¿Por qué los SNPs son marcadores muy informativos? Por su alto nivel de PIC (polymorphic information content ) Porque son muy abundantes en el genoma Por su alto nivel de heterocigosidad Todas las opciones son CORRECTAS .
Un estudio GWAS (Genome wide association studies) Permite realizar un estudio extenso del genoma centrándonos en una patología concreta Es útil para poder conocer la susceptibilidad de un individuo a padecer una patología tras un análisis genético de determinados marcadores Permite conocer la asociación entre una enfermedad y diferentes marcadores Todas son CORRECTAS.
Una mutacion que provoca un codón fin extra, y por tanto, origina un polipeptido mas corto no funcional, se asocia con: Variante génica Gen truncado Pseudogen Fragmento génico.
Respecto a la organización del genoma mitocondrial es CIERTO que: Presenta genes funcionales multicopias Los genes se distribuyen equitativamente en ambas hebras codificantes Existe un elevado numero de secuencias repetidas Todas son FALSAS .
Una de las siguientes NO es una diferencia entre el genoma nuclear y mitocondrial: Genoma nuclear y mitocondrial tienen la misma densidad cuando se miden por gradientes de centrifugación Tanto el genoma nuclear como el mitocondrial contribuyen a la formación de la cadena transportadora de electrones El genoma nuclear es diploide, mientras que el genoma mitocondrial es poliploide El genoma nuclear presenta histonas que están ausentes en el genoma mitocondrial .
Un polimorfismo genético es: El resultado de que un numero de copias de TAG varíe entre individuos Cada uno de los alelos del gen ABO en población general española Variante genética que se encuentra en la población general un 20% Todas son CORRECTAS .
Referido a la organización del genoma humano, señala la falsa: Solo un pequeño porcentaje del ADN mitocondrial es codificante. La heterocromatina constitutiva es ADN altamente repetitivo. Un pseudogen es un gen no funcional, aunque sí se transcribe. ADN nuclear puede mutar fácilmente, es Poliploide. todas son ciertas.
¿Qué es una familia génica? Agrupa genes con secuencia diferente pero cuyo producto proteico tiene dominios estructurales comunes. Conjunto de genes de función similar, equivalente a genes que son utilizados por nuestro genoma en gran medida. Son genes que codifican para una misma proteína. Genes que prácticamente tienen la misma cantidad de pares de bases en la secuencia. todas son falsas.
Señala la cierta: Un retrogén se copia a sí mismo, se inserta junto a un promotor. Un fragmento génico interno es aquel que carece de un exón, por lo que no son funcionales. Un pseudogen es normal encontrarlo en familias génicas. Cuando un gen truncado carece del extremo 3’, el producto proteico que da no es funcional. todas son ciertas.
Sobre las secuencias únicas, señala la falsa: Si un gen posee un promotor, este podrá ser transcrito. Para que la ARN polimerasa se pegue al promotor, necesita elementos reguladores del promotor, aparecen hacia el 5’ de este, y solo pueden estar al lado del mismo. AUG codifica para metionina. La posición 0 se conoce como zona donde se comienza a transcribir.
Sobre las secuencias repetidas dispersas o genes saltarines, señala la falsa: Son secuencias que pueden irse de un sitio del genoma a otro. 45% de nuestro genoma se compone de genes saltarines. Los retrotransposones tipo LTR son repeticiones terminales largas, las cuales necesitan un promotor, que es donde se unirá la ARN polimerasa. Los de tipo SVA codifican para proteínas de un retrovirus endógeno humano. Todas son ciertas.
El ADN moderadamente repetitivo en tándem: Aparece en un número de copias variable entre individuos generando un número de alelos elevado dentro de los individuos que constituyen una población. Las secuencias se repiten cientos de veces en tándem aunque algunas copias pueden estar de forma aislada diseminadas por el genoma. Está constituido por microsatélites, minisatélites, transposones de ADN y retrotransposones o retoposones. Contiene microsatélites, secuencias únicas que se pueden utilizar en técnicas de DNA fingerprinting. Está formado por microsatélites y minisatélites con un número de repeticiones variable entre 2-5 y 6-100, respectivamente.
En referencia al ADN mitocondrial es CIERTO que:
El ADN que lo constituye puede ser separado por gradiente de densidad del ADN nuclear. Las proteínas necesarias para la replicación y transcripción del genoma nuclear están codificadas por genes nucleares. Los nucleoides constituyen grandes complejos de ADN y proteínas. Los nucleoides son estructuras poliploides. Todas son correctas.
¿Cuál de las siguientes respuestas NO se corresponde con un resultado del proyecto genoma humano? El porcentaje de pares A-T es de alrededor del 60%. Cada gen contiene de media 7-8 exones. Menos del 2% del ADN es codificante. Tanto intrones como exones tienen una gran variabilidad de tamaños. Hay un gen de cada 100 kb.
Señala la correcta: Hebra L del genoma mitocondrial - menor densidad génica que la cadena H Polimorfismo del ADN mitocondrial – alta tasa de mutación Sintesis de proteínas mitocondriales - código genético degenerado. Formación del sistema Oxphos – contribución de genes del núcleo y de la mitocondria Todas son ciertas.
Uno de los siguientes no es una característica del genoma mitocondrial: La traducción de proteínas mitocondriales utiliza un código genético modificado respecto a la traducción de proteínas codificadas por el ADN nuclear La heteroplasmia viene determinada por mecanismos de recombinación genética (parentales) Presenta una organización génica muy precisa con distribución diferencial de genes en las dos cadenas , H y L. Presenta mayor cantidad relativa de ADN polimórfico que el genoma nuclear Presenta alrededor de un 7% de secuencia no codificante.
Señala la falsa: Los genes de gran tamaño no tienen porque dar lugar a proteínas grandes, ya que la longitud de los intrones suele ser directamente proporcional al tamaño del gen. uno de los genes multicopia considerado ADN repetitivo es el gen del preARNr 45s, precursor de ARNr 5.8S, 18S, 28S. el adn moderadamente repetitivo disperso puede originarse por mecanismos que impliquen la acción de una transcriptasa inversa donde las copias generadas se cortan y se transponen a otro lugar del genoma. las regiones UTR son zonas que se transcriben pero no se traducen y con una ubicación cercana a las zonas reguladores dentro del gen Un gen es una región de ADN que origina por transcripción una molecula de ARN funcional que en ocasiones se traduce para formar un polipeptido.
Un pseudogen procesado que se origina por retrotransposición: Se denomina “retrogen” si durante su procesamiento se mantiene su promotor Necesita que actúe la enzima transcriptasa inversa antes del procesamiento Es una copia defectuosa de otro gen que carece de algún exón. “se denomina procesado” por el hecho de haberse originado por retrotransposición Todas las respuestas son falsas.
Una de las siguientes afirmaciones acerca de la organización génica del ADN mitocondrial es falsa: Se observan 22 ORFs para los tRNAs Codifica para todos los genes del complejo ATP/Sintetasa Está constituido por ADN altamente codificante La mayoría de los genes están codificados en la hebra H Posee un sistema de organización génica diferente al del genoma nuclear.
Las mitocondrias son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por: Siempre están asociadas al envejecimiento y a la producción de radicales libres Afectar a un único sistema Presentar una etiología compleja presentar diferentes mutaciones que dan diversos síndromes sin síntomas solapados ser fáciles de determinar por un patrón de herencia materna aunque se trate de enfermedades de efecto umbral alto.
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