Delección Pérdida de una parte del cromosoma que se rompe y se separa del material genético en el cromosoma materno 15q13-11 ambas copias de un cromosoma determinado, proceden de un sólo progenitor, paterno adición grupos metilos a los residuos de citosina de los dinucleótidos formados por citosina y guanina.
Disonomía uniparental lugar donde se activan los genes maternos pérdida de una parte del cromosoma que se rompe ambas copias de un cromosoma determinado
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Disonomía parental 2-3 % 2-5% 2-4%.
Deleción 60-65% 50-55% 70-75%.
Mutaciones de impronta 25% 15% 50%.
Riesgo de transmitir a futuros hijos el síndrome de Angelman, el caso de deleciones y disonomía uniparental inferior a 1 superior a 1 neutro.
Riesgo de transmitir a futuros hijos mutación de impronta o mutaciones en el UBE3A 25% 50% 70%.
Aparición de risa en el síndrome de Angelman 1-2 meses 0-3 meses 1-3 meses.
Otros signos habituales del síndrome de Angelman en más del 80% de casos macrocelia y crisis epilépticas microcefalia y crisis epilépticas hidrocefalia y crisis epilépticas.
Angelman, síntomas incapacitantes más frecuentes Epilpesia problemas de sueño escoliosis.
Síntomas muy frecuentes Angelman alteraciones motoras epilepsia Problemas crónicos de sueño.
Levodopa epilepsia alteraciones motoras comportamiento disruptivo.
Metilfenidato Hiperactividad Problemas de sueño Alteraciones motoras.
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