Neurobiología del Desarrollo y Trastornos Asociados

1. Aspectos implícitos en el término neurodesarrollo: trastornos vinculados al SN. problemas vinculados a la maduración del cerebro. todas las opciones son correctas.

2. Alguna de las más frecuentes comorbilidades entre los trastornos del neurodesarrollo (TND): TEA y Discapacidad Intelectual. TDAH y Trastornos del Aprendizaje. Todas las respuestas son correctas.

3. Los TND pueden también tener diversos orígenes ¿Cuál representa la mayoría de los TND?. Multifactorial. Ambiental. Genético.

4. Podemos encontrar distintas maneras de clasificar y organizar los TND. Vinculados a síndromes genéticos estaría, entre otros: Síndrome de Down, Síndrome del Cromosoma X Frágil. Síndrome de Preder-Willi, Síndrome de Angelman. Todas las opciones son correctas.

5. Podemos encontrar distintas maneras de clasificar y organizar los TND. Vinculados a lesiones del SN: Daño cerebral adquirido (traumatismo craneoencefálico, hidrocefalia, síndrome alcohólico fetal). Parálisis cerebral. Todas las opciones son correctas.

6. Podemos encontrar distintas maneras de clasificar y organizar los TND. TND específicos que afectan a la conducta y/o el aprendizaje: TEA, TDAH, Trastorno por tics (especialmente síndrome de tourette). Trastornos del lenguaje, Trastornos específicos del aprendizaje. Todas las opciones son correctas.

7. Se produjo una modificación desde la terminología de "retraso mental" a "discapacidad intelectual" ¿Cuál fue uno de los motivos?. El cambio de nombre de la "American Association of Mental Retardation (AAMR), que pasa a llamarse "American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD). Aspecto peyorativo del término (principal razón). Todas las opciones son correctas.

8. La AAIDD incide en el concepto de Discapacidad Intelectual y se basa en: La clasificación mundial de las enfermedades. Entiende la discapacidad como un síndrome similar a la demencia en los trastornos del neurodesarrollo. La escala de la Clasificación Internacional del Funcionamiento (CIF).

9. LA AAIDD define Discapacidad Intelectual como: Una serie de limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa, que , asu vez, incluye limitaciones en un gran número de habilidades sociales y habilidades prácticas. Un síndrome similar a la demencia en los trastornos del neurodesarrollo. Ninguna de las opciones es correcta.

10. En el modelo teórico de la discapacidad intelectual de la AAIDD hay 5 dimensiones del funcionamiento intelectual, incluye: Capacidades intelectuales y Conducta adaptativa. participación, interacción, roles sociales; salud; y Contexto. Todas las opciones son correctas.

11. Los niveles de DI según CI siguen siendo útiles para la práctica clínica y para la cuantificación del problema desde una perspectiva biológica. Relaciona el nivel de gravedad con el CI correspondiente: FIL Funcionamiento Intelectual Límite. Leve. Moderado. Grave. Profundo.

12. Los niveles de DI según CI siguen siendo útiles para la práctica clínica y para la cuantificación del problema desde una perspectiva biológica. Relaciona el nivel de gravedad con las características: FIL Funcionamiento Intelectual Límite. Leve.

13. Los niveles de DI según CI siguen siendo útiles para la práctica clínica y para la cuantificación del problema desde una perspectiva biológica. Relaciona el nivel de gravedad con las características: Moderado. Grave. Profundo.

14. Respecto a la epidemiología de la Discapacidad Intelectual se puede estimar: entre 1-3% de la población infantil en edad escolar. entre el 3-5% de la población infantil en edad escolar. más del 5% de la población infantil en edad escolar.

15. Respecto a la epidemiología de la Discapacidad Intelectual: Entre el 1-3 % de la población infantil en edad escolar presenta alguna discapacidad. Los datos disponibles son más precisos para la discapacidad grave que para la leve. La mayoría de estudios detectan una mayor prevalencia en niños que en niñas. niños 1,2:1 niñas para DI grave. niños 1,6: 1 niñas para DI leve. Los datos disponibles son más precisos para la discapacidad leve que para la grave.

16. Es difícil precisar la sintomatología de la DI, pues viene determinada por tres variables: nivel de retraso mental, edad, causa. nivel de retraso mental, edad, nivel socioeconómico. nivel de retraso mental, nivel socioeconómico, sexo.

17. Relacione sintomatología según edad: Periodo perinatal. 0 - 3 años. > 3 años.

18. Signos de alarma para la detección de la DI: 1 mes. 2-3 meses. 4-6 meses. 7-9 meses. 10-12 meses. 13-15 meses. 24-30 meses.

19. Respecto a la etiopatogenia de la DI: causas prenatales 52%. causas perinatales 15%. causas postnatales 8%. 25% de los casos DI.

20. Comorbilidades más frecuentes asociadas al diagnóstico de DI: problemas dentales, alimentarios, respiratorios. cardiopatías, epilepsia, discapacidad sensorial (visual y auditiva). problemas gastrointestinales y renales,. trastorno psicótico, trastornos del estado de ánimo, ansiedad, autoestima baja. TEA, TDAH,TOC, TEPT.

21. Relacione los síndromes comunes que cursan con DI y sus fenotipos: Síndrome de la X frágil. Síndrome de Down.

22. Relacione los síndromes comunes que cursan con DI y sus fenotipos: Prader Willi. Angelman.

23. También conocido como el Síndrome de Martin-Bell (triplete x), es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de tipo hereditario: Síndrome del cromosoma X frágil. Prader-Willi. Angelman.

24. Características del Síndrome del cromosoma X frágil: la afectación puede oscilar de DI leve a grave asociada con el autismo y TDAH. puede expresarse únicamente en forma de problemas emocionales o de aprendizaje (SXF de funcionamiento elevado). La DI es el síntoma más habitual. La sospecha se basa en el fenotipo físico, cognitivo y conductual. El diagnóstico ha de confirmarse en un estudio genético. dedos cortos y anchos. microorquidismo.

25. Características del Síndrome del cromosoma X frágil: las primeras manifestaciones del SXF es la hipotonía. Debido a su hiperactividad táctil, pueden agobiarse con caricias y presentar ansiedad ante las multitudes. disminución en el tamaño de vermis cerebeloso (integración sensorial, coordinación motora, función cognitiva); aumento del tamaño de núcleo caudado, tálamo e hipotálamo (responsable de producir melatonina). alteración en la actividad bioeléctrica (puede generar convulsiones). la evolución de las convulsiones es la de una epilepsia benigna. puede generar crisis de cataplejía.

26. Características del Síndrome de Prader-Willi: Enfermedad genética poco frecuente. Apetito realmente insaciable que conduce a una obesidad importante. Primeros signos durante el embarazo (movimiento fetal reducido, posición fetal anormal frecuente). Se adquiere sedestación entre 12-13 meses, y deambulación a los 24 meses. Hiperfagia comienza entre 2-8 años que continua en edad adulta y provoca obesidad. Déficit en la hormona del crecimiento; trastorno del sueño que puede generar incluso cataplejía. Suelen rascarse a menudo compulsivamente; Falta de desarrollo sexual completo (frecuente infertilidad H y M) y retraso en el desarrollo motor.

27. Características del Síndrome de Prader-Willi. alteración en la conducta alimentaria, rascarse fuertemente, irritabilidad, tendencia a mentir. Buenas aptitudes domésticas (cocinar y limpieza), habilidades sociales escasas. problemas de articulación, pero muy habladores. El fenotipo conductual podría explicase por una alteración en el metabolismo de oxitocina (alta) (relacionada con: limpieza obsesiva, agresividad, regulación del apetito, apego, algunas formas de TOC). Conducta más típica: no puede concentrarse o prestar atención por mucho rato. tiene miedo a ciertos animales, situaciones o lugares, además de la escuela. Disomía del cromosoma 15 paterno.

28. Características del Síndrome de Angelman: deficiencia intelectual en el desarrollo psicomotor, epilepsia, reducida o nula capacidad lingüística. escasa receptividad comunicativa, ataxia (problemas de equilibrio y movimiento). incidencia de 1/12.000-15.000 nacidos vivos. Los problemas de mayor importancia: alteración cognitiva, trastornos del sueño, epilepsia (sobretodo, 80%). se identifica fácilmente a partir de los 3-4 años por sus característica físicas y conductuales, puede haber sospecha desde el primer año. El gen responsable del fenotipo es la mutación del UBE3A que codifica la proteína ubiquitin-ligasa E3A (degradación de las proteínas).

29. Respecto al Síndrome de Down: Trisomía 21 libre. 95% de los casos. Translocación 4% de los casos. Mosaicismo en el 1-2% de los casos. Forma más leve, ya que la trisomía no está presente en todas las células del cuerpo (menos rasgos morfológicos). Al nacer, hipotonía e hiperlaxitud. signo de la sandalia (separación entre el primer y segundo dedo del pie). neurogénesis fetal reducida; menor neurogénesis postnatal (renovación): deficiencias en el número, la forma y extensión de las ramificaciones dendríticas; deficiencias mecánica y química de la transmisión sináptica. No hay alteraciones morfológicas.

30. Respecto al Síndrome de Down: Déficit del funcionamiento sensorial (alteraciones visuales y auditivas). Déficit de atención, pero no general, sino que concentran su atención y se interesan más, por estímulos sociales. No suelen manifestar retrasos significativos en la adquisición de hábitos de autonomía personal (ritmo más lento y de menor intensidad). Memoria: por el déficit de atención, presentan problemas en la memoria declarativa. Déficit en funciones ejecutivas (les cuesta adaptarse a situaciones nueva e inhibir la conducta; lenguaje (desarrollo y habla más lento). No presentan problemas clínicos.