En cuanto a las mutaciones génicas, señala la respuesta INCORRECTA: La insercion de un nucleótido de adenina entre uno de timina y uno de guanina es una mutacion de cambio de fase Una mutacion silenciosa se puede producir por una sustitución de una adenina por una citosina La eliminación de una secuencia de dos nucleótidos es una mutacion de cambio de pauta de lectura Una deleccion de seis nucleótidos provoca una alteración de la pauta de lectura .
En un fragmento génico de secuencias 5’ – TCGGA – 3’, al replicarse la cadena, la polimerasa comete un error que no es reparado generando la secuencia 5’ – TCAGA y dando lugar a: Un cambio en la pauta de lectura del gen Una tautomerización Un SNP debido a una Transversion Una transición que puede tener consecuencias en la síntesis de proteinas .
El origen de la Leucemia mieloide crónica esta asociado con Translocación reciproca entre los cromosomas 14 y 21, generando cromosoma Filadelfia Translocación reciproca entre los cromosomas 8 y 14, afectando al oncogen c – myc Translocación reciproca entre los cromosomas 9 y 22, generando cromosoma Filadelfia Translocación entre cromosomas 4 y 12, con deterioro de habilidades motoras.
En cuanto al cariotipo 1 que se encuentra al final de este examen, ¿ Cual seria su diagnostico? Sindrome de Cri du Chat Sindrome de Patau Sindrome de Down Sindrome de Edwards .
¿Cuál de las siguientes asociaciones de conceptos es FALSA?
Pre – ARNr 45S → familia génica clásica Genes de alfa y beta globina → familias multigenica con genes agrupados Transposasa → retrotransposicion Retrotransposicion → origen de pseudogen procesado .
Un análisis genético realizado a un paciente revela que es homocigoto para 180 repeticiones del micro satélite CGG del gen FMR1. ¿Cuál será su diagnostico? Individuo con premutación para síndrome de X frágil sin sintomatología, pero con posibilidad de aparición de la patología en su descendencia Individuo afectado por la enfermedad de Huntington con penetrancia completa Individuo con síndrome de X frágil y sintomatología clara Individuo afectado por la enfermedad de Huntington con penetrancia incompleta y probabilidad de ser asintomático a los 65 años .
Respecto a las Talasemias es CIERTO que: En la variante Hemoglobina Constant Spring, se produce una mutacion que da lugar a un péptido de menor tamaño En la alfa – talasemia hay una deficiencia de síntesis de cadena alfa En la variante Hemoglobina Constant Spring, la anomalía se debe a una Transversion Son difíciles de diagnosticar mediante análisis microscópico .
En cuanto a las consecuencias que provocan las mutaciones en la salud, indica que relación de conceptos es CIERTA:
Deficiencia en adenosina Deaminasa → mutacion cromosómica que afecta al metabolismo de las bases nitrogenadas Fenilcetonuria → mutacion en el gen de la phe – hidroxilasa que provica un déficit de phe Hiperplasia adrenal congénita → alteracion del metabolismo Todas las anteriores son FALSAS .
Señale la relacion FALSA: c.112_115delAGG: delecion sin cambio de pauta de lectura p.Asp57His: mutacion sin sentido g12T>A: Transversion que afecta a la secuencia de ADN genómico c.112_114insAG: insercion que cambia la pauta de lectura.
Señale la relacion CORRECTA entre las mutaciones que se nombran a continuación, su causa y su consecuencia fenotípica respectivamente: Sindrome 5p → cromosoma nº 5 duplicado y malformaciones en el desarrollo de la laringe Sindrome de Prader Willi → translocación robertsoniana entre los cromosomas 19 y 22 y problemas de control de ingesta y de tono muscular Retinoblastoma → deleccion de un fragmento del cromosoma 13 y proliferación anormal en células de la retina Charcot Marie Tooth → deleccion en el brazo p del cromosoma 17 y desmielinización.
Respecto a la corea de Huntington: Consiste en el síndrome del X frágil en el que la repetición en tándem del codón CGG provoca la rotura de uno de los brazos del cromosoma X Se refiere a una Neuropatía de carácter recesivo debido a una mutación de las repeticiones en tándem del codón CAG Se refiere a una Neuropatía de carácter dominante debido a una mutación de las repeticiones den tándem del codón CAG que produce glicina. Se caracteriza por ser una enfermedad autosómica dominante que está producida por la mutación de repeticiones en tándem del codón CAG, que sintetiza glutamina. .
delecciones: Puede estar relacionado con una duplicación en el cromosoma homólogo El síndrome de Prader-Willi es una delección que provoca los llamados “niños marioneta” El síndrome de Charcot-Marie. Tooth es una patología de este tipo Suelen ser una ventaja adaptativa No es normal que entre dos hermanos haya una duplicación y una delección. .
Teniendo en cuenta las mutaciones génica:
Se pueden clasificar según el tipo del alcance de la lesión distinguiéndolas entre mutaciones somáticas, germinales, autosómicas y ligadas a cromosomas sexuales. Se pueden clasificar según el tipo de herencia, distinguiéndolas entre dominante y co-dominante Se pueden clasificar según el cambio molecular dividiéndolas entre mutaciones sin cambio en la pauta de lectura y con cambio en la pauta de lectura Suelen ser dominantes.
Sabiendo que la Acondroplasia consiste en una enfermedad genética que se desarrolla en el cromosoma 4 y produce una parada en el crecimiento de los huesos... encuentra la afirmación FALSA: La proteína mutada en vez de tener glicina, tendrá arginina
Esperanza de vida 100% a no ser que exista complicaciones Se puede heredar Afecta al gen FGFR3 que es el receptor tipo 3 del factor hormonal que provoca el crecimiento de los huesos Se localiza en el brazo corto.
Después de haber estudiado las mutaciones mitocondriales... averigua que afirmación es la verdadera:
No son enfermedades multisistémicas Es necesario que exista Heteroplasmia, segregación replicativa y un efecto umbral que podrá variar dependiendo del tejido que nos encontremos. Cuanto mayor sea el valor umbral de un tejido menos mitocondrias mutadas necesitaremos para que se produzca la mutación. Las enfermedades mitocondriales provienen de la madre pero puede darse el caso que provenga del padre debido a la contaminación en las grandes ciudades de hoy en día. Heteroplasmia se define como la cantidad absoluta de mitocondrias mutadas que encontramos en un tejido.
¿Qué enfermedad de las siguientes es recesiva? Acondroplasia Albinismo Brquidactilia Neurofibromatosis Síndrome de Marfan.
Una mutación génica germinal sin sentido: Afecta a un solo gen, en las células germinales y aunque haya cambio en el nucleótido no lo hay en el aa. Afecta a un solo gen, en las células germinales y provoca la aparición de un codón fin nuevo. Afecta a un solo gen, a los cromosomas sexuales y provoca la aparición de un codón fin nuevo. Afecta un solo gen, en las células germinales y provoca la sustitución de un aa por otro. Afecta a un solo gen, a los cromosomas sexuales y provoca la sustitución de un aa por otro.
Una de las siguientes afirmaciones sobre la base molecular del Sindrome de Down es FALSA: Algunos casos pueden explicarse por translocaciones robertsonianas entre los pares 14 y 21. Existe una alta correlación entre el riesgo de aparición de la enfermedad y la edad de la madre. Es la mutación cromosómica numérica más abundante en humanos. Es un defecto congénito de base genética donde la mayor parte de los casos de individuos presentan una aneuploidía por triploidía del par cromosómico 21. La mayoría de los casos son esporádicos sin un patrón de herencia familiar.
Algunas secuencias repetidas en tándem pueden resultar patológicas cuando se expande el número de repeticiones, siendo CIERTO que: En la Corea de Hungtinton, la expansión provoca cambios en los patrones de expresión génica de algunos receptores de neurotransmisores. El aumento de repeticiones puede producirse por un deslizamiento de una de las hebras de ADN durante la replicación. Este tipo de expansiones son comunes en algunas neuropatías. El descubrimiento de este tipo de mutaciones dio explicación a un fenómeno clínico conocido como anticipación. Todas las afirmaciones son correctas.
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El 5-Bromuracilo: Es un análogo de Citosina que en su forma ionizada tiene preferencia por formar 3 puentes de H con Guanina.Es un análogo de Timina que en su forma ionizada tiene preferencia por formar 3 puentes de H con Citosina. Es un análogo de Timina que en su forma ceto tiene preferencia por formar 2 puentes de H con Adenina. Es un análogo de Adenina que en su forma ceto tiene preferencia por formar 2 puentes de H con Timina. Es un análogo de Timina que en su forma ceto tiene preferencia por formar 3 puentes de H con Adenina.
Cual de las siguientes patologías es consecuencia de la deleción de tres nucleótidos en un exón del gen que codifica para la proteína CFTR: Fibrosis quística Acondroplasia Enfermedad de Tay-Sach homocistinuria.
indica cual de las siguientes asociaciones de conceptos es cierta: Hiperplaxia adrenal congénita ---- mutación de cambio de sentido en el gen del citocromo CYP-3ª5 Talasemia ----- transversión autosómica recesiva Acondroplasia ----- transversión de G por A en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico Anemia Falciforme ------ transversion autosómica recesiva Enfermedad de Gaucher ----- mutación de cambio de pauta de lectura en el gen Glucocerebrosidasa.
Señala la afirmación correcta respecto a las inversiones cromosómicas: Las inversiones pericentricas no incluyen al centrómero en la zona invertida.
Las inversiones paracentricas incluyen al centrómero en la zona invertida. No suelen ir asociadas a reordenamientos génicos. Una inversión paracentrica en el brazo Q del cromosoma X es el origen molecular de la hemofilia A. Implica intercambio de ADN entre pares de cromosomas homólogos.
La neuropatía de óptica hereditaria de Leber (LHON) se caracteriza por: Los pacientes presentan una pérdida de visión periférica Ser frecuente a partir de la tercerda década de vida y tener una prevalencia población de 1/20.000 aparecer con una heteroplasmia elevada como se corresponde con un claro patrón de herencia mitocondrial se han descrito varias mutaciones en genes de las subunidades de la NADH/deshidrogenasa asociadas a esta patología, siendo las más frecuentes las transiciones todas las características anteriores son ciertas para la patología LHON.
Señale cual de las siguientes asociaciones de conceptos es falsa: Luz ultravioleta -------provoca aparación de anillo ciclobutilo Tautómero ------- genera transición de A por C AUXOTROFO (MIRAR APUNTES) ----- mutación bioquímica Bromuro de etidio ---------- produce adición o deleción. fármacos antivirales ------- análogos de bases.
Respecto a las deleciones observadas en ciertos individuos podemos decir que es cierto que: Su origen molecular no suele ir correlacionado con la presencia de duplicaciones El retinoblastoma tiene como base molecular una deleción de un fragmento del cromosoma 13 El Sindrome de Cri Du Chat se debe a una deleción intersticial en el cromosoma 5 Pueden producirse por sobrecruzamiento desigual entre cromatidas homologas hermanas No pueden producirse por errores en los mecanismos de replicación de ADN
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Teniendo en cuenta que el trastorno metabólico conocido como enfermedad de Tay-Sach tiene un patrón de herencia de dominancia incompleta monogénica, un individuo. heterocigoto: Tendrá el mismo fenotipo que el homocigoto para la mutación Producirá una cantidad de enzima menor que el homocigoto Sach, pero suficiente para no presentar la patología Estará afectado por la enfermedad Producirá una cantidad de enzima menor que el homocigoto sano, pero tendrá síntomas relacionados con la enfermedad.
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