La a-manosidosis tipo 3 es una deficiencia grave, progresiva y fatal. ¿Cuál es su deficiencia? a-manosidasa a-cetoglutarato Fosfotransferasa b-glucuronidasa.
Es la deficiencia múltiple de sulfatasas, es una enfermedad rara del almacenamiento en lisosomas donde todas las sulfatasas no funcionan debido a un defecto en la formación de formilglicina. Enfermedad de Austin Enfermedad de Pompe Síndrome de Hunter Síndrome de SLY.
¿Qué es la oligosacaridosis? Enfermades autosómicas receptivas muy raras llamadas enfermedades de almacenamiento de glucoproteínas, causadas por la deficiencia de cualquiera de las enzimas de degradación, resulta en la acumulación de estructuras parcialmente degradadas en los lisosomas. Son enfermedades hereditarias que son ocasionadas por una deficiencia de cualquiera de las hidroalas lisosómicas. Caracterizados por acumulación lisosómica de GAG en diversos tejidos. Enfermedades genéticas causadas por defectos en las enzimas requeridas para la degradación del glucógeno. Pueden resultar en la formación de glucógeno con estructura anormal o acumulación de cantidades excesivas de glucógeno. .
Son enfermedades hereditarias que son ocasionadas por una deficiencia de cualquiera de las hidroalas lisosómicas. Caracterizados por acumulación lisosómica de GAG en diversos tejidos. Se produce una serie de síntomas como deformidades esqueléticas, discapacidad intelectual. Oligosacaridosis Mucopolisacaridosis Enfermedades del almacenamiento del glucógeno .
En los mucopolisacaridosis, todos son trastornos autosómicos recesivos excepto... Síndrome de Hunter Síndrome de SLY Síndrome de Morquio Síndrome de Sanfilippo.
¿Cómo puedo detectar si un paciente tiene mucopolisacaridosis? Mediante una muestra de orina donde están presentes los oligosacáridos. Con una muestra de sangre.
Tiene formas leves que son: Hurler-Scheie y Scheie, ¿de qué síndrome estoy hablando? Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Síndrome de SLY Enfermedad de Austin.
Está ligada al cromsoma X. Tiene deficiencia de iduronato sulfatasa. Degradación afectada de los sulfatos heparán y dermatán. Síndrome de Hunter Síndrome de Morquio Síndrome de Hurler Síndrome de Sanfilippo.
El síndrome de SLY, ¿cuál es su deficiencia enzimática? Deficiencia de b-glucuronidasa Deficiencia de iduronato sulfatasa Deficiencia de a-L-iduronidasa Deficiencia de heparán sulfatasa.
Son los síndromes tienen una degradación afectada de los sulfatos de dermatán y de heparán. Síndrome de SLY Síndrome de Hunter Síndrome de Hurler Síndrome de Sanfilippo.
Se caracteriza por hepatoesplacnomegalia, deformidad esquelética, talla baja, opacidad en la córnea, retraso del desarrollo. Síndrome de SLY Síndrome de Hunter Síndrome de Maroteaux-Lamy Síndrome de Sanfilippo.
Su forma más grave es de MPS I. Opacidad en la córnea, retraso mental, onanismo, facies toscas, obstrucción de las vías respiratorias. Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Síndrome de SLY Síndrome de Maroteaux-Lamy.
Por cuál se caracteriza el Síndrome de Sanfilippo? Trastornos graves de SN; retraso en el desarrollo. Su acumulación en las arterias coronarias conduce a isquemia y muerte temprana. Degradación afectada de los sulfatos de dermatán y de heparán.
Las deficiencias en galactosamina 6-sulfatasa y b-galactosidasa que degradan al queratán sulfato resultan en qué síndrome? Síndrome de Morquio Síndrome de Hunter Síndrome de Maroteaux-Lamy Síndrome de Hurler.
Las deficiencias en arilsulfatasa B que degradan al dermatán sulfato resultan en que síndrome? Síndrome de Morquio Síndrome de Maroteaux-Lamy Síndrome de SLY Síndrome de Sanfilippo.
¿En qué síndrome se necesitan 4 etapas enzimáticas para eliminar los residuos de glusamina sulfatada o aceitada del sulfato de heparán? Síndrome de sanfilippo Síndrome de Morquio Síndrome de SLY Síndrome de Maroteaux-Lamy.
La enfermedad de células I, ¿cuál es su deficiencia enzimática? Fosfotransferasa Fosfofructoquinasa Hidrolasas ácidas lisosómicas Sulfatasas.
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