En la pregunta "El gen FMR1 esta formado por una secuencia de --- repeticiones del triplete citosina-guanina-guanina" la respuesta correcta no seria 50-60, sino 5-60, tal y como aparece en la pagina 131 del libro
1 El síndrome X frágil: Es la principal causa de discapacidad de origen hereditario. Lubs lo vincula con la disminución de la proteína FMRP. Verker es el que hace el análisis cromosómico y encuentra que la alteración está en el brazo largo. 2 En el síndrome X frágil. Señale la falsa: Se produce alteración en el gen FMR1. La repetición de nucleótidos por encima de 200 hace que todavía se sintetice la proteína, con un núcleo caudado de mayor tamaño. La premutación es diferente, dando fallo ovárico en la mujer y en el hombre temblor o ataxia. 3 El gen FMR1 está formado por una secuencia de __ repeticiones del triplete citosina-gianinaguanina (CGG): 50-60 200-70 70-200. 4 Los individuos afecados por el síndrome presentan una mutación completa del gen debido a un número de repeticiones por encima de __: 200. 50. 60. 5 Existe un estado intermedio en la alteración de este gen (FMR1). La premutación. La inmutación. La deleción. 6 En el síndrome X frágil: Suelen tener microcefalia, con orejas grandes, frente amplia, piel fina y suave. Suelen tener macrocefalia, con orejas grandes y crecimiento puberal acelerado. Suelen tener microcefalia, prolapso mitral y dilatación de aorta. 8 Si el padre está afectado de X frágil: Todas las hijas serán portadoras. Un 25% de los hijos estará afectado. Un 50% de los hijos serán portadores. 9 Una de estas funciones no se considera ejecutiva según Miyake: Asimilación. Flexibilidad. Inhibición. 9 Actividad que aparece en el EEG y corresponde a una despolarización brusca de un grupo de neuronas. Tienen gran valor para diagnosticar distintos tipos de epilepsia: Actividad paroxística. Actividad esertixtica. Actividad fluexetinistica. 10 El síndrome del cromosoma X frágil es la ______ causa de discapacidad intelectual de origen hereditario: Principal. Segunda. Ambas son erróneas. 11 El síndrome del cromosoma X frágil afecta sobre todo a: Varones. Mujeres. Ambos por igual. 12 La alteración del cromosoma X frágil se localiza en el gen: FMR2. FMR5. FMR1. 13 Los individuos afectados por el síndrome presentan: Mutación completa. Mutación parcial. Premutación. 14 Cuando el número de repeticiones está por encima de 200 hablamos de: Mutación completa. Mutación parcial Premutación. 15 Cuando el número de repeticiones se expande entre 60 y 200 repeticiones, hablamos de: Mutación completa. Mutación parcial. Premutación. 16 La madre transmitirá el gen alterado ____________, mientras que el padre_______: Únicamente a sus hijas / a la mitad de su descendencia. A la mitad de su descendencia / únicamente a sus hijas. Únicamente a sus hijas / únicamente a sus hijos. 17 En la edad adulta, la premutación puede manifestarse en la mujer: En forma de fallo ovárico prematuro. Ovarios poliquísticos. Infertilidad. 18 En la edad adulta, la premutación puede manifestarse en el hombre: Infertilidad. Temblor/ataxia Fimosis. 19 El diagnóstico de Síndrome X frágil suele establecerse: A los 2 años. Al año y medio. A los 3 años. 20 La expresión de la mutación genética para el síndrome del cromosoma X frágil debe describirse a través de sus dos vertientes: Fenotipo emocional y conductual. Fenotipo físico y conductual. Fenotipo conductual y cognitivo. 21 Los rasgos físicos en niños afectados de síndrome del cromosoma X frágil presentan: Cara alargada y estrecha. Mandíbula inferior prominente. Ambas son correctas. 22 Algunos de los rasgos comportamentales de los niños afectados del síndrome del cromosoma X frágil son: Niño vergonzoso. Niño extrovertido. Despreocupado por el orden y limpieza. 23 Solo el _____ de las niñas con _______ obtiene un CI inferior a 70: 15% / mutación completa del gen FMR1. 30% / mutación parcial del gen FMR1. 25% / mutación completa del gen FMR1. 24 En la actualidad: Se dispone de tratamiento específico eficaz. No se dispone de tratamiento específico eficaz. El tratamiento eficaz se encuentra en desarrollo. 25 Para mermar el envejecimiento celular, utilizamos: Antioxidantes. Fluoxetina Metilfenidato. 26 Para paliar los síntomas relacionados con la hiperactividad y problemas de atención, utilizamos: Fluoxetina. Antioxidantes. Metilfenidato o atomoxetina. 27 Para los síntomas de ansiedad, utilizamos: Fluoxetina. Antioxidantes. Metilfenidato o atomoxetina. 28 Para los síntomas relacionados con conductas desadaptativas e inestabilidad emocional, utilizamos: Metilfenidato o atomoxetina. Neurolépticos. Fluoxetina. 29 Actualmente el tratamiento farmacológico en el síndrome del cromosoma X frágil: Es de carácter sintomático. Se basa en la administración de inhibidores de la dopamina. Ambas son erróneas. 30 Un rasgo conductual típico del síndrome del cromosoma Xfrágil es: Escasa timidez. Hipoactividad. Rigidez mental.
