NEUROPSICOLOGÍA DEL DESARROLLO UNED

Entre los efectos negativos de la fenilalanina almacenada en el tejido neural en la fenilcetonuria se encuentran. alteraciones celulares y escasa mielinización. conexiones redundantes interhemisféricas. engrosamiento de la sustancia blanca subcortical.

El síndrome de Down es un trastorno cromosomático debido a. trisomía del cromosoma 21 total o parcial en su fragmento (21q22). ausencia del cromosoma X, lo que constituye un genotipo X0. duplicidad del cromosoma Y, lo que constituye un genotipo XYY.

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico. en el que está alterada la conversión de fenilalanina a tirosina. producido por hipoproducción de dopamina. en el que están afectadas la tirosina hidroxilasa y acetiltransferasa.

El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es un trastorno metabólico progresivo generalmente ligado al sexo, en el que. los niveles de dopamina en los núcleos caudado, putamen, corteza frontal, área tegmental ventral y sustancia negra están disminuidos. las principales vías noradrenérgicas están alteradas. se produce hiposensibilidad de los receptores de andrógenos.

Entre los problemas de salud que presentan los niños con síndrome de Down se encuentran. hipertensión, enfermedades cardíacas y pulmonares, trastornos epilépticos. hipertensión y problemas de visión, pero en ningún caso se presentan trastornos epilépticos. no se diferencian de los niños que no padecen el síndrome de Down ya que su sistema inmune es muy eficaz frente a las infecciones.

El síndrome de cromosoma X frágil. solamente afecta a los varones. se da en ambos sexos pero en las mujeres afectadas, el cromosoma X sano contrapesa los efectos del cromosoma X que contiene la mutación. en varones la mutación del cromosoma X es siempre total.

Estudios de resonancia magnética (RMf) han puesto de manifiesto que en los varones con síndrome de cromosoma X frágil, en la amígdala y otras regiones cerebrales que regulan la cognición social se registra. mayor actividad ante estímulos estresantes. menor actividad que en sujetos controles ante estímulos estresantes o atemorizantes. mayor actividad ante estímulos neutros.

En el Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) se dan, entre otras alteraciones. acumulación de ácido úrico que llega a producir gota, control muscular deficiente y retraso cognitivo al llegar a la primera o segunda década de vida. aparición de placas de proteína amiloide en tejido neural. aumento de la producción de dopamina en sustancia negra.

Entre las características físicas que pueden ser diferenciales para el diagnóstico de síndrome de Klinefelter se encuentran. piernas cortas, nariz chata, ojos oblicuos. piernas cortas, baja estatura, ginecomastia. piernas largas, elevada estatura, testículos y pene pequeños en relación al tamaño del cuerpo.

El diagnóstico de crisis de ausencia se confirma mediante EEG, en el que se aprecian. puntas frontales bilaterales sincronizadas y un patrón de punta y onda lenta alternante. ondas rápidas, desincronizadas y puntas unilaterales. puntas y ondas rápidas sincronizadas y un patrón de onda rápida.

La fenilcetonuria es un trastorno. autosómico dominante. autosómico recesivo. ligado al sexo.

El síndrome de Down. es siempre hereditario por parte de madre. puede deberse a un acontecimiento aleatorio en la distribución cromosómica durante el desarrollo del óvulo, del esperma o del cigoto. no es hereditario.

La fenilcetonuria es un trastorno crónico que afecta. la conversión de fenilalanina a tirosina. el metabilismo de la acetilcolina. la glutamodecarboxilasa haciendo subir los niveles de GABA.

El síndrome de Lesch-Nyhan es. un trastorno autosómico dominante y no está ligado al sexo. un trastorno adquirido por malnutrición o sustancias tóxicas en los primeros años de vida. un trastorno metabólico progresivo.

Entre los problemas de salud que presentan los niños con síndrome de Down se encuentran. hipertensión, enfermedades cardíacas y pulmonares, trastornos epilépticos. hipertensión y problemas de visión, pero en ningún caso se presentan trastornos epilépticos. las dos son falsas.

Para controlar los efectos negativos de la fenilcetonuria se recomienda que el sujeto siga una dieta alimenticia. en la que se eliminen o reduzcan lo más posible los alimentos que contengan fenilalanina. a base de hidratos de carbono y lácteos. pobre en grasas y rica en lactosa.

En el síndrome del cromosoma X frágil. los efectos son evidentes desde el nacimiento y afectan por igual a hombre y mujeres. parecen ser más profundos en hombres porque solamente tienen un cromosoma X. la mutación completa del cromosoma X se produce sólo en mujeres.

Los varones afectados de síndrome de Klinefelter. tienen la misma tasa de fertilidad que los no afectados. presentan infertilidad. son de baja estatura, piernas cortas y priapismo.

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno. autosómico dominante y no está ligado al sexo. autoinmune y no ligado al sexo. metabólico progresivo.

Los primeros signos evolutivos que muestran retraso en los niños con síndrome de Down son. motricidad, lenguaje y habla. motricidad. audición y visión.