Psicobiología. Tema 2

La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa que afecta a diversos sistemas orgánicos, entre ellos, el sistema nervioso. El origen de esta enfermedad es genético, concretamente, es causada por un alelo recesivo del gen X25 cuyo locuz está situado en el cromosoma 9. Este gen codifica una proteína denominada frataxina, que es fundamental para las células nerviosas, los nervios, los músculos, el corazón y el páncreas. Si el sujeto porta dos copias defectuosas del gen, los niveles de esta proteína se ven enormemente reducidos, ocasionándose un daño progresivo en los tejidos corporales. Entre los síntomas de esta enfermedad se encuentran la falta de coordinación motora, movimientos torpes, falta de estabilidad, ausencia de control de los movimientos musculares de brazos y piernas, pérdida de reflejos y disminución del tono muscular. A menudo se produce una merma paulatina de sensaciones en las extremidades que puede propagarse a otras partes del cuerpo (los estudios mediante neuroimagen han confirmado la presencia de atrofia en algunas estructuras cerebrales). La aparición de estos síntomas ocurre generalmente ente los 5 y los 15 años de edad, aunque en ocasiones se puede presentar más tarde (hasta los 30 años). Una pareja, en la que el varón ha comenzado a padecer esta enfermedad, se plantea tener descendencia y quiere saber qué probabilidades hay de que un hijo suyo pueda padecer la ataxia de Friedreich, sabiendo que la mujer no es portadora: 0%. 25%. 50%. 100%.

La Teoría cromosómica de la herencia, que surgió a principios del siglo XX, estableció que: Los elementos o factores hereditarios de Mendel corresponden a lo que desde entonces se denominó cromosomas. En un individuo diploide existen más de dos alelos que controlan cada carácter hereditario. Dentro del cromosoma, los genes ocupan un locus concreto. Los alelos que se ubican en cada uno de los loci cromosómicos son siempre idénticos.

El gen APOE existe en humanos en 3 variantes alélicas, APOE2, APOE3 y APOE4, cada una de las cuales codifica una proteína ligeramente diferente; el hecho de que los heterocigóticos APOE3/APOE4 sinteticen ambas proteínas permite afirmar que: Al alelo APOE4 es recesivo. El alelo APOE4 es dominante. Se trata de alelos codominantes. Son alelos ligados al sexo, puesto que su locus se halla en el cromosoma 19.

En el supuesto de que algunos casos de narcolepsia en humanos fueran debidos a herencia recesiva, como parece que ocurre en perros, qué probabilidad tiene la hija de un señor diagnosticado de ese trastorno y de una señora portadora, de padecerlo también?. 100%. 25%. 0%. 50%.

El modelo del operón descrito por Monod en 1961 explica la regulación de la expresión de los genes asociados al metabolismo de la lactosa; en dicho modelo, la alolactosa, un metabolito de la lactosa, constituye: Un inductor. Un represor. Un operador. Un promotor.

Los genes reguladores: Son genes estructurales. No codifican proteínas. Codifican los llamados factores de transcripción. Codifican de modo específico los llamados ARN de interferencia.

La expresión del gen XIST está implicada en: El síndrome del X frágil. La articulación del lenguaje. La inactivación del cromosoma X. Las repeticiones del triplete CGG.

Los postulados de la ley de la segregación de Mendel: No se dan cuando existe dominancia. Ocurren debido a que, al formarse los gametos, en la meiosis II se separan las cromáticas hermanas que no han sufrido alteraciones previas. No se cumplen cuando existe ligamiento. Se explican citológicamente por la separación de cromosomas homólogos que ocurre en la anafase I de la meiosis.

Los genes son: Cualquier fragmento de ADN. Secuencias de ADN y ARN. Segmentos de ADN en los que sólo se codifica la secuencia y orden en que se ensamblan los aminoácidos de los polipéptidos. Segmentos de ADN en los que está codificada la secuencia y orden en que se ensamblan los aminoácidos de los polipéptidos y los nucleótidos de los ácidos ribonucleicos.

Tras incubar varias generaciones de células bacterianas en un medio de cultivo enriquecido con un isótopo pesado de nitrógeno, se consiguió que el ADN de todas las bacterias llevase incorporado en sus dos hebras dicho isótopo (recuerde que las bases de integran los nucleótidos que forman el ADN son bases nitrógenadas). En este momento, las bacterias se incubaron en un medio de cultivo sin el isótopo y se las dejó reproducirse hasta la segunda generación, instante en el que se analizó su ADN. Teniendo en cuenta las peculiaridades de la duplicación del ADN ¿qué proporción de hebras de ADN seguirá llevando el isótopo pesado de nitrógeno?. 0%. 25%. 50%. 100%.

Una aneuploidía en la que los alelos recesivo del cromosoma X se expresan siempre es el síndrome de: Klinefelter. Down. Lyon. Turner.

Una amiga suya le manifiesta su preocupación porque observa que su marido tiene, de vez en cuando, episodios de hiperfagia, algo que desde hace tiempo también había visto en sus suegros. Él y sus padres son obesos, pero siempre estuvieron sanos. No obstante, esos episodios la tienen inquieta porque, aunque ya tiene una niña, le gustaría tener otro hijo. Por los conocimientos que usted tiene sobre este tema al ser estudiante de Psicología, explica a su amiga que en personas portadoras de una mutación del gen que codifica el receptor MCR4 de la melanocortina pueden darse esos síntomas que ella describe. Además, usted le dice a ella que la considera no portadora por lo que la probabilidad de que tenga un hijo portador como su marido es de un: 50%. 75%. 0%. 100%.

Que el código genético es degenerado significa que: La codificación varía en función del ambiente. Hay más de un triplete (codón) por aminoácido. No hay codones que marquen el comienzo y el final en el proceso de síntesis de las proteínas, por lo que luego éstas han de ser procesadas bioquímicamente. Está sujeto a mutaciones constantes.

El entrecruzamiento tiene lugar: Durante la primera división meiótica. Durante la segunda división meiótica. Antes de la replicación del ADN. En los gametos.

Las mutaciones que afectan a un sólo gen son: Cromosómicas. Genómicas. Génicas. Deleciones.

En 1988 apareció la primera publicación relativa a la existencia de una mutación monogénica que afectaba específicamente al ritmo biológico circadiano (de 24 horas) en un mamífero, el hámster dorado. Los homocigóticos para la variante nueva (conocida como "tau") mostraban un ritmo circadiano de 20 horas, a diferencia de los homocigóticos para la variante normal, que era de 24 horas. Sabiendo que lo heterocigóticos exhiben un ciclo de 22 horas, podemos decir que: Nos hallamos ante un caso de herencia intermedia. El alelo tau es dominante. El alelo tau es recesivo. El alelo normal es dominante.

Se ha podido comprobar que hay dos genes (entre otros muchos) que pueden explicar algunas formas de obesidad, concretamente los ratones homocigóticos para el alelo "ob" (ratones ob/ob) son obesos debido a que no sintetizan una proteína, la leptina, mientras que en otros casos, la obesidad se debe a que son homocigóticos para otro alelo de otro gen, el que codifica el receptor de leptina (ratones db/db): en ambos casos, se trata de alelos recesivos. ¿Cuál es la probabilidad de que los descendientes de una pareja de ratones fenotípicamente normales, y heterocigóticos para ambos loci, sean obesos?. 4/16. 5/16. 6/16. 7/16.

Suponga que una mujer que, desde su nacimiento hasta la adolescencia, tuvo que tener una dieta especial carente de fenilalanina, se casa con un señor cuya madre también llevó esa dieta por el mismo motivo. En el caso de que tuvieran una hija, este joven matrimonio se pregunta si ella tendría que llevar la misma dieta. Usted le dice que la probabilidad de que eso pueda ocurrir es de. 25%. 50%. 75%. 100%.

Al parecer, el gen APOE4 es común a chimpancés y humanos; sin embargo, en humanos la variante APOE3 es mucho más frecuente. La variante APOE3 es diferente de la APOE4, puesto que el alelo APOE3 codifica una proteína que lleva cisteína en la posición 112, mientras que la proteína codificada por el APOE4 lleva arginina en esa posición; este cambio hay que atribuirlo a una mutación: Génica. Genómica. Cromosómica. Somática.

Analizando el pedrigrí de la figura (cuadrado: varón; círculo: hembra; blanco: sano; negro: afectado) podemos asegurar que el alelo que hace que haya individuos afectados es: Dominante (A). Recesivo (B). Ligado al sexo (C). Lo dicho en B y C es posible.

En relación con las llamadas leyes de Mendel, cuando todos los miembros de la generación F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección de cruce, a pesar de que cada uno de ambos progenitores (generación P) tiene un fenotipo diferente para un único rasgo, es una demostración de que se está cumpliendo: la ley de la Uniformidad. la ley de la Segregación Independiente. la ley de la Combinación Independiente. las tres leyes de Mendel.

¿Cuál de los siguientes rasgos, síndromes y enfermedades es consecuencia de un efecto poligénico?. la fenilcetonuria. el síndrome del X frágil. el albinismo. ninguna de las anteriores.

Si sabemos que un varón presenta una dotación cromosómica 45,XY con fenotipo normal y se ha demostrado que todos sus cromosomas son normales excepto por lo que se representa en la parte superior de la figura ¿cuál o cuales darían lugar a un individuo con una dotación cromosómica completamente normal?. 3. 1. 2. 4 y 5.

Según el esquema de la figura, en el que se representa el proceso de meiosis en relación con el cromosoma 15 de los progenitores de los sujetos A y B, el individuo B sufrirá: síndrome de Angelman. síndrome de Prader-Willi. no se puede saber. ambos síndromes.

A partir de una doble cadena de hélice de ADN, cuya composición era: A---T T---A C---G G---C se obtuvo un ARN con un porcentaje de las distintas bases de: 25% de G; 25% de A; 25% de C; 25% de U. Con estos datos podemos decir que el ARN se formo a partir de: la cadena de la izquierda solamente. la cadena de la derecha solamente. las dos cadenas indistintamente. ambas cadenas a la vez, porque esos porcentajes corresponden a un microARN de doble hélice.

En la figura se recoge una fase de la división de una célula cuya dotación cromosómica es 2n=4 ¿Qué fase se representa?. Profase I. Anafase I. Metafase I. Metafase II.

La delección de un fragmento cromosómico: constituye una reordenación cromosómica equilibrada. supone la duplicación de la información genética contenida en el ADN. representa una pérdida de material genético. lleva aparejada necesariamente una traslocación robertsoniana.

El sobrecruzamiento es un fenómeno que: produce recombinación génica entre alelos de cromosomas homólogos. produce ligamiento entre genes. impide la combinación independiente de los caracteres establecida por la 2ª ley de Mendel. tiene una baja incidencia sobre la variabilidad.

El ARNm da lugar a una proteína solamente cuando se han: hecho la transcripción y traducción por la transcriptasa inversa. eliminado los exones del transcrito primario. suprimido los intrones del ARNm y éste es traducido. separado los exones e intrones del ARNm maduro.

El síndrome del X frágil: está relacionado con discapacidad mental. es conocido también como síndrome de Turner. es consecuencia de una menor cantidad de material genético. es consecuencia de un exceso de concentración de cromatina.

En la parte izquierda de la figura se muestran las cromáticas de cada uno de los cromosomas de una pareja de homólogos. Cuál de las cromátidas numeradas, halladas en las células hijas, sería el producto del sobrecruzamiento simultáneo ocurrido entre los loci B y C y entre los loci G y H: 1. 2. 3. 4.

Si sabemos que un varón presenta una dotación cromosómica 45,XY con fenotipo normal y se ha demostrado que todos sus cromosomas son normales excepto por lo que se representa en la parte superior de la figura ¿cuál o cuales de sus gametos, que se presentan en la parte inferior de la figura, al fecundar un óvulo normal, darían lugar a un individuo fenotípicamente normal?. 2 y 3. 1 y 2. 4 y 5. sólo 6.

La inactivación de uno de los cromosomas sexuales en las células somáticas de las hembras de los mamíferos tiene como consecuencia que: éstas presentan mosaicismo para todos los caracteres que dependen del cromosoma X. en el caso de heterocigosis, unas células presentan fenotipo dominante y otras recesivo, por lo que son mosaico funcionales. la dotación genética de sus gametos es la mitad que las de los varones. los otros tres supuestos son correctos.

Desde hace varias generaciones algunos miembros de una familia padecen una enfermedad que cursa con una pérdida precoz (entre 5 y 10 años) de agudeza visual bilateral. Este problema es debido a que en la zona de mácula de los afectados se produce una separación de la capa de las fibras del nervio óptico y el resto de capas de la retina, con formación de cavidades quísticas que pueden provocar atrofia de la zona de la mácula, desprendimiento de retina y hemorragias. La genealogía de esta familia mostrada en la figura apoya claramente el origen genético de esta enfermedad. Teniendo en cuenta todo lo indicado, ¿cuál es el genotipo más probable de la persona V6?. AA. Aa. aa. XaY.

El cariotipo de la figura corresponde a una persona con una anomalía cromosómica que causa el síndrome de: Down. Turner. Klinefelter. maullido de gato.

Los nucleosomas son. Orgánulos celulares del núcleo. Los cromosomas. Unidades superiores de organización de proteínas histónicas. Unidades formadas por ADN enrollado sobre las histonas.

Decimos que el código genético es redundante porque: utiliza secuencias repetidas de bases nitrogenadas. hay varios codones que codifican el mismo aminoácido. es el mismo en todos los seres vivos. cada nucleótidos pertenece a varios tripletes.

Según el modelo del operón, cuando en el medio hay abundante lactosa: al acoplarse el inductor al operador se inicia la trascrpción de los genes lac. el represor se une al operador y detien la transcripción de los genes lac. se inicia la transcripción de los genes lac al acoplarse el inductor al represor. la unión del inductor al operador induce la transcripción de los genes lac.

Sabemos que es esencial conocer el grupo sanguíneo de una persona antes de transfundirle sangre ajena. Sabemos también que hay dos genes principales responsables de la reacción inmune cuando la sangre transfundida porta un antígeno que no se halla en el receptor: estamos hablando del sistema AB0 y el Rh. Es importante tener en cuenta que los alelos A y B son dominantes respecto a 0, y codominantes cuando van juntos en un mismo sujeto; también que del sistema Rh hay dos alelos, el Rh+ que es dominante y el Rh- que es recesivo. En realidad todo esto significa que los alelos A y B hacen que los glóbulos rojos contengan el antígeno A y el B respectivamente, mientras que el alelo 0 hace que no haya ninguno; por su parte el alelo Rh+ hace que se halle presente el antígeno D, en tanto que el Rh- lleva a que dicho antígeno no se produzca. Una mujer, de grupo sanguíneo AB Rh-, que espera un bebé de un varón A Rh+, quiere saber que probabilidad tiene de que su bebé comparta con ella su grupo sanguíneo, sabiendo que el padre del varón es del grupo B Rh-: 1/2. 1/4. 1/8. 0.

Los aminoácidos necesarios para la síntesis de proteínas son transportados por: ARN polimerasa. ARN mensajero. ARN ribosómico. ARN de transferencia.

Hace mas de un siglo, Feulgen (1912) descubrió que si se trataba el ADN con ácido caliente y se añadía un compuesto químico determinado se obtenía una tinción de un color rojo púrpura. Esta reacción de Feulgen posibilitó el desarollo de la técnica de citofotometría, gracias a la cual se pudo medir la cantidad de ADN que hay en los núcleos celulares de los tejidos, infiriéndola a partir de la cantidad de luz trasmitida a través de los núcleos teñidos por la reacción de Feulgen. Aplicando esta metodología, se pudo comprobar que, durante la meiosis, la cantidad de luz trasmitida a través de los espermatozoides en comparación con las de sus células progenitoras (las espermatogonias) era: 1/4. el doble. 1/2. no variaba.

La recombinación génica: Es el resultado de la replicación del ADN (a). Se produce gracias al entrecruzamiento (b). Consiste en el intercambio de alelos entre cromosomas homólogos (c). Lo dicho en B y C es cierto.

En una pareja de jóvenes, el chico no quiere tener hijos porque cuando era niño lo paso mal al tener que someterse a una dieta sin fenilalanina desde su nacimiento, igual que le ocurrió a su padre. Ni la chica ni nadie de su familia próxima o lejana se vieron en esas circunstancias y ella no se hace a la idea de casarse y no tener hijos. Como un último intento de convencer a su novio, le consulta a usted como amigo/a que estudia Psicología en la UNED sobre la probabilidad de tener un hijo varón con el mismo problema de su novio. Usted le dice que es de un: 75%. 100%. 50%. 0%.

El síndrome del X frágil es un ejemplo de: Codominancia. Herencia poligénica. Herencia intermedia. Pleiotropismo.

Un conocido suyo, Jorge, no para de tener disgustos con un hijo suyo, Raúl, al que le apasionan los deportes al aire libre, que practica todos los fines de semana. Se ha enterado de que su hijo es homocigoto para el alelo largo (L) del gen que codifica el receptor de la D4 del neurotrasmisor de la dopamina. Tiene otra hija, Laura, que es mucho más joven que Raúl, pero que también va apuntando maneras en la dirección de su hermano. Jorge y su mujer tienen pánico hasta de montarse en los coches de choque, por lo que se preguntan con qué probabilidad pudiera tener Laura el genotipo de sus padres y no el de su hermano. Le consultan a usted, que les dice que es de un: 50%. 25%. 100%. 0%.

A finales de los años 70 del siglo anterior se demostró la existencia en perros de una mutación recesiva responsable de la narcolepsia canina. De ello se deduce que los miembros de una camada cuyos progenitores presentan narcolepsia: Tiene un 50% de probabilidades de ser narcolépticos. Lo más probable es que sean normales. Con toda seguridad seran narcolépticos. Tienen un 25% de probabilidades de ser normales.

En el supuesto de que un varón con síndrome de Klinefelter pudiera tener descendencia con una mujer normal, ¿qué probabilidad tendría ese descendiente de ser también síndrome de Klinefelter?: 1/6. 1/4. 2/3. 1/2.

La narcolepsia: Únicamente se da en seres humanos. Nunca implica a los receptores de hipocretina. Parece estar causada por mutaciones en el receptor de hipocretina en algunos casos. No tiene asociación alguna con el sueño REM.

Las características fenotípicas del síndrome del X frágil se deben a una mutación que consiste en un aumento espectacular del número de repeticiones del triplete CGG y que provoca: Que el gen SRY se hipermetile. Que el gen FMR-1 se hipometile. Que el gen FMR-1 se hipermetile y aumente su función. Que el gen FMR-1 se hipermetile y que por tanto se impida su expresión.

Los genes estructurales: No son codificantes. Codifican proteínas. No se transcriben a ARN. Están en los intrones.

La complementariedad de las bases en el genoma establece que: La tímida se une a la citosina. La adenina se une a la guanina. La adenina se une a la timina. El uracilo se une a la citosina.

La recombinación génica: Es el intercambio de genes entre cromosomas homólogos. No tiene nada que ver con el fenómeno de entrecruzamiento. No es un proceso biológico relevante. No se da en la meiosis.

En el síndrome de Down: Siempre hay una trisomía 21. Siempre hay alteraciones en el número de cromosomas. Puede darse porque se triplica el material genético del cromosoma 21. Se debe a una monosomía 21.

Un gen puede estar involucrado en varios rasgos fenotípicos, lo que se conoce como: Pleiotropismo. Epistasia. Dominancia incompleta. Recombinación.

Una mutación puntual que da lugar en la proteína al mismo aminoácido original se denomina: De marco. Polimorfismo de un solo nucleótidos (SNP). Silenciosa. De pérdida de función.

La unión por el centrómero de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de los brazos cortos se conoce como: delección. inserción. traslocación robertsoniana. inversión.

Los afectados por el síndrome de Turner: no ven afectadas sus capacidades cognitivas. tienen inteligencia verbal normal pero valores por debajo de la media en inteligencia espacial. tienen tres cromosomas X. presentan monosomía Y.

Mutaciones en el gen que codifica el receptor de leptina: pueden llevar a obesidad. se dan en los ratones obob. no tienen relación con el peso corporal. no se transmiten por un patrón de herencia mendeliana.

Se dice que existe ligamiento entre dos genes cuando: tienen una tasa de recombinación alta. cuando tienen una tasa de recombinación nula o muy baja. cuando hay combinación independiente de los caracteres que determinan. cuando estan en posiciones alejadas en el cromosoma.

Que el código genético sea redundante o degenerado implica que: cada aminoácido está codificado únicamente por un triplete. nunca puede haber tripletes sinónimos. cada aminoácido puede estar codificados por más de un codón. un nucleótido solo pertenece a un codón a varios.

La región del ADN a la que se une la ARN polimerasa se conoce como: exón. segmento de Okazaki. operador. promotor.