SPG, UANL. Dif.Sex.

Paciente con hiponatremia, hiperpotasemia, genitales ambiguos y con hiperpigmentación, hirsutismo, hipotensión, deshidratación. Cortisol bajo, Aldosterona baja. Menarquia tardía. ACTH=elevada. Cortisol=disminuido. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Insensibilidad a Andrógenos. Deficiencia de 5α-Reductasa Tipo 2. Diferenciación Sexual Ovotesticular. Disgenesia Gonadal Completa.

¿Qué tipo de herencia es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?. Herencia Autosómica Dominante. Herencia Autosómica Recesiva. Herencia Ligada al X. Herencia Mitocondrial.

Seleccione la deficiencia enzimática de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

Cariotipo de Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

Diagnósticos diferenciales para la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Diagnóstico hormonal del deficit de 21-OH, y cifras elevadas de 17-OHP. Cariotipo. FISH para SRY. MLPA en casos graves.

Paciente con genitales externos femeninos, desarrollo mamario y con quiste, hernias inguinales, vagina en fondo ciego, amenorrea y esterilidad. Testosterona=elevada DTH=elevada LH=elevada. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Insensibilidad a Andrógenos. Deficiencia de 5α-Reductasa Tipo 2. Diferenciación Sexual Ovotesticular. Disgenesia Gonadal Completa.

¿Qué tipo de herencia es la Insensibilidad a Andrógenos?. Herencia Autosómica Dominante. Herencia Autosómica Recesiva. Herencia Ligada al X. Herencia Mitocondrial.

Cromosoma y gen afectados en la Insensibilidad a Andrógenos. Xq11, AR. Xp11, AN.

Cariotipo de la Insensibilidad a Andrógenos.

Diagnósticos para Insensibilidad de Andrógenos. Cariotipo= 46, XY. Testosternoa = normal o elevada. Conversión de T-DHT = normal. HL = normal o elevada.

Seleccione la deficiencia enzimática de Paciente masculino "inframasculinizado", Testosterona normal o aumentada, DTH disminuida, genitales ambiguos, criptorquidia, vagina con fondo de saco.

¿Qué tipo de herencia es la Deficiencia de 5α-Reductasa Tipo 2?. Herencia Autosómica Dominante. Herencia Autosómica Recesiva. Herencia Ligada al X. Herencia Mitocondrial.

Paciente masculino "inframasculinizado", Testosterona = normal o aumentada, DTH =disminuida, genitales ambiguos, criptorquidia, vagina con fondo de saco. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Insensibilidad a Andrógenos. Deficiencia de 5α-Reductasa Tipo 2. Diferenciación Sexual Ovotesticular. Disgenesia Gonadal Completa.

Cariotipo de la Deficiencia 5α-Reductasa Tipo 2.

Paciente con genitales ambiguos, tejido testicular derecho, tejido ovárico izquierdo, esterilidad. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Insensibilidad a Andrógenos. Deficiencia de 5α-Reductasa Tipo 2. Diferenciación Sexual Ovotesticular. Disgenesia Gonadal Completa.

¿Qué tipo de herencia es la Diferenciación Ovotesticular?. Herencia Autosómica Dominante. Herencia Autosómica Recesiva. Herencia Ligada al X. Herencia Mitocondrial.

Afección de la Diferenciación Ovotestitcular. Translocación del gen SRY (Yp11.2:X). Translocación del gen SRY(Yp11.2:X). Translocación del gen SRY(Yp11.2:X).

Paciente "femenina" con genitales femeninos externos hipoplasicos, pene aspecto clitoriano, hipospadias. Estrías gonadales. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Insensibilidad a Andrógenos. Deficiencia de 5α-Reductasa Tipo 2. Diferenciación Sexual Ovotesticular. Disgenesia Gonadal Completa. Disgenesia Gonadal Pura.

¿Qué ocurrió en la Disgenesia Gonadal Completa?. Herencia Autosómica Dominante. Herencia Autosómica Recesiva. Herencia Ligada al X. Herencia Mitocondrial. Deleción del SRY del Cr; Y. Mutación del gen FSHR en Cr; 2p21.

Cariotipo de la Disgenesia Gonadal Completa.

Paciente "masculino", con hipoplasia testicular, azoospermia, órganos internos femeninos. Estrías gonadales. Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Insensibilidad a Andrógenos. Deficiencia de 5α-Reductasa Tipo 2. Diferenciación Sexual Ovotesticular. Disgenesia Gonadal Completa. Disgenesia Gonadal Pura.

¿Qué ocurrió en la Disgenesia Gonadal Pura?. Herencia Autosómica Dominante. Herencia Autosómica Recesiva. Herencia Ligada al X. Herencia Mitocondrial. Deleción del SRY del Cr; Y. Mutación del gen FSHR en Cr; 2p21.

Cariotipo de la Disgenesia Gonadal Pura.