genética.

¿Qué son los alelos?. Diferentes versiones de un mismo gen. Los cromosomas sexuales.

¿Qué significa que un individuo sea heterocigoto para un gen en particular?. Posee dos alelos diferentes para ese gen. Posee dos alelos idénticos para ese gen.

¿Qué significa que un individuo sea homocigoto para un gen en particular?. Posee dos alelos idénticos para ese gen. Posee dos alelos diferentes para ese gen.

¿Cuál es el genotipo de un individuo que muestra el fenotipo dominante pero porta un alelo recesivo?. Heterocigoto. Homocigoto recesivo.

¿Qué es un cariotipo?. La representación organizada de los cromosomas de una célula. La secuencia completa de ADN de un organismo.

¿Qué es una aneuploidía?. Un número anormal de cromosomas en una célula. Un cambio en la estructura de un cromosoma.

¿Cuál es la aneuploidía más común en humanos, causando síndrome de Down?. Monosomía X. Trisomía 21.

¿Qué síndrome se caracteriza por la monosomía del cromosoma X (45,X)?. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner.

¿Cuál es el cariotipo típico de un hombre con síndrome de Klinefelter?. 47,XXY. 47,XYY.

¿Qué tipo de anomalía cromosómica implica la ausencia de una parte de un cromosoma?. Duplicación. Deleción.

¿Qué tipo de anomalía cromosómica implica la repetición de una sección de un cromosoma?. Deleción. Duplicación.

¿Qué es una translocación cromosómica?. Un intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. La inversión de un segmento dentro de un mismo cromosoma.

¿Qué es una inversión cromosómica?. Un segmento de un cromosoma se rompe, se da la vuelta y se reinserta. Un cromosoma completo se duplica.

¿En qué tipo de herencia el fenotipo de un heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los homocigotos?. Herencia codominante. Herencia intermedia.

¿Qué es la codominancia?. Ambos alelos de un gen se expresan completamente en el heterocigoto. Un alelo enmascara completamente la expresión del otro alelo.

La fibrosis quística es un ejemplo de qué tipo de herencia?. Autosómica dominante. Autosómica recesiva.

La enfermedad de Huntington es un ejemplo de qué tipo de herencia?. Autosómica recesiva. Autosómica dominante.

¿Qué ocurre durante la meiosis que contribuye a la diversidad genética?. Recombinación genética (entrecruzamiento) y segregación independiente. Replicación del ADN.

¿Qué es la no disyunción meiótica?. Fallo en la separación de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas durante la meiosis. Unión incorrecta de cromosomas durante la fertilización.

¿Qué son los genes ligados?. Genes ubicados en el mismo cromosoma y que tienden a heredarse juntos. Genes ubicados en cromosomas diferentes.

¿Qué es el entrecruzamiento (recombinación genética)?. Intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas homólogos. Duplicación de segmentos de ADN.

¿Qué es un gen?. Un segmento de ADN que codifica para una proteína o ARN funcional. Una estructura celular que contiene el ADN.

¿Qué es el fenotipo?. Las características observables de un organismo, determinadas por el genotipo y el ambiente. La composición genética de un organismo.

¿Qué es el genotipo?. La constitución genética de un organismo, es decir, el conjunto de sus genes. Las características físicas observables de un organismo.

La hemofilia es un ejemplo clásico de qué tipo de herencia?. Ligada al cromosoma X recesiva. Autosómica dominante.

¿Qué es un gameto?. Célula sexual reproductora (espermatozoide u óvulo). Célula somática.

¿Cuál es el número de cromosomas en un gameto humano normal?. 23. 46.

¿Cuál es el número de cromosomas en una célula somática humana normal?. 46. 23.

¿Qué son los cromosomas homólogos?. Pares de cromosomas que contienen la misma información genética, uno heredado de cada progenitor. Cromosomas idénticos en una célula.

¿Cuál es la función principal de la meiosis?. Producir gametos haploides para la reproducción sexual. Aumentar el número de células somáticas.

¿Qué es un alelo letal?. Un alelo que, en ciertas combinaciones genotípicas, causa la muerte del organismo. Un alelo que no se expresa.

La ausencia de un cromosoma Y en un individuo XXY resulta en: Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner.

¿Qué es la poliploidía?. Presencia de uno o más juegos completos de cromosomas adicionales (ej. triploidía, tetraploidía). Aneuploidía.

¿Qué sucede con los cromosomas sexuales en la línea germinal masculina?. Se segregan para formar espermatozoides X y espermatozoides Y. Se duplican para formar dos cromosomas X y dos cromosomas Y.

¿Qué sucede con los cromosomas sexuales en la línea germinal femenina?. Todos los óvulos formados contienen un cromosoma X. Se segregan para formar óvulos X y óvulos Y.

¿Qué es una mutación puntual?. Un cambio en una sola base de nucleótido en la secuencia de ADN. Un cambio en la estructura de un cromosoma entero.

¿Qué es un marcador genético?. Una secuencia de ADN de ubicación conocida que se puede utilizar para identificar individuos o para rastrear la herencia de un gen o cromosoma. Un gen que causa una enfermedad.

¿Qué es la penetrancia incompleta?. Cuando un genotipo no se expresa en el fenotipo en el 100% de los individuos que lo portan. Cuando dos genes diferentes tienen el mismo efecto fenotípico.

¿Qué es la expresividad variable?. Cuando un mismo genotipo produce diferentes fenotipos en diferentes individuos. Cuando un gen solo se expresa en un tipo específico de célula.

¿Qué es el síndrome de Down?. Una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Una condición causada por la falta de un cromosoma X.

¿Qué es la disomía uniparental?. Cuando ambos cromosomas de un par provienen del mismo progenitor. Cuando faltan ambos cromosomas de un par.

¿Qué es la impronta genómica?. Un fenómeno epigenético en el que la expresión de un gen depende de si fue heredado del padre o de la madre. La replicación completa del genoma.

¿Qué es una mutación de cambio de sentido (missense mutation)?. Una mutación puntual que resulta en un codón diferente, codificando un aminoácido distinto. Una mutación que introduce un codón de parada prematuro.

¿Qué es una mutación sin sentido (nonsense mutation)?. Una mutación que cambia un codón de aminoácido por un codón de parada. Una mutación que no altera la secuencia de aminoácidos.

¿Qué es una mutación silenciosa (silent mutation)?. Una mutación puntual que, debido a la degeneración del código genético, no cambia el aminoácido codificado. Una mutación que elimina un gen.

¿Qué es un reordenamiento cromosómico?. Un cambio en la estructura de uno o más cromosomas (deleción, duplicación, inversión, translocación). Un cambio en el número de cromosomas.