Mosaicismo somático y enfermedades mitocondriales

Mosaicismo. 2 o más líneas celulares genéticamente provenientes del mismo cigoto. 2 o más líneas celulares genéticamente diferentes provenientes de más de 1 cigoto. Hay somático y gonadal. Hay dispermico y sanguíneo.

Mosaicismo somático. Células de línea somática (no gonadales). No transmitida a la descendencia. Ejemplo: Neurofibromatosis. Células de línea gonadal. Historia de trastornos autosómicos dominantes y ligados al X en múltiples descendencias con padres genéticamente sanos. Autosómicos dominantes: Acondroplasia, osteogénesis imperfecta. Ligada al cromosoma X: Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia.

Mosaicismo gonadal. Células de línea somática (no gonadales). No transmitida a la descendencia. Ejemplo: Neurofibromatosis. Células de línea gonadal. Historia de trastornos autosómicos dominantes y ligados al X en múltiples descendencias con padres genéticamente sanos. Autosómicas dominantes: Acondroplasia, osteogénesis imperfecta. Ligada al cromosoma X: Distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia.

Hipomelanosis de Ito. Mosaicismo somático. Mosaicismo gonadal. Gen: MT-ND4. Proteína de cadena 4 NADH-ubiquinina oxidorreductasa. Hipomelanosis en mosaico (síndrome neurocutaneo). Traslocación balanceada Xp21.

Neuropatía óptica de Leber. Mosaicismo somático. Mosaicismo gonadal. Gen: MT-ND4. Proteína de cadena 4 NADH-ubiquinina oxidorreductasa. Hipomelanosis en mosaico (síndrome neurocutaneo). Traslocación balanceada Xp21.

CUADRO CLÍNICO: Lesiones hipopigmentadas en piel tipo patrón líneas de blashko, Dificultad de aprendizaje moderada, Convulsiones con mala respuesta a tratamiento. Hipomelanosis de Ito. Neuropatía óptica de leber. Enfermedad de epilepsia mioclónica y de las fibras rojas rasgadas (MERRF). Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS).

Enfermedades mitocondriales. Mitocondrias: Heredadas de línea materna/matrilineal. Mitocondrias: Heredadas de línea paterna/patrilineal. Solo la madre es capaz de heredar la enfermedad a su descendencia. Solo el padre es capaz de heredar la enfermedad a su descendencia. Ambos son capaces de heredar la enfermedad a su descendencia.

Anticipación. Tendencias de algunas enfermedades autosómicas a manifestarse a una edad más temprana y/o aumentar su gravedad en cada generación sucesiva. Mitocondrias de un individuo compuestas por más de 1 población (2 poblaciones de ADN mitocondrial). Mitocondrias de un individuo formadas por una única población (Normal).

Heteroplasmía. Tendencias de algunas enfermedades autosómicas a manifestarse a una edad más temprana y/o aumentar su gravedad en cada generación sucesiva. Mitocondrias de un individuo compuestas por más de 1 población (2 poblaciones de ADN mitocondrial). Mitocondrias de un individuo formadas por una única población (Normal).

Homoplasmia. Tendencias de algunas enfermedades autosómicas a manifestarse a una edad más temprana y/o aumentar su gravedad en cada generación sucesiva. Mitocondrias de un individuo compuestas por más de 1 población (2 poblaciones de ADN mitocondrial). Mitocondrias de un individuo formadas por una única población (Normal).

CUADRO CLÍNICO: Degeneración de la retina, escotomas, pérdida súbita de la visión. Hipomelanosis de Ito. Neuropatía óptica de leber. Enfermedad de epilepsia mioclónica y de las fibras rojas rasgadas (MERRF). Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS).

Enfermedad de epilepsia mioclónica y de las fibras rojas rasgadas (MERRF). Gen: MT-TK. ARNt de lisina. Gen: MT-TL1. ARNt de leucina.

Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS). Gen: MT-TK. ARNt de lisina. Gen: MT-TL1. ARNt de leucina.

CUADRO CLÍNICO: Debilidad muscular, Epilepsia mioclonica, Demencia lentamente progresiva, Alteración auditiva Myoclonic, Epilepsy and Red ragged, Fibers. Hipomelanosis de Ito. Neuropatía óptica de leber. Enfermedad de epilepsia mioclónica y de las fibras rojas rasgadas (MERRF). Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS).

CUADRO CLÍNICO: Midd (maternal inherence diabetis and deafness), Encefalopatía (vómito + Hemianopsias + cefalea), Leucina, Acidosis láctica, Spill (derrame-Ictus), pérdida auditiva neurosensorial. Hipomelanosis de Ito. Neuropatía óptica de leber. Enfermedad de epilepsia mioclónica y de las fibras rojas rasgadas (MERRF). Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS).