¿Cuál de los siguientes mecanismos se ha propuesto para la producción de trastornos genómicos?
Recombinación homóloga no alélica por la presencia de LCR flanqueantes en la región.
Rescate trisómico.
Translocaciones cromosómicas balanceadas.
Rezago anafásico. ¿Cuál de los siguientes mecanismos explica la expresión del fenotipo en los trastornos genómicos?
La alteración en el número de copias de genes sensibles a un efecto de dosis.
Presencia de una mutación puntual.
Rezago anafásico.
Impronta genómica en la región duplicada. ¿Cuál de los siguientes es uno de los mecanismos que explica la producción de disomía uniparental?
Recombinación homóloga.
Rescate trisómico.
Expansión de trinucleótidos.
Epimutaciones. De los siguientes, ¿qué mecanismo puede explicar la producción de síndrome de Prader Willi?:
Expansión de microsatélites.
Disomía uniparental materna.
Duplicación de 15q11-q13.
Mutaciones puntuales en UBE3A. ¿Cuál es la causa más frecuente de retraso mental heredado en varones?
Síndrome de Down.
Síndrome de X frágil.
Pérdida del cromosoma X.
Complicaciones durante el embarazo secundarias a falla ovárica prematura. De las siguientes patologías: ¿cuál es causada por expansión de CGG en FMR1?
Síndrome de X frágil.
Ataxia espinocerebelosa tipo 2.
Enfermedad de Huntington.
Ataxia telangiectasia. Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de patologías que tienen en común:
Siempre ser heredadas por vía materna.
Presentar alta correlación fenotipo-genotipo.
Inicio siempre en la etapa neonatal.
Alteraciones en la cadena respiratoria. De las siguientes enfermedades ¿cuál se debe a la expansión de un pentanucleótido?
Enfermedad de Huntington.
Distrofia miotónica tipo I.
Distrofia miotónica tipo II.
Ataxia espinocerebelosa tipo 10. De las siguientes enfermedades ¿en cuál la mutación está en región no codificante?
Enfermedad de Huntington.
Distrofia miotónica tipo I.
Ataxia espinocerebelosa tipo 2.
Ataxia espinocerebelosa tipo 3.
Enfermedad de Kennedy. De las siguientes enfermedades por microsatélites expandidos ¿cuál tiene herencia autosómica recesiva?
Ataxia espinocerebelosa tipo 3.
Distrofia miotónica.
Enfermedad de Kennedy.
Ataxia de Friedreich.
Enfermedad de Huntington.
