1. En el Síndrome de Angelman existe:
a) alteraciones en una región del brazo corto del cromosoma 15
b) alteraciones en una región del brazo largo del cromosoma 15
c) alteraciones en el cromosoma 7.
2. El Síndrome de Angelman en una enfermedad neurogenética:
a) poco frecuente
b) muy frecuente
c) bastante frecuente.
3. La prevalencia del Síndrome de Angelman se estima en:
a) 1 de cada 10.000 nacimientos
b) 1 de cada 12.000-20.000 nacimientos
c) 3 de cada 1000 nacimientos.
4. Algunos profesionales confunden en Síndrome de Angelman con:
a) Autismo
b) Síndrome de Rett
c) a y b son verdaderas.
5. El marcador más importante en el Síndrome de Angelman es:
a) su fenotipo conductual
b) su fenotipo cognitivo
c) su fenotipo físico.
6. Los genes que no se expresan se dicen que están:
a) marcados
b) improntados
c) a y b son correctas.
7. El fenómeno que supone la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor se denomina:
a) impronta genómica
b) marcado genómico
c) a y b son correctas.
8. En el Síndrome de Angelman , las anomalías se producen por la falta de activación o ausencia del alelo de un gen de expresión materna:
a) el gen UBE3A
b) q11-q13
c) el gen H3Up.
9. El alelo paterno del gen UBE3A está:
a) activo
b) parcialmente inactivo
c) silenciado.
10. El Síndrome de Angelman se vincula a alteraciones genéticas que implican al cromosoma:
a) 7
b) 15
c) 15q11-q13.
11. La alteración genética más frecuente en el Síndrome de Angelman es:
a) deleción
b) disomía uniparental
c) mutaciones del gen UBE3A.
12. Pérdida de una parte del cromosoma que se rompe y se separa del material genético. Hablamos de:
a) deleción
b) disomía uniparental
c) mutaciones del gen UBE3A.
13. Ambas copias de un cromosoma determinado proceden de un mismo progenitor, en este caso el paterno. Hablamos de:
a) deleción
b) disomía uniparental
c) mutaciones del gen UBE3A.
14. Se produce por la adición de grupos metilos a los residuos de citosina de los dinucleótidos formados por citosina y guanina. Los grupos metilo pueden hacer a los genes inaccesibles y por ello, transcripcionalmente inactivos. Hablamos de:
a) deleción
b) disomía uniparental
c) mutaciones del gen UBE3A.
15. Lugar donde se activan los genes maternos. Provoca que, a pesar de que el individuo ha heredado sus dos cromosomas 15, uno del padre y otro de la madre, se haya borrado la impronta para el de origen materno.
a) mutaciones de impronta
b) mutaciones del gen UBE3A
c) deleción.
16. Algunos signos como discapacidad intelectual, la alteración del habla, y la epilepsia tienden a ser MENOS graves cuando se han producido por:
a) disomía uniparental y/o por defecto de impronta
b) deleción y/o mutación del gen UBE3A.
17. Algunos signos como discapacidad intelectual, la alteración del habla, y la epilepsia tienden a ser MÁS graves cuando se han producido por:
a) disomía uniparental y/o por defecto de impronta
b) deleción y/o mutación del gen UBE3A.
18. La discapacidad intelectual en los afectados por el Síndrome de Angelman es:
a) de leve a moderada
b) de moderada a grave.
19. Las capacidades _________ son mayores a las de tipo _______.
a) expresivas / comprensivas y comunicación gestual
b) comprensivas y comunicación gestual / expresivas.
20. La ausencia del lenguaje se relaciona con:
a) volumen inferior de la amígdala
b) déficit de la corteza dorsolateral
c) ausencia del fascículo arqueado.
21. Para el control de las crisis convulsivas se suelen utilizar:
a) risperidona
b) fluoxetina
c) ácido valproico.
22. La dieta _________ es de uso extendido en los pacientes con Síndrome de Angelman.
a) Mediterránea
b) Tropical
c) Cetogénica.
23. Para paliar las alteraciones motoras suele administrarse:
a) levodopa
b) fluoxetina
c) carbamacepina.
24. Uno de los problemas más importantes de la edad adulta en este síndrome es:
a) ausencia de lenguaje
b) escoliosis
c) marcha atáxica.
25. Para el tratamiento de la hiperactividad se administra:
a) carbamacepina
b) ácido valproico
c) metilfenidato.
26. La risa es un signo característico de los niños con síndrome de Angelman, se ha podido comprobar que los niños con mayor grado de discapacidad intelectual:
a) pueden ser menos propensos a exhibir esa apariencia de felicidad
b) son los que poseen esta característica con mayor asiduidad
c) en ocasiones no llegan a mostrar esta característica.
27. Una de las características que está presente en el 100% de los casos con síndrome de Angelman es:
a) leve discapacidad intelectual
b) trastorno en el movimiento o equilibrio
c) macrocefalia.
28. Una de las características que está presente en el 100% de los casos con síndrome de Angelman es:
a) discapacidad intelectual de moderada a grave
b) macrocefalia
c) microcefalia.
29. Los niños con síndrome de Angelman:
a) se aíslan socialmente
b) no presentan problemas de comunicación
c) buscan la interacción social.
30. ¿Cómo se conocía en sus inicios al síndrome de Angelman?
a) Síndrome del niño feliz
b) Síndrome de la sonrisa eterna
c) Síndrome de la marioneta feliz.
31. Aunque las pruebas de neuroimagen en los niños con síndrome de Angelman no suelen mostrar alteraciones relevantes, en algunos casos se detecta:
a) un descenso en las conexiones asoaxónicas en el lóbulo temporal
b) un ligero aumento de la sustancia blanca en áreas corticales
c) leve atrofia cortical o desmielinización.
32. La confirmación del diagnóstico del síndrome de Angelman requiere de un estudio mediante EEG y:
a) análisis cromosómicos RMF
b) análisis cromosómicos y moleculares
c) resonancia magnética funcional.
33. Las mutaciones de impronta son la causa del _____ de los casos de síndrome de Angelman:
a) 25%
b) 50%
c) 10%.
34. La probabilidad de poder transmitir el síndrome de Angelman a los hijos cuando este es debido a mutación del gen UBE3A es del _____ mientras que si es debido a disomía uniparental, la probabilidad es de_____
a) 50% / inferior al 1%
b) 3% / inferior al 20%
c) 75% / inferior al 15%.
35. Una característica que presentan los niños con síndrome de Angelman en el 100% de los casos es:
a) déficit lingüístico, sin expresión verbal
b) déficit de atención
c) a y b son correctas.
36. ¿Cuál es el primer signo patognomónico del comportamiento del Síndrome de Angelman?
a) excitación
b) risa
c) falta de interés.
37. La disomía uniparental provoca el _____ de los casos con síndrome de Angelman:
a) 2-3%
b) 7-8%
c) 10%.
38. ¿A qué edad se suele diagnosticar el síndrome de Angelman?
a) alrededor del primer año de vida
b) entre los 3 y los 7 años
c) alrededor de los 2 años.
39. Un síntoma muy frecuente en los afectados con síndrome de Angelman es:
a) problemas crónicos de sueño con menor necesidad de dormir
b) apetito voraz, lo que provoca en la mayoría de estos pacientes obesidad
c) somnolencia diurna, lo que dificulta la actividad diaria.
40. Anomalías en la región q11-q13 del cromosoma 15 se han asociado con el síndrome de Angelman y el de Prader-Willi. Lo que hace que se exprese uno y otro síndrome es:
a) que el material que esté alterado sea de origen materno o paterno
b) que se produzca en el brazo largo o corto del cromosoma
c) a y b son verdaderas.
41. Las crisis epilépticas que se observan en los niños con síndrome de Angelman suelen aparecer antes de los 3 años y suelen ser:
a) mioclónicas
b) refractarias y difíciles de tratar
c) focales motoras.
42. Unos de los síntomas más habituales en el 80% de los casos de los niños con síndrome de Angelman es:
a) problemas cardíacos
b) presencia de espina bífida
c) presencia de crisis epilépticas.
43. Entre los síntomas más incapacitantes que presenta el síndrome de Angelman se encuentra la epilepsia, para controlar las crisis se emplea:
a) ácido valproico, clonazepam, carbamazepina y lamotrigina
b) levetiracetam y corticosteroides
c) a y b son verdaderas.
44. Entre los criterios más importantes para el diagnóstico del síndrome de Angelman está:
a) historia del desarrollo prenatal y de nacimiento normal
b) entre los 6 y 12 meses de edad retraso en el desarrollo, aunque no progresivo, sin pérdida de habilidades.
c) a y b son verdaderas.
45. El fenómeno que supone la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor se denomina:
a) diferencial fenotípico
b) impronta genómica
c) diferencia genómica.
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