¡Hola! Muchas gracias por realizar estos tests, que nos ayudan tanto a repasar. Considero que 39 preguntas es una duración correcta, se hace ameno, aunque hay algunas repetidas.
Sin embargo, quisiera informar de un error en una de las preguntas que se refieren a las mutaciones paracéntricas, ya que has puesto como respuesta adecuada "afecta al centrómero". Un saludo.
Hola Esmeralda, me alegro que te resulten de utilidad los test que realizo. Acabo de subsanar el error que comentas, gracias por hacérmelo saber. Un saludo :)
Temario:
El proceso de transcripción es catalizado por: ARN polimerasa ARN mensajero ARNt . El ARNm que produce la ARN polimerasa se denomina: Transcrito primario. Triplete Codón. ¿Cómo se denomina el proceso de corte y empalme por el que se eliminan los intrones y se colocan secuencialmente los exones, obteniéndose un ARNm maduro, que porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional? Splicing Slicing Stumble. Conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relación entre la ordenación lineal de nucleótidos de la molécula de ADN y la ordenación lineal de aminoácidos de los polipéptidos. El código genético Ley genética de la herencia Cruces mendelianos. La base del código genético 1.__________ o 2.___________ . Está constituido por una secuencia cualquiera de tres nucleótidos (adenina, guanina, citosina y timina, o uracilo). 1. triplete (en el ADN)
2.codón (en el ARNm) 1.codón (en el ARNm)
2.triplete (en el ADN) . El modelo del operón: CUANDO NO HAY LACTOSA: CUANDO HAY LACTOSA: . La metilación es:
Una reacción catalizada enzimática, mediante la cual se inserta un grupo de metilo en la base nitrogenada de los nucleótidos (sobre todo afecta a la citosina), provocando un cambio que impide la unión de la ARN polimerasa, y por tanto, evita la transcripción del gen afectado. Impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los respectivos promotores, existiendo una relación inversa entre el grado del ADN y el proceso de transcripción. La condensación afecta a grandes segmentos de ADN o a cromosomas enteros. . La condensación:
Una reacción catalizada enzimática, mediante la cual se inserta un grupo de metilo en la base nitrogenada de los nucleótidos (sobre todo afecta a la citosina), provocando un cambio que impide la unión de la ARN polimerasa, y por tanto, evita la transcripción del gen afectado. Impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los respectivos promotores, existiendo una relación inversa entre el grado del ADN y el proceso de transcripción. Afecta a grandes segmentos de ADN o a cromosomas enteros. . Mutación: Cambio permanente en el material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas o a la recombinación que ocurre durante el proceso de miosis. Una mutación es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN, alteración que puede suponer simplemente la inserción de deleción de un par de bases, o bien la sustitución, o el cambio de orientaciones. Cambio semipermanente en el material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas o a la recombinación que ocurre durante el proceso de miosis. Una mutación es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ARN, alteración que puede suponer simplemente la inserción de deleción de una de base, o bien la sustitución, o el cambio de orientaciones. Cambio pasajero en el material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas o a la recombinación que ocurre durante el proceso de mitosis. Una mutación es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN, alteración que puede suponer simplemente la inserción de deleción de un par de bases, o bien la sustitución, o el cambio de codificaciones. ¿A qué se deben las mutaciones espontáneas? Fallos en la copia del ADN Sustancias cancerígenas Cambios en la estructura de bases. ¿A qué se deben las mutaciones inducidas por agentes mutágenos? Sustancias cancerígenas, radiaciones, que pueden romper o cambiar la estructura de las bases e inducir cambios en la secuencia del ADN Cambios en la estructura Fallo genético. Tipos de mutaciones.
Autosómicas Cambios en la estructura Cambio en el número de cromosomas. Tipos de mutaciones.
Genómicas: Cambios en la estructura Cambio en el número de cromosomas. Tipos de mutaciones
Pericéntrica Afecta al centrómero No afecta al centrómero. Tipos de mutaciones
Paracéntrica: Afecta al centrómero No afecta al centrómero. MUTACIONES
Según el cambio molecular que produce en el ADN
Puntuales o de sustitución: De un único nucleótido, lo que da lugar a polimorfismo de un solo nucleótido (SNP): Porque al insertarse o suprimirse uno o varios, pares de nucleótidos en la secuencia se altera el patrón de lectura de tripletes. Pueden producir cambios en el fenotipo, a nivel bioquímico, fisiológico o conductual. MUTACIONES
Según el cambio molecular que produce en el ADN
De marco (frameshit): De un único nucleótido, lo que da lugar a polimorfismo de un solo nucleótido (SNP): Porque al insertarse o suprimirse uno o varios, pares de nucleótidos en la secuencia se altera el patrón de lectura de tripletes. Pueden producir cambios en el fenotipo, a nivel bioquímico, fisiológico o conductual. ¿En qué consiste una mutación paracéntrica? No afecta al centrómero Afecta al centrómero. Las mutaciones pueden afectar al fenotipo la podemos encontrar en la modificación de los tripletes, o de secuencia de tripletes de los genes. Esto puede dar lugar a: Pérdida de función Ganancia de función . El cruce de dos líneas puras produce una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores: Herencia o dominancia intermedia Codominancia Pleiotropismo. Los híbridos pueden presentar varios fenotipos a la vez. A nivel molecular, ambos alelos se expresan.
Ej: grupos sanguíneos A B O Herencia o dominancia intermedia Codominancia Pleiotropismo. Un mismo gen puede estar involucrado en varios rasgos fenotípicos. Puede resultar dominante en alguno de esos rasgos y recesivo en otros. (EJ. El albinismo) Herencia o dominancia intermedia Codominancia Pleiotropismo. Un gen enmascara el efecto del otro. La expresión de uno de los dos genes es requisito imprescindible para que se manifieste el efecto sobre el fenotipo del otro gen. Un ejemplo es el fenotipo de Bombay: Epistasia Codominancia Dominancia intermedia. ¿Cuál es el ejemplo más importante de transmisión autosómica dominante? ¿En qué consiste? ¿Cómo se llama el gen que lo causa? En la familia KE, muchos de sus miembros presentaban dispraxia verbal (alteración de las capacidades lingüísticas y dificultades orofaciales que deterioran la articulación del lenguaje). El causante se llama FOXP2, se trata de un gen muy conservado filogenéticamente sometido a selección estabilizadora En la familia DE, muchos de sus miembros presentaban ecolalia verbal (alteración de las capacidades lingüísticas y dificultades orofaciales que deterioran la articulación del lenguaje). El causante se llama FOXP3, se trata de un gen muy conservado filogenéticamente sometido a selección estabilizadora En la familia KE, muchos de sus miembros presentaban dispraxia verbal (alteración de las capacidades motoras y dificultades orofaciales que deterioran la articulación del pensamiento). El causante se llama FOXP1, se trata de un gen poco conservado filogenéticamente sometido a selección desestabilizadora. Discapacidad mental moderada en varones. Es dos veces más frecuente en varones que en mujeres. Sin embargo, una mujer portadora, también presenta una cierta sintomatología, aunque menos severa. El síndrome X frágil Hiperplasia Adrenal Congénita. ¿En qué consiste la feminización testicular? Los sujetos presentan tanto genotipo XY como testículos, sin embargo, nacen con un fenotipo aparentemente femenino. Los sujetos presentan tanto genotipo XX como testículos, sin embargo, nacen con un fenotipo aparentemente masculino. Los sujetos presentan tanto genotipo XY como testículos, sin embargo, nacen con un fenotipo aparentemente masculino. Se trata de un rasgo autosómico recesivo consistente de exceso de producción de testosterona, además de una reducción en la síntesis de cortisol. Las mujeres portadoras de la mutación nacen con genitales externos masculinos y genitales internos femeninos. Presentan una cierta masculinización comportamental, y orientación sexual masculina. Hiperplasia Adrenal Congénita. Insensibilidad a los andrógenos. Relaciona los conceptos: Síndrome de Fase Adelantada del Sueño Síndrome de fase demorada del sueño (DSPS). Relaciona los conceptos: Insomnio familiar fatal La narcolepsia. ¿Qué provocan los bajos niveles de dopamina?
Alteraciones motoras Parkinson Deterioro conductual esquizofrenia . ¿Qué provocan los niveles elevados de dopamina?
Alteraciones motoras Parkinson Deterioro conductual esquizofrenia . Se ha detectado en humanos un polimorfismo (variación de un lugar determinado en la secuencia del ADN) en la proteína que constituye el receptor D4 de dopamina, ¿qué efecto produce sobre las personas? -Tienden a ser mayores buscadores de situaciones placenteras
-Esta variante está relacionada con las alteraciones del síndrome de déficit de atención e hiperactividad.
-Portadores de este alelo son propensos a hacerse adictos a sustancias de abuso. -Tienden a evitar situaciones de riesgo.
-Esta variante está relacionada con las alteraciones motoras y trastornos de la conducta.
-Portadores de este alelo son propensos a hacerse adictos a sustancias psicotrópicas. -Tienden a ser mayores buscadores de adrenalina y situaciones de riesgo
-Esta variante está relacionada con las alteraciones del trastorno del espectro autista.
-Portadores de este alelo son propensos a hacerse adictos a sustancias de abuso, en especial el alcohol. ¿A qué síndrome pertenecen las siguientes características?
-CI alrededor de 50
-Incapacidad para el aprendizaje espacial y numérico,
-Notable capacidad lingüística
-Comunicativos y confiados
-Reconocen bien los rostros
-Especialmente dotados para la música.
Síndrome de Williams Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman. ¿Cuál es el factor de riesgo más importante en el Síndrome de Down? La edad de la madre La NO disyunción meiótica La presencia de un cromosoma 21 extra. ¿Cuál es el tipo de aneuploidías más frecuente en la especie humana? Trisomía. Nulisomía Disomía. ¿A qué síndrome pertenecen las siguientes características?
•Son infértiles
•Además, son de baja estatura.
•Su inteligencia verbal es prácticamente normal mientras que la media en inteligencia espacial y numérica está por debajo de la media.
•Tiene problemas para reconocer las emociones, y para relacionarse socialmente.
•Este síndrome plantea otras cuestiones relativas con la regulación o inactivación del cromosoma X
Síndrome de Turner Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Williams Síndrome de Angelman. ¿Cuál es el gen causante de la baja estatura en las mujeres Turner? Gen SHOX Gen SRY Gen SOX9. ¿A qué se debe la existencia de tejidos en mosaico en las mujeres? ¿Puede darse en hombres también? Se produce debido a la cromatina o corpúsculo de Barr. El mosaicismo solo puede darse en mujeres. Se produce debido al gen SHOX9. Puede darse en hombres también. Se produce debido a la cromatina o corpúsculo de Barr. El mosaicismo se da en ambos sexos por igual. Trisomía de los cromosomas sexuales
Hay tres trisomías de los cromosomas sexuales acompañadas de fenotipos prácticamente normales: 47, XXX 47, XXY (Síndrome de Klinefelter) 47, XYY.
