Mosaicismo, Herencia Mitocondrial y Expansión de Microsatélites

¿Qué es el mosaicismo somático?. Un mosaicismo que se hereda a la descendencia. Aquel que ocurre por errores en las mitosis tempranas de la vida. Un mosaicismo que afecta solo a las células germinales. Un mosaicismo que no causa ningún efecto.

¿Cuál es la característica principal del mosaicismo germinal?. No es hereditario. Afecta solo a las células somáticas. Se puede heredar a la descendencia. No causa ningún fenotipo.

¿Dónde se encuentran los genes mitocondriales?. En el núcleo de la célula. En el citoplasma. En un cromosoma circular dentro de la mitocondria. En el retículo endoplasmático.

¿Cómo se heredan las mitocondrias?. Por línea paterna. Por línea materna. Por ambos padres por igual. No se heredan.

¿Qué es homoplasmia?. Cuando el ADN mitocondrial es diferente entre las mitocondrias. Cuando el ADN mitocondrial es el mismo en todas las mitocondrias. Una enfermedad mitocondrial. Una forma de herencia dominante.

¿Qué es heteroplasmia?. Cuando el ADN mitocondrial es el mismo en todas las mitocondrias. Cuando el ADN mitocondrial varía entre las mitocondrias. Una enfermedad mitocondrial. Una forma de herencia recesiva.

¿Qué tipo de sintomatología suelen presentar las enfermedades mitocondriales?. Problemas respiratorios. Problemas cardíacos. Sintomatología muscular. Problemas de visión.

¿Qué son los microsatélites?. Secuencias de dos nucleótidos. Secuencias de tres nucleótidos. Genes. Proteínas.

En las enfermedades por expansión de tripletes, ¿qué fenómeno se suele presentar?. Reversión. Anticipación. Dominancia. Recesividad.

La mayoría de las enfermedades por expansión de tripletes son de carácter: Cardíaco. Respiratorio. Neurológico. Digestivo.

En la Hipomelanosis de Ito, ¿qué tipo de mosaicismo se observa?. Mosaicismo somático. Mosaicismo germinal. Mosaicismo en línea materna. No se observa mosaicismo.

En la Hipomelanosis de Ito, las máculas hipopigmentadas siguen las líneas de: Líneas de Langer. Líneas de fuerza. Líneas de Blaschko. Líneas de Henle.

¿Qué tipo de herencia tiene la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)?. Herencia autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Herencia mitocondrial. Herencia ligada al cromosoma X.

La mutación más frecuente en la NOHL es en el gen: MT-TK. MT-ND4. MT-TL1. FMR1.

El cuadro clínico de la NOHL se caracteriza por: Pérdida de visión repentina e indolora. Pérdida de visión subaguda e indolora. Dolor ocular intenso. Visión borrosa y diplopía.

¿Qué tipo de herencia tiene la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)?. Herencia autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Herencia mitocondrial. Herencia ligada al cromosoma X.

La mutación en MERRF ocurre en el gen: MT-TK. MT-ND4. MT-TL1. FMR1.

Un cuadro clínico de MERRF incluye: Ceguera nocturna. Fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. Pérdida de audición. Dificultad para respirar.

¿Qué tipo de herencia tiene la Encefalopatía Mitocondrial con Acidosis Láctica y Episodios tipo ACV (MELAS)?. Herencia autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Herencia mitocondrial. Herencia ligada al cromosoma X.

La mutación en MELAS ocurre en el gen: MT-TK. MT-ND4. MT-TL1. FMR1.

¿Qué tipo de eventos caracterizan a MELAS?. Episodios tipo Stroke (ACV). Convulsiones. Cefalea. Todas las anteriores.

¿Qué tipo de herencia tiene la Enfermedad de Huntington?. Herencia autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Herencia mitocondrial. Herencia ligada al cromosoma X.

En la enfermedad de Huntington, ¿qué gen está afectado?. HTT. DMPK. FXN. FMR1.

La enfermedad de Huntington se caracteriza por: Un aumento de repeticiones del triplete CAG. Un aumento de repeticiones del triplete CTG. Un aumento de repeticiones del triplete GAA. Un aumento de repeticiones del triplete CGG.

¿Qué fenómeno está asociado a la enfermedad de Huntington?. Recesividad. Dominancia incompleta. Anticipación. Pleiotropía.

En la enfermedad de Huntington, ¿cuántas repeticiones tiene un paciente sano?. Menos de 26. Entre 27 y 35. Entre 36 y 39. Más de 40.

En la Distrofia Miotónica tipo 1, ¿qué gen está afectado?. HTT. DMPK. FXN. FMR1.

La Distrofia Miotónica tipo 1 se caracteriza por: Un aumento de repeticiones del triplete CAG. Un aumento de repeticiones del triplete CTG. Un aumento de repeticiones del triplete GAA. Un aumento de repeticiones del triplete CGG.

En la Distrofia Miotónica tipo 1, ¿cuántas repeticiones se consideran en pacientes enfermos?. Menos de 34. Entre 35 y 49. Más de 50. Entre 50 y 60.

La Distrofia Miotónica tipo 1 se hereda de forma: Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Mitocondrial. Ligada al cromosoma X.

¿Qué es la miotonía?. Debilidad muscular. Contracción y relajación muscular retardada. Atrofia muscular. Dolor muscular crónico.

En la Distrofia Miotónica tipo 1, ¿cuál es un síntoma común?. Miotonía. Debilidad muscular. Atrofia muscular. Todas las anteriores.

¿Qué tipo de herencia tiene el Síndrome de X frágil?. Herencia autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Herencia mitocondrial. Herencia ligada al cromosoma X.

En el Síndrome de X frágil, ¿qué gen está afectado?. HTT. DMPK. FXN. FMR1.

El Síndrome de X frágil se caracteriza por: Un aumento de repeticiones del triplete CAG. Un aumento de repeticiones del triplete CTG. Un aumento de repeticiones del triplete GAA. Un aumento de repeticiones del triplete CGG.

¿Cuántas repeticiones del triplete CGG tienen los pacientes con Síndrome de X frágil?. Menos de 54. Entre 55 y 199. Más de 200. Entre 200 y 300.

En el Síndrome de X frágil, ¿qué cuadro clínico es común?. Discapacidad intelectual moderada. Convulsiones. Movimientos anormales de la cabeza. Todas las anteriores.

¿Qué tipo de herencia tiene la Ataxia de Friedreich?. Herencia autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Herencia mitocondrial. Herencia ligada al cromosoma X.

En la Ataxia de Friedreich, ¿qué gen está afectado?. HTT. DMPK. FXN. FMR1.

La Ataxia de Friedreich se caracteriza por: Un aumento de repeticiones del triplete CAG. Un aumento de repeticiones del triplete CTG. Un aumento de repeticiones del triplete GAA. Un aumento de repeticiones del triplete CGG.

En la Ataxia de Friedreich, ¿cuántas repeticiones del triplete GAA se consideran en pacientes enfermos?. Menos de 33. Entre 34 y 55. Más de 56. Entre 56 y 60.

¿Cuál es un síntoma clave de la Ataxia de Friedreich?. Ataxia progresiva. Disartria. Disfagia. Todas las anteriores.

¿En qué consiste la anticipación en las enfermedades de expansión de tripletes?. Los síntomas aparecen antes. La edad de inicio es más tardía y la gravedad disminuye. La edad de inicio es más temprana y la gravedad aumenta. No tiene relación con la enfermedad.

¿Cuál es la causa genética más común de discapacidad intelectual hereditaria?. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de X frágil. Enfermedad de Huntington.

En las enfermedades por expansión de tripletes, ¿qué tipo de prueba diagnóstica se utiliza comúnmente?. PCR. Secuenciación de Sanger. Southern Blot. Todas las anteriores.

En las enfermedades mitocondriales, ¿qué tipo de herencia es predominante?. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Mitocondrial. Ligada al cromosoma X.