Tema #5: Anemia aplásica y HPN

la anemia aplásica es un síndrome caracterizado por pancitopenia en sangre periférica y médula ósea hipocelular, sin infiltración tumoral ni fibrosis significativa. esta alteración compromete simultáneamente la serie eritroide, mieloide y megacariocítica. ¿cuál es el hallazgo medular característico?. Médula ósea hiperplásica con aumento de blastos. Médula ósea normal con solo anemia. Médula ósea hipocelular reemplazada por grasa. Medula ósea con fibrosis intensa y megacariocitos atípicos.

Varón de 22 años consulta por fatiga intensa, infecciones respiratorias frecuentes y moretones espontáneos. la bh reporta: hb 7 g/dL, leucocitos 1,500/µL, plaquetas 25,000/µL, reticulocitos disminuidos. en el examen físico no hay esplenomegalia. ¿Qué diagnóstico es más probable?. Leucemia aguda. Hiperesplenismo. Anemia aplásica. Púrpura trombocitopénica inmune.

En la anemia aplásica adquirida se ha demostrado un mecanismo inmunológico donde linfocitos T citotóxicos atacan a las células madre hematopoyéticas. Esto conduce a la pérdida de la capacidad de regenerar las líneas sanguíneas. ¿Qué consecuencia directa produce este ataque inmunológico?. Aumento de eritropoyetina exogena. Destrucción o supresión de células madre hematopoyéticas. Hiperplasia megacariocítica reactiva debido a la respuesta inmunológica. Aumento de producción de neutrófilos.

Mujer de 35 años tratada durante varios meses con cloranfenicol por infección crónica desarrolla pancitopenia severa. bh: hb 6.8 g/dL, leucocitos 1,200/µL, plaquetas 18,000/µL. aspirado medular hipocelular con sustitución grasa. ¿cuál es la causa más probable de su cuadro?. Leucemia linfocítica crónica. Anemia con células sideroblásticas. Leucemia granulocítica crónica. Anemia aplasica.

La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno clonal adquirido de la célula madre hematopoyética causado por una mutación somática en un gen específico. Esta mutación altera la síntesis de anclajes GPI en la membrana celular. ¿Qué gen está típicamente afectado?. JAK2. PIGA. BCR-ABL. G6PD.

Varón de 30 años refiere orina oscura al despertar por las mañanas, fatiga y episodios de dolor abdominal. La BH muestra anemia normocítica con reticulocitosis y niveles bajos de haptoglobina. en estudios adicionales tiene trombocitopenia leve. ¿Qué diagnóstico debe sospecharse?. Anemia aplasica. Hemoglobinuria paroxística nocturna. Síndrome de lisis tumoral secundario a una neoplasia. Drepanocitosis.

En la HPN, la ausencia de proteínas reguladoras del complemento en la superficie de los eritrocitos los hace especialmente vulnerables a la lisis. ¿Qué función tienen estas proteínas en condiciones normales?. Inhiben la activación terminal del complemento y la formación del complejo de ataque a membrana. favorecen la unión de anticuerpos de isotipo IgG a la membrana. Aumentan la producción de hemoglobina. Estimulan la fagocitosis por macrófagos debido a un aumento de las IgG séricas.

En la HPN hay una perdida de las proteínas que protegen al eritrocito del complemento, ¿Cuál de las siguientes corresponden a esas proteínas?. CD5 y CD55. CD55 y CD59. CD52 y CD53. CD51 y CD57.

Paciente de 28 años con antecedente de anemia aplásica parcial presenta ahora anemia hemolítica intravascular, trombosis venosa esplácnica y pancitopenia. Estudios de citometría de flujo muestran ausencia de CD55 y CD59 en eritrocitos y granulocitos. ¿Cómo se interpreta este hallazgo?. Anemia aplasica. Leucemia aguda mieloide. Hemoglobinuria paroxística nocturna. Anemia hemolítica autoinmune.

Las manifestaciones de la anemia aplásica derivan directamente de la pancitopenia. los pacientes pueden debutar con infecciones graves, sangrado o síntomas de anemia. ¿Qué tríada clínica es típica?. Anemia, diarrea y artralgias. Anemia, infecciones y sangrado fácil. Fiebre, linfadenopatía y pérdida de peso. Ictericia, coluria y dolor abdominal.

Adolescente de 17 años acude por epistaxis frecuentes y gingivorragia. BH: HB 7.5 g/dL, leucocitos 1,800/µL, plaquetas 15,000/µL. exploración física: sin hepatoesplenomegalia ni adenomegalias. ¿Qué diagnóstico hematológico es más probable?. Leucemia aguda linfoblástica. Anemia aplásica. Linfoma no hodgkin. Hiperesplenismo secundario.

El diagnóstico de HPN se basa en demostrar la ausencia o disminución de proteínas ancladas a GPI en la superficie de células sanguíneas. esto se realiza mediante técnicas específicas. ¿Cuál es el estudio de elección?. Prueba de ham (lisis ácida) exclusivamente. Electroforesis de hemoglobina. Citometría de flujo para CD55, CD59. Prueba de Coombs directo.

Varón de 37 años con historia de orina oscura y anemia presenta dolor abdominal intenso. Se documenta trombosis de vena porta en estudios de imagen. la BH muestra hemólisis y citopenias. ¿A qué entidad se asocia clásicamente la trombosis en sitios inusuales como ésta?. Anemia aplasica. Púrpura trombocitopénica inmune. Mutación del factor V de Leiden. Hemoglobinuria paroxística nocturna.

La anemia aplásica puede ser congénita o adquirida. dentro de las formas adquiridas, múltiples agresores pueden desencadenar el daño a la célula madre hematopoyética. ¿Cuál de los siguientes se reconoce como factor causal adquirido?. Trisomia 21. Deficiencia de folato. Infección por parvovirus B19. Déficit de G6PD.

Paciente de 19 años con pancitopenia. BH: neutrófilos 300/µL, plaquetas 15,000/µL, reticulocitos corregidos muy bajos. médula ósea muestra celularidad <25%. ¿Cómo se clasifica la gravedad de su anemia aplásica?. Leve. Moderada. Severa. No aplásica.

En pacientes jóvenes con anemia aplásica severa y donador compatible, el tratamiento puede ser potencialmente curativo. ¿Cuál es la estrategia de elección en estos casos?. Solo realizar transfusiones intermitentes. Trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. Tratamiento con filgrastim. Tratamiento con eritropoyetina recombinante.

Mujer de 45 años sin donador HLA compatible presenta anemia aplásica severa. Se decide tratamiento no trasplantador. ¿Qué combinación inmunosupresora es estándar en este contexto?. Rituximab y globulina antitimocito. Globulina antitimocito y ciclosporina. Prednisona y rituximab. Globulina antitimocito y ciclofosfamida.

La principal causa de muerte en la HPN no tratada se relaciona con un evento vascular grave. Aunque la hemólisis es importante, esta complicación tiene peor pronóstico. ¿Cuál es esta complicación?. Crisis aplasica. Hemorragias masivas. Trombosis inusuales. Embolismo pulmonar.

Paciente con HPN crónica presenta hb baja, ferritina disminuida y microcitosis. Refiere orina oscura recurrente. ¿Cómo se explica la deficiencia de hierro en este contexto?. Disminución de la absorción intestinal de hierro secundaria a hemólisis crónica. Secuestro de hierro por aumento de hepcidina asociado a inflamación sistémica. Consumo aumentado de hierro por eritropoyesis ineficaz en médula ósea. Pérdida crónica de hierro por hemoglobinuria y hemosiderinuria.

La HPN es un trastorno adquirido, no hereditario, que puede presentarse a cualquier edad, pero es más frecuente en adultos jóvenes. De considera una enfermedad clonal de la célula madre. ¿Qué característica la diferencia de anemias hemolíticas hereditaria clásicas como esferocitosis o drepanocitosis?. La HPN se caracteriza por aumento de fragilidad osmótica de los eritrocitos. La HPN provoca deformación estructural del eritrocito debido a una mutación estructural de hemoglobina. En la HPN la destrucción eritrocitaria ocurre principalmente en el bazo por extravascularidad. Es una mutación somática adquirida, no germinal.

Paciente con pancitopenia y médula hipocelular es diagnosticado inicialmente con anemia aplásica. Años después desarrolla hemoglobinuria y se le realiza una citometría de flujo demuestra un clon deficitario (ausencia) en CD55/CD59. ¿Qué situación explica mejor este hallazgo?. Error diagnóstico inicial. Aparición independiente de dos enfermedades. Evolución clonal de anemia aplásica hacia HPN. Transformación a leucemia mieloide aguda.

A diferencia de otras anemias hemolíticas o proliferativas, en la anemia aplásica típicamente no se observan ciertas alteraciones en la exploración física. Esto ayuda en su diagnóstico diferencial. ¿Qué hallazgo suele estar ausente en la anemia aplásica pura?. Palidez mucocutanea. Petequias. Esplenomegalia. Infecciones recurrentes.

El tratamiento de la HPN ha cambiado con la introducción de anticuerpos monoclonales que inhiben la vía terminal del complemento, reduciendo hemólisis y eventos trombóticos. ¿Qué fármaco se utiliza con este mecanismo?. Rituximab. Infliximab. Eculizumab. Alemtuzumab.

Paciente con HPN y hemólisis crónica inicia eculizumab. meses después, refiere menos episodios de orina oscura y disminución de transfusiones. ¿Qué parámetro de laboratorio corroboraría respuesta adecuada?. Incremento significativo de haptoglobina sérica. Disminución marcada de la bilirrubina directa y LDH. Aumento del volumen corpuscular medio (VCM). Disminución marcada de la bilirrubina indirecta y LDH.

El pronóstico de la anemia aplásica ha mejorado con trasplantes e inmunosupresión, pero persiste riesgo de complicaciones a largo plazo. ¿Cuál de las siguientes es una posible evolución tardía?. Desarrollo de policitemia vera secundaria a hiperactividad eritropoyética. Incremento progresivo de hiperplasia linfoide con linfocitosis marcada. Calcificación de la médula ósea con aumento del recambio óseo periférico. Desarrollo de síndromes mielodisplásicos o leucemia mieloide aguda.

Paciente con anemia aplásica moderada presenta hemorragia gingival y plaquetas de 8,000/µL. No hay fiebre ni datos de sepsis. ¿Qué medida de soporte está indicada?. Transfusión de concentrados plaquetarios. Transfusión de eritrocitos solamente. Hidratación vía IV mas cristaloides. Administración de hierro IV.

Además de la hemólisis intravascular, los pacientes con HPN pueden presentar síntomas inespecíficos que reflejan hipoxia tisular y déficit de hierro. ¿Cuál conjunto de síntomas es compatible?. Fatiga, palpitaciones, cefalea y disnea de esfuerzo. Dolor articular, rigidez matutina y nódulos subcutáneos. Diarrea crónica, malabsorción y pérdida de peso marcada. Exantemas pruriginosos, urticaria y angioedema.

Mujer con HPN queda embarazada. Se sabe que la enfermedad aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones materno–fetales. ¿Qué aspecto es especialmente importante en el manejo de esta paciente?. Suspender eculizumab porque está contraindicado en el embarazo. Indicar reposo absoluto y evitar actividad física ligera durante todo el embarazo. Aumentar consumo de hierro sin monitorización porque todas las embarazadas con HPN desarrollan ferropenia severa. Valorar profilaxis antitrombótica y uso de eculizumab en centros especializados.

La anemia aplásica puede clasificarse en no severa, severa y muy severa según recuentos celulares y celularidad medular. ¿Qué parámetro es central para esta clasificación?. El recuento absoluto de neutrófilos. El porcentaje de reticulocitos inmaduros. El recuento relativo de neutrófilos. El recuento absoluto de monocitos.

Paciente con anemia aplásica tratada con ATG + ciclosporina logra remisión hematológica. Años después desarrolla citopenias nuevas y displasia en médula. Evolución a síndrome mielodisplásico. Recidiva de HPN. Recaída de Anemia aplásica. Evolución a leucemia linfoblástica aguda.

En HPN, la activación del complemento daña no solo eritrocitos, sino también plaquetas y leucocitos, contribuyendo a citopenias y trombosis. ¿Qué componente del sistema de complemento es el blanco terapéutico de eculizumab?. C1q. C3. C5. C9.

Paciente refiere orina muy oscura al despertar que aclara durante el día. ¿Por qué es más evidente la hemoglobinuria por la mañana en HPN?. Porque la acidosis y ligera hipoventilación nocturna favorecen activación del complemento. Debido a la concentración urinaria elevada por deshidratación nocturna que retiene hemoglobina en el túbulo. Porque el ciclo circadiano aumenta la producción nocturna de hemoglobina libre. Por acumulación nocturna de eritrocitos deformes que se destruyen al iniciar la actividad física matutina.