Simulador Genetica

Qué tipo de inversión cromosómica incluye el centrómero?. A) Inversión paracéntrica. B) Inversión simple. C) Inversión pericéntrica. D) Inversión autosómica.

¿Qué puede causar el cambiar de un aminoácido por otro en el factor VIII debido a una inversión genética?. a) Mejora en la coagulación. b) Que la proteína funcione mejor. c) Problemas en la formación de la proteína. d) Aumento de glóbulos rojos.

¿En qué fase del ciclo celular es más probable que ocurran inversiones cromosómicas debido a fallas en la reparación del ADN?. a) Fase G1. b) Fase M. c) Fase S. d) Fase G2.

¿Qué función cumple el ARN guía (gRNA) en el sistema CRISPR-Cas9?. a) Introducir ADN en la célula. b) Dirigir a la enzima Cas9 hacia la secuencia específica de ADN. c) Cortar directamente el ADN. d) Dirigir a la enzima y transportar proteínas al núcleo.

¿Cuál es una ventaja principal de CRISPR-Cas9 frente a técnicas como TALEN o ZFN?. a) No requiere plantilla de ADN. b) No necesita ARN guía. c) Puede hacer cortes precisos con menos complejidad. d) No activa mecanismos de reparación celular.

¿Qué porcentaje afecta la enfermedad ELA en las motoneuronas?. A) 5% - 10%. B) 8% - 9%. c) 8% - 25%. d) 5% - 15%.

¿Cuál es el vector viral que se entrega al shRNA de ELA?. A) SOD1. B) BBP8. C) GG93A. D) AAV9.

Selecciona los mecanismos de acción correctos de ELA: a) Incorporación al complejo RISC, que identifica el ARN diana. b) Mecanismos de acción farmacológica. c) Degradación del ARNm mutado, evitando la síntesis de la proteína tóxica.

¿Cuál es la reducción óptima del SOD1 para evitar consecuencias negativas de ELA?. 30% - 60%. 25% - 60%. 40% - 60%. 35% - 60%.

Selecciona los riesgos y limitaciones del ARN en ELA: a) Infecciones oportunistas. b) Efectos off-target. c) Trastornos neurocognitivos. d) Inmunogenicidad de vectores virales.

¿Qué tipo de mutación es c.1274_1277dupTATC en el gen Hexa?. a) Mutación por deleción. b) Mutación puntual (cambio de aminoácido). c) Mutación por inserción / duplicación. d) Mutación de cambio de sentido.

¿Qué compuesto se acumula en las neuronas debido a la mutación en el gen Hexa?. a) Dopamina. b) Glucógeno. c) Gangliósido GM2. d) Ácido láctico.

¿Cuál es la consecuencia principal de la acumulación de GM2 en las neuronas?. a) Daño progresivo del sistema nervioso. b) Regeneración neuronal acelerada. c) Mayor actividad sináptica. d) Mejora en la memoria a corto plazo.

¿Qué enzima pierde funcionalidad debido a la mutación c.1274_1277dupTATC?. a) Amilasa. b) Lactasa. c) β-hexosaminidasa A. d) Transaminasa.

¿Qué síntomas están relacionados con la enfermedad de Tay Sachs causada por esta mutación?. a) Hipotonía, convulsiones y mancha rojo cereza. b) Hiperactividad, fiebre y tos. c) Pérdida del cabello, ictericia y diarrea. d) Dolor óseo, anemia y manchas en la piel.

¿Cuál es la causa genética de la anemia falciforme?. a) Falta de hierro en la sangre. b) Mutación en el gen que codifica la insulina. c) Mutación puntual en el gen HBB que codifica la betaglobina. d) Exceso de glóbulos blancos.

¿Qué tipo de mutación causa la anemia falciforme?. a) Inserción de nucleótido. b) Deleción en el gen HBB. c) Inversión cromosómica. d) Sustitución de una base nitrogenada (mutación puntual).

¿Qué aminoácido se sustituye en la hemoglobina de un paciente con anemia falciforme?. a) Arginina por leucina. b) Cisteína por tirosina. c) Ácido glutámico por valina. d) Alanina por glicina.

¿Qué problema causa la hemoglobina S en los glóbulos rojos?. a) Les da forma esférica. b) Provoca que se deformen en forma de hoz (falciforme). c) Hace que se vuelvan más grandes. d) Los llena de agua.

¿Cuál es el objetivo principal del tratamiento con CRISPR-Cas9 en pacientes con anemia falciforme?. a) Cortar los glóbulos rojos dañados. b) Editar el gen HBB para corregir la mutación. c) Eliminar el gen de la hemoglobina fetal. d) Estimular el sistema inmune.

¿Qué ocurre en una mutación sin sentido (nonsense)?. A) Se reemplaza un codón de aminoácido por otro. B) Se elimina una secuencia completa de ADN. C) Se forma un codón de parada prematuro. D) Se duplica el gen afectado.

¿Qué técnica genética se destaca por su precisión al corregir mutaciones puntuales?. A) CRISPR-Cas9. B) Electroforesis. C) Radioterapia. D) Microscopía electrónica.

¿Cuál es una consecuencia común de las mutaciones sin sentido en una proteína?. A) La proteína es más grande de lo normal. B) Se sintetiza una proteína truncada e inactiva. C) La proteína no sufre ningún cambio. D) La proteína se traduce en ARN.

¿Qué enfermedad se menciona como ejemplo de mutación sin sentido en el gen CFTR?. A) Distrofia muscular. B) Fibrosis quística. C) Síndrome de Down. D) Anemia falciforme.

¿Qué elemento permite a CRISPR-Cas9 identificar la zona del ADN a editar?. A) Enzima ligasa. B) Ribosoma. C) Transcripción inversa. D) ARN guía (gRNA).

¿Qué es una mutación por deleción?. a) Inserción de nucleótidos adicionales en una secuencia ADN. b) Sustitución de una base nitrogenada por otra. c) Pérdida de uno o más nucleótidos en la secuencia de ADN. d) Duplicación de un segmento de ADN.

¿Cuál de las siguientes consecuencias puede causar una deleción en una secuencia codificante?. a) Cambio sinónimo que no altera la proteína. b) Aumento de la carga eléctrica del ADN. c) Cambio en el marco de lectura (frameshift). d) Aumento de la estabilidad del ARN.

¿Qué enfermedades humanas pueden estar asociadas con mutación por deleción?. a) Fibrosis quística y distrofia muscular de Duchenne. b) Diabetes tipo 2 y lupus. c) Enfermedad celíaca y artritis reumatoide. d) Hipertensión y obesidad.

¿En qué etapa del ciclo celular es más probable que ocurran mutaciones por deleción, debido a errores de replicación?. a) Fase G1. b) Fase G2. c) Fase M (mitosis). d) Fase S (síntesis de ADN).

¿Cuál de los siguientes mecanismos puede provocar una deleción durante la replicación del ADN?. a) Apareamiento correcto de las bases. b) Transcripción fragmentada del mRNA. c) Deslizamiento de la hebra (slipped mispairing). d) Uso de ribosomas defectuosos.