Patologia final en tiempos muy desesperados

Son genes creadores de neoplasias las cuales requieren activarse por mutaciones, translocaciones o amplificaciones geneticas.

Se encuentra en la capa interna de la membrana celular, son proteínas transductores de señal y su activación es la mutación dominante mas frecuente en cáncer.

mutación en el gen C-RAF, causa: Leucemia de celulas peludas. Melanomas en mutaciones de BRAF. Nevos benignos. Todas las anteriores.

Mutaciones en este gen anulan la regulación negativa y generan señales mitogenas, dando asi neoplasias asociadas a síndromes mieloproliferativos. HRAS. C KIT. JAK2. HST.

Hablemos de CDK. Su mutación induce la progresión del ciclo celular causando: melanomas, sarcomas y gliomas. Mutaciones con perdida de la función de los genes supresores, causan: Melanomas familiares, cáncer de pancreas, glioblastomas, cáncer de esofago. Reguladoras del ciclo celular: linfoma del manto, cáncer de mama y cáncer de esófago.

Este gen genera células inmortales, debido a que impide la liberación del citocromo c de la mitocondria, puede ocasionar linfoma B folicular.

Genes supresores, su mutación causa una perdida de la función inactivando la inhibición del crecimiento, por lo que da un crecimiento celular no regulado (AR). RB. TP53. APC. WT1. NF1. VHL. BRCA 1 Y BRCA2. PTEN. FHIT. DPC4 (SMAD4).

Paciente llega a consulta por que tiene ovario poliquistico, amenorrea. Historia familiar su hermana tuvo cancer de mama al igual que su mamá, se le realiza un estudio genetico cual seria el gen que esta expresandose?.

acerca de el gen NF. Tumores malignos de nervios periféricos (que pueden dar síntomas musculares y demas), manchas café con leche, nódulos de lisch y sarcomas. Neurilemomas del acústico, meningiomas, cataratas y schwannomas bilaterales.

Sd de Von Hippel Lindau que codifica un componente de una ubiquitina ligada responsable de la degradción de los factores inducidos por hipoxia. Es autosomico dominante, que alteraciones presenta?. Carcinoma de celulas renales. Hemangioblastoma cerebral. Feocromocitoma. Quister renales, pancreaticos y hepaticos. Tumores pancreaticos. todas las anteriores.

Molecula de adhesion celular que inhibe el crecimiento, su mutación causa una perdida de cohesividad, una mayor capacidad de invasion y un aumento en la señalización WNT. E-Cadherina. PTCH1. VHL. P53.

Una alteración que podemos encontrar en el sindrome de Gorlin, mutacion del gen PTCH1. Hidrocefalia. Papilomas orales. Feocromocitoma. Tumores pancreáticos.

Genes de reparación. Sd de Carcinoma de colon no poliposo hereditario (sd de lynch): cancer en colon, recto, estomago endometrio, ovario, etc. Xeroderma Pigmentoso: luz uv carcinoma de piel. Ataxia telangiectasia (autosomica recesiva, manchas cafe con leche). Sd de bloom: AR aumenta susceptibilidad a linfomas y leucemias. Anemia de Fanconi : AR anemia, infecciones, predispone a leucemia mieloide aguda.

HEPATITIS. Paciente llega a consulta por ictericia, refiere que orina de color oscura y sus heces les falta color, dice que hace una semana le dio gripa mientras estuvo en un crucero con su familia. Infeccion cronica que puede evolucionar a cirrosis o carcinoma hepatocelular, su forma de transmision es parenteral sexual y vertical. NO tiene efecto citopatico directo si no que la destrucción de hepatocitos es mediada por LTCD8. Causa principal de hepatitis cronica, cirrosis y carcinoma hepatocelular. Principal indicación para trasplante hepático. Depende del VHB para infectar a los hepatocitos y se transmite de manera parenteral. Virus de transmisión fecal-oral por agua contaminada, hay elevación de enzimas pancreáticas y muy peligrosa en EMBARAZADAS.

HEPATOPATIA. Lesión necrosante aguda con necrosis en la zona central, cuerpos hialinos intracitoplasmáticos de mallory, PMN y fibrosis periventricular. Es la principal causa de cirrosis y esteatosis. ultimo estadio de daño acumulado, fibrosis y nódulos de regeneración en hepatocitos, formación de tabiques alrededor de los nódulos. Los nódulos se dividen en micro y macro (3mm). Deposito de grasa al interior del hepatocito son gotas pequeñas. microvesicular. macrovesicular: gotas gruesas de grasa en el citoplasma del hepatocito.

DAÑO HEPATOCELULAR POR QUIMICOS. paracetamol. tetraciclinas y salicilatos. etanol y metotrexato. paracetamol, isoniazida y halotano. alfa metildopa. anticonceptivos orales y esteroides anabolicos.