NEUROPSICOLOGIA TEMA 12 2022

Delección. Pérdida de una parte del cromosoma que se rompe y se separa del material genético en el cromosoma materno 15q13-11. ambas copias de un cromosoma determinado, proceden de un sólo progenitor, paterno. adición grupos metilos a los residuos de citosina de los dinucleótidos formados por citosina y guanina.

Disonomía uniparental. lugar donde se activan los genes maternos. pérdida de una parte del cromosoma que se rompe. ambas copias de un cromosoma determinado.

Disonomía parental. 2-3 %. 2-5%. 2-4%.

Deleción. 60-65%. 50-55%. 70-75%.

Mutaciones de impronta. 25%. 15%. 50%.

Riesgo de transmitir a futuros hijos el síndrome de Angelman, el caso de deleciones y disonomía uniparental. inferior a 1. superior a 1. neutro.

Riesgo de transmitir a futuros hijos mutación de impronta o mutaciones en el UBE3A. 25%. 50%. 70%.

Aparición de risa en el síndrome de Angelman. 1-2 meses. 0-3 meses. 1-3 meses.

Otros signos habituales del síndrome de Angelman en más del 80% de casos. macrocelia y crisis epilépticas. microcefalia y crisis epilépticas. hidrocefalia y crisis epilépticas.

Angelman, síntomas incapacitantes más frecuentes. Epilpesia. problemas de sueño. escoliosis.

Síntomas muy frecuentes Angelman. alteraciones motoras. epilepsia. Problemas crónicos de sueño.

Levodopa. epilepsia. alteraciones motoras. comportamiento disruptivo.

Metilfenidato. Hiperactividad. Problemas de sueño. Alteraciones motoras.