Preguntas tipo test Pato Molecular

Enfermedades con herencia multifactorial. Selecciona la afirmación CORRECTA: El factor genético confiere susceptibilidad a la enfermedad y no suele ser determinante por sí mismo. Suelen estar producidas por alteración de un solo gen. El análisis del árbol de pedigrí suele ser similar al de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. La influencia de factores genéticos es muy limitado o residual.

En un estudio de asociación del genoma completo, o GWAS (Genome-Wide Association Studies), ¿cuál es el objetivo principal?. Identificar mutaciones causales raras mediante secuenciación completa del genoma en familias afectadas. Comparar la frecuencia de variantes genéticas comunes entre individuos con y sin un rasgo o enfermedad para detectar asociaciones. Medir directamente la expresión de todos los genes en un tejido concreto. Confirmar experimentalmente la función molecular de una proteína alterada.

Las HDL tienen un carácter antiaterogénico puesto que: Favorecen la salida del colesterol desde los macrófagos. Tienen enzimas antioxidantes. Frenan el reclutamiento de los monocitos circulantes. Todas las respuestas son correctas.

¿Qué enzima se libera en mayor cantidad al torrente sanguíneo tras un infarto de miocardio, siendo un marcador temprano de daño miocárdico?. Creatinina-quinasa-MB (CK-MB). Lipasa pancreática. Gamma-glutamil transferasa (GGT). Fosfatasa alcalina.

Indica la respuesta CORRECTA: La enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) es una monoxigenasa que requiere la presencia de oxigeno molecular y del cofactor de la tetrahidrobiopterina. La acumulación de fenilalanina produce la activación de rutas alternativas que originan un aumento de fenilacetato y fenil-lactato. Una deficiencia de BH4 produce alteraciones en la síntesis de determinados neurotransmisores. Todas las respuestas son correctas.

Respecto a la cistationina 𝛽-sintasa: Su déficit produce un aumento de cistationina. Cataliza el paso de homocisteína a metionina. Su aumento produce defectos en la osificación. Todas las respuestas son falsas.

¿Cuáles son las causas que pueden producir hiperuricemia?. Un déficit de la enzima HGPRT (hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa). Un tratamiento de quimioterapia que origina una importante muerte celular. Algunos fármacos como los diuréticos. Todas las respuestas son ciertas.

Indica la respuesta correcta: El tratamiento de la ictericia fisiológica del recién nacido consiste en la fototerapia. La bilirrubina se forma durante el proceso de síntesis del grupo hemo. Durante la ictericia hepática se produce mucho urobilinógeno. Todas las respuestas son correctas.

Durante el desarrollo de la anemia ferropénica: Se produce el descenso de los depósitos de hierro. Incrementa la síntesis de la transferrina en el hígado. Aumenta el porcentaje de saturación del hierro. La primera y la segunda son correctas.

¿Cuál de las siguientes consecuencias fisiopatológicas se relaciona directamente con la alteración de CFTR en la fibrosis quística?. Disminución de secreciones mucosas y aumento de hidratación epitelial. Aumento del transporte de cloro hacia la luz y exceso de agua en secreciones. Formación de secreciones espesas por alteración del transporte iónico y de agua. Activación excesiva de enzimas pancreáticas por hiperestimulación hormonal.

En la enfermedad celíaca: Influyen factores ambientales como la gliadina. Se detectan anticuerpos como anti-endomisio y anti-transglutaminasa tisular. Provoca atrofia del epitelio pulmonar. La primera y la segunda son correctas.

Las terapias farmacológicas de la celiaquía pretenden: Disminuir la permeabilidad epitelial al gluten. Inhibir la transglutaminasa tisular. Utilizar agentes quelantes del gluten que eviten su paso hacia la lámina propia. Todas las respuestas son correctas.

En la diabetes mellitus tipo 1 (DMT1): El componente ambiental es fundamental para el inicio de la patología. Los polimorfismos asociados a los genes HLA están asociados a la susceptibilidad a DMT1. Se manifiesta con niveles indetectables de insulina circulante, pero con valores normales de péptido C. La primera y la segunda son correctas.

¿Cuál de las siguientes alteraciones metabólicas contribuye directamente al desarrollo de cetoacidosis diabética en la DM1?. Disminución de cuerpos cetónicos por inhibición de la lipólisis. Aumento de la 𝛽-oxidación de ácidos grasos y producción hepática de cetonas. Aumento de síntesis proteica inducida por insulina. Disminución del glucógeno plasmático.

En la diabetes mellitus tipo 2 (DMT2). Indica la afirmación CORRECTA: La expansión del tejido adiposo reduce la secreción de ácidos grasos libres, lo que mejora la acción de la insulina. La expansión del tejido adiposo puede promover una secreción excesiva de adipocinas proinflamatorias que favorecen la resistencia a la insulina de los tejidos periféricos. La expansión del tejido adiposo contribuye a una mayor captación de glucosa en los músculos esqueléticos. La hipertrofia del tejido adiposo mejora la función de las células 𝛽 pancreáticas en la secreción de insulina.

El Síndrome Metabólico es una condición compleja que define una agrupación de diversos factores de riesgo cardiovascular entre los que NO se encuentra: Obesidad central. Dislipemia. Hipertensión arterial. Hipoglucemia.

¿Cuál de las siguientes opciones describe MEJOR las acciones fisiológicas del GLP-1?. Estimula la secreción de insulina dependiente de glucosa y retrasa el vaciamiento gástrico. Estimula la secreción de insulina de forma independiente de la glucosa e incrementa la gluconeogénesis hepática postpandrial. Incrementa la secreción de glucagón por las células α y retrasa el vaciamiento gástrico. Inhibe la secreción de insulina de las células 𝛽 pancreáticas y estimula la lipólisis en el tejido adiposo.